Hvað er Brotthætt X heilkenni? Það sem foreldrar þurfa að vita

Byrjaði litli þinn að tala eða ganga aðeins seinna en önnur börn? Á hann erfitt með að halda sér kyrrum? Veifar hann stundum höndunum á undarlegan hátt eða getur ekki horft beint í augun á þér? Það er eðlilegt fyrir þig sem foreldri að finna fyrir ótta og áhyggjum þegar þú sérð hluti eins og þetta. Í dag erum við að tala um erfðasjúkdóm sem getur valdið þessum einkennum en er ekki mikið rætt um í samfélagi okkar. Þetta kallast Brotthætt X heilkenni. Við skulum tala um það á einfaldan hátt, á þann hátt að allir geti skilið.

Hvað er Brotthætt X heilkenni, einfaldlega sagt?

Einfaldlega sagt er þetta erfðafræðilegt ástand . Það er að segja, það er ekki eitthvað sem gerist vegna sök eða gáleysis neins. Það er eitthvað sem barn fæðist með. Þetta ástand getur haft áhrif á nám barnsins, hegðun, útlit og stundum jafnvel heilsu.

Mikilvægast er að hafa í huga að drengir eru almennt fyrir meiri áhrifum af þessu ástandi en stúlkur. Við munum ræða ástæðuna fyrir þessu síðar. Börn með þetta ástand geta átt við námsörðugleika og takmarkaðan þroska í greindarskerðingu að stríða. Hins vegar getum við hjálpað þessum börnum að þróa alla möguleika sína með viðeigandi meðferð, sérkennslu og meðferð .

Hvaða einkenni sýnir barn í þessu tilfelli?

Barn með Fragile X getur sýnt fjölbreytt einkenni. Sum börn geta sýnt þessi einkenni mjög væg, en önnur geta verið alvarlega fyrir áhrifum. Við skulum skoða þessa töflu til að hjálpa okkur að skilja þessi einkenni betur.

Hver er tengingin milli Brotthætts X-sjúkdómsins, einhverfu og athyglisbrests með ofvirkni (ADHD)?

Þetta er líka mjög mikilvægt atriði. Umtalsverður fjöldi barna með Brotthætt X-heilkenni getur einnig verið með sjúkdóma eins og einhverfu eða ADHD (athyglisbrest með ofvirkni).

• Um 40% barna með Fragile X eru einnig líkleg til að vera með einhverfu .
• Og allt að 80% gætu verið með ADHD eða ADD (athyglisbrest með ofvirkni).

Ef barn er bæði með Brotthætt X-heilkenni og einhverfu eru meiri líkur á að það fái flog, svefnvandamál og hegðunarvandamál.

Hvernig kemur þessi sjúkdómur fram? Er hann arfgengur?

Já, þetta er vegna erfðabreytinga sem erfist frá kynslóð til kynslóðar. Við skulum skilja þetta aðeins einfaldara.

Á X-litningnum í líkama okkar er gen sem kallast „FMR1“. Helsta hlutverk þessa gens er að framleiða sérstakt prótein (FMR-prótein) sem hjálpar taugafrumum í heilanum að eiga rétt samskipti sín á milli. Þetta prótein er nauðsynlegt fyrir heilbrigðan heilaþroska.

Hjá barni með Fragile X veldur stökkbreyting í „FMR1“ geninu mjög lítilli eða engri framleiðslu þessa mikilvæga próteins. Þetta truflar þroska og virkni heilans.

Af hverju eru strákar meira fyrir áhrifum?

Ímyndaðu þér að stúlka hafi tvo X litninga (XX). Jafnvel þótt galli sé í „FMR1“ geninu á öðrum X litningnum, þá bætir hinn heilbrigði X litningurinn oft upp fyrir gallann. Þess vegna sýna stúlkur færri eða mjög væg einkenni.

En drengur hefur einn X litning og einn Y ​​litning (XY). Þess vegna, ef galli er í „FMR1“ geninu á þeim eina X litningi, þá er enginn annar X litningur til að bæta upp fyrir hann. Þess vegna eru einkenni sjúkdómsins alvarlegri hjá drengjum.

Ef móðir hefur þetta gallaða gen, þá eru 50% líkur á að eitt af börnum hennar (hvort sem er karlkyns eða kona) erfi það. Ef faðir hefur þetta gen getur hann aðeins erft það til stúlkna sinna.

Hvernig á að þekkja þetta ástand?

Þetta ástand er aðeins hægt að greina með vissu með erfðaprófi. Þetta felur í sér einfalt blóðprufu. Þetta blóðsýni er notað til að kanna hvort stökkbreyting sé í „FMR1“ geninu.

Jafnvel á meðgöngu er hægt að gera próf til að ákvarða hvort barnið sé með þennan sjúkdóm.

• Legvatnsástungu: Að taka lítið magn af legvatni úr móðurkviði og rannsaka það.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Lítið sýni af frumum er tekið úr fylgjunni og prófað.

Áður en ákvörðun er tekin um þessar prófanir er mjög mikilvægt að ræða kosti og galla við lækninn þinn .

Hvað getum við gert til að hjálpa barninu?

Þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand er engin „töfralausn“ sem getur læknað það að fullu. En það er margt sem við getum gert til að stjórna einkennum barns, hjálpa því að læra og ryðja brautina fyrir farsælt líf. Það mikilvægasta hér er að grípa inn í eins snemma og mögulegt er (snemmbúin íhlutun).

Hvernig verður framtíð þessara barna?

Þetta er stærsta vandamálið fyrir foreldra. Brothætt X er ekki lífshættulegt ástand. Lífslíkur einstaklings með þetta ástand eru svipaðar og hjá heilbrigðum einstaklingi.

Með réttum stuðningi og þjálfun geta margir með þennan sjúkdóm lifað farsælu og hamingjusömu lífi. Sumir gætu þurft einhvers konar stuðning fram á fullorðinsár. En flestir geta farið í skóla, lesið bækur, lært nýja hluti, unnið og gert hluti sjálfir. Það mikilvægasta er að viðurkenna hæfileika barnsins og styðja það í samræmi við það.