Kastar barnið þitt upp þegar þú gefur því mjólk? Gæti það verið galaktósaemi?

Það er mikill gleðidagur þegar nýfætt barn kemur heim. Mesta gleði móður er að hafa barnið sitt á brjósti. Því við vitum að brjóstamjólk er besta fæðan fyrir barn. Hún veitir öll næringarefni sem barnið þarfnast, sem og margt eins og mótefni sem vernda það gegn sjúkdómum. En ímyndaðu þér, eftir að þú hefur gefið barninu þínu brjóst, verður barnið ófært um að drekka mjólk innan fárra daga, heldur áfram að kasta upp, gulnar og deyr. Sérhver móðir eða faðir verður mjög hræddur við að sjá eitthvað slíkt. Stundum er orsök þessa sjaldgæfur sjúkdómur sem margir hafa ekki einu sinni heyrt um. Í dag erum við að tala um eitt slíkt ástand, galaktósaeitrun.

Einfaldlega sagt, hvað er galaktósaemi?

Einfaldlega sagt er galaktósa í blóði sjaldgæfur, meðfæddur sjúkdómur sem tengist efnaskiptum líkamans. Ungbörn með þennan sjúkdóm geta ekki breytt galaktósa, tegund sykurs sem finnst í mjólkinni sem þau drekka, í orku, sem þýðir að þau geta ekki melt hann.

Nú gætirðu verið að velta fyrir þér hvað þessi galaktósi er. Mjólkin sem við drekkum, það er að segja brjóstamjólk og þurrmjólk, inniheldur tegund af sykri sem kallast laktósi. Þessi sameind sem kallast laktósi er gerð úr tveimur öðrum einföldum sykrum sem kallast glúkósi og galaktósi. Ensím í líkama heilbrigðs barns brjóta niður þennan laktósa og breyta galaktósahlutanum í orku.

Hins vegar, hjá ungbarni með galaktósa í blóði, virkar ensímið sem breytir galaktósa í orku ekki rétt eða hann er alls ekki framleiddur . Það er eins og vél í verksmiðju sem bilar. Síðan safnast ómeltur galaktósi fyrir í blóði barnsins. Galaktósinn sem safnast fyrir á þennan hátt er mjög eitraður fyrir nýfætt barn. Ef hann er ekki meðhöndlaður getur hann jafnvel verið lífshættulegur fyrir barnið.

Hvað veldur þessum sjúkdómi?

Galaktósa í blóði er arfgengur sjúkdómur . Þetta þýðir að hann erfist til barnsins í gegnum gen. Til þess að barn fái þennan sjúkdóm verður það að fá gallaða genið frá bæði móður og föður.

Ef aðeins annað foreldrið ber gallaða genið er það kallað arfberi. Arfberar sýna yfirleitt engin einkenni. Hins vegar, þegar tveir arfberar koma saman, eru líkur á að barn þeirra fái sjúkdóminn.

Það eru þrjár megingerðir af galaktósemíu.

Er barnið þitt líka með þessi einkenni?

Barn með klassíska galaktósaeitrun (tegund I) virðist fullkomlega heilbrigt við fæðingu. Einkenni byrja að koma fram nokkrum dögum eftir að barnið byrjar að drekka brjóstamjólk eða þurrmjólk sem inniheldur laktósa.

Einkenni sem sjást á fyrstu stigum

• Tregða til að drekka mjólk og að biðja ekki um hana.
• Stöðug uppköst eftir að hafa drukkið mjólk eða stuttu eftir það.
• Gula í húð og hvítu augna (gula) .
• Niðurgangur .
• Vanþroski og lélegur vöxtur barnsins.
• Barnið er alltaf syfjað og líflaust.

Langtímaáhrif ef þau eru ekki meðhöndluð

Ef þessi sjúkdómur er ekki greindur og meðhöndlaður snemma, mun galaktósinn sem safnast fyrir í blóðinu byrja að skaða ýmis líffæri í líkama barnsins.

• Augnsteinar .
• Tíð tilvist alvarlegra sýkinga .
• Lifrarskemmdir og lifrarstækkun.
• Nýrnaskemmdir .
• Skaði á þroska heilans , sem leiðir til þroskahömlunar eins og námsörðugleika.
• Sum börn geta átt í erfiðleikum með hreyfifærni eins og að ganga og nota hendur.
• Ef um stúlkur er að ræða getur eggjastokkabilun komið fram eftir kynþroska. Þar af leiðandi missa þær oft getuna til að eignast börn.

Hvernig er þetta greint og meðhöndlað?

Sem betur fer eru til próf sem geta greint þennan sjúkdóm. Í sumum löndum er hvert nýfætt barn prófað fyrir nokkra sjaldgæfa sjúkdóma á sjúkrahúsinu. Þetta er gert með því að taka lítið blóðsýni úr hæl barnsins (hælprikpróf).

Ef barnið þitt hefur einkennin sem nefnd eru hér að ofan mun læknirinn gruna það og panta sérstakar blóð- og þvagprufur til að staðfesta það.

Hver er meðferðin ef sjúkdómurinn er staðfestur?

Helsta meðferðin við galaktósaeitrun er að útrýma laktósa og galaktósa alveg úr mataræði barnsins.

• Það þýðir að þú getur ekki gefið barninu þínu brjóstamjólk . Og þú getur ekki heldur gefið venjulega þurrmjólk .
• Í staðinn ætti að gefa sérstakar formúlur sem byggjast á soja sem læknirinn mælir með.
• Þegar barnið eldist aðeins má ekki bæta mjólk og mjólkurvörum (jógúrt, osti, smjöri) við mataræðið.
• Þar sem sumir ávextir, grænmeti og sælgæti geta einnig innihaldið lítið magn af galaktósa, ættir þú að ræða við lækninn þinn og næringarfræðing til að komast að því nákvæmlega hvaða matvæli eru örugg.
• Þar sem mjólk er alveg útrýmt úr mataræðinu mælir læknirinn með að gefa barninu nauðsynlegt kalsíum, D-vítamín og K-vítamín í formi fæðubótarefna.

Duarte Galactosemia (DG) og aðrar tegundir

Duarte-galaktósaeitrun (DG) er vægari og minna alvarlegur sjúkdómur en klassísk galaktósaeitrun. Ungbörn með þennan sjúkdóm eiga erfitt með að melta galaktósa en þurfa hugsanlega ekki strangt mataræði. Sum börn geta haldið áfram að vera á brjósti. Hins vegar ætti læknir eingöngu að taka þessa ákvörðun.

Ungbörn með tegund II og III eiga einnig við færri vandamál að stríða en þau sem eru með klassíska gerðina. Hins vegar er enn hætta á að fá hluti eins og drer, nýrna- og lifrarvandamál.