Hversu spennt ert þú að sjá nýja fjölskyldumeðliminn? En ímyndaðu þér ef allur líkami barnsins þíns væri þakinn þykkri, hreistruðri húð strax eftir fæðingu? Það er erfitt að lýsa með orðum þeim áfalli og ótta sem foreldrar upplifa við að sjá það. Í dag ætlum við að tala um eitt slíkt afar sjaldgæft og alvarlegt ástand, Harlequin Ichthyosis. Ekki vera hrædd(ur) þegar þú heyrir þetta. Í dag, með framþróun læknavísindanna, eru margar leiðir til að meðhöndla þetta ástand. Við skulum læra meira um það.
Einfaldlega sagt, hvað er Harlequin Ichthyosis?
Harlequin-sjávarsótt er alvarlegasta og alvarlegasta form húðsjúkdómsins sem kallast sævarsótt . Sjávarsótt er ástand sem kemur upp þegar vandamál eru með vöxt og deyju húðfrumna okkar. Sumar tegundir sævarsóttar eru mjög vægar og hægt er að stjórna þeim með góðri húðumhirðu. Hins vegar er Harlequin-sjávarsótt lífshættulegt ástand sem krefst nánari læknisaðstoðar frá fæðingu.
Þetta er erfðasjúkdómur . Þetta þýðir að hann erfist frá foreldrum til barna. Ástandið er svo sjaldgæft að það hefur aðeins áhrif á um eitt af hverjum 500.000 börnum. Hins vegar, með nútímaþróaðri meðferð, eiga börn sem fæðast með þennan sjúkdóm nú möguleika á að lifa fram á fullorðinsár.
Hver eru helstu einkenni þessa sjúkdóms?
Einkenni þessa sjúkdóms eru örlítið breytileg eftir aldri barnsins. Einkenni nýfædds barns og aðeins eldra barns eru ólík. Við skulum sundurliða þetta svona til að skilja það betur.
| Aldurshópur | Algeng einkenni |
|---|---|
| Nýfædd börn |
|
| Eldri börn og fullorðnir |
Er þetta ástand sársaukafullt?
Já, þetta getur verið sársaukafullt fyrir nýfætt barn. Hugsaðu um djúpu sprungurnar í húðinni, sársaukann þegar húðin flagnar af. Þess vegna gefa læknar og hjúkrunarfræðingar á nýburagjörgæsludeild barninu verkjastillandi lyf (t.d. parasetamól, íbúprófen). Þau mæla sársaukann með því að fylgjast með hjartslætti og gráti barnsins og ganga úr skugga um að því líði eins vel og mögulegt er .
Af hverju gerist þetta? Hver er ástæðan?
Helsta ástæðan fyrir þessu er stökkbreyting í geninu ABCA12 . Við skulum skilja þetta einfaldlega.
Hugsaðu um þetta ABCA12 gen sem „fæðingarþjónustu“ sem flytur nauðsynleg efni eins og fitu (lípíð) til ysta húðlagsins. Þetta fitulag er það sem heldur húðinni okkar sveigjanlegri og heilbrigðri. Hjá einstaklingi með Harlequin Ichthyosis virkar þessi „fæðingarþjónusta“ ekki rétt vegna galla í þessu geni. Fyrir vikið kemst fitan ekki rétt til húðfrumnanna og húðfrumurnar safnast saman hver ofan á aðra og mynda þykkt og hart lag.
Þar sem þetta er erfðasjúkdómur verður sjúkdómurinn að vera erfður bæði frá móður og föður til þess að barn geti fengið hann.Þetta gallaða gen verður að vera erfðafræðilegt. Ef báðir foreldrar bera gallaða genið (þ.e. þeir hafa engin einkenni en hafa genið) eru 25% líkur (einn af hverjum fjórum) á að barn þeirra fái sjúkdóminn.
Hvernig greina og meðhöndla læknar þennan sjúkdóm?
Oft geta læknar greint ástandið við fæðingu vegna sérstaks útlits barnsins. Hins vegar eru erfðapróf gerðar til að staðfesta það. Jafnvel á meðgöngu geta læknar grunað ástandið ef þeir sjá einkenni eins og húðbreytingar eða oft opnun munns barnsins í ómskoðun. Ef nauðsyn krefur geta þeir einnig greint ástandið snemma með sérstökum prófum (eins og legvatnsástungu) á meðgöngu.
Meðferðaraðferðir
Harlequin-sveppasýking er ekki fullkomlega læknanleg sjúkdómur, en hægt er að stjórna einkennunum og barnið getur lifað þægilegu og löngu lífi.
Meðferð má skipta í tvo meginhluta:
1. Meðferð á nýburagjörgæsludeild (NICU): Fyrstu vikurnar í lífi barnsins eru viðkvæmastar. Meðferðin sem veitt er á þessum tíma er það sem bjargar lífi barnsins.
2. Langtímameðferð heima: Ævilang umönnun eftir heimkomu af nýburadeild.
Við skulum skoða þessa meðferð nánar.
| Meðferðaraðferð | Lýsing |
|---|---|
| Meðferð á nýburagjörgæsludeild (NICU) | |
| Retínóíðmeðferð | Þetta er lyf sem er gefið til inntöku eða borið á húðina. Það hjálpar þykku húðlaginu að flagna fljótt af og húðinni undir því að gróa. Þetta hefur verið aðalástæðan fyrir því að þessi börn hafa verið bjargað að undanförnu. |
| Húðumhirða | Sérstök rakakrem og smyrsl eru borin reglulega á til að viðhalda raka í húðinni. Sýklalyfjasmyrsl eru borin á til að koma í veg fyrir að bakteríur komist inn um sprungur í húðinni. |
| Rakt umhverfi | Rakastigið í hitakassanum þar sem barnið er geymt er mjög hátt. Þetta dregur úr þurrki húðarinnar. |
| Næring og brjóstagjöf | Þar sem hann getur ekki sogað mjólk fær hann nauðsynlega næringu í gegnum lítinn slöngu sem settur er í magann á honum (næringarslöngu). |
| Langtímastjórnun heima | |
| Að baða sig oft | Dagleg bað hjálpar til við að mýkja húðina og fjarlægja þykk lög af dauðum húðfrumum. |
| Berið reglulega á rakakrem | Þú ættir að bera rakakrem eða eitthvað eins og vaselín á allan líkamann nokkrum sinnum á dag. Þetta kemur í veg fyrir að húðin þorni og springi. |
| Fundur með sérfræðingum | Það er nauðsynlegt að eiga náið samband við húðlækni . Einnig þarftu að fara reglulega til sérfræðinga vegna augn-, eyrna- og liðvandamála. |
| Vörn gegn háum hita | Þar sem þú getur ekki svitnað getur líkaminn ofhitnað í hitanum. Þess vegna þarftu að gæta þín á sólinni og hitanum. |
Það mikilvægasta er ást, umhyggja og andlegur styrkur foreldra og fjölskyldu. Þetta er krefjandi ferðalag. Þess vegna er mjög mikilvægt að leita stuðnings frá læknum, ráðgjöfum og öðrum fjölskyldum með börn eins og þetta.
Skilaboð til að taka með heim
- Harlequin-sóttkví er mjög sjaldgæfur en alvarlegur erfðasjúkdómur í húð. Hann er ekki smitandi.
- Þetta ástand getur verið lífshættulegt fyrir nýfætt barn, þannig að það er nauðsynlegt að fá meðferð á nýburagjörgæsludeild (NICU) fyrstu vikurnar.
- Þökk sé nútíma læknismeðferðum, sérstaklega retínóíðmeðferð , hefur lifunartíðni þessara barna aukist verulega.
- Þetta er ævilangt ástand. Mikilvægt er að hugsa reglulega um húðina, næra hana rétt og fylgja ráðleggingum sérfræðings.
- Með réttri meðferð geta einstaklingar með þennan sjúkdóm lifað löngu, þægilegu og innihaldsríku lífi.
💬 Comments (0)
Engar athugasemdir hafa verið settar inn enn sem komið er. Bættu við athugasemd þinni hér í fyrsta skipti.
Bættu við athugasemd þinni