Hvað er mósaík? Lærðu um frumur líkamans sem hafa mismunandi erfðafræðilega uppbyggingu.

Við vitum að líkami okkar er gerður úr trilljónum frumna. Við hugsum venjulega um hverja þessara frumna sem að hún hafi sömu erfðaupplýsingar, eins og margar eintök af sömu uppbyggingu. En stundum getur þetta verið aðeins öðruvísi. Ímyndaðu þér að sumar frumur í líkama þínum hafi sömu erfðauppbyggingu og sumar frumur hafi örlítið aðra erfðauppbyggingu. Það er það sem við köllum mósaík í læknisfræði.

Einfaldlega sagt, hvað er mósaík?

Einfaldlega sagt er mósaíklist tilvist tveggja eða fleiri erfðafræðilega ólíkra frumuhópa í líkama sama einstaklingsins. Þetta er eins og mósaíklist. Rétt eins og litlar flísar í mismunandi litum og lögun koma saman til að skapa fallega mynd, þá gerist það hér að frumur með mismunandi erfðafræðilega uppbyggingu koma saman til að mynda einn líkama.

Gott dæmi um þetta er munurinn á fjölda litninga. Heilbrigður einstaklingur hefur 46 litninga í hverri frumu. Hins vegar, hjá einstaklingi með mósaík, hafa sumar frumur 46 litninga, en annar hópur frumna getur haft annan fjölda, eins og 47 eða 45 litninga. Þessi erfðafræðilegi munur getur valdið ákveðnum heilsufarsvandamálum við fæðingu og stundum vandamálum síðar á ævinni.

Hvaða sjúkdómar geta tengst mósaík?

Mósaíkmyndun getur valdið ýmsum sjúkdómum. En áhrifin eru mjög mismunandi eftir einstaklingum. Það fer eftir hlutfalli óeðlilegra frumna í líkamanum og í hvaða líffærum þessar frumur eru staðsettar. Við skulum skoða nokkra af helstu sjúkdómunum sem tengjast þessu.

Að auki getur mósaíkmyndun tengst öðrum litningagalla, svo sem Turners heilkenni, og sumum tegundum krabbameins, sérstaklega blóðkrabbameini.

Hvers vegna kemur þessi staða upp?

Þetta gerist reyndar oftast fyrir tilviljun. Þetta er ekki vegna neins. Ímyndaðu þér, eftir að egg móðurinnar er frjóvgað af sæði föðurins, byrjar fyrsta fruman (sígóta) sem myndast að skipta sér. Á þennan hátt, þegar ein fruma skiptist í tvo, tvo, fjóra, fjóra, átta, o.s.frv., þróast fóstrið.

Við þessa frumuskiptingu verður hver ný fruma að fá nákvæma afrit af litningum upprunalegu frumunnar. En mjög sjaldgæft er að villa komi upp við afritunina. Villan getur valdið því að nýja fruman hefur annan fjölda litninga. Þegar gallaða fruman heldur áfram að skipta sér framleiðir líkaminn kynslóð frumna með óeðlilega erfðauppsetningu. Upprunalegu, heilbrigðu frumurnar halda einnig áfram að skipta sér, þannig að að lokum hefur líkaminn tvö sett af frumum.

• Víðtæk mósaíkmyndun: Ef þessi galli kemur fram mjög snemma í fósturþroska, dreifist stór hluti (50% eða meira) óeðlilegra frumna um líkamann.
• Lágstigs mósaík: Ef gallinn kemur fram á síðari stigum þroska er fjöldi frumna sem verða fyrir áhrifum lítill.

Eru til nokkrar helstu gerðir af mósaík?

Já, mósaík er hægt að flokka í nokkrar megingerðir. Að skilja þetta getur hjálpað þér að öðlast betri skilning á eðli ástandsins.

Hvernig greina læknar þetta ástand?

Sérstök erfðapróf eru nauðsynleg til að greina mósaík.

• Greining fyrir fæðingu: Ef grunur leikur á að barn sé með mósaíkmyndun á meðgöngu geta læknar mælt með sérstökum prófum. Legvatnsástungu (prófun á legvatni sem umlykur barnið) ogÚrtaksvöðvasýnataka (CVS) (að skoða lítinn vefjabút úr fylgju) er eitt slíkt próf.
• Eftirfæðingarpróf: Eftir að barnið er fætt er hægt að greina ástandið með blóðprufum, húðsýnatöku o.s.frv. Stundum getur verið nauðsynlegt að prófa tvær mismunandi gerðir vefja til að staðfesta nákvæmlega ástandið.

Sérstaklega í aðferðum eins og glasafrjóvgun (IVF) er mögulegt að greina erfðagalla með prófi sem kallast erfðafræðileg skimun fyrir ígræðslu (PGS) áður en fósturvísirinn er græddur í leg móður.

Er til meðferð við mósaíkmyndun?

Þetta er vandamál sem margir glíma við. Reyndar er engin leið til að snúa við eða lækna undirliggjandi erfðasjúkdóm sem kallast mósaík. Það er að segja, það er ekki hægt að útrýma óeðlilegum frumum og skipta þeim út fyrir eðlilegar frumur.

Meðferðarúrræði fara eftir því hvaða ástandi hefur áhrif á hvern og einn. Til dæmis gæti barn með mósaík Downs heilkenni notið góðs af talþjálfun og sjúkraþjálfun til að hjálpa því að þróa og bæta hæfileika sína. Ef um hjartasjúkdóm er að ræða er meðferð veitt til að takast á við undirliggjandi orsök. Þetta þýðir að meðferð beinist ekki að mósaíkheilkenninu heldur afleiðingum ástandsins. Það er mikilvægt að ræða við lækninn þinn um bestu meðferðaráætlunina fyrir þig eða barnið þitt.

Hvernig verður framtíðin með þessari stöðu?

Það er erfitt að spá fyrir um horfur einstaklings með mósaíkþekju, þar sem þær eru háðar mörgum þáttum. Helstu þættirnir eru:

• Hvert er hlutfall óeðlilegra frumna? (Hlutfall óeðlilegra frumna)
• Hvaða líffæri/vefir eru fyrir áhrifum?
• Alvarleiki tengds ástands.

Einstaklingur með mjög lágt hlutfall óeðlilegra frumna (lágt stig mósaík) getur lifað fullkomlega heilbrigðu lífi án einkenna. Annar einstaklingur getur haft minniháttar vandamál. Ef hlutfall óeðlilegra frumna er hátt og helstu líffæri eins og heili og hjarta eru fyrir áhrifum geta vandamálin aukist.

Þess vegna, frekar en að vera óþarflega hræddur við þetta, er mjög mikilvægt að leita til sérfræðings, fá erfðaráðgjöf og öðlast skýra skilning á þinni sérstöku stöðu eða barnsins þíns.