Hefur barnið þitt þessi sérstöku einkenni? Við skulum ræða Williams heilkenni.

Er litli þinn mjög félagslyndur? Brosir hann og talar við alla sem hann hittir og er ótrúlega vingjarnlegur? Kannski hefur þú tekið eftir því að hann hefur svolítið sérstakt, öðruvísi andlitsútlit en önnur börn. Ef, ásamt þessu, eru einnig smávægilegar þroskaseinkunnir og hjartavandamál hjá barninu, þá erum við að tala um sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem gæti verið orsökin. Ekki vera hræddur eftir að hafa lesið þetta. Þessar upplýsingar munu hjálpa þér að skilja þetta betur.

Hvað er Williams heilkenni?

Einfaldlega sagt er Williams heilkenni (WS) sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Hann orsakast af mjög lítilli breytingu í genum okkar. Barn með þennan sjúkdóm getur átt við vandamál að stríða í ýmsum líkamshlutum, sérstaklega líffærum eins og æðum, hjarta og nýrum. Þau hafa einnig einstaka andlitsdrætti, námsörðugleika og einstaka persónuleikaeinkenni.

Munurinn á Downs heilkenni og Williams heilkenni

Báðir eru erfðafræðilegir sjúkdómar. Báðir geta valdið vandamálum í hjarta og taugakerfi. En orsakir þessara tveggja eru ólíkar. Downs heilkenni orsakast af auka eintaki af einhverju sem kallast litningur í frumum líkamans. Williams heilkenni orsakast af tapi á litningi .

Hvað veldur Williams heilkenni?

Hugsaðu um líkama okkar sem stóra leiðbeiningabók. Síðurnar í þessari bók kallast litningar. Það eru 46 slíkar síður (23 pör) í hverri frumu okkar. Það er á sjöundu síðu þessarar bókar (litningur 7) sem töluvert af leiðbeiningunum um uppbyggingu líkama okkar eru skrifaðar.

Barn með Williams heilkenni fæðist án lítils hluta af þessari sjöundu síðu, sem inniheldur um 25 eða 27 gen. Það er eins og lítill blaðsíða úr leiðbeiningabók hafi verið rifin út. Einkennin sem barnið sýnir eru háð því hvaða gen eru til staðar. Til dæmis, ef genið sem kallast „ELN“ vantar getur það valdið vandamálum í hjarta og æðum.

Þetta er ekki sök móður eða föður. Oftast er þetta vegna handahófskenndrar breytingar á þroska sæðis eða eggs. Það er að segja, það er algjörlega handahófskennt . Í mjög sjaldgæfum tilfellum, ef annað foreldrið er með þennan sjúkdóm, getur barnið einnig erft hann.

Hversu algengt er þetta?

Þetta er mjög sjaldgæft ástand. Það hefur venjulega áhrif á um það bil einn af hverjum 7.500 til 10.000 manns.

Hvaða einkenni eru þetta?

Ekki eru öll börn með Williams heilkenni eins. Sum geta haft fá einkenni, en önnur mörg. Og alvarleiki þeirra getur verið mismunandi. Við skulum skoða helstu einkennin.

Námsmunur

Um 75% barna með Williams heilkenni geta verið með væga þroskahömlun. Þetta getur leitt til námsörðugleika. Á hinn bóginn hafa þessi börn frábært minni . Þau geta einnig haft tungumála- og talfærni, lestrarfærni og sérstaklega mikla hæfileika í tónlist .

Hvernig er greiningin gerð?

Læknirinn mun fyrst skoða barnið þitt, spyrja um fjölskyldusögu þess og veita athygli sérstökum eiginleikum í andliti þess.

Ef grunur leikur á Williams heilkenni gæti verið krafist blóðprufu til að staðfesta það. Tvær meginaðferðir eru til við þetta:

1. FISH próf (Fluorescence in situ hybridization): Þetta próf leitar beint að geninu „ELN“ sem vantar á litningi 7. Flestir með Williams heilkenni hafa ekki þetta gen.

2. Litningaörflögugreining: Þetta er nútímalegra og algengara próf. Það skoðar alla litninga barnsins og sér hvort einhver hluti af DNA-inu vantar. Það getur einnig bent á hvaða gen vantar, sem gefur lækninum betri hugmynd um einkenni barnsins.

Að auki má panta frekari prófanir til að ákvarða innra ástand líkama barnsins.

• EKG eða ómskoðun til að kanna hjartavandamál.
• Ómskoðun til að kanna ástand nýrna og þvagblöðru.
• Að athuga kalsíumgildi í blóði eða þvagi.

Hvernig er það meðhöndlað?

Eins og við nefndum áðan er ekki hægt að lækna þetta ástand að fullu. Hins vegar getur meðferð hjálpað til við að stjórna einkennunum og hjálpa barninu að lifa góðu lífi. Þetta krefst aðstoðar ýmissa sérfræðinga.

• Hjartalæknir: Við hjartavandamálum.
• Innkirtlasérfræðingur: Við vandamálum sem tengjast hormónum og kalsíummagni.
• Sérfræðingur í eyra-, nef- og hálslækningum (ENT skurðlæknir): Við eyrnabólgum.
• Sjúkraþjálfari: Til að bæta líkamshreyfingar og vöðvastyrk.
• Talmeinafræðingur: Til að bæta tal- og tungumálakunnáttu.

Meðferð getur falið í sér mataræði sem lækkar kalsíummagn í blóði, lyf við blóðþrýstingi, sérkennsluáætlanir og, ef nauðsyn krefur, æða- eða hjartaaðgerð. Allt þetta er ákveðið af lækninum þínum .

Hvað geturðu gert sem foreldri?

Það er eðlilegt að finnast maður vera yfirþyrmandi þegar maður kemst að því að barnið sitt er með Williams heilkenni. En þessar staðreyndir munu hjálpa þér.

• Gefðu barninu þínu mikla ást: Leyfðu því að kanna heiminn eftir getu sinni og hraða.
• Hafðu reglulegt samband við lækna: Farðu reglulega í læknisskoðanir til að fylgjast með heilsu barnsins.
• Leitaðu frekari stuðnings í skólanum: Ræddu við kennara skólans og skólastjóra um sérstakar áætlanir sem þarf fyrir menntun barnsins þíns.
• Kynntu þér málið: Kynntu þér málið eins vel og þú getur svo þú getir talað fyrir barnið þitt.
• Tengstu öðrum: Talaðu við aðra foreldra sem eiga svona börn. Spyrðu lækninn þinn um stuðningshópa.
• Hugsaðu líka um sjálfa þig: Gættu að andlegri og líkamlegri heilsu þinni á meðan þú annast barnið þitt. Ef þú ert þreytt/ur skaltu ekki hika við að biðja um hjálp.