Ertu með of mikið kopar í líkamanum? Við skulum læra nákvæmlega um Wilson-sjúkdóminn!

Finnst þér stundum bara þreyta? Eða finnur þú fyrir hlutum eins og máttleysi, magaóþægindum og rugli án ástæðu? Það eru nokkrir undarlegir sjúkdómar sem hafa áhrif á líkamann á þann hátt sem við getum ekki einu sinni ímyndað okkur. Í dag ætlum við að tala um sjúkdóm sem er nokkuð sjaldgæfur, en ef þú ert rétt upplýstur geturðu greint hann snemma og lágmarkað skaðann sem hann getur valdið lífi þínu. Þetta kallast Wilson-sjúkdómurinn .

Hvað er Wilson-sjúkdómur?

Einfaldlega sagt er Wilsonssjúkdómur sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem veldur því að líkaminn safnar meira kopar en hann þarfnast. Þessi kopar safnast fyrir í lifur og heila. Líkaminn þarfnast í raun lítið magn af kopar úr mat til að vera heilbrigður. Hins vegar, ef einstaklingur með Wilsonssjúkdóm fær ekki rétta meðferð, getur koparmagn í líkamanum orðið hættulega hátt og valdið lífshættulegum líffæraskaða.

Hverjir eru mest fyrir áhrifum af Wilsons sjúkdómi?

Wilsonssjúkdómur er sjúkdómur sem erfist frá foreldrum til barna . Til að fá hann þarf barnið að fá eitt óeðlilegt gen frá hvoru foreldri. Þetta kallast erfðabreyting (autosomal recessive). Það er mjög erfitt að segja nákvæmlega til um hverjir fá hann. Þetta er vegna þess að oftast sýna foreldrar engin einkenni þess að hafa þetta óeðlilega gen í líkama sínum. Þess vegna vita þeir ekki að þeir eru „berar“ þessa gens. Hins vegar, ef náinn ættingi í fjölskyldu þinni er með þennan sjúkdóm, gætir þú einnig verið í áhættuhópi.

Hversu algeng er Wilsons sjúkdómur?

Þetta er mjög sjaldgæfur sjúkdómur . Talið er að um einn af hverjum 30.000 einstaklingum fái sjúkdóminn. Hins vegar, ef einhver í fjölskyldunni er með sjúkdóminn, eru líkurnar á að aðrir fái hann meiri. Enn fleiri hafa aðeins eitt af gölluðu genunum, sem kallast arfberar. Þeir hafa venjulega engin einkenni, en geta borið sjúkdóminn áfram til barna sinna. Þar sem arfberar hafa engin einkenni er erfitt að segja nákvæmlega til um hversu margir í almenningi hafa gallaða genið.

Hvernig hefur Wilsons sjúkdómur áhrif á líkama minn?

Ef Wilsons sjúkdómur er ekki greindur og meðhöndlaður snemma getur hann leitt til lífshættulegra fylgikvilla . Kopar safnast fyrir í líkamanum í eitrað magn, sérstaklega í lifur og heila. Þetta getur valdið skaða á þessum líffærum. Þegar koparmagn í líkamanum eykst getur líðan þín breyst. Þú gætir fundið fyrir mikilli þreytu, máttleysi og fengið verki og sársauka. Ef þú ert með viðvarandi máttleysi, þreytu eða verki er best að leita læknisráðs.

Hver eru einkenni Wilsons-sjúkdómsins?

Einkenni Wilsons-sjúkdóms geta verið mjög mismunandi eftir einstaklingum.Þótt þetta sé meðfæddur sjúkdómur byrja einkenni að koma fram eftir að kopar safnast fyrir í lifur, heila, augum eða öðrum líffærum. Fólk með Wilsonssjúkdóm fær venjulega einkenni á aldrinum 5 til 40 ára. Hins vegar geta sumir fengið einkenni á yngri eða eldri aldri.

Mundu að stundum eru þessi einkenni svipuð öðrum lifrarsjúkdómum eða geðheilbrigðisvandamálum, þannig að fólk getur ranglega haldið að þetta sé eitthvað annað. Það getur verið erfitt að segja til um hvort þetta sé Wilsons-sjúkdómur fyrr en koparmagn í blóði er mælt.

Einkenni tengd lifur

Margir með Wilsonssjúkdóm geta fengið einkenni lifrarbólgu. Þeir geta einnig fengið skyndilega lifrarbilun. Einkenni eru meðal annars:

• Alltaf þreytt.
• Ógleði og uppköst.
• Maturinn er bragðlaus.
• Verkir hægra megin í kviðnum, rétt fyrir ofan lifur.
• Dökkt þvag.
• Ljóslitaðir hægðir.
• Gula litun á hvítu augna og húðar (gula).

Sumir fá aðeins einkenni ef Wilsons sjúkdómur þróast í langvinnan lifrarsjúkdóm og skorpulifur, sem getur falið í sér:

• Stöðug þreyta og máttleysi.
• Óhugsandi þyngdartap.
• Bólga í kviðarholi (ascites).
• Bólga í neðri hluta fótleggja, ökkla og fótleggja (bjúgur).
• Kláði í húð.
• Alvarleg gula.

Einkenni sem tengjast miðtaugakerfinu

Þegar kopar safnast fyrir í líkamanum geta einstaklingar með Wilsonssjúkdóm fengið einkenni sem hafa áhrif á miðtaugakerfið, sem getur haft áhrif á geðheilsu. Þótt þessi einkenni séu algengari hjá fullorðnum geta þau einnig komið fyrir hjá börnum.

Einkenni sem tengjast taugakerfinu geta verið:

• Vandamál með tal, kyngingu eða líkamlega samhæfingu.
• Vöðvastífleiki.
• Skjálfti eða stjórnlausar hreyfingar (eirðarleysi).

Einkenni Wilsons-sjúkdóms sem hafa áhrif á geðheilsu:

• Kvíði.
• Breytingar á skapi, persónuleika eða hegðun.
• Þunglyndi.
• Ástand þar sem hugsanir og tilfinningar eru truflaðar og erfitt er að greina á milli sannleika og lygi (geðrof).

Einkenni tengd augum

Margir með Wilsons-sjúkdóm hafa græna, gulllitaða eða brúna hringi (Kayser-Fleischer hringi) umhverfis brún hornhimnu (svarta hluta augans). Þessir „Kayser-Fleischer hringir“ eru af völdum uppsöfnunar kopars í auganu. Læknirinn getur séð þessa hringi við sérstaka augnskoðun (raufarlampaskoðun).

Margir sem hafa einkenni sem hafa áhrif á taugakerfið og greinast með Wilsons-sjúkdóm hafa þessa „Kayser-Fleischer hringi“. Aðeins um það bil helmingur fólks með einkenni sem hafa aðeins áhrif á lifur getur séð þessa hringi.

Önnur einkenni Wilsons-sjúkdóms

Wilsons sjúkdómur getur einnig haft áhrif á aðra líkamshluta og valdið einkennum eins og:

• Hemólýtísk blóðleysi orsakast af niðurbroti blóðfrumna.
• Bein- og liðvandamál (liðagigt eða beinþynning).
• Hjartavöðvasjúkdómur (hjartavöðvakvilli).
• Nýrnavandamál (nýrnapíplasýring eða nýrnasteinar).

Hvað veldur Wilsons sjúkdómi?

Helsta orsök Wilsons-sjúkdóms er stökkbreyting í geninu ATP7B . Þetta gen ber ábyrgð á að fjarlægja umfram kopar úr líkamanum.

Venjulega losar lifrin umfram kopar í vökva (gall). Þetta gall er geymt í gallblöðrunni. Það hjálpar til við að melta mat. Gall fjarlægir kopar, sem og önnur eiturefni og úrgangsefni, úr líkamanum í gegnum meltingarveginn. Ef þú ert með Wilsons sjúkdóm losar lifrin minna kopar í gallið. Þetta veldur því að umfram koparinn helst í líkamanum.

Get ég erft Wilsons sjúkdóm?

Já, þú getur erft stökkbreytinguna í ATP7B geninu sem veldur Wilsons sjúkdómi. Þetta þýðir að stökkbreytingin erfist frá einu foreldri til annars. Til að fá Wilsons sjúkdóm verður einstaklingur að erfa tvö gölluð gen - eitt frá móður sinni og hitt frá föður sínum (arfleiðandi víkjandi gen) .

Fólk sem hefur annað ATP7B genið án stökkbreytingar og hitt með stökkbreytingu fær ekki Wilsons sjúkdóm. En það er berar sjúkdóminn. Þetta þýðir að, eftir erfðafræðilegri stöðu maka síns, getur það gefið börnum sínum heilbrigða genið, berandi ástandið eða sjúkdóminn.

Hvernig er Wilsons sjúkdómur greindur? (Greining)

Til að greina Wilsonssjúkdóm mun læknirinn spyrja um fjölskyldusögu þína og persónulega sjúkrasögu til að reyna að ákvarða hvort einkenni þín gætu stafað af þessu ástandi.

Læknar munu skoða þig til að sjá hvort einhver önnur merki séu sem benda til vandamála í lifur, heila eða augum. Í augnskoðun mun læknirinn framkvæma „raufarlampaskoðun“. Þetta er próf sem notar sérstakt ljós til að leita að „Kayser-Fleischer hringjum“.

Ef grunur leikur á Wilsonssjúkdómi mun læknirinn panta blóð- og þvagprufur.

Hvaða próf eru notuð til að greina Wilsons sjúkdóm?

Wilsonssjúkdómur er greindur með blóðprufum, þvagprufum, erfðaprófum eða lifrarsýnatöku.

Blóðprufur

Blóðprufur geta athugað margt í blóðinu þínu:

• Ceruloplasmin: Ceruloplasmin er prótein sem flytur kopar í blóðið. Fólk með Wilsons sjúkdóm hefur lágt magn af ceruloplasmin.
• Kopar: Fólk með Wilsonssjúkdóm getur haft hærra eða lægra magn kopars í blóði sínu.
• Alanín transamínasi (ALT) og aspartat transamínasi (AST): ALT og AST eru lifrarensím sem aukast þegar lifrin skemmist.
• Rauð blóðkorn: Fólk með Wilsons sjúkdóm getur haft lágt magn rauðra blóðkorna (blóðleysi).

Ef aðrar læknisfræðilegar prófanir geta ekki staðfest eða útilokað Wilsons-sjúkdóm, gæti læknirinn þinn pantað blóðprufu til að kanna hvort erfðabreytingin sem veldur Wilsons-sjúkdómi sé til staðar.

24 tíma þvagsöfnunarpróf

Yfir 24 klukkustunda tímabil munt þú safna þvagi heima í sérstöku koparlausu íláti sem læknirinn þinn útvegar þér. Rannsóknarstofa mun mæla magn kopars í þvagi þínu. Fólk með Wilsonssjúkdóm hefur hærra magn kopars í þvagi en venjulega.

Lifrarsýni

Ef blóð- og þvagprufur geta ekki staðfest eða útilokað Wilsons-sjúkdóm gæti læknirinn þinn pantað lifrarvefjasýni. Í þessari aðgerð tekur læknirinn lítið vefjasýni úr lifrinni. Meinafræðingur skoðar vefinn undir smásjá til að leita að merkjum um ákveðna lifrarsjúkdóma eins og Wilsons-sjúkdóm, lifrarskemmdir og skorpulifur. Bútur af lifrarvef er sendur á rannsóknarstofu til að prófa fyrir kopar.

Myndgreiningarpróf

Ef þú ert með einkenni sem tengjast taugakerfinu gæti læknirinn notað myndgreiningarpróf til að leita að einkennum um Wilsons sjúkdóm eða aðra sjúkdóma í heilanum. Þetta getur verið meðal annars:

• MRI (segulómun)
• Röntgenmynd
• Tölvusneiðmyndataka (CT skönnun)

Hvernig er Wilsons sjúkdómur meðhöndlaður?

Megináherslan í meðferð við Wilsonssjúkdómi er að draga úr magni eitraðs kopars í líkamanum, koma í veg fyrir líffæraskemmdir og koma í veg fyrir einkenni sem koma fram þegar líffæri starfa ekki rétt . Meðferðin felur í sér:

• Að taka lyf sem fjarlægja kopar úr líkamanum (kelbindiefni - t.d. D-penisillamin, tríentín, tetraþíómólýbdat).
• Að taka sink til að koma í veg fyrir upptöku kopars úr þörmum.
• Að borða mataræði sem er lítið af kopar.

Fólk með Wilsonssjúkdóm þarfnast meðferðar alla ævi. Ef meðferð er hætt getur bráð lifrarbilun komið fram. Læknirinn mun taka reglulegar blóð- og þvagprufur til að kanna hversu vel meðferðin virkar.

Hvaða lyf eru til við Wilsons sjúkdómi?

Læknirinn þinn gæti ráðlagt ýmis lyf til að draga úr magni kopars í líkamanum.

Klóbindandi efni

Klóbindandi efni virka með því að fjarlægja kopar úr líkamanum. Dæmi um þetta eru:

• Penisillamín
• Tríentína

Þegar meðferð hefst auka læknar smám saman skammtinn af klóbindandi efnum. Stærri skammtar eru nauðsynlegir þar til umfram kopar er fjarlægt úr líkamanum. Þegar einkenni Wilsons-sjúkdómsins hafa batnað og prófanir staðfesta að kopar sé á öruggu stigi, gæti læknirinn ávísað lægri skömmtum af klóbindandi efnum sem viðhaldsmeðferð. Ævilang viðhaldsmeðferð kemur í veg fyrir að kopar safnist fyrir aftur.

Þessi lyf geta haft aukaverkanir, svo það er mikilvægt að spyrja lækninn þinn hvort þú þurfir að taka einhver fæðubótarefni, svo sem vítamín, eða gera einhverjar varúðarráðstafanir fyrir aðgerð.

Sink

Sink kemur í veg fyrir upptöku kopars úr þörmum. Læknirinn gæti ávísað sinki sem viðhaldsmeðferð eftir að umfram kopar hefur verið fjarlægt með klóbindandi efnum. Ef þú ert með Wilsonsveiki en engin einkenni gæti læknirinn samt ávísað sinki.

Hvernig er Wilsonssjúkdómur meðhöndlaður á meðgöngu?

Ef þú ert þunguð ættir þú að spyrja lækninn þinn hvernig eigi að meðhöndla Wilsonssjúkdóm á meðgöngunni. Þar sem fóstrið þarfnast lítið magns af kopar gæti læknirinn ávísað lágskammta klóbindandi efnum. Það getur verið gagnlegt að hafa samband við fæðingarlækni sem þekkir til Wilsonssjúkdóms.

Spyrðu einnig lækninn þinn hvort það sé óhætt að hafa barn á brjósti meðan þú ert í meðferð við Wilsonssjúkdómi.

Hvaða matvæli ættir þú ekki að borða ef þú ert með Wilsons sjúkdóm?

Ef þú ert með Wilsonssjúkdóm gæti læknirinn ráðlagt þér að forðast ákveðnar fæðutegundir sem eru ríkar af kopar. Sérstaklega ættir þú að forðast:

• Skelfiskur, eins og samloka og ostrur
• Lifur

Önnur matvæli sem innihalda mikið kopar:

• Súkkulaði
• Þurrkaðir ávextir
• Þurrkaðar baunir og ertur
• Sveppir
• Hnetur (eins og kasjúhnetur, jarðhnetur)

Eftir að koparmagn þitt hefur lækkað með meðferð og viðhaldsmeðferð er hafin skaltu ræða við lækninn þinn um hvort þú getir borðað sumar af þessum matvælum í hófi.

Ef kranavatnið þitt kemur úr brunni eða í gegnum koparpípur skaltu athuga koparmagnið í vatninu. Þú gætir líka viljað nota vatnssíu til að fjarlægja kopar úr kranavatninu.

Ef þú ert að íhuga að taka fæðubótarefni, svo sem vítamín, skaltu ráðfæra þig við lækninn þinn áður en þú tekur þau. Sum fæðubótarefni geta innihaldið kopar.

Eru einhverjir fylgikvillar í meðferðinni?

Wilsonssjúkdómur getur valdið fylgikvillum, en snemmbúin greining og meðferð getur dregið úr hættu á aukaverkunum. Lyfin sem notuð eru til að meðhöndla Wilsonssjúkdóm geta einnig haft aukaverkanir, svo spurðu lækninn þinn hvað ber að varast.

Bráð lifrarbilun

Wilsonssjúkdómur getur valdið bráðri lifrarbilun. Þetta er þegar lifrin missir skyndilega virkni án viðvörunar. Um 5% fólks með Wilsonssjúkdóm eru með bráða lifrarbilun þegar sjúkdómurinn greinist. Þetta ástand gæti þurft lifrarígræðslu.

Fólk með bráða lifrarbilun vegna Wilsons sjúkdóms fær oft einnig bráða nýrnabilun og tegund blóðleysis sem kallast blóðlýsublóðleysi.

Skorpulifur

Skorpulifur er ástand þar sem heilbrigður lifrarvefur kemur í stað örvefs, sem gerir lifrina ófær um að starfa rétt. Örvefurinn hindrar einnig blóðflæði um lifur að einhverju leyti. Þegar skorpulifur versnar byrjar lifrin að bila.

Milli 35% og 45% þeirra sem greinast með Wilsonssjúkdóm eru með skorpulifur þegar sjúkdómurinn er greindur.

Skorpulifur eykur hættuna á að fá lifrarkrabbamein. Hins vegar hafa læknar komist að því að fólk sem fær skorpulifur vegna Wilsons-sjúkdóms er ólíklegra til að fá lifrarkrabbamein en þeir sem fá skorpulifur af öðrum orsökum.

Lifrarbilun

Skorpulifur getur að lokum leitt til lifrarbilunar. Lifrarbilun er þegar lifrin er svo alvarlega skemmd að hún hættir að virka. Þetta er einnig kallað lokastig lifrarsjúkdómur. Þetta ástand getur þurft lifrarígræðslu.

Hvernig eru fylgikvillar Wilsons-sjúkdóms meðhöndlaðir?

Ef Wilsons sjúkdómur veldur skorpulifur gæti læknirinn þinn hugsanlega meðhöndlað fylgikvilla þína með lyfjum eða skurðaðgerð.

Ef Wilsons sjúkdómur veldur bráðri lifrarbilun eða langvinnri lifrarbilun vegna skorpulifrar gætir þú þurft lifrarígræðslu. Sumir sem gangast undir lifrarígræðslu ná fullum bata af Wilsons sjúkdómi. En læknirinn þinn mun fylgjast náið með þér til að tryggja að ígræðslan takist vel.

Hversu fljótt mun mér líða betur eftir meðferð?

Meðferð við Wilsonssjúkdómi er ævilangt ferli . Tíminn sem það tekur þig að líða betur fer eftir alvarleika einkennanna. Hins vegar, eftir fjögurra til sex mánaða meðferð, og síðan reglubundna viðhaldsmeðferð, geta einkennin minnkað verulega. Læknirinn mun framkvæma reglulegar prófanir til að kanna hversu vel meðferðin við Wilsonssjúkdómi virkar. Hann eða hún mun einnig aðlaga skammtinn af lyfinu að þörfum líkamans.

Ef ég er með Wilsonssjúkdóm, hvað ætti ég að búast við?

Eftir því hvaða greining þú ert með gætirðu haft einkenni sem tengjast Wilsons-sjúkdómi eða ekki. Ef þú finnur fyrir einkennum geta þau verið lífshættuleg ef þú færð ekki meðferð. Mikilvægast er að fylgja meðferðaráætlun læknisins nákvæmlega til að fjarlægja eitrað kopar úr líkamanum og koma í veg fyrir líffæraskemmdir.

Wilsonssjúkdómur er ævilangur sjúkdómur og engin lækning er til við hann. Ómeðhöndlaður Wilsonssjúkdómur hefur stutta lífslíkur. Fólk sem greinist með Wilsonssjúkdóm og gengst undir lifrarígræðslu hefur góðar lífslíkur. Hins vegar, jafnvel eftir ígræðslu, þurfa þeir að vera undir læknisfræðilegu eftirliti það sem eftir er ævinnar.

Er hægt að koma í veg fyrir Wilsons sjúkdóm?

Wilsonssjúkdómur er afleiðing af erfðabreytingu í erfðaefni, þannig að ekki er hægt að koma í veg fyrir hann. Ef þú ert með fjölskyldusögu um Wilsonssjúkdóm skaltu ræða við lækninn þinn um erfðapróf til að skilja áhættu þína á að fá Wilsonssjúkdóm eða eignast barn með þennan erfðasjúkdóm.

Hvernig get ég séð um sjálfan mig?

Ef þú ert með Wilsonssjúkdóm geturðu hugsað um sjálfan þig með því að taka lyfin þín samkvæmt fyrirmælum læknisins og útrýma matvælum sem eru rík af kopar úr mataræði þínu. Með meðferð geturðu dregið úr einkennum og komið í veg fyrir lífshættuleg fylgikvilla.

Hvenær ætti ég að fara til læknisins míns?

Ef einkenni Wilsons-sjúkdómsins versna, sérstaklega ef þau hafa áður batnað, ættir þú að leita til læknis. Þetta gæti þýtt að breyta þurfi lyfjaskammtinum.

Ef einkenni Wilsons-sjúkdómsins koma í veg fyrir að þú getir sinnt venjulegum daglegum störfum, sérstaklega ef þú getur ekki borðað, kastar upp stöðugt, færð geðrof, húðin verður gul (gula) eða þú ert með mikla magaverki, farðu þá strax á bráðamóttöku eða hringdu í 112.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn minn?

• Þarf ég lifrarígræðslu?
• Hverjar eru aukaverkanir lyfja sem ávísað er til að meðhöndla Wilsons sjúkdóm?
• Ef ég verð ólétt, fær barnið mitt Wilsons-sjúkdóm?
• Má ég taka lyfin mín ef ég verð ólétt?
• Hversu lengi þarf ég að taka lyfið sem þú ávísaðir?

Að lokum, munið (skilaboð til að taka með heim)

Snemmbúin greining og meðferð á Wilsonssjúkdómi er besta leiðin til að meðhöndla þennan erfðasjúkdóm sem hefur varað alla ævi. Þú gætir þurft að gera breytingar á lífsstíl til að draga úr koparinntöku í mataræði þínu. Gakktu úr skugga um að þú farir til læknis til að ganga úr skugga um að meðferðin virki til að draga úr magni kopars í líkamanum. Rétt meðferð getur hjálpað þér að batna og komið í veg fyrir lífshættuleg fylgikvilla. Ekki örvænta, það mikilvægasta er að vera meðvitaður og fylgja ráðleggingum læknisins.

Wilsons sjúkdómur, kopar, lifur, heili, erfðasjúkdómar, skorpulifur, Keiser-Fleischer hringir