Er barnið þitt með þessi einkenni? Við skulum tala um Wiskott-Aldrich heilkenni.

Verður litli krílið þitt alltaf veikt? Er hann stundum með húðvandamál eins og exem, blæðir hann mikið jafnvel úr litlum marblettum, eða fær hann alltaf marbletti alls staðar? Þó að þetta virðist eðlilegt getur stundum verið sjaldgæfur erfðasjúkdómur sem við höfum ekki heyrt mikið um. Einn slíkur sjúkdómur er Wiskott-Aldrich heilkenni. Við skulum ræða þetta aðeins nánar í dag.

Hvað er þetta Wiskott-Aldrich heilkenni?

Einfaldlega sagt er þetta mjög sjaldgæfur erfðasjúkdómur . Hann hefur aðallega áhrif á ónæmiskerfi barnsins og starfsemi ákveðinna frumna í blóðinu. Þetta getur valdið nokkrum einkennum í einu. Þar á meðal eru:

• Exem: Húðsjúkdómur sem veldur þurrum, kláandi blettum á húð.
• Ónæmisbrestur: Hvítu blóðkornin sem berjast gegn sjúkdómum í líkamanum virka ekki rétt.
• Blæðingar og marblettir: Jafnvel minnsta snerting getur valdið blæðingum og marblettir geta komið fram á stöðum vegna erfiðleika við blóðstorknun.

Þetta ástand getur stundum leitt til lífshættulegra fylgikvilla. Það getur einnig stytt lífslíkur. Hins vegar er hægt að draga verulega úr þessari áhættu með núverandi meðferðum .

Hversu algengt er þetta ástand?

Þetta er í raun mjög sjaldgæft . Tölfræðilega er áætlað að aðeins þrír af hverjum milljón drengjum þjáist af Wiskott-Aldrich heilkenni. Jafnvel í landi eins og Bandaríkjunum eru færri en 5.000 manns með þennan sjúkdóm. Hann hefur aðallega áhrif á drengi og það er mjög, mjög sjaldgæft að stúlkur fái hann.

Hvað er WAS-tengd röskun?

Læknirinn gæti einnig vísað til Wiskott-Aldrich heilkennis sem WAS-tengds sjúkdóms. Þetta vísar til sjúkdóma sem hafa áhrif á ónæmiskerfið vegna stökkbreytingar í WAS geninu. Til dæmis er X-tengd blóðflagnafæð einnig WAS-tengdur sjúkdómur.

Hins vegar er ástand sem kallast „meðfædd daufkyrningafæð“ af völdum annarrar erfðabreytingar sem tengjast ekki „WAS“ geninu. Læknar greina þetta ástand aðeins eftir að barnið fær alvarlega bakteríusýkingu.

Hver eru einkenni Wiskott-Aldrich heilkennis?

Við höfum þegar nefnt að það eru þrjú helstu einkenni þessa ástands. Við skulum skoða þau aðeins nánar .

• Exem: Þetta veldur því að húðin verður mjög þurr og kláandi., stundum getur það orðið rautt og flagnandi. Þetta er eins og exem sem sumir smáir fá, en þetta getur verið aðeins alvarlegra.

• Ónæmisbrestur: Þetta ástand kemur upp þegar hvítu blóðkornin, sem hjálpa til við að halda líkama okkar heilbrigðum, starfa ekki rétt. Þetta dregur úr getu líkamans til að berjast gegn sjúkdómum . Stundum getur ónæmiskerfið jafnvel byrjað að ráðast á sinn eigin líkama. Þetta getur leitt til tíðra sýkinga og sjúkdóma eins og iktsýki, æðabólgu, blóðleysis (lágrar blóðmyndunar), hvítblæðis (tegund blóðkrabbameins) eða eitlakrabbameins (tegund eitlakrabbameins).

• Blæðingarvandamál (örblóðflagnafæð): Þetta er þegar fjöldi blóðflagna, sem hjálpa blóðinu að storkna, minnkar eða verður mjög lítill . Reyndar eru þetta frumurnar sem hjálpa til við að stöðva blæðingar. Þannig að þegar þær eru fáar getur jafnvel lítill skurður valdið blæðingu sem hættir ekki. Þetta getur valdið marblettum , nefblæðingum, stundum blóðugum niðurgangi, blæðingum undir húðinni (purpura) og litlum rauðum punktum (petechiae) á húðinni.

Ekki vera hræddur við þennan sjúkdóm bara vegna þess að þú ert með eitt eða tvö af þessum einkennum. En ef þetta heldur áfram er best að leita til læknis.

Ungbörn með alvarlegasta form Wiskott-Aldrich heilkennis (missi á virkni) geta einnig sýnt einkenni eins og:

• Exem
• Ónæmisbrestur
• Alvarleg sveppasýking
• Lungnabólga

Stundum, í tilfellum meðfæddrar daufkyrningafæðar af völdum WAS-gensins sem eykur virkni, geta alvarlegar bakteríusýkingar eða mergmisþroskaheilkenni (beinmergssjúkdómur) komið fram.

Hver er ástæðan fyrir þessu?

Helsta orsök Wiskott-Aldrich heilkennis er erfðabreyting, eða stökkbreyting, í WAS geninu . Þetta WAS gen er staðsett á stutta arminum á X litningnum okkar. Þetta gen framleiðir próteinið sem einkennir Wiskott-Aldrich heilkennið. Þetta prótein er til staðar í öllum blóðfrumum okkar.

Þetta prótein sem einkennist af Wiskott-Aldrich heilkenni hjálpar frumum okkar að festast við aðrar frumur og vefi (viðloðun). Þessi viðloðun er mjög mikilvæg því hún hjálpar ónæmiskerfinu okkar að sigrast á óvinum eins og bakteríum og veirum sem komast inn í líkamann.

Þannig að ef þú ert með erfðabreytingu í „WAS“ geninu þínu, munu blóðkornin þín ekki geta tengst öðrum frumum og vefjum á réttan hátt. Þetta kemur í veg fyrir að ónæmiskerfið geti sinnt hlutverki sínu rétt. Það er það sem veldur einkennum Wiskott-Aldrich heilkennis.

Í meðfæddri daufkyrningafæð stöðvar erfðabreyting hreyfingu tveggja gerða frumna, daufkyrninga og einstofna, sem kemur í veg fyrir að ónæmiskerfið losi þessar frumur til að berjast gegn sýkingum.

Er þetta eitthvað sem kemur frá kynslóð til kynslóðar?

Já, þetta er sjúkdómur sem getur verið arfgengur. Hann erfist með „X-tengdu víkjandi“ mynstri. Þetta þýðir að barnið verður að fá erfðabreytinguna frá báðum foreldrum.

Við erfum kynlitningana okkar frá foreldrum okkar. Karlar hafa einn X-litning og einn Y-litning. Konur hafa tvo X-litninga. Þessi sjúkdómur hefur meiri áhrif á drengi því þessi erfðabreyting hefur áhrif á virkni eina X-litningsins sem þeir hafa.

Þó að sjúkdómurinn sé fjölskyldutengdur, þá þróa meira en 30% allra sjúklinga hann „de novo“ , sem þýðir að hann er af völdum nýrrar erfðabreytingar sem á sér stað við getnað.

Hvernig þekkir þú þetta?

Læknir greinir venjulega Wiskott-Aldrich heilkenni á unga aldri eða í bernsku . Barnið er skoðað og nauðsynlegar rannsóknir gerðar. Fyrstu einkenni þessa ástands geta verið blóð í hægðum, óvenjuleg blæðing eða marblettir. Læknir gæti framkvæmt eftirfarandi rannsóknir til að staðfesta ástandið:

• Heildarblóðtalning (CBC)
• Erfðafræðileg blóðprufa
• Útlægt blóðstrok

Ef þetta er ekki greint í ungbarnatíð, verða einkennin augljósari í bernsku.

Ef barnið þitt sýnir merki um veiklað ónæmiskerfi, svo sem tíðar sýkingar, gæti þurft frekari prófanir á barnsaldri. Þetta er vegna þess að líkami barnsins er hugsanlega ekki fær um að berjast gegn bakteríum og veirum á réttan hátt og gæti ekki brugðist vel við sumum bóluefnum.

Læknir gæti tekið blóðprufu til að kanna hvort líkami barnsins framleiði mótefni eftir bólusetningu. Þessi mótefni eru það sem skapa ónæmissvörun til að verjast alvarlegum sjúkdómum. Að auki verður önnur blóðprufa tekin til að kanna hvít blóðkorn barnsins, sérstaklega T-frumur og immúnóglóbúlín (sem einnig hjálpa til við að mynda mótefni).

Hvaða meðferðir eru til við þessu?

Hægt er að meðhöndla Wiskott-Aldrich heilkenni á eftirfarandi hátt:

• Meðhöndla sýkingarSýklalyf eða veirulyf.
• Innrennsli mótefna (immúnóglóbúlín) er gefið til að endurheimta mótefnin sem hafa tapast.
• Blóðflögugjafir vegna blæðinga.
• Hægt er að meðhöndla exem með staðbundnum lyfjum og rakakremum sem fást án lyfseðils .

Ef barnið þitt fær veikindi eða sýkingu getur það verið alvarlegt og jafnvel lífshættulegt . Til að vernda líf barnsins geturðu einnig prófað þessar meðferðir:

• Stofnfrumuígræðsla : Þetta gæti verið besta lausnin sem völ er á núna.
• Genameðferð (þetta er enn á rannsóknarstigi).

Læknir barnsins þíns mun ræða þessa meðferðarmöguleika við þig og skipuleggja meðferð til að ná sem bestum árangri fyrir barnið þitt og bæta lífsgæði þess.

Ef barnið mitt er með þennan sjúkdóm, hvað ætti ég að búast við?

Ef barnið þitt er með Wiskott-Aldrich heilkenni mun læknirinn þróa meðferðaráætlun til að koma í veg fyrir lífshættulega fylgikvilla sem geta komið upp vegna þess að ónæmiskerfið starfar ekki rétt. Eftir greiningu gætirðu verið vísað í erfðaráðgjöf . Þetta getur hjálpað þér og fjölskyldu þinni að læra meira um ástandið og meðferðarúrræði sem í boði eru.

Jafnvel algengir barnasjúkdómar eins og hlaupabóla geta valdið alvarlegum heilsufarsvandamálum hjá barninu þínu. Þar sem ónæmiskerfi þess er ekki eins sterkt og hjá öðrum börnum á hans aldri gæti það þurft að leita til læknis strax. Að meðhöndla sjúkdóma og sýkingar snemma getur hjálpað þér að ná betri árangri.

Læknirinn gæti ráðlagt þér að gefa barninu þínu ekki lifandi veirubóluefni (eins og flensusprautu) því lifandi afbrigði af veirunni getur gert barnið þitt veikt. Jafnvel þótt barnið þitt fái sumar bólusetningar eru þær hugsanlega ekki eins áhrifaríkar. Ef barnið þitt veikist af veiru virkar snemmbúin meðferð með veirulyfjum venjulega vel. En jafnvel algengir sjúkdómar geta valdið fylgikvillum.

Barnið þitt gæti þurft reglulegar krabbameinsskimanir alla ævi því það er í aukinni hættu á að fá ákveðnar tegundir krabbameins, sérstaklega hvítblæði eða eitlakrabbamein .

Er til algjör lækning við þessu?

Já, stofnfrumuígræðsla (einnig kölluð beinmergsígræðsla) getur læknað Wiskott-Aldrich heilkenni.Þessar tegundir ígræðslu fjarlægja blóðmyndandi stofnfrumur líkamans og skipta þeim út fyrir heilbrigðar stofnfrumur. Þar sem Wiskott-Aldrich heilkenni veldur myndun óeðlilegra blóðfrumna getur stofnfrumuígræðsla skipt þessum frumum út fyrir heilbrigðar, virkar frumur.

Er Wiskott-Aldrich heilkenni banvænt?

Wiskott-Aldrich heilkenni getur verið banvænt . Áður hefur verið greint frá því að börn án stofnfrumuígræðslu lifi í um 15 ár. Einkenni af völdum sýkinga, blæðinga í heila barnsins, alvarlegra sýkinga eða krabbameins geta verið lífshættuleg og dauðinn getur komið fljótt.

Hins vegar, með framþróun læknavísindanna, hafa núverandi meðferðarúrræði gert það mögulegt að bæta heildarlífslíkur barna.

Er hægt að koma í veg fyrir þetta?

Þetta er erfðasjúkdómur og ekki er hægt að koma í veg fyrir hann . Ef þú hyggst eignast börn og vilt vita áhættuna á að eignast barn með erfðasjúkdóm skaltu ræða við lækninn þinn um erfðapróf .

Hvenær ætti ég að fara til læknis barnsins míns?

Ef barnið þitt er veikt og hefur fengið greiningu á Wiskott-Aldrich heilkenni skaltu tafarlaust hafa samband við lækni . Þar sem ónæmiskerfið starfar ekki rétt geta þau fengið sýkingar oftar. Læknirinn getur meðhöndlað veikindin eða sýkinguna eða komið í veg fyrir lífshættuleg fylgikvilla.

Leitið til læknis ef barnið ykkar hefur eitthvað af eftirfarandi:

• Blóð í hægðum (blóðugur niðurgangur)
• Tíð nefblæðingar
• Stór svæði með marblettum
• Breytingar á húð þeirra
• Endurteknar sýkingar (t.d. alvarlegar hlaupabólur eða sveppasýkingar, bakteríusýkingar)

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn?

Þú getur spurt lækninn spurninga eins og þessar:

• Hver er lífslíkur barnsins míns?
• Hvaða vörur get ég notað til að meðhöndla exem hjá barninu mínu?
• Eru einhverjar aukaverkanir af meðferðunum sem þú mælir með?
• Hentar barnið mitt stofnfrumuígræðslu?

Hver er munurinn á Wiskott-Aldrich heilkenni og Ataxia-Telangiectasia?

Wiskott-Aldrich heilkenni og ataxia-telangiectasia eru bæði erfðasjúkdómar sem hafa áhrif á starfsemi ónæmiskerfisins.Hins vegar orsakast ataxia-telangiectasia af stökkbreytingu í ATM geninu. Það hefur áhrif á hreyfingar og samhæfingu. Það veldur einnig því að æðar birtast í sikksakkformi á húðinni.

Mikilvægustu atriðin sem þú þarft að muna

Það getur verið yfirþyrmandi að komast að því að barnið þitt er með sjaldgæfan erfðasjúkdóm sem mun hafa áhrif á það það sem eftir er ævinnar. Það getur verið áfall. En ekki hafa áhyggjur. Læknir barnsins mun segja þér meira um sjúkdóminn og hvernig þú getur hjálpað barninu þínu heima. Ónæmiskerfi barnsins gæti ekki verið að virka rétt og því gæti það veikst oftar.

Það er mikilvægt að hugsa vel um sjálfan sig á meðan þú annast barnið þitt. Margir foreldrar og fjölskyldur finna mikinn huggun og stuðning í því að tala við geðheilbrigðisráðgjafa .

Með framþróun í núverandi meðferðum geta börn með þennan sjúkdóm nú lifað innihaldsríku og hamingjusömu lífi. Verið því sterk.

Wiskott -Aldrich heilkenni, erfðasjúkdómar, ónæmiskerfi, exem, blæðingar, stofnfrumuígræðsla, heilsufar barna