Hefur þú áhyggjur af beinum barnsins þíns? Við skulum læra um XLH (X-tengd blóðfosfatlækkun)!

Er litli krílið þitt seint að ganga? Eða líta fæturnir á því svolítið bognir út? Stundum getur þetta bara verið eðlilegt. Hins vegar getur stundum verið ástand á bak við það eins og XLH (X-tengd blóðfosfatlækkun) . Við skulum ræða þetta aðeins í dag, eigum við ekki að hafa áhyggjur, ég skal hjálpa þér að skilja allt þetta.

Hvað þýðir XLH? Við skulum skilja það einfaldlega!

Einfaldlega sagt er XLH (X-tengd blóðfosfatlækkun) erfðasjúkdómur. Það er ástand sem orsakast af lítilli breytingu á genum í líkama okkar. Það hefur aðallega áhrif á bein og tennur . Þú hefur kannski heyrt um sjúkdóminn sem kallast „beinkröm“? Jæja, XLH er ein tegund af beinkröm. Ung börn með þennan sjúkdóm geta átt erfitt með að ganga, fætur þeirra geta verið bognir. Ekki nóg með það, heldur geta þau einnig átt við önnur vandamál að stríða eins og vöðvaslappleika og heyrnarskerðingu.

Hver eru einkenni XLH? Verum aðeins varkár!

Einkenni XLH koma venjulega fram snemma á barnsaldri. Hins vegar geta sum einkenni einnig komið fram á fullorðinsárum.

Einkenni hjá ungum börnum:

Hér eru nokkur atriði sem þú ættir að veita athygli:

• Erfiðleikar við göngu eða seinkað upphaf göngu.
• Beygja fætur eða banka á hné, eins og stór bolti sé að fara á milli fótanna.
• Verkir í beinum og vöðvum. Segir litli krílið þitt oft: „Ó, fæturnir á mér eru aumir“?
• Minnkuð hæð (lág vöxtur).
• Finnst ég vera líflaus og þreytt allan tímann.
• Vöðvaslappleiki.
• Tannvandamál: ótímabært tap á mjólkurtönnum, tannpína, ígerð og tíð tannskemmdir.
• Breytingar á lögun höfuðs eða andlits. Stundum getur þetta stafað af því að bein höfuðkúpunnar renna saman of hratt (kallað „craniosynostosis“).

Viðbótareinkenni sem koma fram á fullorðinsárum:

Þegar fólk með XLH eldist geta fleiri einkenni komið fram. Þar á meðal eru:

• Heyrnarskerðing.
• Höfuðverkur.
• Þrenging í mænu (mænuþrengsli).
• Mýking beina hjá fullorðnum (beinmeyra).
• Tap á jafnvægi við göngu, erfiðleikar við göngu.
• Tap á varanlegum tönnum.
• Þykknun eða herping liðbanda eða sina.
• Stífleiki í liðum, erfiðleikar við að beygja sig.
• Tíð þreyta.
• Brot og sýndarbrot (þ.e. þegar bein lítur út eins og brot á röntgenmynd en er í raun ekki alveg brot).

Hvað veldur XLH? Hvers vegna gerist þetta?

Allt í lagi, nú skulum við skoða hvers vegna XLH kemur fyrir. Ástæðan fyrir þessu er erfðabreyting í „PHEX geninu“ í líkama okkar.Þetta „PHEX“ gen framleiðir hormón sem kallast „FGF23“ („Fibroblast Growth Factor 23“). Þetta „FGF23“ hormón er mjög mikilvægt. Því það hjálpar til við að stjórna magni fosfats í líkama okkar. Fosfat er nauðsynlegt til að halda beinum okkar heilbrigðum.

Þetta gerist venjulega: Ef líkaminn hefur nægilegt fosfat segir hormónið „FGF23“ nýrunum: „Ókei, nóg komið, losnum við umframfosfatið í þvagi.“ Hins vegar, ef líkaminn þarfnast meira fosfats, minnkar framleiðsla hormónsins „FGF23“.

Nú, stökkbreytingin í „PHEX“ geninu veldur því að líkaminn framleiðir meira „FGF23“ hormón en hann þarfnast. Vegna þessa umframhormóns skilur líkaminn út meira fosfati en hann þarfnast í þvagi. Þá tapast fosfatið sem þarf fyrir bein og tennur og einkenni XLH koma fram. Skilurðu?

Einfaldlega sagt: breyting á geni -> meira af hormóninu `FGF23` er framleitt -> meira fosfat er skilið út úr líkamanum -> bein veikjast.

Er XLH arfgengt?

Já, þetta ástand sem kallast XLH erfist með X-tengdu erfðafræðilegu ríkjandi mynstri . Þetta þýðir að ef einhver er með genið með þeirri erfðabreytileika, þá mun viðkomandi fá sjúkdóminn. Hann gæti haft aðeins meiri áhrif á drengi .

Skoðið nú, stelpa hefur tvo X litninga, strákur hefur einn X litning og einn Y ​​litning. Þar sem við fáum hvert sinn einn kynlitning (X eða Y) frá foreldrum okkar:

• Kona með XLH hefur almennt 50% líkur á að erfa þetta gen til barns síns.
• Maður með XLH erfir þetta gen til allra dætra sinna , en ekki sona sinna.

Hins vegar getur barn stundum fengið XLH jafnvel þótt hvorugt foreldrið hafi það. Í slíkum tilfellum verður erfðabreytingin handahófskennt.

Hvernig veistu nákvæmlega hvort þú ert með XLH?

Ef læknir grunar að þú sért með XLH gæti hann framkvæmt nokkrar rannsóknir, svo sem:

• Blóð- eða þvagprufur: Þessar prófanir mæla fosfat- og FGF23-hormónmagn .
• Erfðafræðileg prófun: Athugaðu hvort stökkbreyting sé í PHEX geninu.
• Beinþéttnipróf: Athugaðu hversu sterk bein þín eru.
• Röntgenmyndir eða aðrar myndgreiningarrannsóknir: Athugið lögun beina og hvort einhverjar afmyndanir séu til staðar.

Hvaða meðferðir eru í boði við XLH?

Því miður er engin lækning við XLH ennþá. Hins vegar eru til meðferðir sem geta hjálpað til við að stjórna einkennum og viðhalda heilbrigði beina. Meginmarkmiðið hér er ekki að koma fosfatgildum aftur í eðlilegt horf (sem er kannski ekki mögulegt), heldur að viðhalda heilbrigði beina.

Eftirfarandi er hægt að gera sem meðferð:

• Að gefa fosfatuppbót og kalsítríól (tegund af D-vítamíni).
• Búrósúmab : Þetta er einstofna mótefni sem hindrar hormónið FGF23.
• Sjúkraþjálfun (PT): Styrkir vöðva og gerir göngu auðveldari.
• Iðjuþjálfun: Hjálpar þér að framkvæma dagleg verkefni auðveldara.
• Skurðaðgerð til að leiðrétta beinaflögun (t.d. beygða fætur).
• Að gefa vaxtarhormónum þeim sem eru lágvaxnir.
• Heyrnartæki fyrir heyrnarskerta.

Að auki, ef hlutir eins og beinbrot eða tannvandamál koma upp, þarfnast þau einnig skurðaðgerðar eða annarrar meðferðar.

Við hverju getur einstaklingur með XLH búist?

Ef þú eða barn þitt eruð með XLH er mikilvægt að fá greiningu og meðferð eins fljótt og auðið er . Þetta getur hjálpað til við að koma í veg fyrir marga fylgikvilla. Stundum geta sumar beinafbrigði horfið af sjálfu sér eða valdið engum vandamálum. Hins vegar getur í sumum tilfellum verið þörf á skurðaðgerð eða sjúkraþjálfun til að leiðrétta þau. Það er góð hugmynd að ræða við lækninn þinn um þetta og spyrja hvað má búast við.

Hver er lífslíkur einstaklings með XLH?

Rannsóknir hafa sýnt að lífslíkur einstaklings með XLH geta verið um átta árum styttri en þeirra sem ekki eru með sjúkdóminn. Sérfræðingar eru þó enn ekki vissir um hvað nákvæmlega veldur þessum mun á lífslíkum.

Er hægt að koma í veg fyrir XLH?

XLH er erfðasjúkdómur, þannig að ekki er hægt að koma í veg fyrir hann. Hins vegar, ef sjúkdómurinn greinist mjög snemma og meðferð eins og Burosumab er hafin, geta börn þroskast eðlilega og án einkenna . Ef þú ert með XLH og vilt vita um möguleikann á að erfða það til framtíðar barna, er mjög mikilvægt að tala við erfðaráðgjafa .

Ef ég er með XLH, hvernig á ég að annast sjálfan mig/barnið mitt?

Þegar þú lifir með XLH geta eftirfarandi atriði hjálpað þér að annast sjálfan þig og barnið þitt:

• Fáðu erfðafræðilega greiningu framkvæmda. Ef sjúkdómurinn er staðfestur geturðu hafið meðferð eins fljótt og auðið er.
• Farðu reglulega til tannlæknis. Þetta mun hjálpa þér að greina vandamál með tennur og tannhold snemma.
• Vertu viss um að fara í eftirfylgnitíma á hverjum degi sem þú hittir lækninn. Ekki sleppa tíma eins og sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun. Láttu lækninn vita ef þú finnur fyrir nýjum einkennum eða ef einkennin versna.
• Taktu lyfin sem þú hefur ávísað nákvæmlega eins og mælt er fyrir um, á réttum tíma. Ef þú hefur einhverjar spurningar um hvernig á að taka lyfin þín eða ef þú finnur fyrir aukaverkunum skaltu láta lækninn vita.
• Taktu þátt í líkamlegri hreyfingu eins og læknirinn þinn mælir með.Spyrðu hann hvaða öruggar æfingar styrkja beinin þín.

Hvenær ætti ég að leita til læknis?

Ef þú hefur einhverjar áhyggjur af heilsu barnsins þíns eða hvort það sé að ná þroskamarkmiðum skaltu ræða við barnalækninn þinn . Hann eða hún mun mæla með frekari prófum ef þörf krefur.

Ef þú ert með XLH skaltu leita tafarlaust til læknis ef þú færð ný einkenni eða ef einkennin versna.

Hvenær þarftu að fara á bráðamóttöku (e. bráðamóttöku) ?

Leitið til tannlæknis ef upp koma neyðartilvik vegna tannlæknisvandamála. Til dæmis:

• Alvarlegur tannpína.
• Tönn er illa brotin eða brotin.
• Tönn sem er laus eða við það að koma út (útstungin tönn).
• Tannbólur myndast við rót tannar og valda bólgu í andliti og kjálka.

Hvaða spurninga ætti ég að spyrja lækninn?

Það gæti verið gagnlegt að spyrja spurninga eins og þessara þegar þú hittir lækninn þinn:

• Hvaða meðferðarúrræði eru í boði fyrir mig/barn mitt?
• Hvernig get ég verndað beinheilsu mína/barnsins míns?
• Hvenær ættir þú að fara á bráðamóttökuna (e. Department of Nurse) ?
• Hvenær ætti ég að sjá þig aftur?

Ná börn með XLH kynþroska?

Já, algjörlega. Börn með XLH ganga í gegnum kynþroska og vaxtarkipp eins og önnur börn. Ekki vera hrædd við það.

Að lokum, hvað ber að muna

Það getur verið svolítið ógnvekjandi að fá greiningu á sjúkdómi sem fylgir ævilangri lækkun á tíðni. Þú gætir velt því fyrir þér hvernig framtíð barnsins þíns – eða þinnar eigin – verður með XLH.

En mundu að fólk með XLH getur lifað löngu og heilbrigðu lífi. Snemmbúin greining og rétt meðferð getur skipt sköpum til að halda beinum þínum sterkum og heilbrigðum. Hikaðu aldrei við að ræða opinskátt við lækninn þinn um allar áhyggjur eða spurningar sem þú gætir haft. Hann eða hún mun geta hjálpað þér.

` XLH, X-tengd blóðfosfatlækkun, beinsjúkdómur, erfðasjúkdómur, beinkröm, fosfat, heilsa barna, FGF23