Gæti þetta gerst hjá drengnum þínum? Við skulum læra um 47,XYY heilkennið (Jacobs heilkenni)!

Mömmur og pabbar, stundum þegar við sjáum litlar breytingar hjá börnum okkar, þegar þau hegða sér aðeins öðruvísi en önnur börn, þá er eðlilegt að finna fyrir smá ótta og áhyggjum, ekki satt? En ekki eru allar breytingar stórt vandamál. Í dag ætlum við að ræða um erfðasjúkdóm sem er svolítið sérstakur en hægt er að meðhöndla hann vel ef hann er rétt skilinn og veittur nauðsynlegur stuðningur. Þetta kallast 47,XYY heilkenni . Sumir kalla það einnig Jacobs heilkenni .

Hvað er 47,XYY heilkenni? Einfaldlega sagt...

Þú veist að líkami okkar er gerður úr örsmáum frumum. Inni í þessum frumum eru erfðafræðilegar upplýsingar okkar, sem ákvarða hluti eins og hæð, lit og áferð hárs. Þessar upplýsingar eru í pökkum sem kallast litningar .

Venjulega hefur karlkyns fruma 46 litninga. Þetta felur í sér einn X litning og einn Y ​​litning (þ.e. 46,XY). Hins vegar hefur drengur eða fullorðinn með 47,XYY heilkenni viðbótar Y litning í frumum sínum. Þetta þýðir að heildarfjöldi litninga hans er 47 (47,XYY). Læknar kalla þetta einnig XYY í stuttu máli.

Þetta er meðfæddur munur . Það er að segja, þetta er eitthvað sem kemur fram á meðan barnið er enn í móðurkviði. En óvænt eru einkenni þessa ástands svo lúmsk að aðeins um 10% þeirra sem þjást af því eru greindir nákvæmlega. 47,XYY ástandið hefur mismunandi áhrif á hvern einstakling.

Það besta er, fyrir marga sem þjást af þessu ástandi:

• Karlhormónið testósterón er framleitt eðlilega.
• Kynþroski á sér stað eðlilega á kynþroskaskeiðinu.
• Sæðisframleiðsla og frjósemi eru að mestu leyti eðlileg.

Hversu algengt er þetta ástand?

47,XYY heilkenni er tiltölulega sjaldgæft ástand. Talið er að það hafi áhrif á um það bil einn af hverjum 1.000 nýfæddum drengjum.

Hver eru einkenni 47,XYY ástandsins?

Þetta er það mikilvægasta. Ekki allir með 47,XYY sýna sömu einkenni. Sumir sýna hugsanlega engin sérstök einkenni. Aðrir geta haft eitt eða fleiri af eftirfarandi einkennum saman. Munið að sum börn geta haft þessi einkenni mjög lúmsk, og þess vegna er oft erfitt að greina þau.

Einkenni sem geta tengst þroska, hegðun og geðheilsu:

• Kvíði: Stöðug tilfinning um óþarfa ótta og óróleika.
• Astmi: Sum börn eru líklegri til að fá astma.
• Athyglisbrestur/ofvirkni (ADHD): Erfiðleikar við að halda einbeitingu, hraðar breytingar á athygli og stöðugur óróleiki.
• Einhverfurófsröskun (ASD):Einkenni eins og erfiðleikar við að viðhalda félagslegum samskiptum, eiga samskipti við aðra og endurtaka sömu hlutina aftur og aftur.
• Hegðunarvandamál: Stundum óþarflega árásargjarn, þrjóskur og auðveldlega reiður.
• Seinkun á þroska fínhreyfinga: Til dæmis að taka lengri tíma en önnur börn að gera hluti eins og að skrifa, klippa með skærum eða hneppa skyrtu.
• Seinkun á þroska mál- og tungumálakunnáttu: Það tekur tíma að tala samhengislaust og skilja hvað aðrir eru að segja.
• Þunglyndi: Langvarandi tilfinning um depurð og áhugaleysi á einhverju.
• Stækkuð eistu: Eistu sem eru stærri en venjulega.
• Handskjálfti: Léttur skjálfti í höndum.
• Námsörðugleikar: Erfiðleikar við að skilja og muna skólaverkefni.
• Flog: Sumir geta fengið flogaköst.

Líkamlega sýnileg einkenni:

• Að vera hærri en meðaltal: Oft getur lokahæðin verið 1,88 metrar eða jafnvel hærri.
• Stórt höfuð (macrocephaly): Höfuðið virðist stærra en venjulega.
• Augntóttarhypertelorism: Fjarlægðin milli augna er meiri en venjulega.
• Skortur á vöðvastyrk (lágþrýstingur): Tilfinning um máttleysi í líkamanum, lítilsháttar slappleiki í vöðvum.
• Klinodactyly: Litli fingurinn er sveigður inn á við .
• Stærri tennur en venjulega (makrodontia): Tennur sem eru stærri en venjulega að stærð.
• Undirbit: Þegar neðri tennurnar eru fyrir framan efri tennurnar þegar tennurnar eru lokaðar .
• Flatfætur (pes planus): Flatfætur án sveigju.
• Skoliósa: Hryggjarsveigja getur sést til hliðar.

Mikilvægt: Ekki allir fá öll þessi einkenni. Sumir fá kannski aðeins fá þeirra eða engin. Þessi einkenni geta einnig stafað af öðrum sjúkdómum. Gerið því ekki strax ráð fyrir að þú sért með 47,XYY þegar þið sjáið eitthvað svona.

Sumir – en ekki allir – karlar með 47,XYY ástandið geta átt erfitt með að eignast börn vegna lágs sæðisfjölda (oligosodemia) eða annarra sæðisvandamála.

Hvað veldur 47,XYY?

Einfaldlega sagt er þetta vegna þess að það er auka Y-litningur í erfðakóðanum. Þessi breyting á sér stað áður en barnið fæðist, á meðan það er enn í móðurkviði. Hún getur gerst á tvo vegu:

1.Þetta gerist venjulega: Ein af sæðisfrumum föðurins hefur auka Y-litning. Þegar þessi sæðisfruma frjóvgar eitt af eggjum móðurinnar, hefur hver fruma í fósturvísinum sem myndast auka Y-litninginn.

2. Sjaldgæfara ástand er þetta: Á fyrstu stigum fósturþroska skipta frumur sér óeðlilega. Læknar kalla þetta 46,XY/47,XYY mósaík . Þegar þetta gerist hafa aðeins sumar frumur líkamans auka Y-litninginn.

Þetta erfist ekki frá móður til föður. Þetta er mjög mikilvægt. Oftast myndast auka Y-litningurinn fyrir tilviljun vegna villu í framleiðslu sæðis föðurins. Þetta ástand kemur upp þegar sæðisfruma með tveimur Y-litningum sameinast eggi með einum X-litningi.

Rannsakendur vita enn ekki nákvæmlega hvers vegna þessar litningabreytingar eiga sér stað. Þær virðast gerast af handahófi. Það er heldur ekki ljóst hvernig það að hafa auka Y-litning tengist sumum af þeim sjúkdómum og líkamlegum eiginleikum sem nefndir eru hér að ofan.

Hvernig á að bera kennsl á 47,XYY ástandið?

Það eru tvær helstu leiðir til að greina 47,XYY:

• Fyrir fæðingu (á meðgöngu): Ef þú ferð í próf á meðgöngu, eins og óinngripspróf fyrir fæðingu (NIPT) , CVS (fylkisþurrkusýnatöku) eða legvatnsástungu , geturðu komist að því hvort einhverjar breytingar séu á litningum fóstursins.
• Eftir fæðingu: Erfðapróf geta staðfest hvort 47,XYY ástandið sé til staðar.

En það kemur á óvart að vísindamenn segja að á milli 85% og 90% fólks með 47,XYY fái aldrei greiningu. Það er vegna þess að ástandið veldur oft ekki neinum augljósum einkennum eða vandamálum. Einnig, þar sem ástandið sem tengist því (eins og ADHD og námsörðugleikar) getur stafað af öðrum sjúkdómum, getur meðferð þeirra misst af undirliggjandi orsökinni, 47,XYY. Jafnvel þegar einhver er greindur með 47,XYY er það oft of seint. Meðalaldur við greiningu er um 17 ár.

Hvaða meðferðir eru í boði við 47,XYY?

Þetta er eitthvað sem þarf að skilja. Það er engin bein meðferð eða lækning við 47,XYY þar sem þetta er erfðafræðilegt ástand. Hins vegar er hægt að nota læknisaðstoð og aðrar íhlutanir til að hjálpa til við að meðhöndla önnur vandamál og fylgikvilla sem geta stafað af þessu ástandi.

Til dæmis:

• Talþjálfun: Hjálpar ef tafir eru á mál- og málþroska.
• Sjúkraþjálfun og iðjuþjálfun: Hjálpar við vöðvaslappleika og fínhreyfivandamálum.
• Sérkennsluefni:Hægt er að aðstoða börn með námsörðugleika í skólanum með hlutum eins og einstaklingsmiðaðri námsáætlun .
• Sálfræðimeðferð: Hjálpar við geðheilbrigðisvandamálum (eins og kvíða og þunglyndi) og hegðunarvandamálum.
• Lyf: Lyf geta verið veitt við líkamlegum kvillum eins og astma og flogaveiki.
• Tannlækningar: Hægt er að meðhöndla tannvandamál (eins og stórar tennur og útstandandi neðri kjálka).
• Ef þú átt erfitt með að eignast börn: Þú getur leitað aðstoðar með aðferðum eins og glasafrjóvgun (IVF) eða ICSI (intracytoplasmic sperm injection) .

Hvað ætti ég að gera ef ég kemst að því að barnið mitt er með 47,XYY sjúkdóminn?

Ef þú kemst að því á meðgöngu að barnið þitt er með þennan sjúkdóm gætirðu verið hissa og hrædd. Það er eðlilegt. En mundu að það er mjög mismunandi hvernig þetta heilkenni hefur áhrif á hvern og einn. Margir geta lifað eðlilegu lífi með mjög fáum eða engum vandamálum. Það er ómögulegt að spá fyrir um nákvæmlega hvernig barnið þitt verður fyrir áhrifum. En því meira sem þú veist um áhættuna fyrir barnið þitt, því betur geturðu verið undirbúin.

Læknir barnsins þíns mun líklega taka „bíða og sjá“ nálgun. Þetta þýðir að fylgjast vel með þroska og hegðun barnsins og grípa til viðeigandi aðgerða ef einhverjar tafir eða erfiðleikar (t.d. seinkun á tali, ADHD einkenni, námsörðugleikar) koma fram.

Eins og með öll börn er mikilvægt að fylgjast með líkamlegu, andlegu, tilfinningalegu og hegðunarmynstri barnsins. Ef þú tekur eftir einhverjum breytingum hjá barninu þínu skaltu ræða það við lækninn þinn. Ef vandamál kemur upp, því fyrr sem þú getur gripið inn í eða hafið meðferð, því betra fyrir barnið.

Venjulega lifa börn með 47,XYY eðlilegu lífi. Þau geta þurft aukalegan stuðning eða læknisaðstoð á ákveðnum sviðum stundum. Hins vegar þurfa mörg börn án 47,XYY einnig slíka hjálp stundum.

Hvað ef ég kemst að því að ég er með 47,XYY á unga aldri eða sem fullorðinn?

Ef þú uppgötvar að þú ert með þetta ástand, hvort sem er í æsku eða síðar, gætirðu fundið fyrir undrun og áhyggjum. Þú gætir haft margar spurningar. Það er eðlilegt. Læknirinn þinn mun segja þér meira um þetta heilkenni. Þú gætir komist að því að þetta heilkenni „útskýrir“ sumar af þeim upplifunum sem þú hefur upplifað í lífi þínu. Eða það gæti bara verið önnur lýsing á þér.

Ef mögulegt er, reyndu að finna stuðningshóp með öðru fólki með 47,XYY. Þannig geturðu lært meira um það og fundið fyrir því að þú sért ekki ein/n með þessa greiningu.

Mikilvægt er að hafa 47,XYY eykur ekki líkurnar á að barnið þitt fái það. 47,XYY er ekki arfgengur sjúkdómur. Þó að sumir með 47,XYY eigi í erfiðleikum með að eignast börn, þá gera flestir það ekki. Ef þú hefur áhyggjur af þessu skaltu ræða við lækninn þinn.

Hver er lífslíkur einstaklings með 47,XYY ástand?

Ein rannsókn hefur sýnt að karlar með 47,XYY ástandið geta lifað um 10 árum styttri en aðrir karlar. Rannsakendur telja að þetta geti stafað af því að ástandið getur valdið öðrum sjúkdómum (eins og astma og flogaveiki) og hegðunarvandamálum (eins og röskunum á stjórnun á hvötum).

Þess vegna getur það að gæta að heilsu þinni og fylgja ráðleggingum læknisins hjálpað til við að lengja lífslíkur þínar. Farðu reglulega til læknis og láttu framkvæma nauðsynlegar rannsóknir.

Er hægt að koma í veg fyrir 47,XYY?

Því miður er ekkert sem þú getur gert til að koma í veg fyrir þetta. Auka Y-litningurinn er af völdum tilviljunarkennds atburðar.

Að lokum, atriði sem vert er að muna (skilaboð til að taka með sér heim)

Það er eðlilegt að finnast þú vera yfirþyrmandi þegar þú fréttir að þú eða barnið þitt séuð með litningagalla eins og XYY heilkenni. Að vita ekki nákvæmlega hvernig þessi sjúkdómur mun hafa áhrif á líf þitt getur verið yfirþyrmandi. En ekki hafa áhyggjur . Læknarnir þínir eru hér til að hjálpa.

Hvort sem þú greindist með þennan sjúkdóm sem barn eða fullorðinn, þá getur það að vera meðvitaður um áhættuna og meðferðarúrræðin bætt lífsgæði þín verulega. Það mikilvægasta er að þetta er engum að kenna, sérstaklega ekki foreldrum þínum. Með nauðsynlegum stuðningi og skilningi geturðu lifað farsællega með þessum sjúkdómi. Ef þú hefur einhverjar efasemdir skaltu ekki hika við að leita læknisráðs.

` 47, XYY heilkenni, Jacobs heilkenni, erfðafræðilegur sjúkdómur, heilsa karla, þroskaseinkun, námsörðugleikar, litningagalla