Ci sono malattie genetiche nella tua famiglia? Scopriamo insieme cosa sono esattamente le malattie autosomiche dominanti e autosomiche recessive!

Tutti noi ereditiamo qualcosa dai nostri genitori, giusto? A volte il colore degli occhi, il colore dei capelli, l'altezza... cose del genere. Allo stesso modo, possiamo ereditare determinate malattie dai nostri antenati. Questo è ciò che chiamiamo ereditarietà genetica . Oggi parleremo di due modalità principali di ereditarietà di questi geni, ovvero l'ereditarietà autosomica dominante e l'ereditarietà autosomica recessiva. Anche se questi termini possono sembrare un po' scientifici, proviamo a spiegarli in modo semplice.

Quali sono i tratti che ereditiamo dai nostri genitori?

In parole semplici, tutto ciò che ereditiamo dai nostri genitori, come il colore degli occhi, la consistenza dei capelli o l'altezza, è ciò che chiamiamo tratti ereditari . Il processo attraverso il quale ereditiamo questi tratti si chiama ereditarietà .

Qual è il modello di ereditarietà `(Autosomica dominante)`?

Questo è uno dei modi in cui i tratti genetici vengono trasmessi dai genitori ai figli. Immaginate che uno dei genitori abbia un determinato tratto genetico, trasmesso in modo "autosomico dominante". In questo caso, il tratto può essere trasmesso al figlio solo se almeno uno dei genitori possiede quel gene alterato. È importante sottolineare che ogni figlio di un genitore con un tratto "autosomico dominante" ha il 50% di probabilità (uno su due) di ereditarlo. Ciò significa che un figlio può ereditarlo o meno. È come lanciare una moneta. Ricordate, questi tratti vengono trasmessi ai figli solo se si verificano alterazioni nello "spermatozoo", nell'"ovulo" o nel "DNA" dei genitori.

In parole semplici: nell'ereditarietà autosomica dominante, il bambino eredita il tratto quando solo uno dei genitori eredita un gene "dominante".

Qual è dunque la modalità di trasmissione ereditaria dell'ereditarietà autosomica recessiva?

Questo è un altro modello di ereditarietà. Ma questo è leggermente diverso. Un genitore con un tratto "autosomico recessivo " non mostrerà alcun sintomo. Ovvero, potrebbe persino non sapere di essere portatore del gene. Affinché il tratto venga trasmesso ai figli, entrambi i genitori devono essere portatori del gene alterato. Se entrambi i genitori sono portatori di questo tipo di gene "debole", ciascuno dei loro figli ha il 25% (uno su quattro) di probabilità di ereditare la condizione/il tratto genetico. Ciò significa che il bambino potrebbe essere affetto dalla condizione, essere portatore del gene o essere completamente sano. Anche in questo caso, la trasmissione avviene se si verificano alterazioni nello spermatozoo, nell'ovulo o nel DNA.

In parole semplici: nelle malattie autosomiche recessive, il bambino erediterà la caratteristica/malattia solo se sia la madre che il padre ereditano il gene "debole".

Che cosa significa la parola "autosomico"?

"Autosomico" significa che un gene non si trova su un cromosoma sessuale, bensì su un cromosoma numerato. Gli esseri umani hanno un totale di 46 cromosomi. 23 vengono ereditati dalla madre e 23 dal padre, per un totale di 46. Di questi, due sono cromosomi sessuali (X e Y). Gli altri 22 cromosomi sono cromosomi numerati. Solo questi cromosomi numerati seguono il modello di ereditarietà "autosomico".

Come ereditiamo questi tratti? Cosa succede dentro di noi?

Ereditiamo queste caratteristiche dall'ovulo di nostra madre e dallo spermatozoo di nostro padre. Questi contengono il nostro materiale genetico. Si tratta di un sistema molto complesso. Analizziamone le componenti principali:

• ( DNA ): Questa è la molecola principale che immagazzina le nostre informazioni genetiche.
• Geni : Si tratta di parti specifiche del DNA. Ogni gene determina le nostre caratteristiche individuali.
• Cromosomi : sono strutture composte da molti filamenti di DNA. I geni si trovano all'interno dei cromosomi.

Immaginate la situazione in questo modo: i cromosomi sono come delle librerie. Il DNA è come i libri su quelle librerie. I geni sono come i capitoli di quei libri. Ogni individuo eredita una copia di un gene dalla madre e una dal padre. Questo crea una coppia di geni. Questi geni si trovano all'interno delle cellule. Le cellule si dividono e si replicano, formando così l'intero organismo. Quando le cellule si dividono, i cromosomi e i geni dovrebbero essere identici in ogni cellula. Tuttavia, a volte, durante la divisione cellulare, può verificarsi un errore nella divisione del materiale genetico. Questo è ciò che chiamiamo mutazione. Tale mutazione può alterare la funzione della cellula.

In che modo questi tratti ereditari influenzano il nostro corpo?

I tratti ereditari sono ciò che determina il tuo aspetto fisico, il tuo modo di apparire e ciò che ti distingue dagli altri. Talvolta, un errore nella divisione cellulare può causare una mutazione genetica nel tuo DNA. Queste mutazioni possono provocare malattie genetiche, ovvero alterare il modo in cui le cellule crescono e funzionano. Tuttavia, non tutte le mutazioni causano malattie. Alcune mutazioni non provocano alcuna malattia, mentre altre possono causarne di gravi.

Dove si trova il DNA nel nostro corpo?

Il DNA è presente in quasi tutte le cellule del tuo corpo. Di solito si trova all'interno del nucleo, che è il centro di controllo della cellula. Sei composto da trilioni di cellule.

Che aspetto ha il DNA?

Il tuo DNA è composto da quattro tipi di basi: adenina (A), citosina (C), timina (T) e guanina (G). Queste basi sono legate tra loro a formare coppie di basi: A con T e C con G. Queste coppie di basi, insieme a una molecola di zucchero e a una molecola di fosfato (chiamata nucleotide), formano una struttura a spirale chiamata doppia elica. Le coppie di basi sono i pioli della scala, mentre le molecole di zucchero e di fosfato sono i pioli ai lati. Non è incredibile?

In che modo una mutazione modifica il DNA?

Una mutazione genetica può verificarsi quando una cellula si divide o quando viene esposta a una sostanza tossica. Una mutazione è un cambiamento nella struttura a doppia elica del DNA. Ciò significa che un gene non si trova nella posizione corretta sul cromosoma. Esistono diversi modi principali in cui possono verificarsi mutazioni:

• Sostituzione: un nucleotide viene sostituito da un altro.
• Inserimento: Un nucleotide aggiuntivo viene aggiunto a un filamento di DNA.
• Delezione: un nucleotide viene rimosso da una catena di DNA.

Anche un piccolo cambiamento come questo può avere un grande impatto.

Quali sono le principali malattie genetiche che si trasmettono con modalità "autosomica dominante"?

Esistono diverse malattie genetiche che si ereditano secondo questo schema. Alcuni esempi sono:

• malattia di Huntington
• Sindrome di Marfan
• Acondroplasia (una condizione che causa bassa statura)

Quali sono le principali malattie genetiche che si trasmettono con modalità "autosomica recessiva"?

Esistono anche malattie genetiche che si ereditano con questa modalità. Ecco alcuni esempi:

• Fibrosi cistica
• Anemia falciforme
• Malattia di Tay- Sachs

Questi nomi potrebbero sembrare un po' strani, ma sono quelli che usano i medici. Se mai doveste sentire parlare di qualcosa del genere, ora sapete che è di origine genetica.

Esistono test per verificare lo stato di salute dei nostri geni?

Sì, esistono diversi test per individuare problemi genetici. Un test genetico può identificare alterazioni nei geni, nei cromosomi o nelle proteine. Questi test possono rilevare geni mutati che causano patologie genetiche. In particolare, questi test aiutano i genitori che desiderano avere figli a comprendere il rischio di trasmettere una malattia genetica ai propri figli.

Non si possono prevenire queste malattie genetiche e impedire che vengano trasmesse ai figli?

In realtà, non possiamo scegliere quali geni trasmettere ai nostri figli. Pertanto, non è possibile impedire completamente la trasmissione di malattie genetiche. Tuttavia, se nella vostra famiglia è presente una malattia genetica, potete parlare con il vostro medico della possibilità di sottoporvi a un test genetico per valutare il rischio di trasmetterla a vostro figlio. Potete anche consultare un genetista per discutere i risultati del test e chiarire eventuali dubbi.

Come possiamo mantenere sano il nostro DNA?

Sebbene non possiamo modificare i geni che ereditiamo, possiamo fare qualcosa per ridurre i danni al nostro DNA, ovvero la formazione di nuove mutazioni.

• Segui una dieta sana ed equilibrata. Mangiare cibi nutrienti è molto importante.
• Fai esercizio. Mantieni il tuo corpo attivo.
• Non fumare . Il fumo può danneggiare il DNA.
• Riduci la quantità di alcol che consumi.
• Effettua visite di controllo regolari per individuare tempestivamente eventuali problemi.

Ricordate, sebbene queste cose possano ridurre nuovi danni al nostro DNA, non possono modificare i geni che abbiamo ereditato.

Messaggio finale da portare a casa

I geni che ereditiamo dai nostri genitori ci rendono individui unici. Le condizioni genetiche possono essere ereditate in diversi modi. Le modalità principali sono l'ereditarietà autosomica dominante e l'ereditarietà autosomica recessiva. Se desiderate avere un figlio, è molto importante parlare con il vostro medico o con un consulente genetico per verificare la presenza di malattie genetiche nella vostra famiglia. In questo modo potrete comprendere appieno i rischi, i test disponibili e i passi successivi da intraprendere. Spero che queste informazioni vi siano utili. Per qualsiasi domanda, non esitate a contattare un medico. Rimanete in salute!

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