Avete mai pensato che nel nostro corpo esistano delle piccole guardie che impediscono la formazione del cancro? Ebbene sì, è proprio così. Oggi parleremo di un tipo di gene molto importante che controlla le cellule tumorali nel nostro organismo. Sono come dei "guardiani" dentro di noi.
Cosa sono questi "geni oncosoppressori"?
In parole semplici, questi "geni oncosoppressori" sono un importante gruppo di geni che proteggono il nostro corpo dal cancro. Questi geni funzionano come i freni di un'auto. Producono un tipo speciale di proteina che impedisce alle cellule di crescere troppo velocemente, il che può portare al cancro, e ne frena la crescita.
Immaginate cosa succederebbe se questo gene soppressore del cancro subisse una mutazione , ovvero un cambiamento. Sarebbe come togliere i freni a un'auto e premere l'acceleratore. La crescita cellulare improvvisamente accelera in modo incontrollato. È allora che aumenta il rischio di sviluppare un tumore.
Come funzionano esattamente questi geni nel nostro corpo?
Per capire come funzionano questi "geni oncosoppressori", dobbiamo prima conoscere un po' la relazione tra "DNA", geni e cellule.
Ognuna delle trilioni di cellule che compongono il nostro corpo contiene "DNA". All'interno di questo "DNA" si trovano i geni. Questi geni indicano alle cellule cosa fare, quando dividersi e quando smettere di dividersi.
Ora immaginate che se uno o più geni in una cellula mutano , cioè cambiano, questi geni mutati smettono di produrre proteine, oppure iniziano a produrre proteine anomale. Quando ciò accade, queste proteine anomale possono smettere di dare istruzioni alle cellule, oppure possono dare istruzioni errate. Nel cancro, queste nuove istruzioni inducono le cellule a dividersi e moltiplicarsi in modo incontrollato, formando infine tumori .
Quindi, ciò che fanno questi geni soppressori del cancro è controllare precisamente il complesso processo chiamato ciclo cellulare. Ovvero:
- Impedisce alle cellule di dividersi e moltiplicarsi rapidamente, evitando così la formazione di tumori. Questo è molto importante.
- Normalmente le cellule vivono per un certo periodo di tempo e poi muoiono. Questo processo viene chiamato "morte cellulare programmata/apoptosi". In altre parole, aiuta le cellule vecchie e danneggiate a morire in modo naturale.
- Ripara i danni al DNA che possono verificarsi quando le cellule si dividono più velocemente del normale.
- Aiuta a prevenire la diffusione dei tumori cancerosi in tutto il corpo, ovvero a impedire che diventino "metastatici".
In parole semplici, questi geni assicurano che le cellule del nostro corpo funzionino in modo ordinato e controllato. Come un agente della polizia stradale.
Perché questi geni mutano? Quali sono le ragioni?
Esistono due ragioni principali per cui questi geni che sopprimono il cancro mutano.
1. Mutazioni ereditarie:
Alcune persone ereditano queste mutazioni genetiche dai genitori. Ciò significa che il gene mutato era presente nell'ovulo o nello spermatozoo che ha dato origine alla persona. Ad esempio, una condizione chiamata sindrome di Li-Fraumeni è causata dall'ereditarietà di un gene mutato che sopprime il cancro da un genitore.
A volte, una persona che nasce con un gene mutato può svilupparne un altro nel corso della vita. Avere due geni mutati aumenta il rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro, come il cancro al seno. Tuttavia, è importante ricordare che ereditare questi geni non significa necessariamente che si svilupperà un tumore .
2. Mutazioni acquisite:
Spesso, con l'avanzare dell'età, questi geni che combattono il cancro subiscono delle mutazioni. Il nostro corpo è come una catena di montaggio ad alta velocità. Quando vengono prodotti nuovi geni, a volte possono verificarsi degli errori. Col tempo, se questo processo non viene riparato correttamente, questi errori possono accumularsi. Sono proprio questi tipi di errori che causano il malfunzionamento dei geni che combattono il cancro.
Quali sono i tipi di geni oncosoppressori mutati? Vediamo alcuni esempi.
I ricercatori medici hanno ormai identificato più di 1.000 geni mutati che, pur essendo geni oncosoppressori, possono causare il cancro. Ecco alcuni degli esempi principali di cui sentiamo parlare più spesso:
- (p53) Gene: È stato riscontrato che alterazioni, o mutazioni, in questo gene sono associate a oltre il 50% di tutti i tumori . Ciò significa che si tratta di un gene molto importante.
- Gene (RB1): Questo è il primo esempio di mutazione in un gene soppressore del cancro che causa il cancro. La ricerca ha dimostrato che questo gene ``(RB1)`` è mutato nelle persone affette da tumori comuni come il cancro al seno e il cancro alla prostata.
- Gene (CDKN2a): Questo gene presenta mutazioni nelle persone affette da melanoma ereditario (un tipo di tumore della pelle) e carcinoma pancreatico. È inoltre presente nel 25-30% di tutti i tumori che si sviluppano nel corso della vita. Ad esempio, può essere riscontrato nel tumore al seno, al polmone, alla vescica e al pancreas.
- Geni BRCA1 e BRCA2: Potreste aver già sentito parlare di questi geni. Le persone con tumore al seno e alle ovaie ereditario, così come quelle che sviluppano il tumore alle ovaie in età adulta, presentano mutazioni nel gene BRCA1. Le persone con tumore al seno ereditario possono anche presentare mutazioni nel gene BRCA2. Queste mutazioni aumentano il rischio di sviluppare tumori al seno, alle ovaie e altri tipi di cancro. Talvolta, i medici raccomandano test genetici se in famiglia si sono verificati casi di tumore al seno o alle ovaie.
- Gene (APC):Le persone nate con patologie ereditarie come la sindrome di Gardner o la sindrome di Turcot presentano una versione mutata di questo gene ``(APC)``. I ricercatori hanno collegato questo gene ``(APC)`` mutato al cancro del colon-retto e al cancro del fegato.
- Gene (PTEN): Questo gene (PTEN) presenta mutazioni in persone affette da vari tipi di cancro, come il cancro al seno, il cancro alla prostata, il carcinoma squamoso della testa e del collo e il carcinoma follicolare della tiroide.
Questi sono solo alcuni esempi. Esistono molti altri geni di questo tipo.
Esistono test genetici per scoprire se questi geni sono mutati?
Sì, esistono test genetici in grado di individuare determinate mutazioni genetiche, ovvero mutazioni in questi geni che sopprimono il cancro. Tuttavia, non tutti hanno bisogno di sottoporsi a questi test.
Chi è idoneo a sottoporsi a test genetici?
Secondo il National Cancer Institute, esistono diverse ragioni per cui potresti prendere in considerazione l'idea di sottoporti a un test genetico per la diagnosi precoce del cancro:
- Se ti è stato diagnosticato un tumore prima dei 50 anni.
- Se hai avuto diversi tipi di cancro.
- Se hai un tumore in entrambi i tuoi apparati (ad esempio, tumore in entrambi i reni o tumore in entrambe le mammelle).
- Se diversi parenti di primo grado nella tua famiglia hanno avuto lo stesso tipo di cancro. I parenti di primo grado sono i tuoi genitori, fratelli e figli. Alcuni ricercatori raccomandano di sottoporre a test anche i parenti di secondo e terzo grado.
- Se diversi membri della tua famiglia hanno avuto il cancro o ne sono attualmente affetti.
- Se hai un tipo specifico di cancro che di solito non si manifesta nelle persone della tua età o del tuo sesso. Ad esempio, il cancro al seno maschile.
- Se si verificano cambiamenti fisici associati a determinate sindromi tumorali ereditarie. Ad esempio, la neurofibromatosi di tipo 1 è un tumore ereditario che si accompagna ad altri sintomi, come tumori benigni chiamati neurofibromi.
- Se appartieni a una determinata razza o gruppo etnico, sai che hanno un rischio maggiore di sviluppare alcune sindromi tumorali ereditarie e presenti uno o più dei fattori sopra menzionati. Ad esempio, studi hanno dimostrato che la mutazione del gene `(BRCA1/2)` è più comune negli `(ebrei ashkenaziti)` (persone di origine ebraica dell'Europa centrale e orientale).
Possiamo dedurre tutto con precisione da questi test?
Anche questo è molto importante. Persino sottoponendosi a un test genetico per il cancro, non è detto che si ottenga una risposta chiara.Inoltre, avere una mutazione genetica non significa necessariamente che svilupperai un tumore. Significa solo che potresti avere un rischio maggiore di svilupparlo.
Se sei preoccupato per il tuo rischio di sviluppare un tumore, è meglio consultare il tuo medico e parlare del tuo stato di salute generale, delle tue abitudini di vita e della storia clinica familiare. Il medico potrà quindi consigliarti gli esami di screening oncologico più adatti al tuo caso. Questi esami non sono sempre test genetici.
Quindi, quali sono le cose più importanti da ricordare? (Messaggio chiave)
Bene, ecco i punti principali da ricordare riguardo ai "geni oncosoppressori" di cui abbiamo parlato:
- Questi geni agiscono come il principale scudo che ti protegge dal cancro .
- Controllano la velocità di divisione cellulare, eliminano le cellule vecchie o danneggiate e riparano i danni al DNA.
- Se questi geni mutano , le cellule possono dividersi e moltiplicarsi in modo incontrollato, portando alla formazione di tumori cancerosi.
- I ricercatori medici hanno scoperto più di 1.000 di questi geni che sopprimono il cancro.
- Esistono test genetici per identificare queste mutazioni genetiche, ma non sono adatti a tutti.
- Se sei preoccupato o hai dubbi sul tuo rischio di sviluppare un tumore, è meglio consultare un medico. Il medico ti indicherà cosa puoi fare per ridurre il rischio di cancro e quali esami potrebbero essere necessari.
Spero che queste informazioni vi siano state utili. Ci vediamo presto con un altro importante consiglio per la salute!
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