Perché il tuo corpo non riesce ad assorbire oli e vitamine? (Abetalipoproteinemia)

Vi siete mai chiesti quali problemi possono insorgere se il corpo non è in grado di assorbire i nutrienti necessari dagli alimenti che consumiamo, in particolare grassi e alcune vitamine? Oggi parleremo di una rara ma importantissima condizione genetica. In pratica, il nostro corpo non riesce ad assorbire correttamente i grassi e le vitamine liposolubili. Vediamo in cosa consiste questa condizione, perché si verifica e cosa si può fare al riguardo.

Che cos'è l'abeta-lipoproteinemia?

In parole semplici, l'abetalipoproteinemia è una malattia genetica molto rara. Si tratta di una condizione in cui il corpo non è in grado di assorbire correttamente i grassi (oli) e alcune vitamine contenuti negli alimenti. Questo accade perché l'organismo non riesce a produrre molecole speciali chiamate lipoproteine , che trasportano grassi, colesterolo e vitamine liposolubili (come le vitamine A, D, E e K) in tutto il corpo.

Pensatela in questo modo: queste "lipoproteine" sono come i veicoli che trasportano i nutrienti all'interno del nostro corpo. Quindi, quando questi veicoli vengono a mancare, i grassi e le vitamine non raggiungono le aree del corpo in cui sono necessari. Ciò provoca una carenza di grassi e vitamine, in particolare di vitamine A, D, E e K. Questa carenza può causare diversi problemi di salute.

Cosa sta realmente accadendo in questa situazione?

Pensala in questo modo: quando mangi, i grassi e le vitamine liposolubili in essi contenuti devono essere assorbiti dall'intestino nel sangue. Solo allora possono essere assorbiti nel sangue e trasportati in tutto il corpo e nelle cellule. Questo processo è facilitato dalle lipoproteine ​​di cui abbiamo parlato prima. In una persona affetta da abetalipoproteinemia, queste lipoproteine ​​non vengono prodotte correttamente, quindi i grassi e le vitamine non hanno modo di attraversare l'intestino.

I principali problemi causati da questo

Quando queste "lipoproteine" vengono perse, possono verificarsi diversi problemi principali:

• Malassorbimento dei grassi: questo può causare disturbi come la diarrea, che a sua volta può portare a gonfiore, perdita di peso e malnutrizione.
• Carenze vitaminiche: possono causare una varietà di problemi, tra cui disturbi alla vista, problemi al sistema nervoso e debolezza muscolare.
• Acantocitosi: è un termine un po' complicato, vero? In parole semplici, i globuli rossi hanno una forma anomala, come una stella con delle spine, o qualcosa del genere. Questa condizione si chiama "acantocitosi". Può causare anemia, ovvero una carenza di globuli rossi sani nell'organismo.

L'abetalipoproteinemia è una condizione grave che può causare problemi di salute significativi.Al momento non esiste una cura. Tuttavia, con un trattamento adeguato , i sintomi possono essere tenuti sotto controllo e le complicazioni prevenute. Il trattamento di solito include una dieta a basso contenuto di grassi, integratori vitaminici e diverse terapie mirate a sintomi specifici.

Quali sono i sintomi?

I sintomi dell'abetalipoproteinemia di solito iniziano durante l'infanzia. Dopo l'allattamento al seno, il bambino potrebbe manifestare vomito, diarrea e feci grasse e maleodoranti (steatorrea) (la steatorrea si manifesta con feci viscide, oleose, a volte galleggianti e leggermente maleodoranti). Dopo un po' di tempo, si potrebbe notare che il bambino non aumenta di peso o non cresce come previsto. Questo fenomeno viene definito rallentamento della crescita .

Negli adulti, l'abetalipoproteinemia, una carenza vitaminica, colpisce diversi sistemi dell'organismo. Il primo segno può essere la perdita di alcuni riflessi. Altri sintomi possono includere:

• Spasmi muscolari, debolezza e dolore.
• Affaticamento, mancanza di respiro o battito cardiaco accelerato.
• Un aumento della curvatura della parte bassa della schiena (lordosi) o un aumento della curvatura della parte alta della schiena (cifoscoliosi). Si tratta di cambiamenti nella forma della colonna vertebrale.
• Difficoltà nel coordinare il lavoro dei muscoli. Ciò può causare movimenti strani e incontrollabili durante la deambulazione o lo svolgimento di attività. Questa condizione è chiamata atassia .
• Difficoltà di linguaggio dovute al controllo della lingua o della voce. Questa condizione è chiamata disartria .
• Problemi alla vista: come strabismo, movimenti oculari incontrollati (nistagmo) o retinite pigmentosa, una malattia che causa una riduzione della visione notturna.
• L'anemia è una condizione in cui il livello di globuli rossi sani nell'organismo diminuisce, causando affaticamento e debolezza.
• Ingiallimento della pelle o della sclera (la parte bianca degli occhi) (ittero).
• Gonfiore, edema.
• Danni cerebrali nel tempo.

Come si sviluppa questa malattia?

L'abetalipoproteinemia è causata da una mutazione del gene MTTP. Il gene MTTP indica al nostro organismo di produrre una proteina chiamata proteina di trasferimento dei trigliceridi microsomiali (MTP). Questa proteina MTP è essenziale per la sintesi delle lipoproteine ​​menzionate in precedenza, che avviene nel fegato e nell'intestino.

causa genetica

Ricorderete forse che le lipoproteine ​​sono necessarie per trasportare grassi, colesterolo e vitamine liposolubili dall'intestino al flusso sanguigno. Il sangue trasporta poi queste lipoproteine ​​in tutto il corpo, in modo che i nostri tessuti possano assorbire questi nutrienti essenziali.

Pertanto, quando si verificano alterazioni nel gene `MTTP`, l'organismo non è in grado di produrre la proteina `MTP`. Una quantità insufficiente di proteina `MTP` impedisce il corretto trasporto dei grassi attraverso le cellule intestinali. Questo, a sua volta, influisce sulla produzione di lipoproteine, impedendo il corretto trasporto e assorbimento dei nutrienti. È a causa di queste carenze nutrizionali che si manifestano i sintomi dell'abetalipoproteinemia.

Come si trasmette di generazione in generazione

L'abetalipoproteinemia si trasmette ereditariamente con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che entrambi i genitori possiedono una copia del gene alterato e il figlio lo eredita. Tuttavia, questi genitori non manifestano i sintomi dell'abetalipoproteinemia, essendo quindi solo portatori sani della malattia. Affinché un bambino sviluppi la malattia, entrambi i genitori devono ereditare il gene difettoso.

Come viene fatta la diagnosi?

Il medico diagnosticherà l'abetalipoproteinemia tramite un esame obiettivo. Vi chiederà informazioni sui vostri sintomi e sulla vostra storia clinica. Prescriverà inoltre diversi esami del sangue per individuare eventuali segni della malattia. Questi esami valuteranno i livelli di grassi nel plasma (i cosiddetti livelli lipidici) e di lipoproteine. Controlleranno anche la forma e la struttura dei globuli rossi (per verificare la presenza di acantocitosi), la funzionalità epatica e i livelli di vitamine liposolubili (vitamine A, D, E e K).

Potrebbero essere necessari altri test:

• Un esame della vista.
• Un esame neurologico.
• Endoscopia (un esame che permette di vedere all'interno dell'intestino).
• Ecografia del fegato.
• Un esame delle feci, in particolare per verificare la quantità di grasso espulso con le feci.

Inoltre, il medico potrebbe raccomandare un test genetico per verificare la presenza di una mutazione nel gene MTTP.

Quali sono i trattamenti?

Il trattamento dell'abetalipoproteinemia si concentra sui sintomi specifici. Spesso sarà necessario collaborare con un team di diversi operatori sanitari, tra cui:

• Neurologi.
• Medici specializzati nelle malattie del fegato (epatologi).
• Specialisti degli occhi (oftalmologi).
• Specialisti che studiano i grassi (lipidologi).
• Cardiologi.
• Specialisti in ossa.
• I gastroenterologi sono specialisti dell'apparato digerente.
• Dietologi.

Trattamento per neonati

Nel caso dei neonati, il medico si assicurerà che la crescita e lo sviluppo siano normali.Potrebbe essere raccomandata una dieta ricca di trigliceridi a catena media (MCT) e vitamine specifiche. Questi tipi di grassi, chiamati MCT, sono diversi dagli altri tipi di grassi e vengono assorbiti più facilmente dall'organismo.

Trattamento per adulti

Per gli adulti, si raccomanda un piano alimentare terapeutico che includa alimenti a basso contenuto di acidi grassi saturi a catena lunga . Questo dovrebbe contribuire ad alleviare i sintomi gastrointestinali (disturbi di stomaco). Ad esempio:

• Pollo, tacchino e altre carni magre.
• Pescare.
• Fagioli secchi, piselli, lenticchie.
• Latte scremato o parzialmente scremato, ricotta, yogurt.
• Frutta e verdura.
• Pane integrale, pasta, cereali e riso.

Inoltre, il medico potrebbe raccomandare l'assunzione di dosi elevate di vitamine liposolubili (come le vitamine A, E, D e K) . Questo può aiutare a prevenire o migliorare molti dei sintomi. Ad esempio, il trattamento con vitamina E e vitamina A può prevenire o ritardare le complicanze a carico del sistema nervoso e della retina. L'assunzione di integratori di vitamina D può contribuire ad alleviare alcuni sintomi legati alla crescita ossea.

Trattamento dei problemi del sistema nervoso

Le complicazioni a carico del sistema nervoso possono richiedere trattamenti quali fisioterapia, logopedia o terapia occupazionale.

Quali sono le probabilità di guarigione?

La prognosi di guarigione dall'abetalipoproteinemia dipende da diversi fattori, tra cui:

• Età alla diagnosi.
• È ora di iniziare il trattamento.
• Tipo di mutazione del gene `MTTP`.

La diagnosi precoce e il trattamento con integratori vitaminici possono prevenire, ritardare o ridurre le complicanze. Possono anche migliorare l'aspettativa di vita. Alcune persone possono vivere fino a 70 anni. Se non trattata, la condizione può causare la morte già a vent'anni a causa di carenze nutrizionali.

È possibile evitarlo?

Poiché l'abetalipoproteinemia è una condizione genetica, non è possibile prevenirla. Se sei incinta o stai pianificando una gravidanza, è consigliabile consultare un genetista per valutare il rischio di trasmettere la malattia al tuo bambino.

Cibi da evitare in presenza di questa condizione

Se soffri di abetalipoproteinemia, dovresti limitare l'assunzione di grassi (oli). L'apporto totale di grassi per un adulto dovrebbe essere inferiore a 15-20 grammi al giorno. Per i bambini, dovrebbe essere inferiore a 5 grammi al giorno. Il tuo medico o nutrizionista ti indicherà esattamente cosa fare.

Quando è opportuno consultare un medico?

Se tu o tuo figlio presentate sintomi di abetalipoproteinemia, dovreste consultare un medico. Sebbene i sintomi di questa condizione possano essere simili a quelli di altre malattie, il medico può eseguire degli esami per confermare la diagnosi e iniziare il trattamento.

Domande da porre al medico

Se soffri di abetalipoproteinemia, potresti avere molte domande da porre al tuo medico. Alcune di queste sono:

• Quanto è grave la mia abeta-lipoproteinemia?
• In che modo questa situazione mi influenzerà a lungo termine?
• Qual è il piano di trattamento raccomandato per me?
• Quali vitamine e integratori specifici dovrei assumere e per quanto tempo?
• Devo apportare qualche modifica alla mia dieta?
• Quali sono le possibili complicazioni dell'abetalipoproteinemia?
• Cosa posso fare per prevenire queste complicazioni?
• Esistono gruppi di supporto o risorse disponibili per aiutare le persone affette da abeta-lipoproteinemia?

Infine, ricordate questo.

L'abetalipoproteinemia può essere una condizione difficile da gestire. Tuttavia, è importante ricordare che esistono trattamenti efficaci. Con un'attenta gestione attraverso una dieta a basso contenuto di grassi, integratori vitaminici e determinate terapie, è possibile migliorare significativamente la qualità della vita e prevenire le complicanze. Molte persone con abetalipoproteinemia conducono una vita piena e produttiva. La cosa più importante è collaborare strettamente con il proprio medico per sviluppare un piano di trattamento che soddisfi le esigenze specifiche. Non esitate a porre domande e a parlare delle vostre paure lungo il percorso. Non siete soli e i medici sono qui per aiutarvi.

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