Avverti dei noduli vicino alle articolazioni? Parliamo di calcinosi tumorale!

Vi capita mai di sentire un nodulo o un indurimento sotto la pelle vicino a un'articolazione come il gomito, la spalla o il ginocchio? Potrebbe non essere doloroso alla palpazione, ma potrebbe essere un po' voluminoso. È normale spaventarsi un po' quando si nota una cosa del genere. Ma non tutti questi noduli sono tumori pericolosi. Oggi parleremo di una condizione che presenta questi sintomi, ma non è un tumore, ed è piuttosto rara, ma è importante conoscerla. Si tratta della "calcinosi tumorale" .

Che cos'è la calcinosi tumorale?

In parole semplici, la calcinosi tumorale è una condizione genetica . Si verifica quando i livelli ematici di una sostanza chimica chiamata fosfato sono troppo elevati. Il fosfato è una particella, o ione, elettricamente carica che contiene il minerale fosforo. Pertanto, in una persona affetta da calcinosi tumorale, sia il fosforo che il calcio si accumulano nell'organismo, causando la formazione di noduli sottocutanei, soprattutto intorno alle articolazioni.

Sia il fosforo che il calcio sono essenziali per la formazione di denti e ossa sani e forti. Tuttavia, quando i loro livelli sono troppo elevati, nei tessuti iniziano a formarsi delle formazioni non cancerose (benigne), ovvero non pericolose, che però assomigliano a tumori. Questo fenomeno è noto come calcinosi tumorale.

Esiste un altro nome per questo?

Sì, il nome medico completo di questa condizione è "Calcinosi Tumorale Familiare Iperfosfatemica" (HFTC) . Un nome un po' lungo, vero? Alcuni medici la chiamano anche "Malattia di Teutschlaender". Questo in onore di Otto Teutschlaender, un medico tedesco che studiò questa malattia dagli anni '30 agli anni '50.

Che cosa significa questo lungo nome medico?

Vogliamo scomporre questo nome in parti per capirlo? Sarebbe più facile.

• Iperfosfatemia: significa che il livello di fosfato nel sangue è elevato.
• Familiare: significa che si tratta di una condizione che si manifesta in ambito familiare ed è ereditaria.
• Tumore: questo termine viene utilizzato perché queste escrescenze simili a tumori assomigliano a tumori cancerosi.
• Calcinosi: significa che il calcio si deposita nei tessuti dei muscoli e del sistema muscolo-scheletrico.

Ora capisci il significato di quel lungo nome?

In che modo, esattamente, la calcinosi tumorale colpisce il corpo?

Questi noduli, chiamati calcinosi tumorale , si formano spesso sotto la pelle, vicino alle articolazioni . Possono svilupparsi in più di un'articolazione, ma anche in più articolazioni contemporaneamente. Le sedi più comuni sono:

• articolazioni dell'anca
• Gomiti
• Spalle
• Metter il fondo a
• articolazioni del polso
• correlato al midollo spinale
• zona della mascella

Quanto è comune questa condizione?

Gli esperti medici non sanno con precisione quante persone siano affette da questa calcinosi tumorale. Trattandosi di una condizione molto rara , è più comune nelle persone di origine africana e in quelle del Medio Oriente. Può colpire sia uomini che donne.

Quali sono i principali tipi di calcinosi tumorale?

La forma più comune è la calcinosi tumorale familiare iperfosfatemica, di cui abbiamo parlato in precedenza. Esistono inoltre altre forme rare:

• Sindrome da iperfosfatemia-ipererostosi (HHS): si tratta di una condizione che causa un'eccessiva crescita ossea e lo sviluppo di lesioni ossee non cancerose.
• Calcinosi tumorale normofosfatemica: questo tipo si osserva spesso nelle persone con insufficienza renale. Può causare una condizione chiamata iperparatiroidismo, ovvero un'eccessiva attività della ghiandola paratiroidea.

Quali sono le cause della calcinosi tumorale?

La calcinosi tumorale è una malattia metabolica ereditaria . Circa un terzo delle persone affette da questa patologia presenta un'alterazione, o mutazione, nel gene FGF23. Il gene FGF23 aiuta le cellule ossee a produrre una proteina chiamata fattore di crescita dei fibroblasti (FGF) 23. Alcune persone sviluppano la malattia anche a causa di alterazioni nei geni GALNT3 e KL, che controllano la produzione di FGF23. Le persone con calcinosi tumorale nomofosfatemica presentano una mutazione nel gene SAMD9.

Normalmente, la proteina FGF23 indica ai reni quanto fosfato riassorbire dal sangue. Ma in presenza di una mutazione genetica, questo processo si altera. Di conseguenza, i reni riassorbono più fosfato del dovuto. Normalmente, i reni eliminano il fosfato in eccesso attraverso le urine. Nella calcinosi tumorale, tuttavia, questo fosfato si lega al calcio e forma tumori nei tessuti molli.

Chi è a rischio di sviluppare questa patologia?

La calcinosi tumorale è una malattia autosomica recessiva . Può sembrare complicato da spiegare, ma in parole semplici, per sviluppare la malattia è necessario ereditare la mutazione genetica da entrambi i genitori. I genitori possono essere portatori della mutazione, ma non necessariamente affetti dalla malattia.

Se entrambi i genitori sono portatori sani, ciascuno dei loro figli ha le seguenti probabilità:

• C'è una probabilità su 4 di non avere il gene mutato (nessun rischio di sviluppare la malattia).
• Esiste una probabilità su 4 di sviluppare calcinosi tumorale.
• C'è una probabilità su due di essere un portatore sano che non sviluppa la malattia.

Quali sono i sintomi della calcinosi tumorale?

Questa condizione provoca la formazione di noduli di dimensioni variabili in prossimità di una o più articolazioni. Questi noduli compaiono spesso durante l'infanzia o l'adolescenza . Tuttavia, possono svilupparsi anche nei neonati e negli anziani. Talvolta, si sviluppano solo pochi noduli nel corso della vita. Oppure, possono comparire molti noduli contemporaneamente.

Potresti manifestare sintomi simili a questi:

• Difficoltà a muovere o piegare correttamente l'articolazione interessata.
• Noduli duri e indolori (alcuni noduli possono essere leggermente dolorosi al tatto).
• Dolore muscoloscheletrico.

Come viene diagnosticata la calcinosi tumorale?

L'ortopedico è un medico specializzato nei problemi delle ossa e delle articolazioni. Ti visiterà e ti farà domande sui tuoi sintomi. Potrebbe quindi eseguire una o più delle seguenti radiografie per individuare tumori e altri problemi ossei:

• Esame radiografico (raggi X)
• TAC
• Risonanza magnetica (RM)

Quali altre patologie presentano sintomi simili alla calcinosi tumorale?

Questo è molto importante. Perché è fondamentale ottenere una diagnosi corretta . Il motivo è che esistono altre patologie che presentano sintomi simili, ma sono più gravi. Alcune di queste patologie sono:

• Tumori benigni dei tessuti molli e tumori maligni dei tessuti molli
• Mionecrosi calcifica (un tumore dovuto a depositi di calcio nei muscoli delle gambe)
• Tendinite calcifica (depositi di calcio con tendinite)
• Calcinosi circoscritta (depositi di calcio nella pelle e nei tessuti delle mani e dei piedi)
• Calcinosi da insufficienza renale cronica (depositi di calcio nelle persone sottoposte a dialisi)
• Calcinosi universale (deposizione di sali di calcio nella pelle, nei tessuti, nei tendini e nei muscoli)
• Malattie del tessuto connettivo
• Gotta
• Miosite ossificante (trasformazione del muscolo in osso)
• Osteosarcoma e sarcoma (tumori ossei)
• Condromatosi sinoviale (noduli cartilaginei nelle articolazioni)

Vedete? Anche se i sintomi sono simili, la causa può essere molto diversa. Ecco perché è importante scoprire esattamente cosa sta succedendo.

Quali sono i trattamenti non chirurgici?

Il medico potrebbe ridurre la quantità di fosfato nel sangue.Potrebbero essere prescritti farmaci chelanti del fosfato. Quando questi farmaci vengono combinati con un farmaco chiamato acetazolamide (comunemente usato per l'epilessia e il glaucoma), possono bloccare la capacità dell'organismo di assorbire il fosforo. Potrebbe anche essere necessario seguire una dieta povera di fosforo .

Che cos'è una dieta a basso contenuto di fosforo?

In caso di calcinosi tumorale, il medico potrebbe raccomandare una dieta a basso contenuto di fosforo. Il fosforo è naturalmente presente nella carne, nel pesce e nei latticini. Viene inoltre aggiunto ad alcuni alimenti come conservante o aromatizzante.

Cerca di ridurre il consumo di cibi e bevande ad alto contenuto di fosforo, come ad esempio:

• Birra, bibite a base di cola, tè freddo e bevande al cioccolato.
• Varietà al cioccolato e al caramello.
• Prodotti caseari (latte, formaggio, gelato, yogurt non greco, zuppe cremose).
• Frutti di mare come ostriche e sardine, e frattaglie come fegato di manzo e di pollo.
• Carni lavorate (hot dog, affettati, pancetta, salsicce).
• Prodotti a base di crusca d'avena.

Per maggiori informazioni, è meglio consultare il proprio medico o un nutrizionista.

Quali sono i trattamenti chirurgici?

Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere i tumori troppo grandi per funzionare correttamente. Tuttavia, questi tumori hanno maggiori probabilità di ricomparire . Il medico potrebbe anche prelevare un campione del tessuto rimosso ed eseguire una biopsia per confermare la diagnosi.

Quali sono le possibili complicanze della calcinosi tumorale?

In casi molto rari, questa condizione può colpire i vasi sanguigni o il cervello, aumentando il rischio di gravi problemi di salute come infarto e ictus.

Inoltre, questa condizione può causare anche quanto segue:

• Calcificazioni corneali o strie angioidi (strie rosse) nella cornea degli occhi.
• Problemi dentali.
• Crescita ossea eccessiva (iperestosi).
• Infiammazione delle ossa lunghe (diafisi) delle gambe o delle braccia.

È possibile prevenire la calcinosi tumorale?

Se sia tu che il tuo partner siete portatori della mutazione genetica che causa la calcinosi tumorale, potete consultare un genetista per valutare le modalità per ridurre il rischio che i vostri figli ereditino la mutazione. Alcune persone scelgono una procedura chiamata Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) . Questa procedura prevede l'identificazione di embrioni privi della mutazione. Il medico utilizzerà quindi una procedura chiamata Fecondazione in Vitro (FIV) per trasferire gli embrioni sani nell'apparato riproduttivo della donna. Con questa procedura, il bambino non erediterà la mutazione genetica responsabile della malattia.

Quali sono le prospettive per una persona affetta da calcinosi tumorale?

La maggior parte delle persone affette da calcinosi tumorale vive una vita piena e attiva . La condizione raramente causa gravi problemi di salute. Tuttavia, è necessario sottoporsi a controlli medici regolari per verificare l'eventuale presenza di recidive.

Quando dovrei consultare un medico?

Consulta un medico se presenti questi sintomi:

• Riduzione dell'ampiezza di movimento di un'articolazione.
• Dolore articolare, dolore osseo o dolore muscolare.
• La comparsa di un tumore o di un nodulo sotto la pelle.

Cosa dovrei chiedere al mio medico?

Puoi porre al medico domande come queste:

• Perché ho sviluppato la calcinosi tumorale?
• Qual è il trattamento migliore per me?
• Ho bisogno di un intervento chirurgico?
• Quali alimenti dovrei ridurre?
• Devo preoccuparmi di possibili complicazioni?
• Il resto della mia famiglia dovrebbe sottoporsi a test genetici?

La calcinosi tumorale può essere un tumore?

Nonostante la parola "tumorale" nel nome, i tumori che si sviluppano a causa della calcinosi tumorale non sono in realtà cancerosi . Non c'è alcun rischio che questi tumori diventino maligni. Quindi non c'è motivo di preoccuparsi.

È vero che i tumori sottocutanei dovuti a calcinosi tumorale possono essere un po' fastidiosi e spaventosi. Ma per la maggior parte delle persone, questi tumori non causano problemi gravi. I farmaci possono abbassare i livelli di fosforo nel sangue. Il medico potrebbe anche consigliare di consultare un nutrizionista per seguire una dieta a basso contenuto di fosforo. Se avverti dolore alle articolazioni, alle ossa o ai muscoli che limita la tua mobilità, informane il medico. Anche se i tumori possono essere rimossi chirurgicamente, tieni presente che possono recidivare.

Messaggio chiave (Cose da ricordare)

Bene, ricapitoliamo i punti più importanti che abbiamo discusso oggi sulla calcinosi tumorale:

• Si tratta di una rara condizione ereditaria. Livelli elevati di fosfato nel sangue ne provocano la combinazione con il calcio, formando accumuli in prossimità delle articolazioni.
• Questi tumori non sono cancerosi .
• Spesso sono indolori, ma possono interferire con il movimento delle articolazioni.
• Il trattamento comprende farmaci per abbassare i livelli di fosfato, una dieta a basso contenuto di fosforo e, se necessario, un intervento chirurgico.
• Se notate un nodulo di questo tipo, non allarmatevi e consultate un medico. Una diagnosi corretta è fondamentale.
• Molte persone conducono una vita normale e attiva nonostante questa condizione.

Pertanto, se voi o qualcuno che conoscete presenta questi sintomi, è meglio consultare un medico.

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