Immaginate di avere improvvisamente un mal di stomaco insopportabile, senza alcuna ragione apparente. Insieme a questo, avvertite intorpidimento agli arti, sensazione di svenimento e nausea. Anche dopo aver consultato diversi medici e aver effettuato numerosi esami, non si riesce a individuare la causa esatta del malessere. Vi è mai capitato, o conoscete qualcuno che ha vissuto un'esperienza simile? Forse la causa è una rarissima condizione genetica di cui molti nel nostro Paese non hanno mai sentito parlare. Oggi parleremo proprio di una di queste condizioni: la porfiria epatica acuta , o AHP.

In parole semplici, cos'è la porfiria epatica acuta (AHP)?

L'AHP è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso e talvolta la pelle. È così rara che colpisce circa 5 persone su 100.000. Può causare sintomi improvvisi, gravi e dolorosi, che in alcuni casi possono essere potenzialmente letali.

Per capire meglio, parliamo un po' del sangue nel nostro corpo. I nostri globuli rossi contengono una proteina chiamata " emoglobina ". Il suo compito principale è quello di raccogliere l'ossigeno che arriva nei polmoni quando respiriamo e di trasportarlo a tutti gli altri organi e tessuti del corpo. È come un "servizio di consegna" che trasporta l'ossigeno.

Esiste un altro componente essenziale per la produzione di questa proteina, chiamato "emoglobina", che noi chiamiamo "eme" .

Ciò che accade nel corpo di una persona affetta dalla malattia AHP è una diminuzione o la perdita di un enzima necessario in una fase del processo di produzione di questo componente chiamato "eme". È come quando si cucina un piatto: se manca un ingrediente, il piatto non può essere preparato correttamente.

La carenza di questo enzima si verifica principalmente nel fegato . Il fegato viene anche chiamato "(epatico)". Per questo motivo la malattia è stata denominata " porfiria epatica acuta".

Ora, cosa succede quando non riusciamo a produrre l'eme? Le materie prime utilizzate per la sua produzione, ovvero il porfobilinogeno (PBG) e l'acido aminolevulinico (ALA), iniziano ad accumularsi nel fegato. Queste tossine si accumulano nel sangue e si diffondono in tutto il corpo, danneggiando in particolare il sistema nervoso. È a causa di questo danno ai nervi che compaiono sintomi come dolore intenso , intorpidimento e nausea .

Quali sono i principali tipi di malattia AHP?

Esistono quattro tipi principali di AHP. Ciascun tipo è causato da una carenza di un diverso enzima nel processo di sintesi dell'eme. Tutti e quattro, tuttavia, colpiscono principalmente il fegato e il sistema nervoso.

Porfiria acuta intermittente (PAI)

Questo è il tipo che colpisce l'80% dei pazienti affetti da AHP, ovvero la maggioranza. In questo caso, si riscontra una carenza dell'enzima idrossimetilbilano sintasi (HMBS). La causa è un'alterazione del gene HMBS. In medicina, questa alterazione viene definita mutazione genetica . A volte può essere ereditata dai genitori ai figli, altre volte può manifestarsi casualmente in una persona senza precedenti familiari.

Quali sono i sintomi dell'AHP?

Non tutte le persone affette da AHP presentano gli stessi sintomi. Alcune potrebbero non manifestare alcun sintomo nel corso della loro vita. Altre, invece, potrebbero avere attacchi frequenti e gravi. È importante riconoscere questi sintomi.

Quali sono i fattori scatenanti che causano il peggioramento della malattia?

Una persona affetta da AHP può condurre una vita normale. Tuttavia, alcuni fattori possono scatenare la malattia. È molto importante esserne consapevoli.

• Alcuni farmaci: in particolare alcuni farmaci come gli antibiotici contenenti `(Barbiturici)` e `(Sulfa)`. Se soffri di AHP, è fondamentale parlare con il tuo medico prima di assumere qualsiasi farmaco.
• Consumo di alcol: l'alcol è la principale causa di aggravamento di questa malattia.
• Diete restrittive o digiuno: seguire una dieta povera di calorie e carboidrati (amido) può peggiorare la malattia.
• Cambiamenti ormonali: Variazioni dei livelli ormonali, soprattutto nelle donne, associate al ciclo mestruale.
• Stress e infezioni: qualsiasi tipo di stress per il corpo, anche una condizione infettiva come febbre o raffreddore, può aggravare la malattia.

Quando è opportuno consultare un medico?

Se avverti questi sintomi, non sottovalutarli. È fondamentale consultare un medico, soprattutto nei seguenti casi:

• Se soffri di forti dolori addominali ricorrenti e di origine sconosciuta.
• Se si manifestano contemporaneamente sintomi neurologici come intorpidimento e debolezza.
• Se sai che qualcuno nella tua famiglia è affetto dalla malattia `(Porfiria)`.
• Se noti che la tua urina sta assumendo un colore rosso scuro/marrone.

Se si manifestano sintomi gravi, come dolore insopportabile, difficoltà respiratorie, confusione mentale o perdita di arti, recarsi immediatamente al Pronto Soccorso di un ospedale.

Esiste una cura per l'AHP?

Trattandosi di una malattia genetica, non esiste ancora una cura. Tuttavia, esistono trattamenti molto efficaci per controllare e prevenire le riacutizzazioni della malattia.

Nei casi gravi, sono necessari il ricovero ospedaliero e le cure.

• La cosa fondamentale è identificare il fattore scatenante che ha provocato l'insorgenza della malattia e fermarlo.
• Per controllare il dolore intenso vengono somministrati antidolorifici potenti.
• Vengono somministrati farmaci per controllare la nausea e il vomito.
• Somministrando al corpo glucosio (zucchero), ovvero glucosio disciolto in soluzione salina attraverso una vena, è possibile ridurre la produzione di tossine nel fegato.
• Come trattamento specifico , si effettuano iniezioni di eme, ovvero infusioni di emina. Questo avviene somministrando l'eme dall'esterno, inviando un segnale al fegato che dice: "Hai l'eme, non devi produrne altro", bloccando così la produzione di tossine.
• Oltre a ciò, ora esistono farmaci moderni, prodotti grazie alla tecnologia genetica, per prevenire la ricomparsa della malattia in coloro che soffrono di frequenti riacutizzazioni.

Il medico che la visiterà determinerà il trattamento più adatto al suo caso.

AHP, Porfiria epatica acuta, Porfiria, Mal di stomaco, Malattie neurologiche, Malattie genetiche, Eme, Emoglobina, Porfirina, Malattie rare