Le proteine ​​del corpo sono alterate? Stiamo parlando di amiloidosi!

Anche voi vi sentite stanchi, letargici e forse state perdendo peso in modo inspiegabile? A volte, piccoli cambiamenti nel nostro corpo possono portare a grandi conseguenze. Oggi parleremo di una malattia che si verifica quando un tipo di proteina nel nostro organismo impazzisce, si deforma e si deposita negli organi vitali. Questa è quella che chiamiamo amiloidosi . Non preoccupatevi, ne parleremo in modo semplice e comprensibile.

Che cos'è esattamente l'amiloidosi?

In parole semplici, l'amiloidosi è una condizione in cui le proteine ​​amiloidi (che in realtà sono proteine ​​anomale) presenti nel nostro corpo si ripiegano in modo anomalo, si aggregano e formano piccoli agglomerati, simili a fibre chiamate fibrille, che si depositano in organi vitali come il cuore, i reni e il fegato. Quando ciò accade, e se non trattate, queste fibrille proteiche anomale possono causare gravi danni ai nostri organi.

A volte queste proteine ​​anomale possono accumularsi solo in una piccola area di un organo. Questa condizione è chiamata amiloidosi localizzata . Spesso può interessare la pelle, una piccola parte della vescica o le vie respiratorie. Tuttavia, più spesso queste fibrille si depositano in un intero organo o in diversi organi del corpo. Questa condizione è chiamata amiloidosi sistemica .

Ci sono buone notizie. I medici possono bloccare la produzione delle proteine ​​anomale che causano l'amiloidosi. In alcuni tipi di amiloidosi, il nostro stesso sistema immunitario può contribuire a eliminare queste proteine. Ciò può ridurre i sintomi e migliorare la salute degli organi colpiti.

Esistono diversi tipi di amiloidosi?

Sì, i medici classificano questa malattia in base al tipo di proteina interessata. I tipi principali riscontrati sono:

• Amiloidosi AL : si verifica quando il corpo produce una quantità anomala di proteine ​​a catena leggera (che costituiscono una componente importante degli anticorpi). Queste fibrille si accumulano solitamente nel cuore (amiloidosi cardiaca) e nei reni. L'amiloidosi AL può colpire anche i nervi, la pelle e gli organi digestivi. Questo è il tipo più comune di amiloidosi.
• Amiloidosi AA : In questa forma, frammenti della proteina sierica A si accumulano negli organi. Ciò può verificarsi in presenza di una condizione infiammatoria cronica, ovvero una malattia che causa infiammazione nell'organismo (ad esempio, artrite reumatoide, malattie infiammatorie croniche intestinali o infezioni di lunga durata). Può colpire i reni, l'apparato digerente o il cuore.
• Amiloidosi ATTR: In questa condizione, il fegato produce una quantità anomala della proteina transtiretina . Questa proteina transtiretina anomala si deposita nel cuore e talvolta nei nervi. Alcuni tipi sono ereditari (amiloidosi familiare), mentre altri si sviluppano in età adulta (ATTR di tipo selvatico).

Quanto è diffusa questa malattia?

L'amiloidosi è in realtà una malattia relativamente rara . Ad esempio, anche negli Stati Uniti, i medici stimano che ogni anno vengano diagnosticati solo dai 1.275 ai 3.200 nuovi casi di amiloidosi AL. Quindi, non è una malattia comune.

Quali sono i sintomi di questa malattia?

I sintomi dell'amiloidosi possono variare da persona a persona, a seconda del tipo di proteina anomala e della sede di deposito delle fibrille.

Immaginate se queste proteine ​​si depositassero nel cuore (amiloidosi cardiaca): i sintomi che si manifestano sarebbero debolezza, difficoltà respiratorie, svenimenti (che possono essere un segno di aritmie cardiache) o insufficienza cardiaca con gonfiore alle gambe.

Inoltre, se queste proteine ​​si depositano nei reni (amiloidosi renale), possono manifestarsi sintomi come gonfiore dei piedi e delle gambe e presenza di bolle nelle urine .

Nell'amiloidosi si possono osservare diversi sintomi comuni:

• Mi sento incredibilmente stanco.
• Perdita di peso senza motivo.
• Debolezza o intorpidimento generalizzato degli arti, incapacità di afferrare correttamente gli oggetti.
• Sensazione di intorpidimento alle mani.
• Cambiamenti della pelle: si tratta di fenomeni come la facile formazione di lividi e la comparsa di macchie viola (porpora) intorno agli occhi.

Perché si manifesta questa amiloidosi?

L'amiloidosi si verifica quando le proteine ​​del nostro corpo si ripiegano in modo anomalo e diventano appiccicose. Si aggregano, formando grumi o fibrille, che si depositano negli organi e nei tessuti. I medici definiscono questa condizione "disturbo da ripiegamento anomalo delle proteine". Le proteine ​​che dovrebbero essere disposte in modo ordinato, in lunghe catene, si aggrovigliano e non riescono a essere scomposte correttamente dall'organismo, causando problemi.

Le cause possibili sono:

• Alterazioni genetiche (mutazioni) : È possibile ereditare un'alterazione genetica (mutazione) che produce proteine ​​amiloidi anomale. In alternativa, queste mutazioni genetiche possono verificarsi nel corso della vita di una persona, per ragioni ancora sconosciute.
• Altre patologie preesistentiA volte l'amiloidosi può essere causata da un'altra patologia. Questo è ciò che accade nell'amiloidosi AA. È più comune nelle persone con infezioni di lunga durata o condizioni infiammatorie croniche come l'artrite reumatoide.

Chi ha maggiori probabilità di sviluppare questa patologia? (Fattori di rischio)

Esistono diversi fattori di rischio che possono influenzare lo sviluppo dell'amiloidosi:

• Età : Questa malattia viene diagnosticata più spesso in persone di età pari o superiore a 60 anni .
• Sesso : Gli uomini hanno maggiori probabilità di sviluppare questa malattia.
• Razza : È stato riscontrato che le persone di colore negli Stati Uniti hanno maggiori probabilità di ereditare la mutazione genetica che causa la forma ereditaria di amiloidosi ATTR. (Nel nostro Paese ci sono pochi dati specifici a riguardo, ma in generale si ritiene che alcune etnie siano più predisposte a determinati tipi di amiloidosi).
• Altre condizioni mediche : la presenza di una condizione infiammatoria cronica aumenta il rischio di sviluppare amiloidosi AA. Inoltre, tra il 12% e il 15% delle persone affette da mieloma multiplo, un tipo di tumore del sangue, sviluppa amiloidosi AL.
• Dialisi a lungo termine : anche le persone affette da malattia renale cronica che si sottopongono a dialisi da molto tempo possono sviluppare alcuni tipi di amiloidosi.
• Amiloidosi familiare : Alcuni tipi di amiloidosi possono essere ereditari.

Quali complicazioni può causare?

Questi depositi di amiloide possono impedire agli organi colpiti di funzionare correttamente. Le complicazioni che possono verificarsi includono:

• Riduzione della funzionalità cardiaca e, infine, insufficienza cardiaca.
• Malattia renale e conseguente insufficienza renale .
• Neuropatia (che causa intorpidimento e debolezza).

Ricorda però che, rivolgendoti all'équipe medica giusta, puoi ridurre il rischio di queste complicazioni.

Come si diagnostica con precisione questa malattia? (Diagnosi)

I medici eseguono una biopsia per identificare la proteina che causa l'amiloidosi. Questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione di tessuto dall'organo interessato o da una zona in cui queste fibrille tendono ad accumularsi (ad esempio, nel tessuto adiposo sottocutaneo dell'addome o nel midollo osseo).

Inoltre, ci sono altri test che puoi fare:

• Esami del sangue e delle urine : questi esami possono verificare la presenza di livelli anomali di proteine ​​nel sangue o nelle urine. Possono anche essere utilizzati per valutare il funzionamento degli organi interessati.
• Esami di diagnostica per immagini: questi esami possono aiutare i medici a visualizzare i danni agli organi interessati. A seconda della posizione delle fibrille, potrebbe essere necessario un ecocardiogramma , che esamina il cuore, una risonanza magnetica , che mostra immagini dettagliate di organi e tessuti, o altri esami.
• Test genetici : se il medico sospetta che tu abbia l'amiloidosi a causa di una mutazione genetica, potrebbe essere necessario eseguire questo test.

La malattia si articola in diverse fasi?

Sì, i medici utilizzano la stadiazione dell'amiloidosi per determinare quanto si è diffusa la malattia e quanto è grave. Esistono diversi sistemi di stadiazione per i diversi tipi di malattia. Per la stadiazione della malattia, il medico potrebbe prendere in considerazione i seguenti fattori:

• L'entità del danno agli organi.
• Gli esami del sangue mostrano la quantità di proteina anomala rispetto alla normale proteina amiloide.
• I tuoi sintomi e la loro gravità.

È molto importante parlare con il proprio medico dello stadio dell'amiloidosi e di come questo influirà sulla prognosi.

Quali sono i trattamenti disponibili?

I medici gestiscono l'amiloidosi trattando la condizione di base. Il trattamento può rallentare la progressione dell'amiloidosi e impedire la formazione di nuove fibrille. I farmaci possono anche aiutare ad alleviare i sintomi. Nell'amiloidosi AL, quando il trattamento blocca la formazione di nuovi depositi di amiloide, il sistema immunitario può eliminare quelli già presenti. La ricerca è tuttora in corso per trovare modi per migliorare il processo di eliminazione dell'amiloide dagli organi.

Alcuni dei trattamenti per l'amiloidosi sono:

• Chemioterapia : questo trattamento distrugge le plasmacellule anomale che producono le proteine ​​difettose della catena leggera responsabili dell'amiloidosi AL. Molte persone assumono anche steroidi insieme ai farmaci chemioterapici.
• Terapia mirata : questo trattamento si concentra su specifiche proteine, geni o tessuti che causano l'amiloidosi. Prevede l'utilizzo di farmaci che impediscono il ripiegamento errato delle proteine.
• Trapianto di organi : se i reni, il fegato o il cuore sono danneggiati al punto da non poter più funzionare correttamente, i medici possono raccomandare un trapianto. Questo può essere un trattamento per le forme ereditarie di amiloidosi.

Di cosa dovrebbe preoccuparsi una persona affetta da amiloidosi?

Il medico può trattare i sintomi, controllare la diffusione della malattia e, in alcuni casi, persino contribuire a invertirne il decorso. Tuttavia, alcuni tipi di amiloidosi, se non trattati, possono causare danni agli organi potenzialmente letali. Ecco perché è fondamentale riconoscere la malattia precocemente e iniziare tempestivamente il trattamento.

Come desideri prenderti cura anche di te stesso?

Poiché esistono diversi tipi di amiloidosi, non esiste un approccio unico valido per tutti nella gestione della malattia. Chiedete al vostro medico quali misure sono più adatte al vostro caso.

Ciò può includere:

• Prendersi cura della propria salute fisica mangiando cibi sani e nutrienti e facendo esercizio fisico regolarmente .
• Dai priorità alla tua salute mentale . Chiedi al tuo medico informazioni sui gruppi di supporto per le persone affette da amiloidosi. Può essere un ottimo modo per affrontare lo stress e la solitudine derivanti dal convivere con una malattia così rara e per entrare in contatto con altre persone che stanno vivendo la stessa esperienza.

Quando è opportuno consultare un medico?

Poiché i sintomi variano molto, può essere difficile capire quando è il caso di consultare un medico. In generale, però, se si manifestano sintomi inspiegabili che persistono nel tempo, è assolutamente consigliabile farsi visitare. Potrebbe non trattarsi di amiloidosi, ma se così fosse, prima lo si scopre, meglio è.

Quali domande dovresti porre al medico?

Ecco alcune domande che puoi porre al tuo medico:

• Che tipo di amiloidosi ho?
• Perché ho contratto l'amiloidosi?
• Di che tipo di trattamento ho bisogno?
• Quali sono gli effetti collaterali del trattamento?
• Qual è la mia prognosi dopo il trattamento?

Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)

L'amiloidosi è una malattia davvero difficile da gestire perché colpisce ogni persona in modo diverso. In alcuni casi, può essere gestibile. In altri, può essere potenzialmente letale. Questa può essere un'esperienza confusa e opprimente. Inoltre, essendo una malattia rara, ci si può sentire soli proprio quando si ha più bisogno di aiuto.

La cosa più importante è ricordare che non siete soli. Il vostro medico può spiegarvi le migliori opzioni di trattamento, a seconda del tipo di amiloidosi di cui soffrite. Può anche indicarvi risorse e gruppi di supporto che possono aiutarvi. Il vostro team medico vi guiderà nella ricerca del trattamento e del supporto più adatti per combattere questa malattia.

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