Anencefalia: cosa devi sapere su una condizione in cui il cervello e il cranio non si formano correttamente nel feto

Oggi parleremo di un argomento piuttosto delicato, che sconvolge molti genitori: l'anencefalia, una malformazione congenita. Forse non ne avete mai sentito parlare, ma è fondamentale che chiunque aspetti un bambino ne sia a conoscenza. Leggere queste parole potrebbe rattristarvi e spaventarvi, ma il nostro scopo è informarvi, non spaventarvi. Quindi, analizziamola nel dettaglio e con semplicità.

In parole semplici, cos'è l'anencefalia?

L'anencefalia è una gravissima malformazione congenita (presente alla nascita) . In parole semplici, in questa condizione il bambino nasce senza alcune parti importanti del cervello e del cranio. È una condizione davvero triste.

Il cervello controlla ogni funzione del nostro corpo. Dalla respirazione al pensiero e alle emozioni, il cervello è essenziale per tutto. Pertanto, poiché alcune parti del cervello non si formano correttamente, un bambino nato con anencefalia ha pochissime probabilità di sopravvivenza. Nella maggior parte dei casi, tali gravidanze si concludono con un aborto spontaneo o la morte del feto. Anche se nascono, questi bambini vivono solo pochi minuti, poche ore o al massimo pochi giorni.

Come avviene tutto ciò? Cos'è il tubo neurale?

Per comprendere questo concetto, dobbiamo tornare alle prime settimane di sviluppo del bambino. Pensiamoci: durante le prime settimane di gestazione, in particolare tra la terza e la quarta settimana , inizia a formarsi il sistema nervoso del bambino. Inizialmente si presenta come un lembo di tessuto piatto. Questo tessuto si piega poi e assume una forma tubolare. Questa struttura viene chiamata tubo neurale .

Questo tubo neurale costituisce la base dell'intero sistema nervoso del bambino.

• Il cervello e il cranio si formano dalla parte superiore del tubo .
• Il midollo spinale si sviluppa dalla parte centrale del tubo .
• La parte inferiore del tubo forma la struttura portante.

L'anencefalia si verifica quando la parte superiore del tubo neurale non si chiude correttamente . Ciò significa che il cervello e il cranio non si chiudono in modo adeguato. Di conseguenza, parti importanti del cervello del bambino, come il prosencefalo e il cervello, non si sviluppano. Sebbene alcune altre parti del cervello si formino, rimangono all'esterno, non ricoperte da cranio o pelle. Questi tipi di difetti vengono comunemente definiti Difetti del Tubo Neurale (DTN) .

Esistono principali tipi di anencefalia?

Sì, esistono tre tipi principali di anencefalia. Tutti e tre i tipi sono fatali per il feto.

• Meroanencefalia: in questo tipo, parti del tronco encefalico e del mesencefalo sono parzialmente sviluppate. Il cervello può anche essere appena ricoperto da pelle e parti del cranio.
• Oloanencefalia:Questo è il tipo più comune di anencefalia. In questa condizione, il cervello non si sviluppa affatto.
• Craniorachischisi: Questa è la forma più grave. In questo caso, il cervello, il cranio e il midollo spinale non si sviluppano affatto.

Quanto è comune questa condizione? Quali sono i sintomi che si possono riscontrare durante la gravidanza?

L'anencefalia è una comune malformazione del tubo neurale. Gli studi suggeriscono che si verifichi in circa 1 gravidanza su 1.000. Tuttavia, come accennato in precedenza, poiché la maggior parte di queste gravidanze si conclude con un aborto spontaneo, il numero effettivo di bambini nati con questa condizione è molto inferiore.

Questa condizione può essere individuata precocemente tramite esami effettuati durante la gravidanza. Esistono diversi segnali che possono indicarla.

Quali sono i sintomi di questa condizione in un neonato?

È un argomento molto difficile da affrontare. Poiché un bambino nato con anencefalia è privo di parti importanti del cervello, non ha consapevolezza né coscienza di nulla.

Ciò significa,

• Non possono vedere .
• Non sentono .
• Non provano dolore .

A volte, se il tronco encefalico del bambino è completamente sviluppato, il piccolo può avere dei riflessi . Ciò significa che potrebbe sussultare leggermente quando lo si tocca. Questo può essere molto rassicurante per i genitori. Tuttavia, è importante capire che ciò non significa che il bambino sia cosciente, che possa percepire la nostra presenza o che possa vivere a lungo. È semplicemente qualcosa che avviene in modo automatico.

Quali sono le cause e i fattori di rischio dell'anencefalia?

È difficile individuare una singola causa per questa condizione. Si ritiene che sia spesso dovuta a una combinazione di fattori genetici e ambientali.

È una cosa che si tramanda di generazione in generazione?

L'anencefalia non è solitamente ereditaria. Nella maggior parte dei casi, è causata da una mutazione genetica sporadica, senza precedenti familiari.

Tuttavia, se in passato hai avuto un figlio con un difetto del tubo neurale (ad esempio, spina bifida) , il rischio di avere un altro figlio con lo stesso difetto è circa 20 volte superiore rispetto alla media.

Come si diagnostica questa condizione durante la gravidanza?

Grazie alle tecnologie attuali, l'anencefalia può essere diagnosticata con elevata precisione tramite test prenatali. Questi test vengono solitamente eseguiti tra la 18a e la 20a settimana di gravidanza.

• Test di screening quadruplo: questo test viene eseguito su un campione di sangue prelevato dalla madre. Analizza 4 parametri nel sangue materno. Questo test verifica anche il livello di alfa-fetoproteina (AFP) di cui abbiamo parlato in precedenza. Un livello di AFP molto elevato può essere indice di un difetto del tubo neurale.
• Ecografia: è un esame che molti conoscono. Utilizza le onde sonore per scattare immagini del bambino. In questo modo, il medico può controllare lo sviluppo del cranio, del cervello e del midollo spinale del bambino. L'anencefalia può essere identificata con precisione tramite questa ecografia.
• Risonanza magnetica fetale: Talvolta, se è necessaria un'ulteriore conferma, il medico potrebbe prescrivere una risonanza magnetica. Questa procedura può fornire immagini più chiare e dettagliate del cervello e del midollo spinale.
• Amniocentesi: In questo esame, un ago molto sottile viene inserito nell'utero e viene prelevato un piccolo campione di liquido amniotico che circonda il feto. Il liquido viene analizzato per misurare i livelli di un enzima chiamato AFP e di acetilcolinesterasi. Se questi livelli sono elevati, è un forte indicatore di un difetto del tubo neurale.

Qual è il trattamento e quali sono le prospettive?

È davvero straziante. Attualmente non esiste una cura o un trattamento per l'anencefalia, poiché il cervello non è in grado di rigenerarsi una volta danneggiato.

Questa condizione è fatale. Significa che il bambino non ha alcuna possibilità di sopravvivenza. Nella maggior parte dei casi, il feto muore nell'utero. Anche se nasce, muore entro poche ore o giorni. Questo è un dolore insopportabile per i genitori. In un momento come questo, i medici, gli infermieri e tutto il personale sanitario forniranno a voi e alla vostra famiglia il supporto psicologico necessario e vi aiuteranno ad affrontare questo lutto.

Cosa possiamo fare per prevenire questo tipo di situazione?

Sebbene una condizione come l'anencefalia non possa essere prevenuta al 100%, ci sono diverse cose che possiamo fare per ridurne significativamente il rischio .

• Assumere una quantità sufficiente di acido folico: questo è l'aspetto più importante. Ogni donna che intende avere un bambino dovrebbe iniziare ad assumere 400 mcg (microgrammi) di acido folico al giorno per almeno un mese prima del concepimento. I difetti del tubo neurale si verificano entro il primo mese di gravidanza, prima ancora che la donna sappia di essere incinta. Ecco perché è importante iniziare ad assumere acido folico precocemente. Se in passato avete avuto un bambino con un difetto del tubo neurale, il medico potrebbe raccomandare una dose maggiore.
• Parlare con il medico dei farmaci che si stanno assumendo: se si sta programmando una gravidanza, è importante informare il medico di tutti i farmaci che si stanno assumendo. Alcuni farmaci possono essere dannosi per il feto, quindi il medico potrà consigliare alternative adeguate.
• Gestione delle proprie condizioni di salute: se si soffre di altre patologie, come il diabete, è importante assicurarsi che siano ben controllate prima di cercare una gravidanza. Consultare il proprio medico per un consiglio.

Come si affronta il dolore per la perdita di un figlio?

Scoprire che il proprio bambino è affetto da anencefalia può essere una delle esperienze più devastanti che un genitore al mondo possa affrontare. È un dolore indescrivibile. È normale provare molte emozioni in questo momento, tra cui tristezza, rabbia, disperazione e senso di colpa.

Non cercare di affrontare questo dolore da solo.

• Parla dei tuoi sentimenti con tuo marito/tua moglie, la tua famiglia e i tuoi amici più fidati.
• Il personale medico vi fornirà il supporto necessario. Potrebbero indirizzarvi a uno specialista della salute mentale o a un gruppo di sostegno con altri genitori che hanno vissuto esperienze simili.
• Ci vorrà del tempo per riprendersi da questo dolore. Concediti il ​​tempo necessario per affrontarlo.

Anche se segui tutte le indicazioni del medico per una gravidanza sana, a volte possono verificarsi gravi malformazioni congenite. Questa è la dura realtà. L'anencefalia è una diagnosi davvero straziante. Ma non sei sola in questo percorso. Non esitare a chiedere il supporto di cui hai bisogno.