La mandibola del tuo bambino è piccola? Emette uno strano suono quando beve il latte? - Scopriamo di più sulla sindrome di Pierre Robin

Avete mai notato che la mandibola e il mento del vostro neonato sono troppo piccoli? Sembra che abbia difficoltà a respirare, soprattutto quando è sdraiato sulla schiena? Gli sembra che il latte gli soffochi un po'? È normale che una madre si spaventi quando vede cose del genere. Oggi parleremo di una condizione rara ma importante che può causare questi sintomi. La chiamiamo Sindrome di Pierre Robin (PRS).

Che cos'è la sindrome di Pierre Robin (PRS)?

In parole semplici, la sindrome di Pierre Robin (PRS) è una rara malformazione congenita che si manifesta durante lo sviluppo del bambino nell'utero. I medici a volte la chiamano sequenza di Pierre Robin. Questa condizione colpisce principalmente il viso del bambino, in particolare la bocca e la mandibola. Questi problemi possono rendere difficile per il bambino respirare, succhiare o bere dal biberon.

Pensiamoci bene: le parti del nostro viso dovrebbero svilupparsi in un ordine preciso. Dopo che la mandibola si è formata correttamente, la lingua si posiziona al suo posto. Poi si forma il palato superiore. Ma nella sindrome di Pierre Robin, quest'ordine viene interrotto. Per questo a volte viene chiamata "sindrome di sequenza".

Questa condizione non è molto comune. In media, solo un bambino su 8.500 ha la possibilità di svilupparla. Quindi non allarmatevi se ne sentite parlare. Tuttavia, è molto importante esserne consapevoli.

Come faccio a sapere se il mio bambino ha la sindrome di Prader-Willi? Quali sono i sintomi principali?

Spesso, i medici riescono a individuare questi segni non appena il bambino nasce. Ci sono alcuni cambiamenti fisici e sintomi che si riscontrano principalmente nella PRS. Analizziamoli singolarmente.

Perché sta succedendo questo? Qual è la ragione?

In realtà, i medici non hanno ancora individuato la causa esatta, ma sappiamo che potrebbe essere dovuta a diverse mutazioni genetiche che si verificano durante lo sviluppo del bambino nell'utero.

La sequenza è la seguente:

1. Innanzitutto, la mandibola del bambino non si sviluppa correttamente. Rimane molto piccola.

2. Poiché la mandibola è piccola, la lingua non ha un posto dove appoggiarsi correttamente e viene spinta verso l'alto e all'indietro (verso la gola).

3. La lingua si solleva in questo modo e ostruisce le vie aeree superiori.

4. A questo punto, le due parti del palato superiore del bambino dovrebbero chiudersi. Ma poiché la lingua, che è uscita, si incrocia, le due parti del palato non riescono a unirsi, lasciando uno spazio nel mezzo.

A volte può essere ereditaria. Ad esempio, la PRS può manifestarsi come caratteristica di altre condizioni genetiche, come la sindrome di Stickler.

Questa condizione è pericolosa? Possono insorgere complicazioni?

È normale avere paura quando si sente questa notizia. La PRS può variare da lieve a grave . A un livello lieve, non rappresenta un grosso problema.

Tuttavia, in caso di PRS grave, possono verificarsi complicazioni potenzialmente letali a causa della continua ostruzione delle vie aeree.

• Difficoltà respiratorie: ostruzione completa delle vie aeree.
• Bassi livelli di ossigeno nel sangue (ipossiemia): insufficiente apporto di ossigeno all'organismo.
• Ipertensione polmonare: aumento della pressione nei vasi che trasportano il sangue dal cuore ai polmoni.
• Insufficienza cardiaca congestizia: una condizione in cui la funzione cardiaca è indebolita a causa dello sforzo a cui è sottoposto.

Come fa esattamente il medico a scoprirlo?

Nella maggior parte dei casi, un pediatra è in grado di identificare questi sintomi durante una visita di controllo di routine in ospedale dopo la nascita del bambino.

Se il neonato presenta una condizione molto lieve, potrebbe non essere evidente alla nascita. Tuttavia, se il bambino non aumenta di peso o emette strani rumori durante la respirazione, il medico potrebbe insospettirsi.

In caso di dubbio, il medico può eseguire i seguenti esami:

• Esame fisico completo: in questa fase esaminiamo attentamente i tre sintomi principali di cui abbiamo parlato (mento piccolo, lingua spinta all'indietro, palatoschisi).
• Tomografia computerizzata (TC): questo esame permette di visualizzare chiaramente la struttura e la posizione delle ossa facciali del bambino.
• Studio del sonno: questo test viene eseguito per determinare se il bambino soffre di apnea ostruttiva del sonno (OSA), una condizione in cui la respirazione si interrompe durante il sonno a causa della retrazione della lingua.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Il trattamento dipende dalla gravità dei sintomi del bambino.

Sindrome di PRS lieve

In alcuni bambini la condizione non è così grave. Con la crescita, anche la mandibola si sviluppa. Quando la mandibola cresce, la lingua trova un punto d'appoggio e smette di scivolare in gola. Di conseguenza, anche la difficoltà respiratoria scompare. Questi bambini potrebbero non aver bisogno di alcun intervento chirurgico.

Il medico ti consiglia:

• Posizione per far dormire il bambino: Girate la testa del bambino di lato e mettetelo a dormire a pancia in giù. In questo modo, la forza di gravità spingerà la lingua in avanti, aprendo le vie respiratorie per la respirazione. Non mettete mai il bambino a dormire in questa posizione senza il consiglio di un medico.
• Metodi speciali per l'allattamento al seno: si consiglia l'utilizzo di tazze e biberon specifici e di allattare il bambino in posizione verticale.

Sindrome da rilascio di citochine grave

Se il neonato ha gravi difficoltà respiratorie e non riesce ad allattarsi al seno, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

• Osteogenesi da distrazione mandibolare: questo è l'intervento chirurgico più comune. In questa procedura, il chirurgo frattura in due la mandibola del neonato e inserisce un piccolo dispositivo tra le due metà. Successivamente, nell'arco di alcuni giorni, il dispositivo viene ruotato per allontanare i due frammenti ossei. Lo spazio tra di essi viene quindi riempito con nuovo tessuto osseo. In questo modo, la mandibola può essere gradualmente allungata. Con l'allungamento della mandibola, la lingua si sposta in avanti, liberando le vie aeree.
• Tracheostomia: in caso di gravi difficoltà respiratorie, si pratica un piccolo foro nella parte anteriore del collo e si inserisce un tubo direttamente nella trachea per aiutare il bambino a respirare. Questa procedura viene eseguita per salvare la vita del bambino in caso di emergenza.
• Adesione lingua-labbro: questa è una procedura meno comune. In questa procedura, la punta della lingua viene temporaneamente suturata al labbro inferiore. Ciò impedisce alla lingua di cadere in gola. Successivamente, quando la mandibola del bambino cresce, i punti di sutura vengono tagliati e rimossi.

Cosa dovrei fare come genitore?

Quando scopri che il tuo bambino ha questa patologia, potresti sentirti sopraffatto da tante cose a cui pensare. È normale. Ricorda, tu e il tuo bambino non siete soli. I medici e il personale ospedaliero sono sempre lì per aiutarvi.

Ti spiegheranno queste cose:

• Come gestire i sintomi del tuo bambino: ti verranno fornite spiegazioni dettagliate su interventi chirurgici e altri trattamenti, i loro vantaggi e svantaggi, in modo che tu possa prendere la decisione migliore per il tuo bambino.
• Come prendersi cura del proprio bambino a casa: come farlo addormentare, come allattarlo al seno, cosa fare in caso di emergenza, ecc. Non esitate a fare domande più e più volte se non capite qualcosa.
• Gruppi di supporto e servizi: Puoi trovare informazioni su gruppi di supporto a cui possono unirsi altri genitori di bambini con problemi simili. Parlare con qualcuno che ha vissuto la tua stessa esperienza può essere di grande sollievo.

Dovresti porre queste domande al pediatra del tuo bambino:

• Quanto è grave la condizione del mio bambino?
• Oltre alla PRS, soffre di altre patologie?
• Consiglieresti un intervento chirurgico? Perché?