Il tuo bambino è nato senza la parte colorata dell'occhio? Vogliamo parlare in dettaglio dell'aniridia?

Quando il vostro piccolo è venuto al mondo, avete notato qualcosa di strano o di diverso nei suoi occhietti? A volte, anche se molto raramente, i bambini nascono con l'iride, la parte colorata dell'occhio, che alcuni chiamano "anello nero", completamente o parzialmente assente. In medicina, questa condizione si chiama aniridia . Sentire questo nome può spaventare un po', ma non preoccupatevi. La cosa più importante è essere ben informati. Parliamone in modo chiaro oggi.

Cos'è esattamente l'aniridia? In parole semplici...

In parole semplici, l'aniridia è una condizione in cui un bambino nasce con un'assenza parziale o completa della parte colorata degli occhi, l'iride. Alcuni bambini non hanno affatto l'iride. Altri possono avere solo una piccola parte dell'iride in entrambi gli occhi.

La cosa importante è che questa condizione (aniridia) colpisce sempre entrambi gli occhi del bambino. Non è qualcosa che interessa solo un occhio. I medici di solito diagnosticano questa condizione subito dopo la nascita, perché osservando gli occhi è evidente l'assenza dell'iride. Indipendentemente dalle dimensioni dell'iride del bambino, questa condizione (aniridia) influenzerà sicuramente la sua vista. Inoltre, può essere causa di altri problemi agli occhi durante la crescita.

Perché succede questo ai nostri piccoli? Quali sono le cause dell'aniridia?

Probabilmente ora vi starete chiedendo: "Perché è successo proprio al mio bambino?" . L'aniridia è una malattia genetica, ovvero è causata da un'alterazione dei geni all'interno delle cellule del nostro corpo.

Per essere precisi, la causa principale è una modifica in un gene chiamato (PAX6) . Questo gene (PAX6) è molto importante perché, mentre il bambino è nell'utero, contribuisce alla formazione degli occhi, di alcune parti del cervello, del midollo spinale e di organi come il pancreas. Questa modifica genetica si verifica solitamente tra la dodicesima e la quattordicesima settimana di gravidanza.

Chi ha maggiori probabilità di sviluppare questa condizione (aniridia)? (Fattori di rischio)

L'aniridia è più comune nei bambini i cui genitori ne sono affetti. Ad esempio, se uno dei genitori soffre di aniridia, c'è una probabilità del 50% che anche il figlio ne sia affetto.

Questo però non significa che se hai l'aniridia, tutti i tuoi figli la contrarranno. Significa solo che il rischio è leggermente più elevato rispetto ad altri.

Inoltre, a volte un bambino può sviluppare questa condizione anche se entrambi i genitori non sono affetti da aniridia. In questo caso si parla di forma sporadica, ovvero si manifesta in modo casuale . Circa un bambino su tre può sviluppare l'aniridia in questo modo.

Quali sono i sintomi che possiamo osservare in un neonato affetto da aniridia?

Poiché manca l'iride, la parte colorata dell'occhio del bambino, la pupilla può apparire più grande del normale. Talvolta la forma della pupilla può variare da un lato all'altro. Inoltre, il bambino potrebbe avere difficoltà ad adattare gli occhi alla luce intensa o fioca. Questo può causare sintomi come:

• Perdita totale o parziale della vista: la vista può essere ridotta in uno o entrambi gli occhi.
• Visione offuscata: Potresti non riuscire a vedere le cose chiaramente.
• Dolore agli occhi: a volte gli occhi possono fare male.
• Ipovisione: la vista può essere molto scarsa.
• Fotofobia: difficoltà a guardare la luce, gli occhi possono apparire blu.

L'aniridia può causare altre complicazioni?

Sì, un bambino affetto da aniridia può presentare non solo una riduzione dell'iride, ma anche di parti dell'occhio che contribuiscono alla vista, come i nervi ottici e la retina.

Inoltre, con la crescita, i bambini affetti da aniridia hanno maggiori probabilità di sviluppare altre patologie oculari. Ad esempio:

• Cataratta: opacizzazione del cristallino dell'occhio.
• Cornea opaca: opacizzazione della membrana trasparente situata nella parte anteriore dell'occhio.
• Glaucoma: una patologia in cui la pressione all'interno dell'occhio aumenta, danneggiando il nervo ottico.
• Nistagmo: movimento rapido e incontrollato degli occhi avanti e indietro.

Un altro aspetto importante è che i bambini con aniridia sporadica, in particolare, presentano un rischio maggiore di sviluppare un raro tipo di tumore renale chiamato tumore di Wilms. Poiché il gene (PAX6) di cui abbiamo parlato in precedenza non influenza solo gli occhi, ma anche lo sviluppo di altre parti del corpo, compresi i reni, le alterazioni di questo gene possono avere ripercussioni anche su altri organi. Pertanto, i medici stanno prestando particolare attenzione anche a questo aspetto.

Come fanno i medici a diagnosticare con precisione questa condizione (aniridia)?

Solitamente, il medico può diagnosticare questa condizione (aniridia) non appena il bambino nasce, perché è immediatamente evidente che agli occhi del neonato manca l'iride.

Tuttavia, se temi che il tuo bambino possa avere l'aniridia o un'altra condizione genetica, sia perché qualcuno in famiglia ne è affetto, sia per altri motivi, puoi parlare con il tuo medico della possibilità di sottoporti a un test genetico prenatale . Questo test prevede il prelievo di un campione di sangue per verificare se il bambino è a rischio di sviluppare una condizione genetica. Talvolta, può essere eseguita un'amniocentesi , ovvero un prelievo di un piccolo campione di liquido amniotico che circonda il feto e la sua analisi.

Cosa si può fare per curare un neonato affetto da aniridia?

Nel trattamento dell'aniridia, l'obiettivo principale dei medici è quello di preservare e migliorare il più possibile la vista del bambino.

La cosa più importante è far controllare regolarmente gli occhi del bambino da un oftalmologo. Prima si individuano eventuali cambiamenti, maggiori saranno le possibilità di gestire i sintomi e prevenire complicazioni.

Il bambino potrebbe aver bisogno di uno o più dei seguenti trattamenti:

• Occhiali o lenti a contatto: come altre persone con problemi di vista, i bambini con aniridia possono migliorare la loro vista utilizzando occhiali o lenti a contatto. Sono disponibili lenti a contatto colorate specifiche per bambini con aniridia, che riproducono fedelmente l'iride dell'occhio. Queste lenti aiutano anche a controllare la quantità di luce che entra nell'occhio e a ridurre la sensibilità alla luce.
• Farmaci: Se il bambino soffre di glaucoma o problemi alla cornea, il medico potrebbe prescrivere colliri medicati, lacrime artificiali o altri farmaci .
• Intervento chirurgico: Se si sviluppa una cataratta, potrebbe essere necessario rimuoverla con un intervento chirurgico . Inoltre, a volte può essere necessario un intervento chirurgico per il glaucoma per tenere sotto controllo la condizione. Come trattamento più recente, alcuni bambini possono avere la possibilità di farsi impiantare un'iride artificiale. Tuttavia, poiché si tratta ancora di un trattamento molto nuovo, non è adatto a tutti i bambini. Questa è una decisione che viene presa dal medico.

In quali situazioni è necessario consultare immediatamente un medico?

Se notate qualsiasi cambiamento negli occhi o nella vista di vostro figlio, consultate un medico il prima possibile. Potete anche porre al medico domande come:

• Con quale frequenza dovrei far controllare gli occhi del mio bambino?
• Il trapianto di iride artificiale è adatto al mio bambino?
• Quali sono le probabilità che il mio bambino sviluppi complicazioni?
• A quali cambiamenti o sintomi dovrei prestare particolare attenzione?

In caso di emergenza, ovvero se si manifesta uno qualsiasi dei seguenti sintomi, è necessario portare immediatamente il bambino in ospedale:

• Se perdi improvvisamente la vista.
• Se avverti un forte dolore agli occhi.
• Se inizi a vedere nuove luci davanti agli occhi o se inizi a vedere corpi mobili neri.

Se il mio bambino ha l'aniridia, cosa devo aspettarmi?

Se il vostro bambino è affetto da aniridia, è probabile che presenti problemi alla vista. Inoltre, avrà bisogno di regolari esami oculistici per tutta la vita.Ecco come viene monitorata la salute dei suoi occhi.

Secondo le statistiche, circa otto bambini su dieci affetti da aniridia presentano problemi di vista o qualche tipo di disabilità. Inoltre, molte persone con aniridia sviluppano il glaucoma, di solito tra i 10 e i 20 anni.

Tuttavia, non allarmatevi per queste statistiche. Ciò non significa che ogni bambino nato con aniridia presenterà tutti questi sintomi. Parlate con il vostro medico o oculista per scoprire quali fattori specifici potrebbero influenzare il vostro bambino e cosa aspettarvi durante la sua crescita.

È normale provare paura e shock quando si scopre che il proprio neonato ha una patologia che compromette la vista fin dalla nascita. L'aniridia può causare diversi problemi, ma esistono trattamenti che possono essere d'aiuto.

Le cose più importanti da ricordare di questa storia (Messaggio chiave)

Bene, ricapitoliamo quindi alcuni dei punti più importanti di cui abbiamo parlato e ricordiamoli:

• L'aniridia è una condizione in cui un bambino nasce senza tutta o parte della parte colorata dell'occhio, l'iride.
• Si tratta di una condizione genetica. Nello specifico, è coinvolto il gene (PAX6) .
• Questa condizione influisce sicuramente sulla vista. Nel tempo, può anche portare ad altre malattie oculari come la cataratta e il glaucoma.
• La cosa più importante è riconoscere precocemente questa condizione e far controllare regolarmente gli occhi del bambino da un oftalmologo a intervalli prestabiliti. È assolutamente fondamentale farlo.
• Esistono trattamenti per l'aniridia. Questi includono occhiali, lenti a contatto, farmaci e, talvolta, anche interventi chirurgici.
• È normale provare paura e tristezza quando si scopre che il proprio bambino ha questa patologia. Ma la cosa più importante è non farsi prendere dal panico e agire seguendo i consigli del medico. Il medico vi fornirà tutto il supporto necessario.

Se avete ulteriori domande in merito, non esitate a chiedere al vostro medico di famiglia o all'oculista.

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