Il tuo bambino presenta questi sintomi? Parliamo di atassia-telangiectasia (AT)!

Il vostro piccolo inciampa più spesso degli altri bambini quando cammina, o sembra avere difficoltà a mantenere l'equilibrio? A volte ha delle piccole ragnatele rosse sulla sclera degli occhi o sulle guance? Sono piccoli dettagli che a volte ignoriamo, ma potrebbero essere i primi segni di una rara condizione genetica chiamata atassia-telangiectasia (AT). Quindi, anche se si tratta di un argomento un po' complesso, parliamone in modo semplice e comprensibile.

Che cos'è esattamente l'atassia-telangiectasia (AT)?

In parole semplici, l'atassia-telangiectasia (AT), nota anche come sindrome di Louis-Barr, è una condizione genetica molto rara che colpisce principalmente il nostro sistema nervoso, la rete di nervi che trasporta i messaggi dal cervello, al midollo spinale e in tutto il corpo, e il sistema immunitario, che protegge il nostro organismo dalle malattie.

Si tratta di una condizione neurodegenerativa. In altre parole, con il passare del tempo, le cellule del nostro sistema nervoso si indeboliscono gradualmente e la loro funzionalità diminuisce. Immaginate una macchina che prima funzionava bene: col tempo invecchia e le sue parti si usurano fino a smettere di funzionare. Quando queste cellule nervose si indeboliscono, si manifesta una condizione chiamata atassia, in cui il corpo perde l'equilibrio già in giovane età e i movimenti diventano irregolari. Ecco perché si chiama atassia.

L'altro sintomo principale è la teleangectasia. Si manifesta con la comparsa di minuscoli vasi sanguigni rossi e filiformi sulla sclera degli occhi e, talvolta, sulle guance e sui lobi delle orecchie. Di solito sono indolori, ma rappresentano un segno della malattia.

Chi può sviluppare questa condizione?

L'atassia-telangiectasia (AT) è causata da un'alterazione genetica, ovvero da una mutazione genetica . Chiunque può ereditarla. Ma come si fa a saperlo? Questa malattia si manifesta solo se il bambino riceve una copia mutata del gene ATM sia dalla madre che dal padre. In medicina, questo tipo di ereditarietà è definita "autosomica recessiva".

Immaginiamo che entrambi i genitori abbiano una sola copia di questo gene mutato. In tal caso non manifesteranno sintomi, poiché sono necessarie due copie del gene mutato per sviluppare la malattia. Saranno però "portatori" di questo gene. Pertanto, un bambino nato da genitori portatori ha la possibilità di ereditare entrambe le copie del gene mutato. Se ciò accade, il bambino sarà affetto dalla condizione di AT. Secondo le statistiche degli Stati Uniti, circa l'1% della popolazione di quel paese è portatrice di questa copia mutata del gene ATM.

Quanto è diffusa l'atassia-telangiectasia (AT)?

Si tratta di una malattia molto rara . A livello mondiale, si stima che colpisca circa una persona su 40.000-100.000. Ciò significa che è molto rara anche in Sri Lanka.

In che modo questa malattia colpisce il corpo di un bambino?

L'atassia-telangiectasia (AT) è una malattia che peggiora gradualmente nel tempo.In altre parole, i sintomi peggiorano nel tempo. Un bambino affetto da AT di solito inizia a manifestare i sintomi intorno ai 5 anni di età.

I primi sintomi a comparire sono problemi di movimento.

• Quando cammino , ho la sensazione che le gambe si aggroviglino e perdo l'equilibrio .
• Gli arti si muovono in modo innaturale.
• I muscoli si contraggono involontariamente.
• Quando parlo , le parole si aggrovigliano e ho la sensazione di avere difficoltà a esprimermi .

Man mano che vostro figlio cresce e entra nell'adolescenza, potrebbe aver bisogno di un ausilio per la mobilità, come una sedia a rotelle, per spostarsi. Capisco che questo possa essere difficile da gestire per i genitori, ma è importante essere consapevoli di questa situazione.

Quali sono i sintomi dell'atassia-telangiectasia (AT)?

Come abbiamo già discusso, i sintomi principali di questa malattia sono due:

1. Difficoltà nel coordinare i movimenti (atassia) : difficoltà a camminare, perdita di equilibrio, ecc.

2. Piccoli vasi sanguigni rossi che compaiono negli occhi e nella pelle (teleangectasie) : si osservano solitamente nella sclera (la parte bianca degli occhi), nelle guance e nelle orecchie.

Oltre a ciò, nella condizione di AT si possono osservare anche altri sintomi legati al movimento:

• Difficoltà a camminare (questo è uno dei sintomi principali che si manifesta per primi).
• Incapacità di muovere gli occhi da un lato all'altro ("aprassia oculomotoria") o movimenti oculari anomali ("nistagmo").
• Movimenti involontari e a scatti (corea).
• Contrazioni muscolari (mioclono).
• Perdita graduale della funzione nervosa (neuropatia).
• Linguaggio biascicato : molti bambini hanno difficoltà a pronunciare correttamente le parole e a dare la giusta enfasi al loro discorso. Di conseguenza, il loro modo di parlare non suona come un parlato "normale".
• Problemi di equilibrio .
• Ritardo della crescita o disfunzione del sistema endocrino: questa condizione può essere aggravata da infezioni frequenti e variazioni degli ormoni della crescita.

L'atassia-telangiectasia (AT) è una malattia che indebolisce il sistema immunitario di una persona . Questa debolezza aumenta nel tempo. I sintomi di un sistema immunitario indebolito includono:

• Insorgenza frequente di infezioni polmonari croniche.
• Sensazione di stanchezza costante (affaticamento).
• Si ammala più facilmente degli altri.
• Infezioni frequenti e lenta guarigione delle ferite.
• Aumento del rischio di sviluppare tumori come la leucemia (tumore del sangue) o il linfoma (tumore dei linfonodi).
• Ipersensibilità all'esposizione alle radiazioni (ad es. raggi X).

Un altro sintomo è l'aumento del livello di una proteina chiamata alfa-fetoproteina (AFP) nel sangue. La causa esatta di questo aumento dei livelli di AFP non è nota.

Quali sono le cause dell'atassia-telangiectasia (AT)?

Questa malattia è causata da una mutazione nel gene chiamato "ATM".

Ora vediamo cosa sono, in parole semplici, i geni e i cromosomi. Immaginate un grande libro che contiene tutte le istruzioni per la crescita del nostro corpo. Questo libro si chiama "DNA". I capitoli di questo libro del "DNA" si chiamano "geni". Il "DNA" è contenuto all'interno di strutture chiamate "cromosomi". Normalmente, un essere umano ha 46 cromosomi, disposti in 23 coppie. Riceviamo un cromosoma dalla madre e l'altro dal padre per formare queste coppie.

Quando si formano le cellule degli organi riproduttivi, queste si dividono e si duplicano. A volte, come una stampante che si inceppa con un foglio di carta, queste cellule possono commettere errori nei loro geni, chiamati mutazioni. Alcune copie delle istruzioni vengono prodotte esattamente come dovrebbero, mentre altre vengono prodotte in modo errato.

Come accennato in precedenza, questo gene mutato viene ereditato con modalità "autosomica recessiva". Ciò significa che sia la madre che il padre sono portatori del gene "ATM" mutato e, se entrambi ereditano il gene mutato, il bambino svilupperà la malattia. Se invece il gene mutato viene ereditato da un solo genitore, il bambino sarà solo portatore e non manifesterà sintomi.

Questo gene ATM è molto importante perché produce proteine ​​che indicano al corpo come riparare il nostro DNA quando viene danneggiato. Le proteine ​​ATM sono come dei detective: individuano le cellule danneggiate e i frammenti di DNA e portano gli enzimi necessari per ripararli. È grazie a questo processo di riparazione del DNA che le pagine del libro di istruzioni del nostro corpo scorrono senza intoppi.

Inoltre, la proteina ATM comunica al nostro sistema nervoso e al sistema immunitario: "Dovete funzionare correttamente". Pertanto, quando si verifica una mutazione nel gene ATM, la funzione della proteina ATM diminuisce nel tempo. Ciò significa che le cellule perdono parte del loro manuale di istruzioni e non riescono a funzionare correttamente. Questa è la causa principale dei sintomi dell'atassia-telangiectasia (AT). Chiaro?

Come viene diagnosticata l'atassia-telangiectasia (AT)?

Il medico inizierà esaminando i sintomi ed eseguendo esami di diagnostica per immagini e analisi del sangue per determinare la mutazione genetica che li causa. Il medico esaminerà inoltre in dettaglio lo stato di salute del bambino e la storia medica familiare per formulare una diagnosi. Se si sospetta di avere la tetano atassia, è importante consultare un immunologo per una valutazione completa.

Quali test vengono utilizzati per diagnosticare l'atassia-telangiectasia (AT)?

Esistono diversi test che possono aiutare a diagnosticare questa malattia:

• Test genetico : si tratta di un esame del sangue in grado di individuare la specifica mutazione genetica responsabile dei sintomi.
• Risonanza magnetica (RM) : una risonanza magnetica permette di ottenere immagini del cervello e di individuare segni di indebolimento delle cellule nervose o delle cellule cerebellari (atrofia cerebellare). Questo è un indicatore del peggioramento dell'atassia.
• Cariotipo : Anche questo è un esame del sangue. Analizza i cromosomi per identificare condizioni genetiche.
• Esami del sangue : Gli esami del sangue vengono eseguiti per verificare la presenza di livelli elevati di alfa-fetoproteina (AFP).

In molti paesi, lo screening neonatale viene utilizzato per individuare l'atassia-telangiectasia (AT). Altrimenti, i medici di solito diagnosticano la malattia nella prima infanzia.

Quali sono i trattamenti per l'atassia-telangiectasia (AT)?

Il trattamento per l'atassia-telangiectasia (AT) si limita al controllo dei sintomi . Non esiste ancora una cura per questa malattia . Le opzioni terapeutiche sono individualizzate, ovvero possono variare da bambino a bambino. Possono includere:

• Per tenere sotto controllo le teleangectasie, ovvero una rete di vasi sanguigni che compaiono sulla pelle , è bene evitare un'eccessiva esposizione al sole .
• Se si sviluppa un tumore , si ricorre alla chemioterapia .
• Fisioterapia per rafforzare i muscoli.
• Ricevere iniezioni di gammaglobuline per le infezioni respiratorie.
• Ricevere una terapia con immunoglobuline per supportare un sistema immunitario indebolito.
• Assumere antibiotici per curare le infezioni.
• Assunzione di farmaci come il Diazepam per controllare le difficoltà di linguaggio e i movimenti muscolari involontari.

Posso ridurre il rischio che mio figlio sviluppi l'atassia-telangiectasia (AT)?

Poiché l'atassia-telangiectasia (AT) è causata da una mutazione genetica, non esiste un modo per prevenirne l'insorgenza . Tuttavia, in generale, ci sono delle misure che si possono adottare per ridurre il rischio di avere un figlio affetto da una malattia genetica, come evitare di fumare e di esporsi a sostanze chimiche. Se si sta pianificando una gravidanza, è consigliabile consultare il proprio medico per una consulenza genetica, al fine di comprendere il rischio di avere un figlio con una malattia genetica come l'atassia-telangiectasia (AT).

Cosa devo aspettarmi se ho un figlio affetto da AT?

L'atassia-telangiectasia (AT) è una malattia che peggiora nel tempo. I sintomi lievi che influenzano i movimenti del bambino iniziano durante l'infanzia, insieme alla visibilità di una rete di vasi sanguigni nella pelle. Con la crescita, le cellule del bambino perdono la capacità di funzionare correttamente. Ciò significa che i sintomi si aggravano e spesso, una volta raggiunta l'età adulta, il bambino potrebbe aver bisogno di una sedia a rotelle.

Uno dei sintomi di questa condizione è un sistema immunitario indebolito, per cui anche un'infezione di lieve entità può avere gravi ripercussioni sulla salute del bambino.

Un sistema immunitario debole aumenta anche il rischio di sviluppare tumori come la leucemia o il linfoma. Tuttavia, esistono trattamenti per migliorare la funzionalità del sistema immunitario, che possono contribuire a mantenere il bambino in salute.

L'aspettativa di vita per l'atassia-telangiectasia varia a seconda della gravità dei sintomi. Tuttavia, la maggior parte delle persone affette dalla malattia vive fino alla giovane età adulta (circa 30 anni, in media 25 anni). Il trattamento precoce delle infezioni comuni e gli screening preventivi per il cancro possono contribuire a prolungare l'aspettativa di vita.

Esiste una cura per l'atassia-telangiectasia (AT)?

No, al momento non esiste una cura per l'atassia-telangiectasia (AT) . I trattamenti mirano ad alleviare i sintomi, a migliorare la qualità della vita delle persone affette dalla malattia e a prolungarne l'aspettativa di vita.

Come posso prendermi cura di mio figlio affetto da AT?

Quando si scopre che il proprio figlio è affetto da atassia-telangiectasia (AT), può essere difficile comprenderne appieno la natura e sapere esattamente come aiutarlo. Il medico del bambino elaborerà un piano di trattamento personalizzato in base ai suoi sintomi e sarà a disposizione per rispondere a qualsiasi domanda.

Il medico potrebbe anche suggerirvi di consultare un consulente genetico . I consulenti genetici sono esperti in genetica. Possono aiutare la vostra famiglia a saperne di più sull'atassia-telangiectasia (AT) e ad aiutare vostro figlio a vivere una vita serena e appagante. Possono anche aiutarvi ad affrontare lo stress che potreste provare in seguito alla diagnosi di vostro figlio.

Quando dovrei consultare un medico?

Poiché l'atassia-telangiectasia (AT) colpisce il sistema immunitario, se il bambino mostra segni di infezione , è necessario consultare immediatamente un medico per il trattamento. I segni di un'infezione possono includere:

• Decolorazione della pelle nella zona infetta.
• Brividi.
• Tosse.
• Febbre.
• Sensazione di dolore o lesione in una parte del corpo o in tutto il corpo.
• Gonfiore in qualche parte del corpo.
• Fiato corto.
• Vomito o diarrea.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Dovrei consultare un fisioterapista per migliorare la forza muscolare di mio figlio?
• I trattamenti prescritti per i sintomi di mio figlio presentano effetti collaterali?
• Se sono portatrice del gene mutato, corro il rischio di avere un figlio affetto da atassia-telangiectasia (AT)?

Comprendere la diagnosi di atassia-telangiectasia (AT) di vostro figlio può essere un'esperienza molto difficile e stressante per voi, in quanto genitori. Tuttavia, il medico vi fornirà un piano di trattamento adeguato, personalizzato in base ai sintomi di vostro figlio. La cosa più importante è dare a vostro figlio tutto l'amore e il supporto di cui ha bisogno per tutta la vita. Inoltre, prestate attenzione a qualsiasi nuovo sintomo che dovesse comparire, fatelo trattare tempestivamente e cercate di prolungare la vita di vostro figlio il più possibile.

## Cose importanti da ricordare (Messaggio chiave)

L'atassia-telangiectasia (AT) è una rara malattia genetica che può avere un profondo impatto su un bambino e sulla sua famiglia. È normale provare paura e ansia quando si viene a conoscenza di questa patologia.

• È importante riconoscere i primi segnali : consultate un medico se notate un cambiamento nel modo di camminare del bambino, nell'equilibrio, se ha difficoltà a parlare o se compaiono strane macchie rosse sulla pelle o negli occhi.
• Sebbene non esista una cura, i sintomi possono essere gestiti : un trattamento adeguato e i servizi di supporto possono contribuire a migliorare la qualità della vita del bambino e ad allungarne l'aspettativa di vita.
• Prenditi cura del tuo sistema immunitario : i bambini affetti da `AT` sono a maggior rischio di sviluppare infezioni. Pertanto, presta attenzione ai segni di infezione e rivolgiti tempestivamente a un medico.
• Non siete soli : voi e vostro figlio potete ottenere il supporto necessario da medici, consulenti genetici e gruppi di sostegno.
• Amore e sostegno sono le cose più importanti : il vostro amore, la vostra pazienza e il vostro sostegno sono le cose più preziose per vostro figlio durante questo percorso.

Spero che queste informazioni vi abbiano aiutato a comprendere meglio questa complessa patologia. In caso di ulteriori domande, non esitate a consultare un medico.

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