Conosci questa rara malattia renale? (Sindrome emolitico-uremica atipica - aHUS)

Immaginate la formazione di coaguli di sangue all'interno dei piccoli vasi sanguigni del vostro corpo, in particolare nei vasi sanguigni dei reni. Quando questi coaguli bloccano il flusso di sangue verso i reni, possono verificarsi gravi problemi come l'insufficienza renale. Questo è ciò che accade nella sindrome emolitico-uremica atipica, o aHUS. Sebbene non esista una cura per questa patologia, può essere gestita efficacemente con il trattamento adeguato .

Qual è la differenza tra HUS "tipica" e "atipica"?

Questa condizione, chiamata aHUS, è leggermente diversa dalla HUS "tipica" che solitamente osserviamo. La causa principale della HUS tipica è rappresentata da alcuni tipi di batteri che causano diarrea, ad esempio infezioni batteriche come (E. coli) e (Shigella). Tuttavia, la causa dell'aHUS è più complessa.

Questa malattia, chiamata aHUS, può manifestarsi a qualsiasi età. Nei bambini piccoli, colpisce in egual misura maschi e femmine. Tuttavia, con l'avanzare dell'età, le donne sono più soggette a sviluppare questa malattia. Ciò è dovuto al fatto che la gravidanza può essere un fattore scatenante. Si tratta di una malattia molto rara. Sebbene non si conosca con precisione il numero di persone affette, alcuni studi suggeriscono che solo due persone su un milione, in paesi come gli Stati Uniti, ne siano affette.

Quali sono le cause della sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS)?

La maggior parte dei casi di aHUS è causata da un'alterazione genetica, chiamata mutazione genetica . Tuttavia, non tutte le persone portatrici della mutazione genetica svilupperanno la malattia. Affinché i sintomi si manifestino, è necessario un fattore scatenante.

In parole semplici, una persona geneticamente predisposta a questa malattia può svilupparla se si verifica una delle seguenti condizioni:

• Gravidanza
• Alcune condizioni infettive
• Cancro
• Alcuni farmaci
• Un trapianto di organi
• Altre malattie croniche, ad esempio la “sclerosi sistemica” o l’“ipertensione maligna”

A volte, però, in circa la metà dei pazienti affetti da aHUS, i medici non riescono a individuare una mutazione genetica. Questi casi vengono definiti "idiopatici", ovvero non è possibile identificarne la causa. I ricercatori ritengono che la condizione sia causata da una mutazione genetica ancora da identificare.

Quali sono i sintomi dell'aHUS?

I sintomi della sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS) compaiono solitamente all'improvviso dopo un fattore scatenante. Queste riacutizzazioni possono essere lievi o gravi. Nei casi lievi, i reni potrebbero non essere particolarmente colpiti. Nei casi gravi, possono portare all'insufficienza renale.

Nelle fasi iniziali, potresti notare sintomi come questi:

• Estrema debolezza e assenza di vita
• Sensazione generale di malessere

Si tratta di una malattia progressiva. Ciò significa che i sintomi peggiorano nel tempo, soprattutto se la malattia non viene diagnosticata precocemente. Sebbene i reni siano l'organo principalmente colpito dalla sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS), anche altri organi come il cervello, il fegato, i polmoni e il cuore possono essere interessati da ostruzioni dei vasi sanguigni.

Come viene diagnosticata la sindrome emolitico-uremica atipica (aHUS)?

Se nessuno in famiglia ha mai avuto la malattia, la diagnosi di aHUS può risultare un po' difficile. Un medico specializzato in malattie renali (nefrologo) o un medico specializzato in malattie del sangue (ematologo) è la figura più indicata per la diagnosi. Questi specialisti cercheranno principalmente questi tre segni:

1. Anemia emolitica

2. Diminuzione della conta piastrinica

3. Problemi di funzionalità renale

Il medico potrebbe prescrivere diversi esami per confermare questa condizione.

Quali sono le opzioni di trattamento?

Esistono due tipi di farmaci approvati dalla FDA per il trattamento dell'aHUS.

• Eculizumab (Soliris)
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Entrambi questi farmaci appartengono a un gruppo chiamato "anticorpi monoclonali". In parole semplici, si tratta di proteine ​​speciali prodotte in laboratorio che agiscono come gli anticorpi prodotti naturalmente dal nostro corpo. Questi farmaci possono aumentare il numero di piastrine e globuli rossi nel sangue. Se il trattamento viene iniziato precocemente, può persino invertire il danno renale.

Questi farmaci vengono somministrati tramite iniezione. Tuttavia, possono causare effetti collaterali come mal di testa, febbre, nausea e dolori muscolari. Il medico vi informerà al riguardo.

Inoltre, la terapia con plasma viene utilizzata anche per trattare i sintomi. In questo caso, al paziente viene somministrato plasma prelevato da una persona sana oppure il plasma viene rimosso dal sangue del paziente e sostituito con plasma sano.

Se i reni non rispondono a questi trattamenti, potrebbe essere necessario ricorrere alla dialisi renale o a un trapianto di rene .

Situazioni in cui è necessario recarsi immediatamente in ospedale.

Qualora si manifestino i seguenti sintomi gravi, recarsi immediatamente al Pronto Soccorso (PSE) dell'ospedale più vicino.

• Produzione di urina molto bassa.
• Confusione o perdita di lucidità mentale.
• Grave gonfiore del corpo.
• Difficoltà respiratorie.

Come mantenere la salute mentale convivendo con la malattia?

È normale sentirsi stressati e ansiosi quando si convive con una malattia cronica come l'aHUS. Più la malattia è grave e più sintomi si manifestano, maggiore sarà l'impatto sulla salute mentale. Ma non devi affrontare tutto questo da solo.

• Parla con la tua famiglia e i tuoi amici: condividere i tuoi pensieri e sentimenti con qualcuno di cui ti fidi può essere di grande sollievo.
• Parla con medici e psicologi: parlane con il tuo medico. Se necessario, potrà indirizzarti a uno psicoterapeuta.
• Pensa alla tua salute generale: dormi a sufficienza. Trova modi per ridurre lo stress. Segui una dieta che faccia bene ai reni. Fai un po' di esercizio fisico, se possibile. Essere fisicamente sani contribuisce anche a mantenere una buona salute mentale.

Sebbene si tratti di una condizione cronica, con una diagnosi precoce, un trattamento adeguato e l'aderenza alle indicazioni mediche, è possibile gestire gli effetti della malattia e condurre una vita normale. Pertanto, è importante rimanere in contatto con il proprio medico e seguire il piano terapeutico.