Cos'è la malattia di Batten? Cosa devi sapere su tuo figlio

A volte ci spaventiamo molto quando vediamo che i nostri piccoli si ammalano, vero? Soprattutto se non conosciamo bene quella malattia. Oggi parleremo di una patologia piuttosto rara, ma di cui noi genitori dovremmo essere a conoscenza. Si chiama malattia di Batten.

In parole semplici, la malattia di Batten è un gruppo di patologie genetiche che causano un accumulo di scarti metabolici nelle cellule cerebrali dei bambini. Proprio come la spazzatura che si accumula nelle nostre case se non la smaltiamo tempestivamente, questo è ciò che accade alle cellule cerebrali. Questi scarti danneggiano la struttura e la funzione delle cellule cerebrali, un fenomeno che i medici chiamano neurodegenerazione. Alla fine, queste cellule muoiono. Si tratta di una situazione molto triste, perché la malattia di Batten è fatale.

Il medico potrebbe anche chiamare questa malattia "Lipofuscinosi Ceroide Neuronale (NCL)". Questo è il nome medico.

Alcuni sintomi sono comuni a tutti i tipi di malattia di Batten. Ad esempio, convulsioni, perdita graduale della vista e cambiamenti nel modo di pensare e ragionare del bambino (problemi cognitivi). Questi sintomi possono manifestarsi durante l'infanzia, la prima fanciullezza o la giovane età adulta e tendono a peggiorare con l'età.

Non esiste ancora una cura definitiva per questa malattia, quindi i medici cercano di controllare i sintomi e di garantire al bambino la migliore qualità di vita possibile.

Esistono diversi tipi di malattia di Batten?

Sì, attualmente si conoscono 14 tipi di malattia di Batten. Questi vengono classificati in base all'età in cui compaiono i sintomi. Alcuni bambini iniziano a manifestare i sintomi nella prima infanzia, altri nella tarda infanzia, altri ancora durante l'infanzia o persino nella prima adolescenza.

Il nome di ciascuno di questi tipi inizia con le tre lettere `CLN`. Questa sigla sta per `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Si tratta del nome del gene interessato. Successivamente viene aggiunto un numero da 1 a 14.

La forma più comune è quella denominata `CLN3`, anche chiamata `malattia di Batten giovanile`. I sintomi della `CLN3` di solito compaiono tra i 5 e i 15 anni di età.

Quanto è rara questa malattia?

Si tratta in realtà di una malattia molto rara. Secondo i medici, in un paese come gli Stati Uniti, la probabilità che questa malattia si sviluppi è di circa 3 casi ogni 100.000 neonati. Ciò significa che è molto raro riscontrare questa malattia anche in Sri Lanka.

Quali sono i sintomi della malattia di Batten?

Come accennato in precedenza, sebbene esistano diversi tipi di malattia di Batten, nella maggior parte dei casi i sintomi sono comuni. Tuttavia, l'età in cui questi sintomi iniziano può variare. I primi sintomi che possono comparire sono:

• Diminuzione graduale della vista.Forse tuo figlio ha difficoltà a riconoscere gli oggetti, oppure noti che urta continuamente contro le cose.
• Cambiamenti improvvisi nel comportamento e nella personalità del bambino. Potrebbe diventare più testardo di prima, arrabbiarsi più facilmente o perdere interesse per le cose che prima gli piacevano.
• Perdita di equilibrio e difficoltà nel controllo degli arti durante la camminata o la corsa (goffaggine). Il bambino può sembrare sul punto di cadere continuamente.
• Crisi epilettiche.

Oltre a questi, possono comparire altri sintomi. Essi sono:

• Diminuzione della capacità di pensare, ragionare e comprendere qualcosa (funzione cognitiva)
• Difficoltà a parlare. Possono iniziare a parlare lentamente, possono balbettare o ripetere le stesse parole o frasi.
• Tremori, contrazioni muscolari involontarie (tic, spasmi muscolari) o scatti improvvisi di una parte del corpo (mioclono).
• Difficoltà a ricordare eventi passati, come la perdita di memoria in età avanzata (demenza).
• Vedere o sentire cose che non esistono (allucinazioni) o comportarsi in modo scollegato dalla realtà (psicosi).
• Problemi del sonno. Potresti avere difficoltà ad addormentarti o svegliarti frequentemente.
• Rigidità e rigidità muscolare, difficoltà a piegarsi e ad allungarsi (spasticità e rigidità muscolare).
• Diminuzione della forza nelle braccia e nelle gambe.
• Le malattie cardiache, come le aritmie (battiti cardiaci irregolari), possono manifestarsi soprattutto nei giovani e negli adolescenti.

Immaginate: i bambini affetti dalla malattia di Batten inizialmente crescono come tutti gli altri. Raggiungono tutte le tappe fondamentali dello sviluppo, come gattonare, camminare, parlare e mangiare da soli. Ma poi, all'improvviso, questo progresso si arresta, dimenticano e non riescono più a fare ciò che hanno imparato. Soprattutto nei bambini i cui sintomi compaiono in tenera età, la condizione peggiora molto rapidamente.

Perché si manifesta la malattia di Batten? Qual è la causa?

In parole semplici, ciò è causato da un cambiamento nei nostri geni, una mutazione genetica. Questo gene "CLN" è responsabile della scomposizione e dell'eliminazione dei prodotti di scarto che si accumulano all'interno delle nostre cellule. Proprio come la persona che porta fuori la spazzatura in casa nostra.

Pertanto, quando si verifica un difetto o una mutazione in questo gene `CLN`, il corpo del bambino non è in grado di eliminare correttamente questi scarti cellulari. Di conseguenza, questi scarti – costituiti da lipidi, zuccheri, proteine, ecc. – iniziano ad accumularsi all'interno delle cellule. La maggior parte di questi scarti si accumula nelle cellule cerebrali.

Quando questi scarti si accumulano, alcune parti del corpo del bambino smettono di funzionare correttamente. Il sistema nervoso, in particolare, non riesce a svolgere la sua funzione in mezzo a questo accumulo di scarti. Ecco perché compaiono questi sintomi potenzialmente letali.

Si tratta di una malattia ereditaria?

Sì, la malattia di Batten èSi tratta di una malattia metabolica ereditaria. Ciò significa che, affinché un bambino sviluppi la malattia, entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione genetica che la causa. Essere portatori significa che, pur avendo i genitori la mutazione, non sviluppano i sintomi perché possiedono una sola copia del gene.

In medicina, questo fenomeno è chiamato ereditarietà "autosomica recessiva". Ciò significa che il bambino svilupperà i sintomi solo se erediterà il gene difettoso sia dalla madre che dal padre. È come avere entrambi i lati di un biglietto della lotteria identici.

Quali sono le possibili complicazioni di questa malattia?

È una realtà davvero triste. Neonati, bambini e persino giovani adulti possono morire rapidamente a causa della malattia di Batten. I sintomi peggiorano gradualmente. Ad esempio, un bambino che inizialmente presenta una lieve perdita della vista può alla fine diventare completamente cieco. Inoltre, i muscoli possono indebolirsi, rendendo impossibile camminare, e infine può verificarsi la paralisi.

Ciò che accade è che quando le cellule muoiono, al loro interno si accumulano prodotti di scarto, e queste cellule non sono più in grado di svolgere le proprie funzioni. Questo influisce anche sul funzionamento degli organi interni del bambino. Quando gli organi non ricevono il supporto necessario dalle cellule, possono insorgere gravi patologie come l'insufficienza d'organo.

Come viene diagnosticata la malattia di Batten dai medici?

Se un medico sospetta la malattia di Batten, esaminerà attentamente il bambino. Vi chiederà inoltre informazioni sui sintomi del bambino e se qualcuno in famiglia ha avuto patologie simili. Successivamente, potrebbe eseguire i seguenti esami:

• Test genetici: questo test prevede il prelievo di una piccola quantità di sangue o saliva del bambino e il suo invio a un laboratorio per l'analisi. Qui, vengono ricercate eventuali alterazioni o mutazioni nei geni CLN precedentemente menzionati presenti nel DNA del bambino. Questo test genetico è l'unico modo per confermare con certezza la presenza della malattia di Batten.
• Biopsia: in questo esame, il medico preleva un piccolo campione di tessuto dalla pelle del bambino e lo esamina al microscopio. In questo modo può individuare eventuali accumuli anomali di sostanze chiamate lipofuscine (depositi giallo-brunastri composti da grassi e proteine) nelle cellule della pelle.
• Esame oculistico: per controllare la salute della retina e del nervo ottico del bambino, viene eseguito un test chiamato elettroretinografia (ERG). Questo esame misura la risposta della retina alla luce.

Inoltre, possono essere eseguiti altri esami del sangue e test di diagnostica per immagini per escludere altre patologie che potrebbero causare sintomi simili.

Esiste una cura per questo?

Come abbiamo già detto, non esiste ancora una cura definitiva per la malattia di Batten.Pertanto, l'obiettivo principale dei medici nel trattamento è controllare i sintomi, dare conforto al bambino e fornire a voi e alla vostra famiglia il supporto necessario durante questo momento difficile.

Questa patologia non viene trattata da un singolo medico, ma da un team di specialisti di diverse discipline. Possono utilizzare strumenti come:

• Farmaci: Ad esempio, si possono somministrare farmaci per controllare le convulsioni o per ridurre fenomeni come le allucinazioni di cui abbiamo parlato.
• Fisioterapia e terapia occupazionale: questi trattamenti possono contribuire a ridurre la rigidità muscolare, aiutare il bambino a svolgere le attività in autonomia il più a lungo possibile e favorire la sua capacità di camminare.
• Consulenza e terapia per la salute mentale: ricevere una diagnosi di questo tipo può essere molto difficile da affrontare sia per il bambino che per i genitori. Pertanto, è fondamentale ottenere un supporto psicologico.

Immaginate l'impatto psicologico che la notizia della morte imminente di vostro figlio a causa di questa malattia potrebbe avere su di voi e sulla vostra famiglia. Per questo motivo, in un momento come questo, il supporto psicologico è fondamentale. Esistono anche gruppi di sostegno dove potete confrontarvi con altre persone che hanno vissuto esperienze simili. Possono essere di grande aiuto.

Nel frattempo, i ricercatori continuano a cercare nuove terapie per la malattia di Batten. Stanno studiando nuovi farmaci, trapianti di cellule staminali e terapia genica, che consiste nel sostituire il gene difettoso con uno sano. Il medico potrebbe suggerire al bambino di partecipare a una di queste sperimentazioni cliniche.

In attesa che siano disponibili nuove terapie, i medici si concentrano maggiormente sul controllo dei sintomi.

Esiste un trattamento attualmente approvato?

Sì, attualmente esiste un farmaco approvato dalla FDA statunitense per l'uso nei bambini affetti dalla malattia di Batten di tipo CLN2. Si chiama Cerliponase alfa (Brineura®) e viene somministrato tramite iniezione direttamente nel liquido che circonda il cervello del bambino ogni due settimane. Questo farmaco può contribuire a ritardare la capacità del bambino di muoversi (ad esempio, gattonare, camminare). Tuttavia, non controlla gli altri sintomi.

Qual è la prognosi di questa malattia?

A dire il vero, la prognosi per la malattia di Batten non è molto buona. Come già detto, è una malattia fatale. I sintomi peggiorano gradualmente nel corso di settimane, mesi o persino anni. Alla fine, il bambino può diventare completamente cieco, incapace di parlare, camminare, stare seduto da solo o interagire con gli altri. La velocità con cui i sintomi peggiorano può variare da un bambino all'altro.

Capisco quanto possa essere sconvolgente apprendere una notizia del genere. Ma, finché il corpo di vostro figlio non gli dirà "Ora sono stanco", lasciatelo godere appieno della sua infanzia, giocare e fare le cose che ama. In questo periodo, vostro figlio ha bisogno del vostro amore e del vostro sostegno più che mai.

Dovrete recarvi regolarmente dal medico e in ambulatorio per gestire i sintomi di vostro figlio. Pertanto, è fondamentale collaborare a stretto contatto con l'équipe medica. Potrete rivolgere loro qualsiasi domanda durante questo percorso.

Oltre a sostenere tuo figlio, tu e il resto della tua famiglia avete bisogno di molto supporto in questo periodo. Pianificare in anticipo la perdita di un figlio e poi affrontare il lutto è molto difficile. Non è qualcosa che si può fare da soli. Quindi, se hai bisogno di aiuto in questo momento difficile, rivolgiti a uno psicoterapeuta o al tuo medico di famiglia. Potresti prendere in considerazione un percorso di psicoterapia, una terapia familiare o la partecipazione a un gruppo di supporto.

Qual è l'aspettativa di vita di un bambino affetto dalla malattia di Batten?

La maggior parte dei bambini affetti da malattia di Batten vive fino alla prima età adulta. Tuttavia, l'aspettativa di vita varia a seconda del tipo di malattia e della sua gravità. Ad esempio, i bambini che sviluppano i sintomi durante l'infanzia o la prima fanciullezza vivono in genere dai cinque ai sei anni dopo la comparsa dei sintomi. Un bambino che sviluppa i sintomi intorno ai 10 anni, invece, può vivere fino ai vent'anni. In parole semplici, più giovane è l'età in cui compaiono i sintomi, più breve è l'aspettativa di vita.

Cosa accade nella fase terminale della malattia di Batten?

Lo stadio finale della malattia di Batten è una condizione in cui il bambino necessita di assistenza 24 ore su 24. A questo punto, il bambino potrebbe non essere in grado di alzarsi dal letto o muoversi. Potrebbe perdere completamente la vista e non essere nemmeno in grado di parlare.

Questa è la fase più difficile della malattia di Batten. I medici fanno tutto il possibile per alleviare il dolore e il disagio del bambino. Durante quest'ultima fase, il corpo del bambino smette gradualmente di funzionare.

Esiste un modo per prevenire questa malattia?

Purtroppo, al momento non esiste un modo per prevenire la malattia di Batten. Tuttavia, se un membro della tua famiglia o un tuo figlio ne è affetto e stai aspettando un altro figlio, è consigliabile parlare con il tuo medico della possibilità di una consulenza genetica. Un test genetico può stabilire se tu e il tuo partner siete entrambi portatori del gene che causa la malattia. In questo modo, il medico potrà aiutarvi a pianificare una futura gravidanza.

Quando è opportuno consultare un medico?

Se pensi che tuo figlio presenti i sintomi della malattia di Batten, consulta immediatamente un medico. La diagnosi precoce può contribuire a migliorare, almeno in parte, la qualità della vita del bambino.

Inoltre, se qualcuno nella tua famiglia è affetto da questa malattia e stai progettando di allargare la famiglia (avere un figlio), parla con un medico della possibilità di una consulenza genetica.

Quali sono le domande importanti da porre al medico?

Quando vai dal medico, è una buona idea porre queste domande:

• Che tipo di malattia di Batten ha mio figlio?
• Che tipo di trattamento mi consiglia?
• Questi trattamenti presentano effetti collaterali?
• A quali sintomi devo prestare attenzione man mano che mio figlio cresce?
• Qual è la prognosi?
• Ci sono gruppi di supporto che puoi consigliarmi?

Anche gli adulti possono contrarre la malattia di Batten?

Sì, sebbene molto raramente, anche gli adulti possono sviluppare i sintomi della malattia di Batten. Di solito si manifesta intorno ai 30 anni. Se la malattia si sviluppa in età adulta, i sintomi sono spesso meno gravi. Inoltre, questi sintomi che compaiono in età adulta non riducono l'aspettativa di vita.

Infine, la cosa più importante che dobbiamo ricordare è

Nessun genitore vorrebbe mai sentirsi dire che il proprio figlio ha una malattia terminale e morirà prima di raggiungere l'età adulta. È normale provare molta delusione, tristezza, rabbia e frustrazione in un momento del genere. È comprensibile provare queste emozioni.

Può essere molto utile consultare un genetista per saperne di più sulla malattia di Batten, su cosa aspettarsi e su come voi e la vostra famiglia potete affrontare questo difficile percorso.

La cosa più importante è ricordare che non siete soli. Sebbene non esista una cura per la malattia di Batten, i ricercatori continuano a cercare nuove terapie. Stanno studiando diversi farmaci in grado di controllare i sintomi e migliorare la qualità della vita del bambino.

Chiedete al vostro medico informazioni sui gruppi di supporto dove altri genitori stanno vivendo la stessa situazione. Condividere le proprie esperienze e imparare dagli altri può essere una grande fonte di forza e conforto in questo periodo.

Malattia di Batten, malattie genetiche, malattie del sistema nervoso, malattie pediatriche, NCL, sintomi