Probabilmente avrete già sentito parlare di "anemia", giusto? In parole semplici, si verifica quando il nostro corpo non produce abbastanza globuli rossi o i globuli rossi che abbiamo non funzionano correttamente. I globuli rossi sono i principali trasportatori di ossigeno in tutto il corpo. Quindi, quando sono pochi, possiamo sentirci stanchi e letargici tutto il tempo. Questi globuli rossi vengono prodotti nel midollo osseo, un tessuto molle e spugnoso all'interno delle nostre ossa. L'anemia di Diamond-Blackfan (DBA) è un tipo particolare di anemia che si verifica quando il midollo osseo non riesce a produrre abbastanza globuli rossi.
Quali sono le cause dell'anemia di Diamond-Blackfan (DBA)?
L'anemia di Diamond-Blackfan, talvolta chiamata "aplasia pura acquisita delle cellule rosse", viene solitamente diagnosticata dai medici prima che il bambino compia un anno. La causa principale è rappresentata da alterazioni, o mutazioni, nei geni che costituiscono i mattoni fondamentali del nostro organismo.
Ricordate che a volte questo difetto genetico può essere ereditato dalla madre o dal padre. Ma non è sempre così. I geni di alcuni bambini possono anche cambiare spontaneamente senza una ragione apparente. La maggior parte dei bambini con DBA presenta questa condizione a causa di una nuova mutazione genetica. Pertanto, come genitori, non c'è motivo di preoccuparsi inutilmente. Sebbene sia stata individuata una causa genetica specifica per quasi la metà dei pazienti con DBA, per alcune persone la causa specifica di questa condizione non è ancora stata identificata.
Quali sono i sintomi della DBA?
I bambini con DBA possono anche manifestare molti dei sintomi comuni di altri tipi di anemia. Cioè,
- Stanchezza costante
- Pelle pallida
- Sensazione di debolezza
Oltre a queste caratteristiche comuni, alcuni bambini nati con DBA possono presentare caratteristiche esterne specifiche sul viso e sul corpo. Vediamo quali sono.
| Parte del corpo | Caratteristiche visibili |
|---|---|
| Testa | Avere una testa più piccola del normale. |
| Viso | Maggiore distanza tra gli occhi e naso schiacciato. |
| Orecchie | Due piccole orecchie posizionate più in basso del normale. |
| Mascella | Avere una mandibola piccola. |
| Collo | Collo corto e palmato. |
| Spalle | Scapole piccole. |
| Mani | Pollice dalla forma insolita. |
| Bocca | Avere una palatoschisi o un labbro leporino. |
Inoltre, la DBA può causare problemi renali , difetti cardiaci e problemi agli occhi come cataratta e glaucoma . I ragazzi possono anche sviluppare una malformazione congenita chiamata ipospadia, che si verifica quando l'apertura per l'urina non si trova all'estremità del pene.
Come identificare con precisione questa malattia?
Il medico può eseguire diversi test per determinare se il bambino è affetto da DBA. I bambini con DBA presentano un basso numero di globuli rossi, ma un numero normale di globuli bianchi e piastrine.
La cosa più importante è non farsi prendere dal panico quando si manifestano questi sintomi, ma consultare al più presto un medico qualificato. Egli effettuerà gli esami necessari e fornirà le informazioni più accurate.
Questi sono alcuni dei principali esami effettuati dal medico.
| Test | Che cosa cerca? |
|---|---|
| Emocromo completo (CBC) | Nel sangue vengono misurati molti parametri, come il numero di globuli rossi, globuli bianchi, piastrine, l' emoglobina, la proteina che trasporta l'ossigeno, e il volume dei globuli rossi (ematocrito) . |
| Conta dei reticolociti | Questo parametro misura il numero di globuli rossi immaturi, ovvero di nuova formazione. Permette di capire se il midollo osseo produce globuli rossi in modo adeguato. |
| Verifica del livello eADA | Circa l'80% delle persone affette da DBA presenta livelli elevati di un enzima chiamato adenosina deaminasi eritrocitaria (eADA) . Questo test è proprio ciò che si cerca di rilevare. |
| Livelli di emoglobina fetale | Questo è il tipo di emoglobina presente nei neonati nell'utero materno. I suoi livelli dovrebbero diminuire dopo la nascita. Tuttavia, i bambini affetti da DBA possono presentare livelli elevati anche crescendo. |
| Aspirazione e biopsia del midollo osseo | Una piccola quantità di cellule e liquido viene prelevata dal midollo osseo tramite un ago e analizzata. I bambini affetti da DBA presentano pochissimi globuli rossi sani nel midollo osseo. |
| Test genetici | Questo test individua i geni correlati all'anemia di Diamond-Blackfan (DBA) o ad altre anemie ereditarie. |
Quali altre complicazioni possono insorgere a causa del DBA?
Le persone affette da DBA presentano un rischio leggermente maggiore di sviluppare determinate malattie e condizioni. Tra queste, tumori del sangue e del midollo osseo (leucemia mieloide acuta), tumori ossei (osteosarcoma) e altre patologie in cui il midollo osseo non è in grado di produrre cellule del sangue sane (sindrome mielodisplastica). Ma non c'è motivo di preoccuparsi. I medici monitorano costantemente la situazione, consentendo di intervenire tempestivamente con le cure necessarie.
Quali sono i trattamenti per questo problema?
Questa è la parte più importante e rassicurante. I bambini a cui viene diagnosticata la DBA possono vivere una vita lunga e appagante grazie alle cure mediche. Alcuni bambini entrano in remissione completa, ovvero i sintomi scompaiono per un certo periodo di tempo.
I due trattamenti principali utilizzati sono i farmaci corticosteroidi e le trasfusioni di sangue.
- Farmaci corticosteroidi: farmaci come il prednisone stimolano il midollo osseo e lo aiutano a produrre più globuli rossi.
- Trasfusione di sangue: questa è una buona opzione se i farmaci steroidei non sono efficaci o se l'anemia è grave. Consiste nel somministrare al bambino sangue o globuli rossi provenienti da un donatore sano.
- Trapianto di midollo osseo/cellule staminali: questo è l'unico trattamento curativo per l'anemia di Diamond-Blackfan. Tuttavia, comporta dei rischi. Inoltre, trovare un donatore compatibile può talvolta essere difficile.
È fondamentale discutere in modo molto chiaro con il medico tutte queste opzioni di trattamento, i loro pro e contro, e scegliere quella più adatta al proprio figlio.
Messaggio da portare a casa
- L'anemia di Diamond-Blackfan (DBA) è una rara malattia genetica infantile in cui il midollo osseo non è in grado di produrre una quantità sufficiente di globuli rossi.
- Oltre a sintomi comuni come stanchezza frequente e pallore, questa malattia può anche causare alcune caratteristiche esterne specifiche a carico del viso e del corpo.
- Un medico può diagnosticare con precisione questa malattia attraverso esami del sangue e un esame del midollo osseo.
- Trattamenti come i farmaci steroidei e le trasfusioni di sangue possono aiutare i bambini a vivere una vita lunga e sana. Il trapianto di midollo osseo è l'unico trattamento curativo.
- Se avete anche il minimo sospetto che vostro figlio presenti questi sintomi, non allarmatevi e consultate immediatamente un pediatra. Una diagnosi e un trattamento tempestivi sono fondamentali.
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