Quando sentiamo la parola cancro al seno, molte di noi si spaventano. Ma la cosa più importante da capire è che non tutti i tumori al seno sono uguali. Ne esistono diversi tipi. Uno dei tipi più comuni è il tumore al seno "positivo ai recettori degli estrogeni" o, come lo chiamiamo in medicina , tumore al seno ER+ (Estrogen-Receptor-Positive) . In realtà, solo l'80% dei tumori al seno diagnosticati appartiene a questo tipo. Oggi parleremo quindi di una nuova e promettente classe di farmaci che sono stati scoperti per il trattamento di questi tumori al seno ER+.
Innanzitutto, vediamo cos'è il tumore al seno ER+.
In parole semplici, l'ormone estrogeno presente nel nostro corpo favorisce la crescita di queste cellule cancerose. Immaginate che queste cellule cancerose abbiano delle "serrature" (recettori) speciali sulla loro superficie a cui l'ormone estrogeno può legarsi. Quando la "chiave", ovvero l'ormone estrogeno, si inserisce in questa "serratura", le cellule cancerose ricevono un "segnale" che le induce a dividersi e a crescere.
Ecco perché i medici spesso trattano i tumori ER+ con la terapia ormonale . Questi trattamenti agiscono bloccando il legame tra la "chiave" (estrogeno) e la "serratura" (recettori). Tuttavia, a volte, soprattutto quando il tumore si è diffuso in tutto il corpo (stadio avanzato o metastatico), queste cellule tumorali diventano molto astute. Sviluppano resistenza a questi trattamenti ormonali, ovvero non rispondono più efficacemente alla terapia. È in questi casi che abbiamo bisogno di trattamenti nuovi e più efficaci.
L'interruttore di crescita delle cellule tumorali: i geni PI3K e PIK3CA
Mentre medici e scienziati cercavano le cause di questi tumori ormono-resistenti, hanno scoperto qualcosa di particolare: un difetto nella via di segnalazione PI3K (fosfatidilinositolo-3-chinasi) , un sistema di segnalazione chiave che controlla la crescita, la divisione e la sopravvivenza delle cellule nel nostro corpo.
Si può immaginare la via di segnalazione PI3K come un importante "centralino" all'interno di una cellula. Essa controlla le decisioni relative alla crescita o alla divisione cellulare. Uno dei geni principali che controlla questo centralino è il gene PIK3CA .
In alcuni pazienti affetti da cancro, il gene PIK3CA presenta una mutazione , ovvero un'alterazione o un difetto. È come se l'interruttore della crescita sul quadro elettrico fosse bloccato e rimanesse sempre acceso. Di conseguenza, le cellule iniziano a dividersi e a crescere in modo incontrollato. Questa è la causa principale del cancro. La ricerca ha dimostrato che circa il 40% delle pazienti con tumore al seno ER+ presenta questa mutazione del gene PIK3CA.
Cosa sono dunque questi inibitori di PI3K?
Come soluzione a questo problema, viene introdotta una classe di farmaci chiamati inibitori della PI3K . In parole semplici, questi farmaci disattivano correttamente l'interruttore della crescita (via di segnalazione PI3K) di cui ho parlato prima, che rimane bloccato in posizione "accesa".
In parole semplici, questi farmaci sono come un elettricista esperto. Arriva e ripara il quadro elettrico in cortocircuito, interrompendo la corrente superflua. Allo stesso modo, gli inibitori di PI3K bloccano il segnale di crescita superfluo diretto alle cellule tumorali, causandone la morte e contribuendo alla riduzione dei tumori.
Questi farmaci si presentano solitamente sotto forma di medicinali orali. Spesso, vengono somministrati ai pazienti in combinazione con la terapia ormonale precedentemente menzionata (bloccanti degli estrogeni).
Come faccio a sapere se questo trattamento è adatto a me?
Questa è una domanda molto importante. Gli inibitori di PI3K non vengono somministrati a tutte le pazienti affette da tumore al seno . Sono specificamente progettati per:
- Per donne in postmenopausa e pazienti di sesso maschile.
- Il tumore deve essere HR+ (positivo ai recettori ormonali) e HER2-negativo .
- La cosa più importante: le cellule tumorali devono presentare la mutazione del gene PIK3CA .
Per scoprire se il tuo tumore presenta questa mutazione genetica, il medico eseguirà un test specifico. Questo test di solito prevede un prelievo di sangue o un piccolo campione di tessuto (biopsia) prelevato dal tumore. I risultati del test determineranno se questo trattamento è adatto al tuo caso.
| Idoneità al trattamento | Descrizione |
|---|---|
| Tipo di cancro | Deve trattarsi di un carcinoma mammario in stadio avanzato, di tipo HR+ (recettore ormonale positivo) e HER2- (HER2 negativo). |
| mutazione genetica | Deve essere presente la mutazione del gene PIK3CA. Questa viene confermata da un test specifico. |
| Paziente | Viene spesso raccomandato alle donne in menopausa e ai pazienti di sesso maschile. |
Quali effetti collaterali possono causare questi farmaci?
Come qualsiasi trattamento antitumorale, gli inibitori di PI3K possono causare alcuni effetti collaterali. Tuttavia, questi non si manifestano allo stesso modo in tutti i pazienti. Inoltre, ora esistono metodi per gestire questi effetti collaterali.
Alcuni degli effetti collaterali più comuni sono:
- Nausea e vomito
- perdita di appetito e calo ponderale
- Afte
- perdita dei capelli
- Eventuali effetti sulla funzionalità renale, epatica o pancreatica
- Possono verificarsi eruzioni cutanee, a volte gravi, che causano desquamazione o formazione di vesciche.
- Glicemia alta: questo è un effetto collaterale comune specifico di questa classe di farmaci, poiché la via metabolica PI3K è coinvolta nel metabolismo degli zuccheri nel nostro organismo.
Non allarmarti per questi effetti collaterali. Il medico ti controllerà regolarmente. Se necessario, ridurrà la dose del farmaco, ne interromperà l'assunzione per un certo periodo (pausa di trattamento) o ti prescriverà un altro farmaco per controllare gli effetti collaterali. Non interrompere mai l'assunzione del farmaco né modificarne la dose senza consultare il medico.
La ricerca ha dimostrato che assumere farmaci per il diabete per controllare i livelli di zucchero nel sangue o seguire una dieta a basso contenuto di carboidrati e ad alto contenuto di grassi ( dieta chetogenica ) può aumentarne l'efficacia. Tuttavia, è importante consultare il medico prima di apportare qualsiasi modifica alla propria dieta.
Questo trattamento è davvero efficace?
Sì. Questa è la cosa più importante. Numerosi studi clinici hanno dimostrato che le pazienti con tumore al seno ER+ con mutazione PIK3CA possono trarre beneficio da un inibitore di PI3K in combinazione con la terapia ormonale.
Un importante studio ha rilevato che i pazienti trattati con questa combinazione di farmaci hanno avuto una sopravvivenza libera da progressione di circa 11 mesi. Questo dato è inferiore a 6 mesi per i pazienti con la stessa mutazione genetica che non hanno ricevuto inibitori di PI3K. Si tratta di un cambiamento significativo e di una grande fonte di speranza. Grazie a questo successo, sono ora in fase di sviluppo nuovi farmaci appartenenti a questa classe.
Messaggio da portare a casa
- Non tutti i tumori al seno sono uguali. Conoscere il tipo specifico del proprio tumore (ad esempio ER+, HER2-, mutazione PIK3CA) è importante per scegliere il trattamento più appropriato ed efficace.
- Gli inibitori di PI3K rappresentano una terapia mirata e moderna per il tumore al seno con recettori ER+ e mutazioni del gene PIK3CA.
- Questo trattamento non è adatto a tutti. Il medico deciderà se è indicato per voi dopo aver effettuato degli esami specifici.
- Questi farmaci possono causare effetti collaterali, in particolare livelli elevati di zucchero nel sangue, ma il medico può aiutarti a controllarli e gestirli.
- Essere ben informati sul proprio piano di trattamento e parlare apertamente con il medico vi darà forza e controllo in questo percorso. Non preoccupatevi, la medicina moderna fa passi da gigante.
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