Avete mai sentito parlare di un raro tumore chiamato cordoma? Parliamone!

Potreste non aver mai sentito parlare di "cordoma". Non c'è da stupirsi, perché si tratta di un tipo di tumore relativamente raro. Tuttavia, pur essendo raro, è molto importante conoscerlo. Questo tipo di tumore, infatti, può svilupparsi nella colonna vertebrale o alla base del cranio. Oggi, quindi, parleremo in modo semplice e dettagliato di cosa sia il cordoma, come si sviluppa, quali sono i sintomi e quali sono i trattamenti.

Cos'è il cordoma? Scopriamolo in modo semplice!

In parole semplici, un cordoma è un tumore maligno che si forma nelle ossa . Si sviluppa più spesso nella colonna vertebrale o alla base del cranio, ovvero nelle ossa sopra il collo e sotto il cervello. I medici lo classificano come un tipo di cancro chiamato sarcoma. Sarcoma è un termine generico che indica i tumori che si formano nelle ossa e nei tessuti molli (tessuti connettivi).

I cordomi di solito crescono lentamente . Tuttavia, il problema è che possono essere piuttosto difficili da trattare perché si trovano molto vicini al nostro sistema nervoso, cioè al cervello e al midollo spinale, e invadono i delicati tessuti circostanti.

Un altro aspetto da considerare è che, anche dopo il trattamento, questi tumori hanno un'alta probabilità di recidiva . Molto spesso, ciò avviene nello stesso punto in cui si trovava il tumore originale. Inoltre, nel 30-40% dei casi, le cellule del cordoma possono diffondersi ad altre parti del corpo. I medici definiscono questo fenomeno "metastatizzazione".

In quali altre parti del corpo può diffondersi il cordoma?

Se un cordoma metastatizza, cioè si diffonde ad altre parti del corpo, i luoghi più comuni in cui può diffondersi sono:

• I tuoi polmoni
• Linfonodi in prossimità del tumore
• Altre ossa
• Fegato
• Pelle

Dove può svilupparsi un cordoma?

Il cordoma può insorgere in qualsiasi punto della colonna vertebrale, ma le tre localizzazioni più comuni sono le seguenti:

1. L'osso sacro: si tratta dell'osso triangolare situato tra i glutei. Circa il 35% dei cordomi si sviluppa in questa zona.

2. Base del cranio: nello specifico, alla base del cranio, nelle ossa che sostengono il cervello. Questi sono anche chiamati "cordomi del clivo" perché si formano più spesso nell'osso del clivo, che si trova in questa zona. Questo tipo rappresenta circa il 35% di tutti i cordomi.

3. Nelle vertebre mobili della colonna vertebrale: ovvero, le vertebre del collo, del torace e della schiena. I cordomi si manifestano in circa il 30% di queste. Sono più comuni nella seconda vertebra cervicale. Possono anche comparire nelle vertebre della parte bassa della schiena (colonna lombare) e del torace (colonna toracica).

Quali sono i principali tipi di cordoma?

L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha suddiviso il cordoma in tre tipologie principali. Queste classificazioni si basano sull'aspetto delle cellule tumorali al microscopio (esame istologico).

1. Cordoma classico/convenzionale: Questo è il tipo più comune (dall'80% al 90% di tutti i cordomi). Le cellule di questo tipo sono di un tipo particolare che presenta un aspetto leggermente "a bolla". Il cordoma condroide è un'altra variante di questo tipo. Rappresenta tra il 5% e il 15% di tutti i cordomi. Il cordoma condroide si sviluppa più spesso alla base del cranio.

2. Cordoma dedifferenziato: Si tratta di un tipo molto raro (meno del 5%). È caratterizzato da una miscela anomala di cellule. Questo tipo cresce più rapidamente, è più aggressivo e ha maggiori probabilità di metastatizzare in altre parti del corpo rispetto ad altri tipi.

3. Cordoma scarsamente differenziato: Anche questo è molto raro . Finora sono stati registrati meno di 60 pazienti nelle cartelle cliniche. Una caratteristica peculiare di questo tipo è l'inattivazione (delezione) di un gene chiamato `(SMARCB1)` o `(INI1)`. Questo tipo di cordoma si osserva più spesso nei bambini e nei giovani.

Chi ha maggiori probabilità di sviluppare un cordoma?

Il cordoma può manifestarsi a qualsiasi età e in chiunque. Tuttavia, è più comune negli adulti di età compresa tra i 50 e gli 80 anni. I bambini ne sono affetti solo in un numero limitato di casi, circa il 5% di tutti i casi.

È stato inoltre riscontrato che gli uomini hanno circa 1,5 volte più probabilità di sviluppare un cordoma rispetto alle donne.

Quanto è diffuso questo fenomeno?

Il cordoma è un tumore molto raro . Colpisce circa una persona su un milione ogni anno. Ciò significa che, ad esempio, negli Stati Uniti vengono diagnosticati solo circa 300 nuovi casi ogni anno.

I cordomi rappresentano tra l'1% e il 4% di tutti i tumori ossei primari.

Quali sono i sintomi di un cordoma?

Con la crescita, un cordoma può esercitare pressione sul midollo spinale o sul cervello circostanti. Questa pressione provoca sintomi che possono variare a seconda della posizione del tumore nella colonna vertebrale.

I sintomi più comuni del cordoma includono dolore, debolezza e/o intorpidimento alla schiena, alle braccia o alle gambe .

Caratteristiche di un cordoma della base cranica:

Se hai un cordoma alla base del cranio, che si trova sotto il cervello, potresti manifestare sintomi come:

• Visione doppia (diplopia)
• Visione offuscata
• Mal di testa
• Intorpidimento o dolore al viso

Caratteristiche di un cordoma nel coccige/osso sacro:

Se hai un cordoma nella parte inferiore della colonna vertebrale, vicino all'osso sacro, potresti manifestare sintomi come:

• Un nodulo o una protuberanza che sporge attraverso la pelle
• Difficoltà a urinare o defecare (disfunzione della vescica o dell'intestino)
• Dolore nella parte bassa della schiena o nella zona dei glutei

Tieni presente che a volte questi sintomi possono essere confusi con altre patologie comuni. Per questo è importante consultare un medico in caso di sintomi insoliti e persistenti.

Perché si sviluppa il cordoma? Quali sono le cause?

I ricercatori non sanno ancora con precisione cosa causi il cordoma, ma ritengono che siano coinvolte mutazioni in un gene chiamato TBXT.

Sono stati segnalati diversi casi di famiglie affette da cordoma. I test effettuati hanno rivelato la presenza di una duplicazione del gene `(TBXT)` ereditata. Inoltre, sono state identificate alterazioni del gene `(TBXT)` in persone affette da cordoma, ma in cui nessun membro della famiglia presenta la malattia.

Il cordoma si sviluppa dalle cellule di una struttura chiamata "notocorda". La notocorda è una struttura temporanea molto importante per lo sviluppo del midollo spinale dell'embrione durante la gestazione. Di solito, la notocorda scompare intorno all'ottava settimana di gestazione. Tuttavia, in un numero molto limitato di persone, alcune di queste cellule della notocorda possono rimanere nelle ossa della colonna vertebrale o alla base del cranio.

Pertanto, l'opinione attuale è che se si verifica una modifica nel gene `(TBXT)` precedentemente menzionato, queste cellule `(notocorde)` rimanenti potrebbero iniziare a crescere in modo anomalo e formare un cordoma.

Inoltre, le persone affette da una condizione genetica chiamata "sclerosi tuberosa" presentano un rischio maggiore di sviluppare cordoma. Questa condizione può causare epilessia, ritardo dello sviluppo e tumori in varie parti del corpo. È causata da mutazioni in due geni chiamati "TSC1" e "TSC2".

Come riconoscere un cordoma?

Se si manifestano sintomi di cordoma, il medico si informerà innanzitutto sui sintomi e sull'anamnesi. Successivamente, eseguirà un esame fisico e un esame neurologico.

Se il medico sospetta la presenza di un tumore, prescriverà un esame di diagnostica per immagini come una radiografia, una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (RM). La risonanza magnetica è spesso utile per diagnosticare un cordoma.

Successivamente, il medico probabilmente vi indirizzerà a uno specialista in tumori ossei per confermare la diagnosi e ottenere un secondo parere. Potrebbero anche essere necessari ulteriori esami di diagnostica per immagini per determinare l'esatta posizione del cordoma, verificare se si è diffuso ad altre parti del corpo ed eseguire altri accertamenti.

Tuttavia, l'unico modo per diagnosticare definitivamente un cordoma è sottoporsi a una biopsia . Questa procedura prevede il prelievo di un piccolo campione della massa, solitamente tramite agoaspirato, e il suo esame al microscopio. Solo in questo modo uno specialista può stabilire con certezza se si tratta di un cordoma.

Quali sono i trattamenti per il cordoma?

Il trattamento principale e più efficace per il cordoma consiste nella rimozione chirurgica completa del tumore . I medici chiamano questa procedura "resezione in blocco". Se il tumore viene rimosso completamente in questo modo, il paziente ha le migliori possibilità di sopravvivenza a lungo termine.

Tuttavia, a seconda della posizione dei tumori, questa operazione può risultare molto difficile. In particolare, è spesso impossibile rimuovere completamente i cordomi situati alla base del cranio.

Un cordoma alla base del cranio può danneggiare il midollo spinale, i nervi e i vasi sanguigni circostanti. Un eventuale danno durante l'intervento chirurgico può causare disabilità permanenti o persino la morte. Inoltre, un cordoma alla base del cranio è difficile da rimuovere completamente perché si trova molto vicino al tronco encefalico, ai nervi cranici e al midollo spinale. I neurochirurghi cercano di rimuovere la maggior parte possibile del tumore, garantendo al contempo la massima sicurezza.

I cordomi in genere non rispondono bene alla radioterapia o alla chemioterapia come trattamento primario. Tuttavia, dopo l'intervento chirurgico, l'équipe medica potrebbe raccomandare la radioterapia per prevenire la ricomparsa del tumore.

Attualmente i ricercatori stanno studiando nuove terapie per il cordoma, come la terapia mirata e l'immunoterapia. Potrebbero esserci anche studi clinici a cui potresti partecipare.

È possibile prevenire il cordoma?

Onestamente, non c'è niente che tu possa fare per prevenire lo sviluppo dei cordomi. Nella maggior parte dei casi, si sviluppano in modo casuale.

Tuttavia, se qualcuno nella tua famiglia ha avuto un cordoma, o se soffri di una patologia chiamata "sclerosi tuberosa", è importante che ti sottoponga a regolari controlli medici. In questo modo, il medico potrà monitorare l'eventuale comparsa di segni di cordoma. Quanto prima viene identificato, tanto maggiori saranno le probabilità di successo del trattamento.

Quali sono le probabilità di guarigione da un cordoma? (Prognosi)

La prognosi, o prospettiva, di un cordoma dipende da diversi fattori:

• La posizione del tumore e la quantità di tessuto asportabile chirurgicamente: se il tumore può essere rimosso completamente, le probabilità di guarigione sono elevate. Se si ricorre solo ad altri trattamenti senza intervento chirurgico, le probabilità sono basse.
• Se il tumore si è diffuso ad altre parti del corpo (metastasi): se si è diffuso in siti distanti, le probabilità di sopravvivenza potrebbero essere ridotte.
• Età al momento della diagnosi: In generale, i tassi di sopravvivenza sono leggermente inferiori per le persone di età superiore ai 60 anni.
• Indipendentemente dal fatto che il tumore sia dedifferenziato o meno: i tipi come il "cordoma scarsamente differenziato" hanno una prognosi peggiore rispetto al "cordoma convenzionale".

Il tuo team medico può fornirti le informazioni più accurate su cosa aspettarti in base alla tua condizione, quindi non esitare a fare loro domande.

Potrebbe essere fatale?

Sì, il cordoma può essere fatale. Nella maggior parte dei casi, il decesso sopraggiunge dopo una recidiva del tumore, che distrugge i tessuti del midollo spinale, del cervello o del tronco encefalico.

Uno studio condotto su 357 pazienti affetti da cordoma ha rivelato che i tassi di sopravvivenza erano i seguenti:

• Dopo tre anni: 80,5%
• Dopo cinque anni: 68,4%
• Dieci anni dopo: 39,2%

Ricorda però che si tratta solo di medie. Il tuo team medico potrà fornirti informazioni più dettagliate sui tassi di sopravvivenza in base alla tua situazione specifica.

Il cordoma è un tumore maligno o una neoplasia benigna?

Il cordoma è sicuramente maligno (canceroso). Nessuno dei suoi sottotipi è considerato benigno.

Quando dovrei consultare un medico?

Il cordoma può recidivare anche dopo il trattamento, persino a distanza di anni. Pertanto, è fondamentale sottoporsi a controlli periodici con il proprio team medico.

Se compaiono nuovi sintomi o se i sintomi esistenti peggiorano , è importante consultare il medico.

Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)

È normale sentirsi spaventati e stressati quando si scopre di avere un raro tumore osseo. Il cordoma è un tumore difficile da trattare a causa della sua posizione.

Tuttavia, abbiate fiducia che la vostra équipe medica elaborerà un piano di trattamento dettagliato e personalizzato che vi aiuterà a curare il cordoma e a migliorare la vostra qualità di vita .

• È importante riconoscere i sintomi precocemente: consultate un medico se avvertite dolore persistente, intorpidimento o alterazioni della vista.
• Richiedete una consulenza medica specialistica: poiché il cordoma è una malattia rara, è fondamentale rivolgersi a un'équipe medica esperta.
• Anche dopo il trattamento è necessario sottoporsi a controlli regolari: poiché esiste il rischio di recidiva della malattia, è importante presentarsi ai controlli come indicato dai medici.

Spero che queste informazioni vi siano utili. In caso di dubbi, non esitate a contattare il vostro medico.

` Cordoma, cancro, cancro osseo, colonna vertebrale, cranio, osso sacro, clivus