Infezioni gravi frequenti: dovremmo essere consapevoli di questa rara condizione (Malattia Granulomatosa Cronica - CGD)?

Il vostro piccolo si ammala di continuo? Quando una malattia guarisce, ne arriva un'altra. A volte sviluppa infezioni gravi alla pelle, ai polmoni o persino all'interno del corpo? Molti genitori sono preoccupati per questi problemi. Oggi parleremo di una rara ma importante condizione genetica che può causare infezioni così frequenti. La chiamiamo Malattia Granulomatosa Cronica, o CGD in gergo medico.

In parole semplici, cos'è il CGD?

Per comprendere meglio questo concetto, parliamo prima un po' del sistema di difesa del nostro corpo. Immaginiamo che il nostro corpo sia come una nazione. Ha un esercito in grado di proteggerlo dai nemici esterni (i germi). Questo è il nostro sistema immunitario . Una parte speciale di questo esercito è costituita dai globuli bianchi .

Ecco cosa succede a una persona affetta da CGD. Esiste un gruppo speciale di globuli bianchi chiamati "soldati", ad esempio i neutrofili, i monociti, i macrofagi e gli eosinofili. Il compito principale di queste cellule è quello di individuare determinati tipi di batteri e funghi che entrano nel corpo, catturarli e distruggerli.

Ma in una persona affetta da CGD, questi speciali soldati, ovvero i globuli bianchi, non riescono a usare le loro armi in modo efficace. Non sono in grado di produrre l'enzima specifico necessario per uccidere quei germi. È come avere una pistola senza proiettili. Cosa succede quindi? Il nostro sistema immunitario viene sopraffatto, incapace di combattere determinati batteri e funghi che entrano nell'organismo.

Queste infezioni si manifestano spesso nella pelle, nei polmoni, nei linfonodi e nel fegato . Hanno anche maggiori probabilità di formare ascessi , ovvero masse piene di pus all'interno degli organi del corpo.

Non si tratta di una malattia molto comune. Colpisce circa una persona su due milioni e mezzo in tutto il mondo. Inoltre, è stato riscontrato che i maschi sono più predisposti a svilupparla .

Quali sintomi manifesta una persona affetta da CGD?

I sintomi della malattia granulomatosa cronica (CGD) di solito compaiono durante l'infanzia. Tuttavia, a volte possono manifestarsi a qualsiasi età. Il sintomo principale e più comune è rappresentato da infezioni batteriche e fungine gravi e ricorrenti.

Analizziamo questi sintomi per comprenderne facilmente la natura.

Perché si manifesta questa malattia granulomatosa cronica? Qual è la causa?

In parole semplici, la CGD è una condizione genetica.Ciò significa che è qualcosa che ereditiamo dai nostri genitori. Ogni funzione del nostro corpo è controllata da elementi chiamati geni. I globuli bianchi di cui abbiamo parlato prima contengono le "istruzioni" che producono gli enzimi necessari per uccidere i germi.

Nella CGD, si verifica una mutazione in uno dei cinque geni che contengono queste istruzioni. A causa di questa mutazione, i globuli bianchi non sono in grado di produrre l'enzima, o se lo producono, non funziona correttamente. Di conseguenza, non sono in grado di combattere i germi.

La CGD si divide in due tipi a seconda di come si manifesta questo difetto genetico.

• Malattia granulomatosa cronica legata al cromosoma X: è il tipo più comune. È causata da una mutazione in un gene (il gene CYBB) sul cromosoma X. Gli uomini hanno un solo cromosoma X, mentre le donne ne hanno due. Per questo motivo la malattia è più frequente nei ragazzi .
• CGD autosomica recessiva: è causata da mutazioni in altri geni (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` o `NCF4`). Questo tipo può colpire in egual misura maschi e femmine .

Quali sono i rischi e le complicazioni che possono insorgere a causa di questa malattia?

Una persona affetta da CGD è maggiormente a rischio se un membro della sua famiglia ne è affetto. Tuttavia, molto raramente, sono stati segnalati casi di insorgenza spontanea della malattia, senza alcuna storia familiare.

Esistono diverse complicazioni che possono insorgere a causa della malattia granulomatosa cronica (CGD).

• Problemi digestivi: ulcere e infiammazioni intestinali possono interferire con il processo digestivo.
• Malattie intestinali: ad esempio, aumenta il rischio di sviluppare patologie come la malattia infiammatoria intestinale (MICI), che consiste in un'infiammazione cronica dell'intestino.
• Problemi di crescita: se i bambini piccoli e i neonati sono affetti da questa malattia, il loro sviluppo fisico potrebbe risultare ritardato.
• Altre malattie: a seconda del tipo di difetto genetico che causa la CGD, alcune persone sono anche a rischio di sviluppare malattie cardiache, malattie renali, diabete o altre malattie autoimmuni.

Come si fa a sapere se si ha la malattia granulomatosa cronica (CGD)?

Il medico chiederà innanzitutto a voi e a vostro figlio informazioni sui sintomi e sull'anamnesi familiare. Successivamente, prescriverà diversi esami per confermare la diagnosi.

• Esame fisico: il medico esamina attentamente il corpo alla ricerca di gonfiori, ascessi e granulomi.
• Esami del sangue: esiste un esame del sangue specifico in grado di diagnosticare con precisione la CGD. Si chiama test DHR (test della diidrorodamina) e misura la capacità dei globuli bianchi di uccidere i germi.
• Test genetici:Viene prelevato un campione di sangue o di tessuto per ricercare lo specifico difetto genetico che causa la CGD. Questo può anche aiutare a determinare l'esatto tipo di malattia.

Quali sono i trattamenti per la malattia granulomatosa cronica?

Sebbene la malattia granulomatosa cronica non sia completamente curabile, oggi esistono molti trattamenti efficaci che possono aiutare a controllare i sintomi, proteggere dalle infezioni gravi e consentire alle persone di condurre una vita normale.

Trattamento con farmaci

• Antibiotici: molti pazienti affetti da malattia granulomatosa cronica dovranno assumere antibiotici per tutta la vita al fine di prevenire le infezioni batteriche e curare quelle che dovessero svilupparsi.
• Antimicotici: farmaci come l'itraconazolo vengono utilizzati per prevenire e curare le infezioni fungine.
• Iniezioni di interferone-gamma: si tratta di una forma sintetica di una proteina prodotta dal nostro sistema immunitario. Questa iniezione aiuta a ridurre la frequenza e la gravità delle infezioni.

Alcuni pazienti, soprattutto quelli affetti da patologie gravi, possono sottoporsi a un trapianto di cellule staminali . Questa procedura prevede l'iniezione di cellule staminali prelevate da una persona sana nel corpo del paziente, che sostituiscono i globuli bianchi disfunzionali con cellule sane. Tuttavia, si tratta di un trattamento piuttosto complesso e rischioso, pertanto i medici lo raccomandano in base a diversi fattori, come l'età e lo stato di salute del paziente.

Cosa dovremmo fare per proteggerci dalle infezioni?

• Fate attenzione all'acqua: evitate del tutto di nuotare in fiumi, oceani e laghi. Queste acque non sono clorate, quindi i germi che causano infezioni possono facilmente entrare nel vostro corpo. Pertanto, se proprio dovete nuotare, fatelo solo in piscine clorate .
• Abbi cura del tuo giardino: evita di toccare o sostare vicino a rifiuti da giardino, cumuli di compost, balle di fieno e foglie secche. Alcuni funghi che si possono trovare in questi ambienti possono causare una grave polmonite, potenzialmente letale se inalata da un paziente affetto da CGD. Pertanto, è necessario prestare molta attenzione.

Cose da sapere sulla convivenza con questa malattia

Sentire parlare di questa malattia può spaventare. Ma la verità è che, con un trattamento adeguato e controlli regolari dal medico, la maggior parte delle persone affette da CGD può condurre una vita normale, attiva e felice. La cosa più importante è riconoscere l'infezione e iniziare il trattamento precocemente, prima che la situazione peggiori.

Se tu o tuo figlio soffrite di infezioni frequenti e inspiegabili, consultate immediatamente il vostro medico e parlatene con lui.

Se vostro figlio è affetto da CGD, sappiate che non è colpa vostra. Si tratta di una condizione genetica. Con la giusta consulenza medica, vostro figlio ha buone probabilità di vivere una vita lunga e felice. L'importante è essere ben informati sulla malattia e seguire attentamente le istruzioni del medico.