Molti di noi hanno paura della parola "cancro". È una cosa molto comune. Ma oggi, grazie ai progressi della scienza medica, è diventato possibile vivere normalmente anche con alcuni tipi di cancro. Oggi parleremo di un tipo di tumore del sangue in particolare: la leucemia mieloide cronica (LMC). Probabilmente avrete sentito questo nome dopo un esame del sangue di routine. Quindi, parliamone nel dettaglio senza timore.
Ok, quindi cos'è questa CML?
In parole semplici, la leucemia mieloide cronica (LMC) è un tumore del sangue. Ha origine nel midollo osseo, all'interno delle ossa. Il midollo osseo è come una fabbrica che produce i tipi di cellule di cui il nostro corpo ha bisogno: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Nella LMC, qualcosa non funziona correttamente nelle cellule staminali mieloidi presenti nel midollo osseo, che iniziano a dividersi e moltiplicarsi in modo incontrollato.
Questa patologia è anche chiamata "leucemia mieloide cronica" o "leucemia granulocitica cronica".
Ma la notizia più importante e positiva è che, grazie alle terapie avanzate di oggi, la maggior parte delle persone affette da leucemia mieloide cronica può vivere una vita normale . Ciò significa che, anziché essere una malattia mortale, è diventata una condizione cronica che può essere tenuta sotto controllo con i farmaci.
Con quale rapidità progredisce la leucemia mieloide cronica?
La parola "cronico" significa "a lungo termine". Ed è proprio così che si presenta questa malattia. La leucemia mieloide cronica (LMC) è una malattia molto comune. A volte può essere presente per anni senza manifestare alcun sintomo. Molte persone scoprono di averla per caso, quando un esame del sangue effettuato per altri motivi evidenzia un'anomalia nella conta delle cellule ematiche.
Se non trattata, questa condizione può diventare potenzialmente letale entro tre o quattro anni. Pertanto, è fondamentale diagnosticarla e iniziare il trattamento precocemente.
Quali sintomi potrebbe manifestare una persona affetta da leucemia mieloide cronica?
Spesso, nelle fasi iniziali, non si manifestano sintomi rilevanti. Tuttavia, con il tempo compaiono alcuni sintomi comuni, che spesso consideriamo normali e tendiamo a ignorare.
| Sintomo | Una semplice spiegazione |
|---|---|
| Stanchezza e debolezza costanti | Sensazione costante di stanchezza, anche dopo aver dormito bene e non aver svolto alcuna attività lavorativa. |
| Difficoltà respiratorie (dispnea) | Cadere mentre si percorre una breve distanza o si salgono le scale. |
| Febbre senza causa | Sensazione di calore senza altri sintomi. |
| Sudorazione notturna | Sudare di notte al punto da bagnare le lenzuola, nonostante la stanza sia fredda. |
| Perdita di peso senza motivo | Perdere peso improvvisamente senza dieta né esercizio fisico. |
| Gonfiore o fastidio nella parte superiore sinistra dell'addome | Ciò è dovuto al gonfiore della milza, che si trova in questa parte dell'addome. |
| Sensazione di sazietà anche dopo aver mangiato poco | Una milza ingrossata può comprimere lo stomaco, facendoti sentire sazio anche dopo aver mangiato poco. |
Perché si sviluppa la leucemia mieloide cronica? È ereditaria?
Questa è una domanda che si pongono in molti. La cosa più importante da capire è che la leucemia mieloide cronica (LMC) non è una malattia ereditaria . Ciò significa che i bambini non la sviluppano solo perché i loro genitori ne erano affetti. E non è qualcosa che si trasmette per via ereditaria.
La leucemia mieloide cronica (LMC) si manifesta quando, nel corso della vita, si verifica un cambiamento (mutazione) nei geni delle nostre cellule, in particolare delle cellule staminali del midollo osseo. Questa viene definita "mutazione acquisita".
Bene, ora vediamo come funziona. In poche parole, è così:
1. Nei geni delle nostre cellule staminali si verifica una modifica e si forma un nuovo gene aggiuntivo chiamato `BCR-ABL`.
2. This new gene gives new instructions to stem cells to make an unusual form of an enzyme called `tyrosine kinase`.
3. Immaginate questi enzimi come gli interruttori "acceso" e "spento" di una luce. Sono loro che controllano la divisione cellulare.
4. Ma quell'enzima tirosina chinasi formato in modo anomalo non ha un interruttore di spegnimento. È sempre acceso.
5. Poiché non esiste un interruttore di "spegnimento", le cellule staminali nel midollo osseo continuano a ricevere segnali per dividersi, dividersi e moltiplicarsi in modo incontrollato.
6. Di conseguenza, inizia a formarsi un gran numero di globuli bianchi immaturi (chiamati anche "blasti").
7. Col tempo, queste cellule anomale si accumulano nel midollo osseo. Di conseguenza, il midollo osseo perde la capacità di produrre globuli rossi, globuli bianchi e piastrine sani. Pertanto, iniziano a manifestarsi i sintomi sopra menzionati.
I rischi e le possibili complicazioni di questo
fattori di rischio
L'unico fattore di rischio noto per lo sviluppo della leucemia mieloide cronica (LMC) è l'esposizione a livelli di radiazioni molto elevati . Tuttavia, questo è un evento molto raro. I livelli di radiazioni a cui siamo esposti nella vita di tutti i giorni (ad esempio, durante una radiografia) non ne sono la causa.
Possibili complicazioni
La leucemia mieloide cronica può causare due principali complicazioni:
- Anemia: una diminuzione della produzione di globuli rossi sani, che riduce la quantità di ossigeno necessaria all'organismo, causando affaticamento e pallore.
- Splenomegalia: un gran numero di cellule del sangue anomale si accumula nella milza, causandone il gonfiore. Ciò può provocare fastidio allo stomaco e una sensazione di pienezza anche dopo aver mangiato poco.
Inoltre, alcuni studi hanno dimostrato che le persone affette da leucemia mieloide cronica (LMC) potrebbero avere un rischio leggermente maggiore di sviluppare altri tipi di cancro (tumori secondari).
Come viene diagnosticata la leucemia mieloide cronica dai medici?
Il medico potrebbe sospettarlo con un semplice esame del sangue. Tuttavia, per confermare la malattia, sono necessari test specifici che ricercano alterazioni genetiche.
| Test | Cosa vedi in questo? |
|---|---|
| Emocromo completo (CBC) | Controllano se il numero dei globuli bianchi è troppo alto o se il numero dei globuli rossi è troppo basso. |
| Aspirazione/biopsia del midollo osseo | Viene prelevato un piccolo campione di midollo osseo e analizzato per verificare la presenza della mutazione genetica denominata `BCR-ABL`. |
| TAC (Tomografia Computerizzata) | Verifica se il tumore si è diffuso ad altre parti del corpo (ad esempio, milza, fegato). |
| Ecografia | Questo test viene utilizzato per verificare se la milza è più grande del normale. |
Quali sono le fasi della leucemia mieloide cronica (LMC)?
A differenza di altri tumori, la leucemia mieloide cronica (LMC) non viene classificata in "stadi 1, 2, 3, 4", bensì in "fasi", determinate dal numero di globuli bianchi immaturi ("blasti") presenti nel sangue e nel midollo osseo.
- Fase cronica: Questa è la fase iniziale. Nel sangue e nel midollo osseo sono presenti meno del 10% di cellule blastiche. L'80-90% delle persone a cui viene diagnosticata la leucemia mieloide cronica si trova in questa fase. Queste persone possono presentare o meno sintomi.
- Fase accelerata: in questa fase, il numero di cellule blastiche aumenta fino a raggiungere una percentuale compresa tra il 10% e il 19%. I sintomi iniziano a diventare più evidenti.
- Fase blastica o crisi blastica: questa è la fase più grave e pericolosa per la vita. Il numero di cellule blastiche aumenta del 20% o più. Sintomi come stanchezza estrema, febbre e perdita di peso diventano gravi.
- Leucemia mieloide cronica resistente: questo è il nome dato alla leucemia mieloide cronica che non risponde al trattamento o che recidiva dopo il trattamento.
Quali sono i trattamenti per la leucemia mieloide cronica?
Ed è qui che entrano in gioco le buone notizie riguardanti la leucemia mieloide cronica. Oggi esistono trattamenti molto efficaci per questa malattia.
Il trattamento principale consiste in una classe di farmaci chiamati inibitori della tirosin chinasi (TKI) . Si tratta di farmaci che vengono assunti sotto forma di compresse.
Ricordate l'enzima particolare di cui abbiamo parlato prima, quello che agisce come un interruttore "acceso"? È proprio quello che questi farmaci prendono di mira. Gli inibitori delle tirosin chinasi (TKI) bloccano l'attività di questo enzima che non ha un interruttore "spento". In questo modo, le cellule della leucemia mieloide cronica (LMC) che si dividono in modo incontrollato non ricevono il segnale per dividersi e, dopo un po', muoiono.
Questi inibitori delle tirosin chinasi (TKI) hanno cambiato radicalmente la vita dei pazienti affetti da leucemia mieloide cronica (LMC). Prima dell'avvento di questi farmaci, solo il 20% circa delle persone a cui veniva diagnosticata la LMC sopravviveva per 5 anni. Oggi, grazie ai TKI, questa percentuale è salita a oltre il 90%.
Questi farmaci vengono spesso assunti a vita. Alcuni dei tipi di TKI più comunemente utilizzati sono:
- Imatinib
- Dasatinib
- Nilotinib
- Bosutinib
- Ponatinib
Gli inibitori delle tirosin chinasi (TKI) hanno effetti collaterali?
Sì, come qualsiasi farmaco, possono esserci effetti collaterali. Ma di solito sono gestibili. I più comuni sono:
- Mal di stomaco
- Stanchezza
- Diarrea
- Rotolamento muscolare
- Edema
- Talvolta possono verificarsi problemi come danni al fegato e bassi livelli di cellule del sangue.
Il medico ti parlerà di questi effetti collaterali e ti aiuterà a gestirli.
La leucemia mieloide cronica è completamente curabile?
A questo punto, l'unico modo per "curare" la LMC è il trapianto allogenico di cellule staminali . Questo intervento prevede il trapianto di cellule staminali da una persona sana al paziente. Tuttavia, si tratta di un trattamento molto complesso e rischioso. Pertanto, di solito viene effettuato solo su pazienti che non rispondono agli inibitori delle tirosin chinasi (TKI).
Com'è convivere con la leucemia mieloide cronica e quali sono le prospettive?
Quando la leucemia mieloide cronica (LMC) entra in remissione grazie al trattamento, non si manifestano più sintomi e gli esami non rilevano più segni della malattia. Ciò significa che è possibile condurre una vita normale. Tuttavia, sarà necessario continuare ad assumere farmaci per tenere sotto controllo la malattia. Sarà inoltre necessario sottoporsi regolarmente a esami del sangue per verificare l'efficacia della terapia.
Remissione senza trattamento (TFR)
Questo è l'ultimo e più promettente sviluppo nel trattamento della LMC. Significa che alcuni pazienti che hanno assunto TKI per un certo periodo e la cui malattia è stata ben controllata possono ora interrompere l'assunzione del farmaco sotto la supervisione del medico. Anche dopo l'interruzione del farmaco, la malattia non si è ripresentata. Tuttavia, questo non è possibile per tutti. È necessario soddisfare determinati requisiti.
La cosa più importante è non interrompere mai l'assunzione dei farmaci per nessun motivo senza prima consultare il medico. Potrebbe essere molto pericoloso.
Domande importanti da porre al medico
Quando si scopre di avere la leucemia mieloide cronica (LMC), è normale avere molte domande. Non abbiate paura, parlatene con il vostro medico.
- A che stadio di leucemia mieloide cronica mi trovo?
- Quali opzioni di trattamento ho a disposizione?
- Come mi sentirò durante il trattamento? Quali sono gli effetti collaterali?
- Posso continuare a lavorare durante il trattamento?
- Con quale frequenza devo sottopormi agli esami del sangue per verificare l'efficacia della terapia?
- Quali sono le probabilità che la mia malattia vada in remissione?
- Il trapianto di cellule staminali è indicato per la mia condizione?
- Con chi posso parlare per gestire i costi del trattamento?
Messaggio da portare a casa
- La leucemia mieloide cronica (LMC) è un tumore del sangue a crescita lenta. Non è ereditaria.
- Le terapie mirate odierne, chiamate TKI, sono molto efficaci e consentono a molte persone affette da leucemia mieloide cronica di vivere una vita normale e lunga.
- Una volta ricevuta la diagnosi, non fatevi prendere dal panico e seguite scrupolosamente le istruzioni del medico.
- È fondamentale assumere i farmaci in orario e recarsi puntualmente alle visite di controllo.
- Non interrompere o modificare mai una terapia senza l'approvazione del medico.
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