Cos'è la sindrome di Cornelia de Lange? Parliamone!

Vi è mai capitato di essere un po' preoccupati o curiosi riguardo allo sviluppo del vostro piccolo, o ad alcuni piccoli cambiamenti nel suo aspetto? Alcuni bambini si sviluppano in modo leggermente diverso dagli altri, e il loro aspetto del viso e degli arti può presentare lievi differenze. Oggi parleremo di una condizione rara ma molto importante da conoscere: la sindrome di Cornelia de Lange (CdLS).

Che cos'è la sindrome di Cornelia de Lan (CdLS)?

In parole semplici, si tratta di una rara condizione genetica . "Genetica" significa qualcosa che è causato da un'alterazione dei nostri geni. Questa condizione provoca cambiamenti nell'aspetto fisico del bambino, nello sviluppo intellettuale (come la capacità di apprendimento) e nel comportamento.

La cosa importante è che questa condizione (CdLS) non colpisce tutti i neonati allo stesso modo. Mentre alcuni neonati possono presentare sintomi molto lievi, altri possono manifestare sintomi molto gravi. A rigor di termini, non esistono due neonati con questa condizione esattamente uguali. Tuttavia, ci sono alcune somiglianze comuni nel loro aspetto e comportamento. Questa condizione può colpire diverse parti del corpo del bambino. I sintomi principali che si osservano di solito sono:

• Ritardo della crescita prima e dopo la nascita. Ciò significa che il bambino potrebbe perdere peso e non crescere in altezza.
• Cambiamenti a carico della testa e del viso. I medici li chiamano cambiamenti "craniofacciali". Ne parleremo più avanti.
• Alcuni difetti alle mani e alle dita.
• Avere una quantità di peli superiore alla norma sul corpo e sulla testa. Questa condizione è chiamata "ipertricosi" o "irsutismo".
• Disabilità intellettiva.

Quanto è comune questa condizione?

La sindrome di Cornelia de Lann è in realtà una condizione molto rara . È presente alla nascita. Statisticamente, si verifica in circa un neonato su 10.000, o uno su 50.000. Tuttavia, i medici ritengono che alcuni bambini affetti da questa condizione possano non essere diagnosticati. Questo perché, se i sintomi sono molto lievi, possono essere confusi con altre patologie. Oppure, i genitori potrebbero non rendersi conto che sono correlati alla sindrome di Cornelia de Lann.

Quali sono i sintomi della sindrome di Cornelia de Lann?

Come accennato in precedenza, questa condizione non colpisce tutti i neonati allo stesso modo. I sintomi possono variare da bambino a bambino. Se il vostro bambino presenta questa condizione, potreste notare uno o più dei seguenti sintomi.

Caratteristiche particolari visibili sul viso e sulla testa

Le chiamiamo "caratteristiche craniofacciali distintive".

• Le ciglia spesso appaiono unite al centro e incurvate verso l'alto (questo fenomeno è chiamato "sinofrina").
• Le ciglia sono molto lunghe.
• I lobi delle orecchie sono posizionati più in basso del normale.
• I denti sono piccoli e ci sono ampi spazi tra di loro.
• Il naso diventa piccolo e all'insù.
• Una testa più piccola del normale (i medici la chiamano "microcefalia").
• Avere una palatoschisi (non è una condizione che si verifica in tutti, ma può capitare ad alcune persone).

Caratteristiche dello sviluppo neurologico

• Ritardi nello sviluppo. Ovvero, cose come non gattonare all'età in cui si dovrebbe gattonare, non camminare all'età in cui si dovrebbe camminare.
• Molte persone possono presentare disabilità intellettive da moderate a gravi , il che significa che possono avere difficoltà in ambiti come l'apprendimento e la comprensione.

Caratteristiche psichiatriche

• Potrebbero manifestare schemi comportamentali simili a quelli del disturbo dello spettro autistico . Ad esempio, potrebbero non voler comunicare con gli altri e ripetere le stesse cose più e più volte.
• Sintomi simili a quelli di una condizione chiamata disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) .
• Disturbi d'ansia.

Altre caratteristiche comuni che si possono osservare

Oltre a ciò, la sindrome di Cornelia de Lann può causare altri problemi:

• Crescita lenta prima e dopo la nascita. Questo può causare la loro bassa statura.
• Alcune anomalie a carico delle mani, delle dita e delle ossa delle mani.
• Presenza di peli in quantità superiore alla norma sul corpo (irsutismo).
• Perdita dell'udito.
• Problemi dell'apparato digerente. Ad esempio, il reflusso gastroesofageo cronico (GERD).
• Anomalie dei genitali. Come ad esempio la ritenzione dei testicoli nei ragazzi (criptorchidismo).
• Compromissione della vista. Ad esempio, miopia.
• Crisi epilettiche (le chiamiamo "crisi epilettiche").
• Malattie cardiache. Ad esempio, avere un foro nel cuore.

Quali sono le cause della sindrome di Cornelia de Lan?

Questa condizione è solitamente causata da un'alterazione dannosa (variante patogena) in uno dei sette geni seguenti : NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 e ANKRD11. Insieme, questi geni contribuiscono al corretto funzionamento del complesso della coesina.

Ora, probabilmente vi starete chiedendo cosa sia questo "complesso della coesina". In parole semplici, si tratta di un gruppo di proteine ​​che svolgono un ruolo molto importante durante lo sviluppo del bambino nell'utero.Questo è ciò che controlla i geni necessari per il corretto sviluppo degli arti, del viso e di altre parti del corpo del bambino. Pertanto, se si verifica un'alterazione in uno qualsiasi dei geni menzionati in precedenza, il funzionamento di questo complesso della coesina risulterà compromesso. Ciò interferirà con lo sviluppo precoce del bambino.

Tra il 60% e l'80% delle persone affette da sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) presenta questa condizione a causa di una mutazione nel gene NIPBL. È meno probabile che la causa risieda in mutazioni degli altri sei geni. Per un ulteriore 5-20% delle persone, la causa genetica di questa condizione non è ancora stata identificata.

Nella maggior parte dei casi, i bambini affetti da questa condizione non presentano una storia familiare della malattia. Ciò significa che spesso è causata da una nuova alterazione genetica (chiamata "mutazione de novo"). Tuttavia, se uno dei genitori presenta sintomi lievi della condizione, ha una probabilità del 50% di avere un figlio affetto dalla stessa. Analogamente, se genitori sani hanno un figlio con la sindrome di Cornelia de Lange (CdLS), il rischio di avere un altro figlio affetto dalla stessa condizione è stimato tra l'1% e l'1,5%.

Quali complicazioni possono insorgere a causa di questa condizione?

Poiché la sindrome di Cornelia de Lann colpisce diverse parti del corpo, possono verificarsi varie complicazioni.

Problemi dell'apparato digerente

• Atresia duodenale: un'ostruzione nella prima parte dell'intestino tenue del neonato.
• Ernia diaframmatica congenita: un foro nel diaframma del neonato (il muscolo che separa il torace dall'addome).
• (Malrotazione): Un'anomalia nella formazione dell'intestino del bambino.
• Stenosi pilorica: restringimento dell'apertura che collega lo stomaco del bambino all'intestino tenue.
• Ernia inguinale: una parte dell'intestino del bambino fuoriesce attraverso un'apertura nella parete addominale, raggiungendo la zona inguinale.
• Esofago di Barrett: una condizione che può verificarsi a causa di un reflusso gastroesofageo grave.

Problemi genitourinari

• Criptorchidismo: una condizione in cui i testicoli di un neonato maschio non scendono nello scroto prima della nascita o poco dopo.
• (Ipospadia): Nei neonati maschi, l'uretra non si apre nella posizione corretta sul pene.
• (Ipoplasia renale): Uno o entrambi i reni del bambino sono più piccoli del normale.

Problemi agli occhi

• (Ptosi): Incapacità di aprire correttamente l'occhio a causa dell'abbassamento della palpebra superiore.
• Blefarite: infiammazione e infezione della palpebra.
• Disturbi della vista: ad esempio, condizioni come l'astigmatismo (visione sfocata dovuta alla curvatura dello strato esterno dell'occhio).

Come viene diagnosticata la sindrome di Cornelia de Lan?

Il pediatra del tuo bambino potrebbe essere in grado di diagnosticare questa condizione subito dopo la nascita o poco dopo . Il medico esaminerà fisicamente il tuo bambino, valuterà i sintomi e ti chiederà informazioni sulla storia medica della tua famiglia.

Tuttavia, i sintomi del bambinoSe la condizione è molto lieve, può essere difficile diagnosticarla. In questi casi, il medico potrebbe richiedere un test genetico per confermare la diagnosi.

In casi molto rari, questa condizione può essere diagnosticata prima della nascita del bambino. Si tratta di un test genetico prenatale che permette di identificare le mutazioni genetiche responsabili di questa patologia.

Come viene trattata la sindrome di Cornelia de Lan?

Il trattamento di questa condizione varia da bambino a bambino, a seconda dei sintomi che ciascuno manifesta. Poiché questa condizione colpisce diverse parti del corpo, un team di medici collaborerà per pianificare il trattamento. Il trattamento può includere:

Nutrizione e alimentazione

• Inserimento di una sonda gastrostomica per somministrare latte artificiale e/o alimenti ad alto contenuto calorico al fine di prevenire ritardi nella crescita del neonato.
• Per discutere delle difficoltà alimentari, è consigliabile consultare un nutrizionista.

Chirurgia

• Anomalie ossee.
• Problemi all'apparato digerente.
• Cardiopatia.
• Palatoschisi.
• Testicoli ritenuti.

Per trattare patologie come queste potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

Medicinali

• I farmaci anticonvulsivanti controllano o prevengono le crisi epilettiche (convulsioni).
• Antidepressivi per controllare comportamenti autolesionistici o aggressivi.
• Gli antibiotici curano le infezioni respiratorie.

Alcune patologie digestive e cardiache possono essere trattate anche con farmaci.

Terapie

Questi trattamenti devono essere continuati per tutta la vita del bambino. Diversi metodi terapeutici possono essere utilizzati per affrontare i ritardi dello sviluppo, le disabilità intellettive e i problemi comportamentali del bambino. Questi possono includere:

• Fisioterapia.
• Terapia occupazionale.
• Logopedia.
• Psicoterapia.

Inoltre, è necessario un monitoraggio e una valutazione continui di determinate attività e ritardi nello sviluppo durante tutta la vita del bambino. Ciò include:

• Test dell'udito e della vista.
• Crescita e sviluppo psicomotorio (funzionare come si pensa).
• Funzione cardiaca e renale.
• Funzionamento dell'apparato digerente.

Questi aspetti dovrebbero sempre essere controllati da un medico.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta dalla sindrome di Cornelia de Lann?

L'aspettativa di vita delle persone affette da questa patologia è sostanzialmente normale.La maggior parte dei bambini affetti da questa patologia vive fino all'età adulta. Tuttavia, se il bambino presenta alcuni dei sintomi più gravi della malattia (in particolare problemi cardiaci e alla gola), la sua aspettativa di vita può ridursi leggermente.

Gli adulti affetti da CdLS potrebbero necessitare di cure mediche continue per tutta la vita. In caso di complicanze, la prognosi dipende dalla gravità e dal trattamento.

È possibile evitare questa situazione?

Essendo una condizione genetica, la sindrome di Cornelia de Lann non può essere prevenuta. Se stai pianificando una gravidanza e desideri conoscere il rischio di avere un figlio affetto da questa sindrome, parlane con il tuo medico per valutare una consulenza genetica o un test genetico .

È normale sentirsi scioccati e tristi quando si scopre che il proprio bambino è affetto da una rara malattia genetica. Ma ricordate, la maggior parte dei bambini con sindrome di Cornelia de Lann vive una vita piena e prospera fino all'età adulta.

Una volta diagnosticata la condizione del vostro bambino, il medico vi parlerà delle diverse opzioni di trattamento. Potrebbe anche essere necessario collaborare con un team di specialisti. La cosa più importante è informarsi il più possibile sulla condizione del bambino e assumere un ruolo attivo nell'assicurargli le migliori cure possibili.

Le cose più importanti da ricordare (Messaggio chiave)

Bene, riassumiamo quindi alcuni dei punti chiave che dovete ricordare di quanto abbiamo discusso:

• La sindrome di Cornelia de Lan (CdLS) è una rara malattia genetica.
• Ciò può influire sull'aspetto, la crescita, l'intelligenza e il comportamento del bambino .
• I sintomi variano da bambino a bambino ; ​​alcuni sono lievi, altri gravi.
• La ragione risiede in una modifica genetica.
• Il trattamento dipende dai sintomi del bambino. Possono essere utilizzati diversi metodi terapeutici, tra cui, se necessario, interventi chirurgici e farmaci.
• Sebbene questa condizione non possa essere prevenuta, la consulenza genetica può aiutarti a conoscere il tuo rischio.
• L'identificazione precoce, un trattamento adeguato e cure amorevoli possono aiutare questi bambini a vivere una vita piena e significativa.

Se avete ulteriori domande o dubbi in merito, non esitate a parlarne con il vostro medico di famiglia o con il pediatra. Saranno in grado di fornirvi le indicazioni necessarie.

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