Sei un po' preoccupato per la forma della testa del tuo bambino? Parliamo di craniosinostosi.

Vi è mai capitato di essere un po' preoccupati o curiosi riguardo alla forma della testa del vostro bambino? Magari la sua testa ha un aspetto un po' strano, o un lato è piatto, o la fronte è sporgente? È normale che una mamma o un papà si sentano un po' spaventati quando vedono qualcosa del genere. Oggi parleremo di una particolare condizione che può causare tali cambiamenti nella forma della testa. Si tratta di una condizione che i medici chiamano craniosinostosi . Non preoccupatevi, ne parleremo in modo semplice e comprensibile.

Che cos'è la craniosinostosi?

In parole semplici, la craniosinostosi è una condizione in cui le ossa del cranio del bambino, chiamate suture, si chiudono prematuramente e si fondono tra loro. Si tratta di un difetto congenito, ovvero presente fin dalla nascita.

Ora immaginate che la testa di un neonato sia composta da diverse ossa che si incastrano come i pezzi di un puzzle. Tra queste ossa ci sono dei piccoli spazi. In medicina, questi spazi vengono chiamati "suture". Queste suture sono molto importanti perché, man mano che il cervello del bambino cresce, permettono alla testa di crescere con esso. Forse avrete sentito parlare di una zona molle sulla sommità del capo di un neonato, chiamata "fontana" (o punto molle) . Queste zone si formano perché le ossa non si sono ancora fuse correttamente. Di solito, queste suture si chiudono completamente entro i 2 o 3 anni di età e le ossa del cranio si uniscono saldamente.

Tuttavia, in un neonato affetto da craniosinostosi, una o più di queste suture si chiudono troppo rapidamente, fondendo le ossa prima che il cervello sia completamente sviluppato. Cosa succede quindi? La testa smette di crescere nelle zone in cui le suture si chiudono troppo velocemente. Continua invece a crescere nelle zone in cui le suture sono ancora aperte. Questo è il motivo per cui i neonati con craniosinostosi presentano una forma della testa insolita, che può assumere diverse forme.

Il problema principale che può derivarne è un aumento della pressione intracranica. Immaginate: il cervello del bambino continua a crescere, ma all'interno del cranio non c'è abbastanza spazio per consentirne la crescita. Di conseguenza, il cervello viene compresso. Questa pressione eccessiva può limitare lo sviluppo cerebrale, danneggiare il tessuto cerebrale e quindi compromettere lo sviluppo del bambino. Per questo motivo è fondamentale trattare tempestivamente questa condizione.

Quali sono i tipi di craniosinostosi?

Esistono diversi tipi di craniosinostosi, che si distinguono in base alla sutura cranica che si chiude più rapidamente. Di conseguenza, la forma della testa del bambino cambia.

• Craniosinostosi sagittale: è il tipo più comune.Questo problema interessa la sutura centrale nella parte superiore della testa, che corre dalla parte anteriore a quella posteriore. Quando questa sutura si chiude troppo rapidamente, la testa del bambino assume una forma allungata e stretta (scafocefalia) . La fronte può apparire ampia.
• Craniosinostosi coronale: questa malformazione colpisce una delle suture che vanno dalle orecchie alla sommità del capo (su uno o entrambi i lati). In questo tipo, la fronte del bambino può risultare appiattita da un lato e la testa può assumere una forma larga .
• Craniosinostosi lambdoidea: questa patologia colpisce la sutura nella parte posteriore del cranio. In questo tipo , la parte posteriore della testa del bambino assume una forma appiattita (plagiocefalia) .
• Craniosinostosi metopica: questa malformazione colpisce la sutura che va dalla parte superiore del naso alla parte superiore della fronte. In questo tipo di craniosinostosi, la testa del bambino può assumere una forma triangolare . Può anche apparire come una cresta che si innalza dal centro della fronte.

Quanto è comune questa condizione?

La craniosinostosi non è una patologia molto comune. Secondo le statistiche statunitensi, colpisce circa un bambino su 2.500 . Questa condizione è presente anche nello Sri Lanka.

Quali sono i sintomi della craniosinostosi?

Il sintomo principale e più evidente di questa condizione è la forma anomala del cranio del bambino. Normalmente, le nostre teste sono rotonde. In questa condizione, alcune parti della testa del bambino possono apparire così:

• Allungamento
• Essere triangolare
• Restringimento
• Appiattimento

Inoltre, è possibile osservare altre caratteristiche:

• La fontanella del neonato è assente o molto piccola.
• Quando si tocca la testa del bambino , si percepisce una cresta dura e rialzata in corrispondenza dei punti di sutura.
• Perdita di simmetria nei tratti del viso (ad esempio, un occhio posizionato più in alto o più in basso rispetto all'altro).
• La circonferenza cranica del neonato è inferiore alla norma per la sua età.

Talvolta, la craniosinostosi può essere associata ad altre patologie sottostanti. In questo caso, si possono manifestare anche sintomi quali:

• Sintomi dell'epilessia (crisi convulsive).
• Problemi nello sviluppo cognitivo.
• Compromissione della vista o cecità.

Quali sono le cause della craniosinostosi?

In realtà, i ricercatori non sanno ancora con esattezza cosa la causi. A volte è dovuta a una mutazione genetica casuale (variazione o cambiamento del gene) . Raramente, questa mutazione genetica può essere collegata alla storia familiare.

I medici hanno scoperto che i seguenti fattori possono contribuire allo sviluppo della craniosinostosi:

• Pressione esercitata dall'esterno del cranio mentre il bambino si trova nell'utero.
• Anomalie nello sviluppo delle membrane che circondano il cuoio capelluto e la base del cranio.
• Una condizione genetica sottostante.

Quali sono le condizioni genetiche che causano la craniosinostosi?

La craniosinostosi può manifestarsi come sintomo di determinate condizioni genetiche. Alcuni esempi sono:

• Sindrome di Apert
• Sindrome del carpentiere
• Sindrome di Crouzon
• Sindrome di Pfeiffer
• Sindrome di Saethre-Chotzen

Si tratta di termini medici un po' complessi, ma il medico ve li spiegherà in modo più dettagliato.

Esistono fattori di rischio?

La ricerca ha evidenziato che i seguenti fattori possono aumentare il rischio di avere un bambino affetto da craniosinostosi:

• Patologie della tiroide: Per le madri in trattamento per patologie della tiroide durante la gravidanza.
• Alcuni farmaci: Per le madri che assumono farmaci per la fertilità come il citrato di clomifene prima o durante le prime fasi della gravidanza.

Che siate incinte o stiate pianificando una gravidanza, è fondamentale parlare con il vostro medico di come mantenervi in ​​buona salute durante la gestazione.

Quali sono le possibili complicazioni della craniosinostosi?

Questa condizione può portare ad alcune complicazioni, motivo per cui è importante un trattamento tempestivo.

• Aumento della pressione all'interno del cranio del bambino (pressione intracranica).
• Ritardo dello sviluppo o disabilità intellettiva.
• Difficoltà respiratorie.

Alcuni bambini possono avere problemi di autostima e di immagine corporea , sia a causa di asimmetria facciale che di una forma del cranio diversa rispetto agli altri bambini. In questi casi, gruppi di supporto, consulenza e psicoterapia possono aiutare il bambino a sviluppare un'immagine positiva di sé.

Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione? (Diagnosi)

Dopo la nascita, il medico effettuerà una visita medica . Controllerà la presenza di fontanelle (punti molli) sulla testa del bambino e di eventuali noduli o protuberanze in corrispondenza della chiusura dei punti di sutura. Misurerà inoltre la circonferenza cranica del neonato.

Qualora da questi esami emergessero dei dubbi, si potrà ricorrere a una radiografia o a una TAC per confermare la diagnosi.

Se non viene diagnosticata alla nascita, il medico potrebbe individuarla durante le visite di controllo di routine, man mano che il bambino cresce. Potreste notare che la testa del bambino non cresce alla stessa velocità del resto del corpo, o che non raggiunge le tappe di sviluppo previste per la sua età.

Se avete dubbi o preoccupazioni riguardo al vostro bambino, non esitate a parlarne con il medico. Il dottore effettuerà gli esami necessari e determinerà la situazione esatta.

Quali sono i trattamenti per la craniosinostosi?

Le opzioni di trattamento dipendono dal tipo di craniosinostosi, dalla gravità della condizione e dai sintomi che affliggono il bambino.

• Terapia con casco: alcuni neonati con craniosinostosi lieve possono essere dotati di uno speciale casco medico . Questo casco esercita una leggera pressione sul cranio, contribuendo a correggerne la forma nel tempo.
• Intervento chirurgico: Nella maggior parte dei casi, il trattamento principale per questa condizione è chirurgico. L'intervento chirurgico viene eseguito per correggere la forma del cranio del bambino, ridurre l'aumento della pressione intracranica e consentire al cervello del bambino di svilupparsi. Il tipo di intervento chirurgico e il momento migliore per eseguirlo sono determinati dal chirurgo. L'intervento può essere eseguito entro il primo anno di vita del bambino .
• Terapia di supporto: potrebbero essere necessarie terapie aggiuntive come la fisioterapia, la terapia occupazionale e la logopedia per aiutare il bambino a raggiungere le tappe di sviluppo appropriate alla sua età.

Ci sono effetti collaterali legati all'intervento chirurgico?

Gli effetti collaterali degli interventi chirurgici non sono rari. Tuttavia, in rari casi, possono verificarsi i seguenti:

• Embolia gassosa (bolla d'aria)
• Asimmetria
• Sanguinamento dalla ferita (deiscenza della ferita), sanguinamento eccessivo (potrebbe richiedere una trasfusione di sangue)
• Coagulo
• Difetti o irregolarità ossee
• Perdita di liquido cerebrospinale
• Temperatura corporea elevata (ipertermia)
• Infezione
• Necessità di un secondo intervento chirurgico
• Sintomi dell'epilessia (crisi convulsive)

Sebbene queste complicazioni siano molto rare, a volte possono essere pericolose per la vita e portare a una morte prematura.

È normale avere paura quando si sente parlare di un bambino piccolo, soprattutto di un neonato, che deve sottoporsi a un intervento chirurgico. Ma ricordate, i medici del vostro bambino cercano sempre di fare ciò che è meglio per lui. L'équipe medica, compresi i chirurghi, è altamente qualificata ed esperta in questo tipo di interventi. Eseguono queste operazioni con grande cura, riducendo al minimo il rischio di complicazioni.

Quando dovrei consultare un medico?

Consultate immediatamente un medico se vostro figlio presenta sintomi di craniosinostosi:

• Se la testa non è rotonda o ha una forma diversa da quella prevista .
• Se le tappe dello sviluppo vengono ritardate .
• Se sulla testa sono presenti creste prominenti .

Se a tuo figlio è già stata diagnosticata la craniosinostosi, se manifesta sintomi di epilessia (crisi convulsive) o ha difficoltà respiratorie , chiama immediatamente il 911 (1990 Suwaseriya in Sri Lanka) o recati al pronto soccorso più vicino.

Cosa dovrei chiedere al mio medico?

Puoi porre al pediatra di tuo figlio domande come queste:

• Qual è la causa più probabile di questa condizione chiamata craniosinostosi?
• Quale trattamento consiglia?
• Quali sono i rischi dell'intervento chirurgico?
• Cosa succede se decidiamo di non sottoporci all'intervento chirurgico?
• La forma della testa del mio bambino influisce sulle funzioni cerebrali?
• Se avessi un altro figlio, quali sarebbero le probabilità che anche lui/lei abbia questa condizione?

Qual è il futuro di questi bambini? (Prognosi)

La prognosi di un bambino può variare a seconda del suo stato di salute generale e del numero di suture craniche chiuse. La maggior parte dei bambini può aspettarsi una buona guarigione se la diagnosi e il trattamento vengono effettuati precocemente. Il trattamento, soprattutto durante il primo anno di vita, può ridurre al minimo i problemi di sviluppo.

Se la craniosinostosi è sintomo di una condizione genetica sottostante, il futuro del bambino potrebbe essere leggermente diverso. Il medico saprà fornirvi le informazioni più precise al riguardo.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da craniosinostosi?

La maggior parte dei bambini a cui viene diagnosticata la craniosinostosi ha un'aspettativa di vita normale , soprattutto se i medici individuano e trattano la condizione nei primi anni di vita. Tuttavia, l'aspettativa di vita di ogni bambino può variare a seconda della gravità della condizione.

È possibile prevenire la craniosinostosi?

Al momento non esiste un modo noto per prevenire questa condizione. Alcuni test genetici prenatali eseguiti durante la gravidanza possono identificare alterazioni genetiche che potrebbero portare a questa patologia. Un consulente genetico può fornirti informazioni sui rischi genetici prima della gravidanza e sulle opzioni di trattamento nel caso in cui il tuo bambino nasca con questa condizione.

Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)

È normale, per i neo genitori, provare ansia e paura quando scoprono che il loro bambino ha una patologia come la craniosinostosi. Tuttavia, l'équipe medica che si prende cura del vostro bambino diagnosticherà la condizione e creerà un piano di trattamento per prevenire complicazioni che potrebbero compromettere lo sviluppo cerebrale del bambino. Con un trattamento tempestivo, la maggior parte dei bambini con craniosinostosi crescerà sana e forte. Se avete domande su come potete aiutare il vostro bambino, parlatene con il pediatra. Non siete soli e medici, infermieri e, se necessario, psicologi sono a vostra disposizione per supportarvi.

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