Avete mai sentito parlare di una strana malattia che colpisce il cervello? Scopriamo insieme la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD).

Potreste essere rimasti un po' perplessi sentendo il nome di questa malattia, pensando: "Cos'è questa strana malattia?". La malattia di Creutzfeldt-Jakob, o CJD (Malattia di Creutzfeldt-Jakob) come la chiamiamo in breve, è una condizione molto rara ma molto grave che danneggia il funzionamento del nostro cervello . In parole semplici, ciò che accade è che le nostre cellule cerebrali vengono gradualmente distrutte. Questo può causare problemi come perdita di memoria, confusione, nonché cambiamenti comportamentali e difficoltà a camminare.

Quali sono i sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob?

I sintomi di questa malattia non compaiono tutti insieme. Si sviluppano gradualmente. Possono iniziare in forma lieve e peggiorare nel tempo. Analizziamo i sintomi principali, in ordine dal più lieve al più grave:

• Dimenticanze e problemi di memoria: tutto inizia con la dimenticanza di piccole cose, come ad esempio dove si trovano le chiavi o il nome di qualcuno. Ma si tratta di qualcosa di più di una semplice dimenticanza.
• Confusione e disorientamento: difficoltà a ricordare cose come dove ci si trova e che ora è. Difficoltà a orientarsi anche in luoghi familiari.
• Cambiamenti nel comportamento e nella personalità: non essere più la stessa di prima, agire in modo insolito, arrabbiarsi in modi strani o diventare improvvisamente silenziosa. Tentativo di isolarsi dalla società.
• Problemi di vista e difficoltà a comprendere ciò che si vede: a volte si vede doppio, oppure non si riesce a capire cosa si sta vedendo.
• Allucinazioni o deliri: vedere o sentire cose che non esistono, oppure avere la falsa convinzione che altri stiano cercando di farti del male.
• Perdita di equilibrio e problemi di coordinazione (atassia): sensazione di perdita di controllo durante la deambulazione, inciampi e cadute. Difficoltà nel controllo degli arti.
• Contrazioni muscolari incontrollate (mioclono) e rigidità muscolare (distonia): improvvisi scatti dei muscoli del corpo, tremori degli arti. Talvolta i muscoli si irrigidiscono e si torcono in modo insolito.
• Crisi epilettiche: possono manifestarsi come attacchi epilettici.
• Paralisi: col passare del tempo, alcune parti del corpo possono paralizzarsi.
• Atrofia muscolare: i muscoli si atrofizzano e il corpo diventa magro.

Questi sintomi non si manifestano allo stesso modo o con la stessa rapidità per tutti, ma se tu o qualcuno che conosci sta manifestando uno qualsiasi di questi sintomi, è meglio consultare un medico il prima possibile.

Perché si manifesta la malattia di Creutzfeldt-Jakob? Quali sono le sue cause?

Potrebbe sembrare un po' complicato da capire, ma cercherò di spiegarlo in modo semplice. Il nostro corpo possiede un tipo di proteina chiamata proteina β . Queste sono come piccole macchine che svolgono il loro lavoro una alla volta. Affinché queste proteine ​​funzionino correttamente, devono "ripiegarsi" in una forma specifica. Immaginate una foglia di origami: se la piegate correttamente, otterrete una forma bellissima.

A volte, quindi, queste proteine ​​si ripiegano in modo errato. Una proteina ripiegata male non è utilizzabile dalle nostre cellule cerebrali. La CJD è causata da una di queste proteine ​​anomale e ripiegate male. Queste vengono chiamate "prioni".

Queste proteine ​​prioniche iniziano ad accumularsi all'interno delle cellule cerebrali. Poiché le cellule non riescono a eliminarle, si danneggiano gradualmente e alla fine muoiono. L'aspetto più pericoloso è che questi prioni possono anche ripiegare in modo anomalo le proteine ​​normali, trasformandole in prioni. Come una malattia infettiva, questi prioni si moltiplicano e si diffondono in tutto il cervello. Questo è il motivo per cui la malattia si aggrava rapidamente.

Immaginate, questo prione si comporta come una mela marcia che rovina tutte le altre mele buone.

Esistono diversi tipi di CJD?

Sì, esistono diversi tipi principali di CJD. Questi vengono classificati in base al loro sviluppo.

1. CJD sporadica: Questa è la forma più comune. Si sviluppa improvvisamente, senza una causa specifica. La causa esatta è ancora sconosciuta.

2. CJD genetica: si verifica quando un gene anomalo viene ereditato da uno o entrambi i genitori. Ne esistono due sottotipi: la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) e l'insonnia familiare fatale . Sono molto rare.

3. CJD acquisita: Questa forma è causata da un fattore esterno. Ad esempio, può essere causata da un trapianto di organi , un trapianto di tessuti o dall'uso di strumenti chirurgici non adeguatamente sterilizzati. Tuttavia, questi casi sono molto rari al giorno d'oggi, grazie ai notevoli progressi della tecnologia medica.

4. Variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD): Potreste aver sentito parlare di questa malattia in quanto correlata alla "malattia della mucca pazza" o encefalopatia spongiforme bovina (BSE) . È possibile contrarre la vCJD mangiando carne di una mucca affetta da BSE. Il prione che causa la BSE può essere trasmesso anche all'uomo. Tuttavia, questo è ormai molto raro nel mondo, grazie alle misure di sicurezza adottate nell'allevamento degli animali.

Chi è più a rischio di sviluppare la malattia di Creutzfeldt-Jakob? È contagiosa?

In realtà, chiunque può contrarre la CJD. A volte si può avere il prione nell'organismo per anni senza manifestare alcun sintomo. Ma una volta che i sintomi compaiono, la malattia può aggravarsi rapidamente a causa dei danni cerebrali.

Questa malattia colpisce solitamente persone di età compresa tra i 50 e gli 80 anni. Tuttavia, le forme genetiche della CJD possono talvolta manifestarsi anche in persone di età compresa tra i 30 e i 50 anni.

Ora potreste chiedervi se si tratti di una malattia contagiosa . Una persona affetta da CJD non può trasmettere la malattia da una persona all'altra tramite contatti occasionali, starnuti o condivisione di cibo. Non c'è nulla di cui preoccuparsi. L'unico modo per contrarre la CJD è, come accennato in precedenza, tramite un trapianto di organi o tessuti da una persona affetta da CJD, oppure tramite iniezioni di determinati ormoni provenienti da una persona affetta da CJD.

È stato riscontrato che la variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD) può essere trasmessa tramite trasfusioni di sangue , ma anche questo è un evento molto raro. Anche il tipo vCJD è molto raro a livello mondiale.

Come fanno i medici a diagnosticare con precisione la CJD?

Se pensi di avere i sintomi della CJD, la prima cosa che farà un medico è ascoltare attentamente i tuoi sintomi ed eseguire un esame fisico e neurologico. A volte ti chiederà di fare delle piccole cose per farsi un'idea di come funziona il tuo cervello.

La CJD appartiene a un gruppo di malattie chiamate encefalopatie spongiformi trasmissibili . Il nome deriva dal fatto che un cervello danneggiato dai prioni, se osservato al microscopio, appare come una spugna con dei fori.

I medici stanno eseguendo ulteriori test per confermare la diagnosi di CJD.

• Risonanza magnetica (RM): questo esame fornisce immagini dettagliate del cervello e permette di individuare eventuali anomalie.
• Puntura lombare o rachicentesi: questa procedura consiste nel prelevare un campione di liquido dal midollo spinale e analizzarlo per la presenza di proteine ​​prioniche.
• Test EEG (elettroencefalogramma): questo esame misura l'attività elettrica del cervello e ricerca eventuali anomalie. Un pattern specifico può essere osservato nella malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD).

Inoltre, possono essere eseguiti ulteriori test per escludere altre patologie che presentano sintomi simili alla CJD.

• Esami del sangue
• Test genetici: in caso di sospetta CJD genetica.
• analisi delle urine
• Biopsia cerebrale: viene eseguita molto raramente, solo se tutti gli altri esami non riescono a confermare la diagnosi, poiché si tratta di un intervento chirurgico minore.

Esiste una cura per la CJD?

Purtroppo, al momento non esiste una cura per la CJD, né un trattamento per arrestare la diffusione della malattia, né un trattamento per rallentarla . Questa è la parte più triste di questa malattia.

Tuttavia, è possibile fornire cure palliative per ridurre il disagio causato dai sintomi e dare un certo sollievo al paziente. Ad esempio, si possono somministrare farmaci per controllare le convulsioni, gestire i cambiamenti comportamentali o ridurre gli spasmi muscolari incontrollati. Tuttavia, i benefici di questi trattamenti sono limitati.

Poiché questa condizione può peggiorare rapidamente, è importante che il paziente e la sua famiglia ricevano cure di supporto. Nelle fasi terminali della malattia, i servizi di cure palliative aiutano il paziente a rimanere a proprio agio e libero dal dolore.

Talvolta, se si soddisfano i requisiti, l'équipe medica potrebbe anche suggerire di partecipare a studi clinici, che valutano nuove terapie.

Cosa ci si può aspettare in caso di sviluppo della malattia di Creutzfeldt-Jakob?

Poiché la CJD è incurabile e non esiste una cura, le speranze di guarigione sono scarse. Dopo la comparsa dei sintomi, la capacità di svolgere le normali attività quotidiane, camminare e parlare, diminuisce gradualmente nel tempo.

Poiché i cambiamenti possono avvenire molto rapidamente, è importante collaborare con il proprio team sanitario per discutere i propri desideri e bisogni e prendere decisioni. In effetti, è una buona idea per tutti, a prescindere dalla presenza di una malattia, avere un documento come una direttiva anticipata di trattamento . Ciò significa che, qualora non si fosse più in grado di esprimere i propri pensieri, si avrà messo per iscritto quali cure mediche si desidera ricevere e quali no. È particolarmente importante farlo precocemente in caso di malattie a rapida diffusione come la CJD.

Poiché questa malattia è così grave, può essere molto utile per te e i tuoi cari chiedere consiglio a un professionista della salute mentale . Può essere una grande fonte di forza per adattarsi a questi cambiamenti e rafforzare la propria autostima.

Qual è l'aspettativa di vita di un paziente affetto da CJD?

La maggior parte dei pazienti affetti da CJD muore entro pochi mesi o un anno dalla diagnosi. L'unica eccezione è la CJD genetica , in cui le persone possono vivere da uno a dieci anni dopo la comparsa dei sintomi.

Il tuo medico può fornirti informazioni specifiche e aggiornate sulla tua condizione. Ricorda che le statistiche sono generalizzazioni e ogni persona è diversa.

È possibile prevenire la malattia di Creutzfeldt-Jakob?

Molti tipi di CJD non possono essere prevenuti. In particolare, la CJD sporadica, che si manifesta spontaneamente, non ha alcun modo di essere prevenuta.

L'unica forma prevenibile è la variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob (vCJD) . È causata dal consumo di carne bovina infetta da BSE ("malattia della mucca pazza") ed è prevenibile.

La sperimentazione animale impedisce che bovini infetti da BSE entrino nella catena alimentare. Tuttavia, le carni non testate e preparate in modo inadeguato possono rappresentare un rischio. Pertanto, è più sicuro evitare di consumare carni non regolamentate e non testate, soprattutto quelle contenenti parti come cervello e midollo osseo .

Infine, alcune cose da ricordare

Una diagnosi di CJD può essere un'esperienza che cambia la vita. Può sembrare che tu e il mondo intorno a te scompaiano in un batter d'occhio. Un cambiamento del genere può essere difficile da sopportare per te e per i tuoi cari.

Se non sai bene cosa pensare o come procedere, il tuo team medico è qui per aiutarti. Possono aiutarti a pianificare in anticipo e a prepararti per quello che ti aspetta. Ricorda che non sei solo.

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