Qualcuno nella tua famiglia, soprattutto in giovane età, ha sviluppato un tumore al colon? Oppure un medico ti ha detto che hai molti polipi nel colon? Forse questo è dovuto a una condizione genetica ereditaria. Oggi parleremo di una di queste rare ma importantissime patologie: la FAP, o poliposi adenomatosa familiare. Anche se il nome è un po' complicato, cerchiamo di capirla in modo semplice.
In parole semplici, cos'è il FAP?
La FAP è una condizione genetica che può essere trasmessa di generazione in generazione. Le persone affette da questa condizione sviluppano un gran numero di tumori, chiamati adenomi , che possono evolvere in cancro, nel colon e nel retto.
Ora potreste chiedervi: "È normale avere una cisti nel colon?". Sì, è normale che alcune persone sviluppino una o due di queste cisti con l'avanzare dell'età. Ma chi soffre di FAP può svilupparne centinaia, forse addirittura migliaia . E il problema inizia in età molto giovane , magari già a 15 o 16 anni.
Questi polipi inizialmente non sono cancerosi. Tuttavia, vengono definiti "precancerosi". Ciò significa che, se non trattati, esiste un rischio molto elevato che uno o più di questi polipi si trasformino in cancro del colon-retto .
Immaginate quanto sarebbe difficile rimuovere centinaia di questi tumori uno per uno. È praticamente impossibile. Per questo motivo, per gestire questo enorme rischio, i medici raccomandano l'asportazione chirurgica dell'intero intestino crasso, una colectomia totale . Talvolta viene rimosso anche il retto (proctocolectomia).
Senza questo intervento chirurgico, la maggior parte delle persone affette da FAP svilupperà probabilmente un tumore in età adulta. Inoltre, le persone con FAP sono a rischio di sviluppare tumori non solo nel colon, ma anche in altre parti del corpo (ad esempio, stomaco, intestino tenue, pelle e ossa). Pertanto, anche dopo la rimozione del colon, avranno bisogno di controlli medici regolari per tutta la vita.
Qual è il rischio di cancro associato alla FAP?
Se non trattata, la FAP (poliposi adenomatosa familiare) ha una probabilità quasi del 100% di evolvere in cancro al colon. Si tratta di una patologia molto grave. Le persone affette da FAP sviluppano il cancro in età molto più giovane e con una velocità maggiore rispetto alla media. Pertanto, se si conosce una storia familiare di FAP, è consigliabile che il bambino si sottoponga a una colonscopia ogni anno a partire dai 10 anni di età.
Oltre al cancro al colon, le persone affette da FAP sono a rischio di sviluppare anche altri tipi di cancro.
| Tipo di cancro | Rischio di accadimento (per caso ) |
|---|---|
| cancro duodenale | ~8% |
| Carcinoma papillare della tiroide | ~2% |
| Tumore del pancreas | ~2% |
| Tumore al fegato (epatoblastoma), soprattutto nei bambini | ~1,5% |
| cancro allo stomaco | ~1% |
| Tumori cerebrali e spinali | Meno dell'1% |
Esistono diversi tipi di FAP?
Sì, esiste un tipo principale di FAP e diversi sottotipi leggermente diversi e meno gravi. Vediamo quali sono.
| Tipo FAP | Descrizione |
|---|---|
| FAP classico (FAP classico) | Questo è il tipo più comune. Nel colon si sviluppano più di 100, forse migliaia, di polipi. |
| FAP attenuata (AFAP) | Questo caso è leggermente meno grave. Il numero di cisti che si sviluppano nell'intestino varia da 20 a 100. |
| Sindrome di Gardner | Questa forma è simile alla FAP classica, il che significa che si sviluppano più di 100 tumori. Inoltre, si sviluppano anche altri tipi di tumori in altre parti del corpo, ad esempio nella pelle, nei tessuti molli e nelle ossa. |
| Sindrome di Turcot | Ciò provoca la formazione di numerosi tumori nell'intestino, nonché di un tumore maligno nel cervello. |
Qual è la differenza tra FAP e sindrome di Lynch?
La sindrome di Lynch è un'altra condizione genetica che può essere trasmessa di generazione in generazione e aumentare il rischio di cancro al colon. Tuttavia, esiste una differenza fondamentale tra le due. Le persone affette da sindrome di Lynch non sviluppano centinaia di polipi, come accade nella FAP. A volte, si sviluppano uno o due polipi, che possono rapidamente diventare cancerosi. Per questo motivo, la sindrome di Lynch viene talvolta definita una condizione "non poliposica". Entrambe le condizioni sono causate da difetti in geni diversi.
Quali sono i sintomi della FAP?
Nella FAP, i tumori del colon iniziano a svilupparsi molto prima rispetto alla popolazione generale, spesso in età più giovane. Questi tumori spesso non causano alcun sintomo finché non raggiungono dimensioni pericolose. Ecco perché lo screening è così importante.
Tuttavia, poiché il numero di cisti è elevato e la loro rapida crescita, a volte possono comparire dei sintomi. Tali sintomi includono:
- Sanguinamento rettale
- Diarrea persistente
- dolore addominale cronico
Oltre a ciò, le persone affette da FAP possono presentare anche sintomi esterni facilmente osservabili dal medico.
- Dermatofibromi: noduli duri, simili a cicatrici, che si formano sotto la pelle.
- Cisti epidermiche: noduli sferici ripieni di cheratina che si formano sotto la pelle.
- Osteomi:Tumori benigni che si formano nelle ossa. Si riscontrano spesso nel cranio o nel bacino.
- Denti soprannumerari o inclusi: questi possono essere individuati tramite una radiografia dentale.
- Macchie retiniche pigmentate (CHRPE): possono essere individuate durante una visita oculistica. Tuttavia, di solito non compromettono la vista.
Qual è la causa principale della FAP?
Come accennato in precedenza, la FAP è causata da una mutazione genetica. Il gene responsabile si chiama gene APC (Adenomatous Polyposis Coli) .
Tutto nel nostro corpo è controllato dai geni, come un programma informatico. Questo gene APC è un "gene soppressore dei tumori". In altre parole, la funzione principale di questo gene è impedire alle cellule di dividersi in modo incontrollato e di formare tumori. È come i freni di un'auto.
Una persona affetta da FAP presenta una mutazione del gene APC, ovvero un gene difettoso. Di conseguenza, proprio come un'auto con i freni rotti, le cellule si dividono in modo incontrollato e formano centinaia di tumori.
Questo difetto genetico è ereditario. Se uno dei genitori presenta la mutazione del gene APC, il figlio ha il 50% di probabilità di ereditarla . Ciò significa che ogni bambino può svilupparla o meno. Tuttavia, circa il 30% delle persone a cui viene diagnosticata la FAP non ha una storia familiare. Questo significa che il difetto genetico si è manifestato nel loro organismo di recente (mutazione originale).
Quali sono le possibili complicazioni della FAP?
La complicanza più importante e pericolosa da gestire nella FAP è il cancro al colon . Questo rischio si riduce notevolmente con la rimozione chirurgica del colon. Tuttavia, vivere senza colon comporta alcune difficoltà. Il processo di evacuazione intestinale risulta alterato. Per ovviare a questo problema, può essere utilizzata una ileostomia o una tasca ileale .
Poiché il difetto del gene APC è presente in ogni cellula del corpo, i tumori possono formarsi anche al di fuori dell'intestino. Alcuni di questi presentano il rischio di diventare cancerosi.
- Polipi duodenali: si sviluppano in quasi tutti i pazienti affetti da FAP. Un piccolo numero di questi può evolvere in tumore del duodeno, delle vie biliari o del dotto pancreatico.
- Polipi dello stomaco: si manifestano in circa il 90% delle persone, ma solo una piccola percentuale, circa l'1%, si trasforma in tumore.
- Tumori desmoidi: non sono cancerosi. Tuttavia, possono essere molto aggressivi e diffondersi agli organi e ai vasi sanguigni circostanti, danneggiandoli. Sono difficili da rimuovere e possono recidivare.
- Tumore alla tiroide: può manifestarsi in circa il 2% delle persone affette da FAP. Spesso è completamente curabile.
- Tumore al fegato: epatoblastoma, soprattutto nei bambini affetti da FAPEsiste un piccolo rischio di sviluppare un raro tipo di cancro al fegato chiamato
Come viene trattata e gestita?
Il piano di trattamento per la FAP può essere suddiviso in due parti: intervento chirurgico e controlli periodici a vita.
1. Chirurgia
La maggior parte delle persone affette da FAP classica necessita di una colectomia totale, che prevede la rimozione dell'intero colon, tra i 20 e i 30 anni. Il medico deciderà quando e come eseguire questo intervento, in base alle condizioni del paziente.
2. Screening periodico
Prima e dopo l'intervento chirurgico, e poi per tutta la vita, dovrete sottoporvi a diversi esami. Questo è il modo migliore per proteggere la vostra vita.
| Tipo di test | Scopo | Tempo generalmente consigliato |
|---|---|---|
| Colonscopia | Per verificare la presenza di tumori nel colon e nel retto. | Per le persone a rischio, ogni anno dai 10 anni fino all'intervento chirurgico. |
| Sigmoidoscopia | Per esaminare il retto o la tasca ileale rimanenti dopo l'intervento chirurgico. | Dopo l'intervento chirurgico, ogni 6-12 mesi o ogni 1-4 anni. |
| endoscopia del tratto digestivo superiore | Per verificare la presenza di tumori nello stomaco e nell'intestino tenue (colon). | A intervalli regolari, come raccomandato dal medico. |
| Ecografia | Per il cancro alla tiroide o al fegato. | Su consiglio medico. |
| TAC o risonanza magnetica | Per verificare la presenza di tumori desmoidi. | Su consiglio medico. |
Com'è la vita con la FAP?
È normale sentirsi tristi e scioccati quando si scopre di avere una condizione genetica come questa. Tuttavia, essere a conoscenza di questa condizione precocemente è il modo migliore per gestire il rischio di cancro.
Con un'adeguata assistenza medica e controlli regolari, una persona affetta da FAP può vivere una vita normale, lunga e sana . Dopo la rimozione del colon, il rischio maggiore è rappresentato da altri tumori del tratto gastrointestinale o tumori desmoidi. Tuttavia, questi sono molto più rari del cancro al colon.
Sebbene un intervento chirurgico rappresenti un cambiamento importante nella vita, grazie alle tecnologie avanzate di oggi, la chirurgia laparoscopica può contribuire a una ripresa più rapida.
La cosa più importante è sapere che non siete soli. Ci sono medici, familiari e amici che possono guidarvi e supportarvi in questo percorso. Quindi, se avete domande o dubbi, parlatene apertamente con il vostro medico.
Messaggio da portare a casa
- La FAP è una grave malattia genetica che si trasmette di generazione in generazione e causa la formazione di centinaia di tumori nel colon.
- Se non trattato, il rischio di sviluppare un cancro al colon si avvicina al 100%.
- Se qualcuno nella tua famiglia ha avuto un tumore al colon o tumori multipli in giovane età, parla con il tuo medico della possibilità di sottoporti a test genetici.
- La diagnosi precoce e gli screening regolari sono essenziali per salvare vite umane. I bambini a rischio dovrebbero iniziare gli screening all'età di 10 anni.
- Il trattamento principale per prevenire il rischio di cancro è la rimozione chirurgica dell'intestino crasso (colectomia).
- Con un trattamento medico adeguato e la dovuta supervisione, è possibile vivere una vita piena e sana anche in presenza di FAP.
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