Nuove speranze per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD): scopriamo di più sul farmaco Duvyzat.

Capisco quanto possa essere difficile e spaventoso ricevere la diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne (DMD) da parte del medico. Si tratta di una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi e indebolisce progressivamente i muscoli. I sintomi compaiono solitamente nella prima infanzia. Non esiste ancora una cura definitiva per la DMD. Ma non preoccupatevi. La scienza medica sta facendo passi da gigante. Grazie a questi progressi, una nuova speranza è rappresentata da questo nuovo farmaco chiamato Duvyzat. Vediamolo nel dettaglio.

Cos'è Duvyzat? Come funziona?

In parole semplici, i nostri muscoli hanno bisogno di una manutenzione costante per rimanere forti. Immaginate i muscoli del nostro corpo come un muro di mattoni. Per mantenere questo muro solido e unito, ha bisogno di un buon strato di malta. Allo stesso modo, per mantenere forti le nostre cellule muscolari, è essenziale una proteina speciale chiamata distrofina , che funge da malta.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una condizione genetica che si verifica quando il corpo non produce una quantità sufficiente della proteina distrofina, o ne produce una quantità insufficiente. Quando questa "colla" viene a mancare, la parete muscolare si indebolisce, si deteriora e non può essere riparata. Ecco perché i muscoli si indeboliscono nel tempo.

Oltre a questo problema, i bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne presentano un'iperattività degli enzimi chiamati istone deacetilasi (HDAC) . Ciò causa un'infiammazione cronica nei muscoli, che a sua volta riduce ulteriormente la riparazione muscolare, con conseguente sostituzione del tessuto muscolare con tessuto adiposo e cicatriziale.

Finora, per trattare la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) i medici hanno utilizzato steroidi, fisioterapia e ausili come le sedie a rotelle. Duvyzat è il primo farmaco non steroideo. Agisce controllando l'enzima HDAC iperattivo, riducendo l'infiammazione muscolare e permettendo la degradazione delle fibre muscolari. Questo rallenta il processo di indebolimento muscolare.

Come devo usare questo medicinale?

Duvyzat è un medicinale liquido da assumere per via orale. Va assunto due volte al giorno, al mattino e alla sera, durante i pasti .

• È molto importante assumere il farmaco alla stessa ora ogni giorno .
• Prima di utilizzare il flacone del medicinale, è necessario agitarlo bene per almeno 30 secondi .
• Misurare il medicinale utilizzando la siringa speciale in dotazione.
• La cosa più importante: non mescolare questo medicinale con acqua o altri liquidi.

Il medico potrebbe prescrivere questo farmaco da solo o in combinazione con i corticosteroidi. La decisione verrà presa in base alle condizioni del bambino.

Come sono state studiate le proprietà di questo medicinale?

In un importante studio volto a esaminare l'efficacia e la sicurezza di questo farmaco, i ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne sono stati divisi in due gruppi.

1. Primo gruppo: A loro è stato somministrato il farmaco Duvyzat.

2. Gruppo 2: A questi partecipanti è stata somministrata una sostanza che somigliava a una medicina, ma che non conteneva alcun principio attivo. In medicina, questo viene definito "placebo" .

Questo viene fatto per misurare il vero effetto del farmaco, quanto sia diverso dal semplice fatto di essere presenti. Tutti i partecipanti a questo studio erano maschi. La loro età media era di 9 anni.

Dopo aver somministrato questi trattamenti per 72 settimane, sono stati misurati i cambiamenti nelle capacità dei bambini. A tale scopo sono stati utilizzati diversi altri test.

• Punteggio North Star Ambulatory Assessment (NSAA): un metodo per misurare la capacità di una persona affetta da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) di svolgere le attività quotidiane.
• Test del cammino di sei minuti: verifica quanta distanza riesci a percorrere in 6 minuti.
• Esami di risonanza magnetica: misurano le variazioni dei depositi di grasso nei muscoli della coscia.

Quali sono stati i risultati dello studio?

I risultati sono davvero incoraggianti. La distrofia muscolare di Duvyzat è una patologia in cui i sintomi peggiorano nel tempo. Ciò che è emerso chiaramente da questo studio è che il tasso di deterioramento nei bambini che hanno assunto Duvyzat è stato molto più lento rispetto a quello dei bambini che non hanno assunto il farmaco (il placebo) .

• Forza e mobilità: il tempo necessario per salire quattro rampe di scale è aumentato di soli 1,25 secondi dopo 72 settimane nei bambini che hanno assunto Duvyzat. Nei bambini che non hanno assunto il farmaco, invece, il tempo è aumentato di circa 3 secondi. Ciò significa che Duvyzat ha rallentato il declino della loro capacità di salire le scale di circa il 40%.
• Punteggi NSAA: Al termine dello studio, la diminuzione dei punteggi NSAA è risultata significativamente inferiore nei bambini che hanno assunto Duvyzat rispetto a quelli che non hanno assunto il farmaco. Ciò indica anche una riduzione del tasso di declino della forza muscolare.

Questi risultati possono variare da bambino a bambino, quindi è opportuno discutere i benefici e i rischi di questo farmaco con il medico prima di prendere una decisione.

Effetti collaterali e come gestirli?

Come qualsiasi farmaco, Duvyzat può avere effetti collaterali. È importante esserne consapevoli.

Questi non sono gli unici sintomi. Se si manifestano altri sintomi insoliti, è bene parlarne con il medico.

Possono esserci problemi con altri farmaci?

Sì, Duvyzat può interagire con alcuni altri farmaci. Pertanto, è importante informare il medico di tutti i farmaci che il bambino sta assumendo, inclusi farmaci con obbligo di prescrizione, farmaci da banco, vitamine e prodotti erboristici.

In particolare, informi il medico se sta assumendo i seguenti farmaci:

• Alcuni farmaci ipocolesterolemizzanti (ad es. atorvastatina, simvastatina)
• Farmaci per il diabete come la metformina
• Farmaci che influenzano il ritmo cardiaco (ad esempio amiodarone)
• Alcuni antibiotici (ad esempio azitromicina, ciprofloxacina)
• Alcuni farmaci per le malattie mentali
• Alcuni medicinali per le allergie

Questo elenco non è esaustivo, quindi è meglio informare il medico di tutti i farmaci che il bambino sta assumendo.