Il tuo bambino soffre di questa condizione? Parliamo della sindrome di Edwards o trisomia 18.

Per chi di voi è in dolce attesa o sta per accogliere un nuovo membro in famiglia, questo argomento potrebbe sembrare un po' delicato. Tuttavia, ci sono cose che a volte non ci piace sentire, ma che è molto importante conoscere. Oggi parleremo di una di queste condizioni: la sindrome di Edwards, nota anche come trisomia 18, una condizione genetica molto grave.

Cos'è la sindrome di Edwards?

In parole semplici, la sindrome di Edwards è una condizione genetica che compromette gravemente la crescita e lo sviluppo del bambino . I bambini nati con questa sindrome presentano solitamente un basso peso alla nascita, diverse malformazioni congenite e caratteristiche fisiche specifiche. È normale sentirsi tristi e spaventati quando si sente parlare di questa sindrome. Ma parliamone più approfonditamente, d'accordo?

Chi può sviluppare la sindrome di Edwards (trisomia 18)?

In realtà, la sindrome di Edwards (trisomia 18) può colpire qualsiasi bambino . Si manifesta in modo casuale, ovvero imprevedibile, quando viene rilevata una copia extra del cromosoma 18 nelle cellule del bambino. Tuttavia, è stato osservato che maggiore è l'età della madre, ovvero se la madre ha più di 35 anni al momento della gravidanza, maggiore è il rischio di questa condizione . È importante ricordare, però, che se un bambino presenta questa condizione, la probabilità che anche il figlio successivo ne sia affetto è molto bassa (inferiore all'1%).

Quanto è comune la sindrome di Edwards (trisomia 18)?

Questa condizione, nota come sindrome di Edwards (trisomia 18), si verifica in circa un neonato su 5.000-6.000 . Tuttavia, durante la gravidanza, la sua incidenza è leggermente maggiore, con circa un caso ogni 2.500 gravidanze. Purtroppo, le complicazioni associate a questa diagnosi spesso comportano la perdita del feto nell'utero (aborto spontaneo) o la sua nascita come feto morto .

Quando è stata scoperta la sindrome di Edwards (trisomia 18)?

Questa condizione, chiamata sindrome di Edwards (trisomia 18), fu scoperta per la prima volta nel 1960 da John Hilton Edwards e dal suo team. La scoprirono mentre studiavano un neonato che presentava diverse anomalie congenite e problemi di sviluppo intellettivo. Affermarono che la condizione era causata dall'aggiunta di una terza copia del cromosoma 18 (da cui il nome trisomia 18).

Quali sono i sintomi della sindrome di Edwards (trisomia 18)?

I sintomi di un neonato affetto da sindrome di Edwards (Trisomia 18) si manifestano solitamente prima e dopo la nascita . I sintomi principali includono una crescita molto ridotta, molteplici malformazioni congenite e gravi ritardi nello sviluppo o difficoltà di apprendimento .

Sintomi riscontrati durante la gravidanza

Durante le ecografie in gravidanza, il medico valuterà le seguenti caratteristiche:

• Pochissimi movimenti fetali.
• Il cordone ombelicale ha una sola arteria (di solito ce ne sono due).
• La placenta è molto piccola.
• La presenza di varie malformazioni congenite.
• Una quantità eccessiva di liquido amniotico che circonda il feto è chiamata "polidramnios".

Sebbene alcuni bambini affetti da sindrome di Edwards nascano vivi, nella maggior parte dei casi si verifica un aborto spontaneo o il decesso avviene nei primi tre mesi di gravidanza .

Sintomi osservati dopo la nascita

Dopo la nascita, un bambino affetto da sindrome di Edwards (trisomia 18) può presentare le seguenti caratteristiche fisiche:

• Diminuzione del tono muscolare (ipotonia): il bambino risulta molto flaccido.
• Lobi auricolari posizionati più in basso del normale.
• Gli organi interni (come il cuore e i polmoni) potrebbero non svilupparsi correttamente o la loro funzione potrebbe subire delle alterazioni.
• Problemi di sviluppo intellettivo (spesso molto gravi ).
• Dita dei piedi sovrapposte e/o piedi avvicinati (`(piedi torti)`).
• Il corpo, la testa, la bocca e la mandibola sono molto piccoli.
• Pianto molto ridotto e scarsa reazione ai suoni .

Sintomi gravi della sindrome di Edwards (Trisomia 18)

Poiché il corpo di un bambino affetto da sindrome di Edwards (trisomia 18) non è completamente sviluppato, gli effetti collaterali di questa condizione sono molto gravi, spesso potenzialmente letali . Alcuni di essi includono:

• Malattie cardiache e renali congenite.
• Anomalie respiratorie (insufficienza respiratoria).
• Problemi e malformazioni congenite dell'apparato digerente (tratto gastrointestinale) e della parete addominale.
• Ernia (`(Ernia)`).
• Scoliosi.

Considerate questo: circa il 90% dei neonati affetti da sindrome di Edwards (trisomia 18) presenta cardiopatie. Questa è la principale causa di morte prematura in questi bambini, dopo l'insufficienza respiratoria.

Quali sono le cause della sindrome di Edwards (trisomia 18)?

In parole semplici, la sindrome di Edwards (trisomia 18) è causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 18 anziché le normali due .

Ora, ognuno di noi ha 46 cromosomi nel corpo, divisi in 23 coppie. Questi cromosomi contengono il nostro DNA (le istruzioni di cui il nostro corpo ha bisogno per crescere e funzionare). Riceviamo una serie di questi cromosomi da nostra madre e l'altra da nostro padre.

Quando le cellule si formano, iniziano come cellule fecondate negli organi riproduttivi (spermatozoi negli uomini, ovuli nelle donne). Queste cellule si dividono (attraverso un processo chiamato "meiosi") e si duplicano formando coppie di cromosomi. La cellula risultante ha la metà della quantità di DNA della cellula originale, ovvero 23 dei 46 cromosomi. Ogni coppia di cromosomi ha un numero.

Quando queste coppie di cromosomi dovrebbero separarsi durante la formazione di ovuli e spermatozoi, a volte una delle coppie non si separa correttamente (come se ci fosse qualcosa di appiccicoso) e entrambe le copie finiscono nello stesso ovulo o spermatozoo. Quindi, al momento della fecondazione, si uniscono alla copia dell'altro genitore, formando un totale di tre copie . Questo tipo di disallineamento cromosomico è casuale, imprevedibile e non è causato da nulla che i genitori abbiano fatto prima o durante la gravidanza .

Quando viene aggiunta una terza copia di una coppia di cromosomi, si parla di trisomia. Trisomia significa qualcosa come "tre corpi". Una persona affetta da sindrome di Edwards ha una terza copia del cromosoma 18 nelle sue cellule.

Come viene diagnosticata la sindrome di Edwards (trisomia 18)?

Lo screening per la sindrome di Edwards (trisomia 18) di solito inizia durante la gravidanza . La diagnosi viene confermata prima o dopo la nascita del bambino. Il medico eseguirà in genere un'ecografia per ricercare segni di sindrome di Edwards (trisomia 18) osservando i movimenti del feto, la quantità di liquido amniotico e le dimensioni della placenta. Se vengono riscontrati segni di questa condizione genetica, il medico consiglierà ulteriori test per confermare la diagnosi.

Quali test vengono utilizzati per diagnosticare la sindrome di Edwards (trisomia 18)?

Durante la gravidanza, se il bambino presenta sintomi della sindrome di Edwards (trisomia 18), il medico potrebbe suggerire diversi esami per confermare la diagnosi, come ad esempio:

• Amniocentesi : tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza, il medico preleverà un piccolo campione di liquido amniotico e lo analizzerà per valutare lo stato di salute del bambino.
• Prelievo dei villi coriali (CVS) : tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza, il medico preleva un piccolo campione di cellule dalla placenta e le analizza per individuare eventuali patologie genetiche.
• Screening : Dopo 10 settimane di gravidanza, un campione del tuo sangue può essere analizzato per verificare se il tuo bambino presenta anomalie cromosomiche comuni, come la trisomia 18.

Dopo la nascita, il medico esaminerà il cuore del neonato con un'ecografia, individuerà eventuali problemi cardiaci causati da questa diagnosi e adotterà le misure necessarie per curarli.

Come viene trattata la sindrome di Edwards (trisomia 18)?

Nella maggior parte dei casi, questa condizione è così grave che ai neonati nati vivi vengono prestate cure palliative.Ciò significa aiutare il bambino a stare comodo e senza dolore. Tuttavia, il trattamento per la sindrome di Edwards (trisomia 18) è diverso per ogni bambino, a seconda della gravità della diagnosi . Non esiste una cura per la sindrome di Edwards (trisomia 18) .

I trattamenti per la sindrome di Edwards (Trisomia 18) possono includere:

• Trattamento delle cardiopatie : quasi tutti i neonati affetti da sindrome di Edwards (trisomia 18) presentano cardiopatie. Sebbene non tutti i bambini possano essere sottoposti a intervento chirurgico, alcuni sì.
• Supporto all'alimentazione : i neonati con sindrome di Edwards (trisomia 18) possono avere difficoltà ad alimentarsi normalmente a causa di ritardi nello sviluppo. Potrebbe essere necessario alimentarli tramite sondino nasogastrico per aiutarli a superare i problemi di alimentazione nei primi mesi di vita.
• Trattamento ortopedico : i bambini affetti da sindrome di Edwards (trisomia 18) possono presentare problemi alla schiena, come la scoliosi. Questi problemi possono influenzare i movimenti del bambino. Il trattamento ortopedico può includere l'utilizzo di tutori o interventi chirurgici.
• Supporto psicologico e sociale : avere un bambino con la sindrome di Edwards (trisomia 18) richiede supporto per te, la tua famiglia e il tuo bambino. Avrai bisogno di supporto per affrontare il dolore della perdita del tuo bambino, soprattutto se lo perdi, o per gestire la complessa diagnosi del tuo bambino.

Come posso ridurre il rischio che il mio bambino abbia la sindrome di Edwards (trisomia 18)?

Poiché la sindrome di Edwards (Trisomia 18) è causata da una mutazione genetica, non esiste un modo per prevenirla . Tuttavia, se si soddisfano i requisiti per sottoporsi a test genetici e test embrionali (test genetico preimpianto) con fecondazione in vitro (FIV), è possibile ridurre significativamente la probabilità di avere un bambino affetto da sindrome di Edwards (Trisomia 18). Se si sta pianificando una gravidanza, è consigliabile parlare con il proprio medico della consulenza genetica per conoscere il rischio di avere un bambino con questa condizione genetica.

Cosa succede se si ha un figlio affetto da sindrome di Edwards (trisomia 18)?

Non esiste una cura per la sindrome di Edwards (trisomia 18). La maggior parte delle gravidanze si conclude con un aborto spontaneo o la morte fetale . Delle gravidanze che arrivano al terzo trimestre, circa il 40% dei bambini affetti da sindrome di Edwards (trisomia 18) non sopravvive alla nascita e circa un terzo di coloro che sopravvivono nasce prematuro.

Il tasso di sopravvivenza per i bambini nati con la sindrome di Edwards (trisomia 18) è il seguente:

• Tra il 60% e il 75% sopravvive alla prima settimana.
• Tra il 20% e il 40% sopravvive al primo mese.
• Oltre il 10% non festeggia il primo compleanno.

I neonati affetti da sindrome di Edwards (trisomia 18) necessitano di cure specialistiche immediatamente dopo la nascita, personalizzate in base ai loro sintomi specifici.Le probabilità di sopravvivenza sono molto basse, soprattutto se il bambino presenta un ritardo nello sviluppo degli organi o una cardiopatia congenita. Del 10% che sopravvive al primo compleanno, alcuni bambini conducono una vita piena e soddisfacente, con il prezioso supporto della famiglia e di chi si prende cura di loro. Spesso, però, non imparano mai a camminare o a parlare.

Quando dovrei andare dal medico?

Quando un bambino affetto da sindrome di Edwards (Trisomia 18) si trova nell'utero, esiste il rischio di aborto spontaneo o di perdita della gravidanza. Se sei incinta, consulta immediatamente un medico se avverti sintomi di aborto spontaneo .

• Mal di stomaco.
• Se hai freddo e febbre.
• Mal di schiena.
• Se il sanguinamento è più abbondante del normale (emorragia grave).
• Dolore al basso ventre.

Quando devo recarmi al pronto soccorso?

Se il tuo bambino nato con la sindrome di Edwards (trisomia 18) presenta uno qualsiasi di questi sintomi, portalo immediatamente al pronto soccorso o chiama il 1990 :

• Se respiri troppo velocemente o troppo lentamente, o se non respiri affatto.
• Se la pelle o le labbra diventano blu o viola.
• Se il battito cardiaco è molto veloce.
• Se è difficile da mangiare.
• Se tutto il corpo è gonfio.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

In questa situazione, potresti avere molte domande. Chiedi al tuo medico informazioni su argomenti come:

• "Quali sono i rischi di avere un figlio con una malattia genetica?"
• "Quali trattamenti si possono somministrare per i sintomi del mio bambino?"
• "Cosa posso fare per garantire la salute del mio bambino durante la gravidanza?"

La diagnosi di sindrome di Edwards (trisomia 18) può essere molto difficile da affrontare. Le complicazioni associate a questa condizione possono essere devastanti. Il medico vi aiuterà, insieme alla vostra famiglia, in questo percorso , sia nell'affrontare la diagnosi del vostro bambino, sia nel superare il dolore per la sua perdita. Se state pianificando una gravidanza, parlate con il vostro medico della possibilità di una consulenza genetica per valutare il rischio di avere un bambino affetto da una malattia genetica.

Le cose più importanti da ricordare (Messaggio chiave)

Bene, allora, permettetemi di riassumere alcuni degli argomenti di cui abbiamo parlato che ritengo importanti per voi:

• La sindrome di Edwards, o trisomia 18, è una grave condizione genetica .
• Ciò è causato da una copia extra del cromosoma 18. Si tratta di una coincidenza, non di colpa dei genitori.
• Questo può essere rilevato tramite ecografie e altri test specializzati (`(amniocentesi)`, `(villocentesi)`) eseguiti durante la gravidanza.
• Non esiste una cura per questa condizione; il trattamento mira a controllare i sintomi e a far stare meglio il bambino.
• Molti neonati non vivono a lungo , ma alcuni bambini sopravvivono grazie all'amore e al sostegno delle loro famiglie.
• Se sei incinta eSe si manifestano sintomi di aborto spontaneo, consultare immediatamente un medico.
• Se ti è stata diagnosticata questa patologia, non sei solo . Chiedi aiuto a medici, familiari e servizi di supporto psicologico.

Spero che queste informazioni ti siano utili. È difficile parlare di argomenti così delicati, ma è importante esserne consapevoli.

Sindrome di Edwards, Trisomia 18, Malattie genetiche, Cromosomi, Gravidanza, Salute del bambino, Difetti congeniti