Il tuo sangue tende a coagulare inutilmente? Parliamo di trombofilia da fattore V Leiden!

Quando ci tagliamo o ci feriamo in qualsiasi parte del corpo, la coagulazione del sangue è fondamentale per arrestare l'emorragia . Si tratta di un meccanismo di difesa del nostro organismo. Ma cosa succede se si formano coaguli di sangue all'interno dei vasi sanguigni senza una ragione apparente? Questo può essere piuttosto pericoloso. Oggi parleremo di una condizione ereditaria che aumenta il rischio di coagulazione del sangue in modo eccessivo: la trombofilia da fattore V Leiden .

In parole semplici, cos'è il fattore V Leiden?

La trombofilia da fattore V Leiden è una condizione causata da una mutazione genetica ereditata dalla nascita . Questa mutazione rende il sangue più soggetto a coagulazioni anomale rispetto alla norma. Il nome si pronuncia "fattore cinque Leiden". La V sta per il numero romano cinque.

Non tutte le persone con questa condizione sviluppano coaguli di sangue. Tuttavia, il rischio di sviluppare coaguli di sangue è maggiore rispetto a chi non presenta questa variante genetica. Ciò può portare a due principali condizioni pericolose:

• Trombosi venosa profonda ( TVP ): si verifica quando si forma un coagulo di sangue in un vaso sanguigno in profondità nel corpo. Più spesso, si formano nelle vene delle gambe o delle braccia. Ma a volte possono formarsi anche nelle vene del fegato , dei reni , del cervello o degli occhi.
• Embolia polmonare (EP): questa è un po' più pericolosa. In questo caso, un coagulo di sangue che si è formato si stacca, viaggia con il sangue e si blocca nei polmoni .

Quali sono i sintomi che possono identificare questa condizione?

In realtà, questa mutazione genetica non presenta sintomi. Si può vivere tutta la vita senza saperlo. Tuttavia, se si forma un coagulo di sangue, inizieranno a manifestarsi i sintomi.

Molto importante: se si manifesta uno qualsiasi dei seguenti sintomi di trombosi venosa profonda (TVP) o embolia polmonare (EP), recarsi immediatamente al Pronto Soccorso di un ospedale o chiamare un'ambulanza . Non bisogna rimandare.

Perché sta succedendo questo? Qual è la ragione?

Il fattore V Leiden è causato da una mutazione genetica. Cerchiamo di spiegarlo in modo più semplice.

Esistono molti tipi di proteine ​​che aiutano il nostro sangue a coagulare. Queste sono chiamate "fattori della coagulazione". Il "fattore V della coagulazione" è una di queste proteine ​​chiave. Il nostro corpo riceve l'istruzione di produrre questa proteina da un gene chiamato "F5".

Normalmente, nasciamo tutti con due copie sane del gene F5. Tuttavia, una persona affetta dalla sindrome del fattore V di Leiden presenta una o entrambe le copie del gene F5 difettose. Questo gene difettoso è stato scoperto per la prima volta da un gruppo di ricercatori nella città di Leiden, nei Paesi Bassi. Per questo motivo ha preso il nome dalla sindrome.

Si verifica una lieve alterazione nella struttura della proteina Fattore V, prodotta dall'organismo a causa delle istruzioni ricevute dal gene difettoso "F5". A causa di questa lieve alterazione, altre proteine, chiamate "proteina C" e "proteina S", che controllano la coagulazione del sangue, ovvero impediscono la formazione di coaguli indesiderati, non riescono a controllare il Fattore V alterato. È come un'auto senza freni: il sangue inizia quindi a coagulare anche in momenti non necessari.

È una cosa che si tramanda di generazione in generazione?

Sì. Puoi ereditarlo da tua madre, da tuo padre o da entrambi. Si trasmette con modalità "autosomica dominante". Ciò significa che puoi ereditare questo gene difettoso da tua madre o da tuo padre.

• La maggior parte delle persone (eterozigoti) eredita una sola copia di questo gene difettoso (dalla madre o dal padre).
• In casi molto rari, una persona (omozigote) può ereditare entrambe le copie di questo gene difettoso (sia dalla madre che dal padre). Queste persone presentano un rischio molto più elevato di trombosi.

Quali fattori aumentano il rischio di coaguli di sangue?

Se sei affetto da mutazione del fattore V Leiden, i seguenti fattori possono aumentare il rischio di sviluppare un coagulo di sangue. È quindi importante parlarne con il medico.

Come viene diagnosticata questa patologia dai medici? Quali sono i trattamenti?

Se hai una storia di trombosi venosa profonda (TVP) o embolia polmonare (EP), soprattutto in giovane età, o se qualcuno nella tua famiglia ha una storia di queste patologie, il tuo medico potrebbe sospettare la presenza del fattore V Leiden.

Per diagnosticare questa condizione vengono eseguiti specifici esami del sangue (inclusi test genetici) . Questi esami possono stabilire con precisione se si è portatori di questo gene difettoso e, in tal caso, se se ne possiedono una o due copie.

Metodi di trattamento

Poiché si tratta di una condizione genetica permanente, non esiste una cura per modificare il gene. I trattamenti, invece, mirano a sciogliere i coaguli di sangue esistenti e a ridurre il rischio di formazione di nuovi coaguli. A tal fine, il medico potrebbe raccomandare quanto segue:

• Farmaci anticoagulanti: chiamati anche "fluidificanti del sangue", questi farmaci dissolvono i coaguli di sangue e ne impediscono la formazione di nuovi. Il medico deciderà per quanto tempo sarà necessario assumere questi farmaci in base al rischio individuale.
• Calze compressive: contribuiscono a migliorare la circolazione sanguigna nelle gambe e a ridurre il rischio di coaguli di sangue.
• Filtro della vena cava: si tratta di un piccolo dispositivo simile a un filtro che viene inserito in una vena principale del corpo per impedire che i coaguli di sangue che si formano nelle gambe raggiungano i polmoni.
• Intervento chirurgico: in alcuni casi, i coaguli di sangue devono essere rimossi chirurgicamente.

Come vivere in salute con il fattore V Leiden?

Per la maggior parte delle persone affette da questa patologia, l'aspettativa di vita non è compromessa. Anche in caso di formazione di un coagulo di sangue, un trattamento tempestivo può prevenire gravi conseguenze. Quindi non c'è motivo di allarmarsi. Tuttavia, è fondamentale prestare attenzione al proprio stile di vita.

• Evitate completamente di fumare.
• Non rimanete seduti nella stessa posizione per troppo tempo. Soprattutto durante i voli lunghi, alzatevi, camminate e sgranchitevi le gambe almeno una volta all'ora.
• Mantenere un peso corporeo sano.
• Non utilizzare terapie ormonali contenenti estrogeni senza il consiglio del medico.

È normale sentirsi spaventati e ansiosi quando si scopre di avere la trombofilia da fattore V Leiden. Ma ricordate, la stragrande maggioranza delle persone con questa condizione può vivere una vita normale senza problemi. La cosa più importante è essere consapevoli della propria condizione e seguire i consigli del medico.

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