Qualcuno nella tua famiglia ha avuto un tumore al colon? Dai, parliamo di questa condizione genetica (poliposi adenomatosa familiare - FAP)!

Qualcuno nella tua famiglia, magari in giovane età, ha sviluppato un tumore al colon? Oppure un medico ti ha detto che hai delle piccole escrescenze (polipi) nel colon insieme a problemi di stomaco? Che tu ne abbia mai sentito parlare o meno, è molto importante essere a conoscenza di questa condizione chiamata "FAP" di cui parleremo oggi. Perché, sebbene sia piuttosto rara, se riconosciuta precocemente, può evitarti molti problemi seri.

Cos'è FAP in parole semplici?

In parole semplici, la poliposi adenomatosa familiare, o FAP in breve, è una condizione genetica che causa la formazione di un gran numero di piccole escrescenze (polipi) chiamate adenomi, che possono trasformarsi in tumori maligni, nel colon e talvolta nel retto.

Pensateci: alcune persone sviluppano uno o due di questi tumori nel colon con l'avanzare dell'età. È normale. Ma chi soffre di FAP (poliposi adenomatosa familiare) di solito ne ha più di cento, a volte migliaia , ma iniziano a svilupparsi in età molto giovane, magari già a dieci anni. Pertanto, la probabilità che uno di questi tumori si trasformi in cancro (cancro del colon-retto), ovvero il rischio nell'arco della vita, è molto elevato .

Per controllare questo rischio, i medici di solito raccomandano un intervento chirurgico per rimuovere l'intero colon (colectomia totale) . Talvolta viene rimosso anche il retto (proctocolectomia). Questo perché nella FAP questi tumori crescono troppo rapidamente per essere controllati rimuovendoli uno per uno. Infatti, se questo intervento chirurgico non viene eseguito, molte persone affette da FAP svilupperanno un tumore in età adulta .

Le persone affette da FAP possono sviluppare altri tipi di tumori, non solo nel colon, ma anche in altre parti del corpo, come la pelle, i tessuti molli, i denti e le ossa. Anche dopo la rimozione del colon, potrebbe essere necessario continuare a sottoporsi a controlli periodici per individuare questi altri tumori e potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuoverli.

Qual è il rischio di sviluppare un tumore per le persone affette da FAP?

Se non trattata, la FAP (poliposi adenomatosa familiare) aumenta di quasi il 100% il rischio di sviluppare un tumore al colon. Inoltre, il tumore può manifestarsi precocemente e in età più giovane rispetto ad altre persone. Se un membro della famiglia è affetto da questa patologia, i bambini di tale famiglia dovrebbero sottoporsi a una colonscopia ogni anno a partire dai 10 anni di età .

Oltre al cancro al colon, le persone affette da FAP sono a rischio di sviluppare altri tipi di cancro:

• Tumore della parte superiore dell'intestino tenue (tumore duodenale) - circa l'8%
• Carcinoma papillare della tiroide - circa il 2%
• Tumore al pancreas: circa il 2%
• Il tumore al fegato chiamato "epatoblastoma" (specialmente nei bambini) rappresenta circa l'1,5% dei casi.
• Cancro allo stomaco: circa l'1%
• Tumori cerebrali e del midollo spinale: meno dell'1%

Esistono diversi tipi di FAP?

Sì, esiste un tipo principale di `FAP` e diversi altri sottotipi, oltre a questo.

• FAP "classica": è caratterizzata dalla presenza di oltre 100 adenomi nel colon.
• FAP "attenuata" (AFAP): si tratta di un sottotipo leggermente meno grave. Sono presenti tra 20 e 100 cisti nel colon.
• Sindrome di Gardner: come nella classica FAP, si riscontrano più di 100 tumori nel colon. Inoltre, si sviluppano altri tipi di tumori in altre parti del corpo.
• Sindrome di Turcot: si sviluppa un tumore maligno nel cervello insieme a tumori multipli nell'intestino.

Quanto è comune questa condizione chiamata FAP?

La FAP è una condizione molto rara . Colpisce circa una persona su 8.000. La FAP rappresenta circa lo 0,5% di tutti i tumori del colon. I sottotipi come l'AFAP, la sindrome di Gardner e la sindrome di Turcotte sono ancora più rari.

Qual è la differenza tra FAP e sindrome di Lynch?

La sindrome di Lynch è un'altra condizione ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare il cancro al colon e altri tumori. La sindrome di Lynch è anche chiamata HNPCC (sindrome ereditaria del cancro colorettale non poliposico). Come suggerisce il nome, ciò non significa necessariamente che si sviluppi un gran numero di tumori al colon .

Le persone affette da sindrome di Lynch possono sviluppare un tumore anche in presenza di uno o più tumori al colon. Inoltre, i tumori e il cancro si sviluppano un po' più tardi rispetto alla FAP e il rischio è leggermente inferiore. Queste due condizioni sono causate da mutazioni genetiche differenti .

Quali sono i sintomi della FAP? Come si riconosce?

Nella FAP, i polipi del colon iniziano a formarsi molto prima rispetto alla popolazione generale, spesso già durante l'adolescenza . Questi polipi potrebbero non causare alcun sintomo finché non raggiungono dimensioni pericolose. Tuttavia, se ti sottoponi a una colonscopia, il medico può individuarli.

Le persone affette da FAP possono avere centinaia o migliaia di polipi nel colon . Le persone affette da AFAP ne hanno almeno 20. Poiché i polipi sono più numerosi e crescono più velocemente nella FAP, è più probabile che causino sintomi rispetto ai polipi normali. I sintomi includono:

• Sanguinamento rettale
• Diarrea
• dolore addominale cronico

Le persone affette da FAP possono talvolta presentare sintomi che i medici possono riconoscere dall'esterno:

• Dermatofibromi: noduli fibrosi, simili a cicatrici, che si formano sotto la pelle.
• Cisti epidermiche: noduli sferici ripieni di cheratina, situati sotto la pelle.
• Osteomi: Tumori benigni che si formano nelle ossa. Si riscontrano più comunemente nella mandibola o nel cranio.
• Denti soprannumerari o denti inclusi:Queste anomalie sono visibili in una radiografia dei denti.
• Ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato retinico (CHRPE): può essere rilevata durante una visita oculistica. Tuttavia, di solito non causa problemi alla vista.

A che età di solito iniziano i sintomi della FAP?

Nella FAP, la crescita del colon inizia solitamente intorno ai 16 anni. Nella AFAP, può iniziare un po' più tardi. Se i tuoi genitori e i medici sanno che sei a rischio di sviluppare la condizione, potrebbero iniziare a sottoporti a test dopo i 10 anni. In caso contrario, la diagnosi potrebbe essere fatta in base ai sintomi.

Qual è la causa principale della FAP?

La causa principale della FAP è una mutazione genetica . Questo gene è chiamato gene della poliposi adenomatosa del colon (APC) . È anche definito un gene oncosoppressore. Ciò significa che questo gene impedisce alle cellule di crescere in modo incontrollato e di formare tumori. Quando si verifica una mutazione genetica, la funzione di questo gene viene compromessa.

La mutazione genetica che causa la FAP è una mutazione germinale. Ciò significa che non si verifica durante la vita, ma al momento del concepimento . Si tratta di una caratteristica che viene trasmessa di generazione in generazione. Se uno dei genitori è portatore di questa mutazione, la probabilità di ereditarla è del 50% . Tuttavia, circa il 30% di queste mutazioni sono nuove (mutazioni originali), ovvero non ereditate . Pertanto, circa il 30% dei pazienti a cui viene diagnosticata la FAP potrebbe non avere una storia familiare della malattia.

Quali sono le possibili complicazioni della FAP?

La complicanza più importante da gestire nella FAP è il cancro al colon . L'intervento chirurgico di rimozione del colon (colectomia) può ridurre notevolmente questo rischio. Tuttavia, vivere senza colon può avere delle conseguenze sulla qualità della vita, poiché cambia il modo in cui si evacuano le feci. Potrebbe essere necessario utilizzare una ileostomia o una tasca ileale al posto del colon.

Poiché la mutazione genetica che causa la FAP è presente in ogni cellula del corpo, i tumori possono svilupparsi in qualsiasi parte dell'organismo . Altri tumori possono svilupparsi anche al di fuori del colon e, talvolta, possono diventare maligni. Il medico potrebbe raccomandare un programma di screening per individuare questi tipi di tumori:

• Polipi duodenali/periampollari:Questi tumori si sviluppano nella parte superiore dell'intestino tenue (duodeno), ovvero nel punto in cui il dotto biliare o il dotto pancreatico si uniscono all'intestino tenue. Quasi tutte le persone affette da FAP sviluppano questi tumori. Un piccolo numero di persone può sviluppare un tumore del duodeno, un tumore dell'ampolla di Vater, un tumore del dotto pancreatico o un tumore delle vie biliari.
• Polipi dello stomaco: circa il 90% delle persone affette da FAP sviluppa polipi dello stomaco, ma solo l'1% di questi si trasforma in cancro.
• Tumori desmoidi: Si tratta di tumori benigni che si formano nel tessuto connettivo. Si riscontrano in circa il 15% delle persone affette da FAP. Sebbene non siano cancerosi, a volte (circa il 5%) possono causare gravi problemi di salute e persino la morte. Possono essere molto aggressivi, diffondersi alle strutture vicine e comprimere o ostruire vasi sanguigni, organi e nervi. Sono difficili da rimuovere e possono recidivare.
• Carcinoma papillare della tiroide: questo tipo di tumore tiroideo si manifesta in circa il 2% delle persone affette da FAP. È relativamente meno pericoloso e spesso curabile.
• Tumore al fegato: i bambini affetti da FAP, in particolare, presentano un piccolo rischio di sviluppare un raro tumore al fegato chiamato epatoblastoma.
• Medulloblastoma: si tratta di un tumore cerebrale. Può manifestarsi in concomitanza con la sindrome di Turcot, a sua volta associata alla poliposi adenomatosa familiare (FAP). Anche in presenza di FAP, è un'evenienza molto rara.
• Polipi rettali: se il retto non viene rimosso insieme al colon, si corre il rischio di sviluppare polipi rettali, quindi sarà necessario sottoporsi a proctoscopie per tutta la vita.

Come si fa a sapere con certezza se si soffre di FAP?

Se vuoi sapere se hai ereditato la mutazione del gene APC, puoi scoprirlo sottoponendoti a un test genetico . Un test genetico prevede il prelievo di un campione di DNA (ad esempio sangue o saliva) per ricercare specifiche mutazioni genetiche. Se la mutazione è presente, il passo successivo è una colonscopia per verificare la presenza di adenomi.

La FAP viene diagnosticata quando sono presenti almeno 100 polipi (20 se AFAP) e la mutazione del gene APC . La FAP non è l'unica condizione ereditaria che causa polipi adenomatosi. La poliposi associata a MUTYH è una condizione simile, ma è causata da una mutazione in un gene diverso chiamato MUTYH.

Qual è il piano di trattamento per una persona affetta da FAP?

Il piano di trattamento per la FAP prevede una sorveglianza a vita e un intervento chirurgico obbligatorio.Nelle fasi iniziali, se si ha un numero limitato di polipi (o AFAP), il medico può rimuoverli singolarmente durante una colonscopia (polipectomia). Quando i polipi diventano molto grandi o cancerosi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.

Chirurgia

La maggior parte delle persone affette da FAP classica necessita di una colectomia totale tra i 20 e i 30 anni . Il medico deciderà quando eseguire l'intervento in base ai fattori di rischio specifici del paziente. Inoltre, illustrerà i diversi tipi di colectomia disponibili.

Quando il colon viene rimosso, si crea uno spazio tra l'intestino tenue e il retto (o l'ano). Talvolta, un chirurgo può ricollegare queste due estremità. In questo modo, è possibile evacuare normalmente attraverso il retto. Se ciò non è possibile, verrà creata una "stomia", ovvero una nuova apertura nell'addome per consentire l'espulsione delle feci.

Screening

Il tuo team medico ti consiglierà sulla frequenza con cui dovresti sottoporti a esami di screening per i diversi tipi di tumore, in base ai tuoi fattori di rischio personali. Per la FAP classica, si raccomandano colonscopie annuali dai 10 anni fino alla colectomia . Per l'AFAP, lo screening dovrebbe iniziare ogni anno, a partire dai 20 anni.

Dopo la colectomia, è necessario continuare a sottoporsi a sigmoidoscopie, esami che permettono di esaminare la parte inferiore del tratto gastrointestinale. Se è stata conservata una parte del retto, è consigliabile effettuare un controllo ogni 6-12 mesi. Se il retto è stato rimosso e sostituito con una tasca ileale, il controllo è necessario ogni 1-4 anni.

Altri test programmati possono includere:

• Endoscopia digestiva superiore: simile alla colonscopia, ma eseguita sulla parte superiore dell'apparato digerente. Un endoscopio viene introdotto attraverso la gola, nello stomaco e nella parte superiore dell'intestino tenue (duodeno) per verificare la presenza di polipi. Se presenti, il medico può rimuoverli contestualmente alla procedura.
• Ecografie per la diagnosi di tumore alla tiroide o al fegato.
• Esami TC (tomografia computerizzata) o risonanza magnetica (RM) per la diagnosi di tumori desmoidi.

È possibile prevenire la FAP?

Consulenza genetica per comprendere il rischio di trasmettere la FAP ai propri figliPuò essere d'aiuto. Parlare di questi rischi può aiutarvi a pianificare la vostra famiglia. Di solito non è possibile prevenire una mutazione genetica al momento del concepimento, ma esistono diverse opzioni di pianificazione familiare che potete prendere in considerazione.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona affetta da FAP?

Se non trattato, l'aspettativa di vita media è di circa 42 anni . Tuttavia, con cure e trattamenti medici adeguati, è possibile condurre una vita normale . Dopo la rimozione del colon, il rischio maggiore è rappresentato da altri tumori dell'apparato digerente e dai tumori desmoidi, più problematici. Questi ultimi sono molto meno comuni del cancro al colon.

Se mi viene diagnosticata questa patologia, cosa devo aspettarmi?

Se ti viene diagnosticata la FAP, puoi aspettarti di sottoporti a esami medici per tutta la vita e probabilmente a diversi interventi chirurgici per rimuovere i tumori . I tumori che si sviluppano al di fuori del colon hanno meno probabilità di diventare cancerosi rispetto ai polipi nel colon. Sebbene i tumori desmoidi non siano cancerosi, a volte possono essere un fastidio lieve o un fastidio più serio.

È probabile che in giovane età si debba subire una colectomia totale . Successivamente, l'intestino può essere ricollegato, oppure si può ricorrere alla creazione di una tasca ileale o di una stomia. Ciascuna di queste opzioni comporta un rischio di specifiche complicazioni. Tuttavia, è comunque possibile vivere una vita lunga e sana dopo una colectomia.

È normale sentirsi tristi e ansiosi quando si scopre di avere una malattia genetica che richiederà cure mediche per tutta la vita. Tuttavia, una volta a conoscenza della diagnosi, è possibile adottare misure per gestire il rischio di cancro . Sebbene l'intervento chirurgico sia inevitabile, i medici cercheranno di renderlo il meno traumatico possibile.

Molte persone possono sottoporsi a un intervento laparoscopico per la rimozione del colon, che viene eseguito attraverso piccole incisioni e ha una rapida guarigione . Chi ha una tasca ileale potrebbe dover subire diversi interventi chirurgici, ma alla fine sarà in grado di usare il bagno come prima.

Le cose più importanti da ricordare di quanto abbiamo discusso (Messaggio chiave)

Bene, in base a quanto abbiamo detto su `FAP`, ecco le cose più importanti da ricordare:

• La FAP è una condizione genetica che può essere trasmessa di generazione in generazione.
• Ciò provoca la formazione di centinaia o migliaia di polipi nel colon, che possono diventare cancerosi.
• Se non trattato, il rischio di sviluppare un tumore al colon è molto elevato .
• È molto importante iniziare a sottoporsi a colonscopie fin dalla giovane età (10-12 anni) .
• Il trattamento principale consiste nell'intervento chirurgico di rimozione del colon (colectomia) .
• Anche dopo la rimozione del colon, sono necessari controlli periodici a vita per verificare l'eventuale sviluppo di tumori in altre parti del corpo.
• Sebbene si tratti di una condizione cronica che deve essere gestita, con un trattamento medico e degli esami adeguati è possibile condurre una vita normale e sana .

Se tu o un tuo familiare presentate uno qualsiasi di questi sintomi, o se desiderate saperne di più, consultate assolutamente un medico . La diagnosi precoce e l'intervento tempestivo sono fondamentali.

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