Scopriamo di più sulla malattia di Alzheimer familiare (FAD), una malattia ereditaria che causa perdita di memoria in giovane età.

Quando pensiamo all'Alzheimer , pensiamo a una malattia che si sviluppa con l'età e che porta gradualmente alla perdita di memoria, giusto? È vero. La maggior parte delle persone sviluppa l'Alzheimer dopo i 65 anni. Ma sapevate che, molto raramente, esiste anche una forma di Alzheimer che può manifestarsi in età più giovane, persino tra i 30, i 40 o i 50 anni? Questa è causata da un'influenza genetica che si trasmette di generazione in generazione . Oggi parleremo di questo argomento raro, ma molto importante: la malattia di Alzheimer familiare, o FAD.

In che cosa si differenzia dal morbo di Alzheimer comune?

Esistono due tipi principali di malattia di Alzheimer. Comprendere la differenza tra i due ti aiuterà a capire cos'è la FAD (malattia di Alzheimer familiare).

Perché si manifesta questa malattia chiamata FAD?

In parole semplici, la FAD è causata da una singola mutazione genetica che viene trasmessa di generazione in generazione all'interno di una famiglia. Queste mutazioniQuesto gene causa l'accumulo di proteine ​​anomale nel cervello. Nel tempo, queste danneggiano le cellule cerebrali, compromettendo la memoria e altri processi mentali.

Sono stati identificati tre geni principali che influenzano questo processo:

• Presenilina 1 (PSEN1)
• Presenilina 2 (PSEN2)
• Proteina precursore dell'amiloide (APP)

La cosa importante è che, se uno dei tuoi genitori è portatore di questa mutazione genetica, hai il 50% di probabilità di ereditarla anche tu. Questa mutazione non salta una generazione.

Una mutazione in uno di questi tre geni è sufficiente a causare la FAD. Tra queste, la più comune è una mutazione nel gene chiamato PSEN1.

Chi è maggiormente a rischio di sviluppare questa malattia?

Questo è piuttosto chiaro. Il fattore di rischio più importante per la FAD è la storia familiare . Se uno dei tuoi genitori ha una mutazione genetica che causa la FAD, hai il 50% di probabilità di ereditarla e sviluppare la malattia.

Questo significa che se la malattia è presente nella famiglia di tua madre, è probabile che anche zii, zie, nonni e bisnonni da quel lato ne siano affetti. Talvolta, se i tuoi genitori sono deceduti prematuramente per altre cause, potresti non sapere se erano affetti dalla malattia o meno. In questi casi, può essere difficile valutare il rischio per la tua famiglia.

A differenza della tipica malattia di Alzheimer, lo stile di vita e i fattori ambientali non influenzano direttamente lo sviluppo della FAD. La causa principale è l'ereditarietà genetica.

Quali sono i sintomi di questa malattia? Come si riconosce?

I sintomi del disturbo affettivo stagionale (DAD) di solito iniziano tra i 30 e i 50 anni . All'inizio possono essere difficili da riconoscere. Potresti notare questi cambiamenti prima che lo facciano i tuoi familiari o amici.

I sintomi principali possono essere:

• Perdita di memoria: non è una normale conseguenza dell'invecchiamento. Si inizia a dimenticare eventi e conversazioni recenti. Questa condizione peggiora con il tempo.
• Apatia: Potresti perdere interesse per attività o hobby che prima ti piacevano. Questo può assomigliare alla depressione .
• Cambiamenti nel comportamento e nella personalità:Potresti notare cambiamenti come rabbia incontrollabile, agitazione o un'eccessiva diffidenza.
• Difficoltà di movimento: Potreste avvertire rigidità muscolare, inciampare durante la deambulazione e avere movimenti lenti.
• Tremori : possono verificarsi scosse incontrollabili (movimenti a scatti), che iniziano dalle dita e si diffondono a braccia e gambe.
• Crisi epilettiche : Alcuni pazienti possono anche manifestare crisi epilettiche.
• Difficoltà di linguaggio: possono includere difficoltà nel trovare le parole e difficoltà di pronuncia.

La cosa importante è che probabilmente inizierai a manifestare questi sintomi all'incirca alla stessa età di tua madre o tuo padre.

Come confermare con precisione la malattia?

Se si manifestano questi sintomi, la prima cosa da fare è consultare un medico qualificato . Il medico si informerà sui sintomi, sull'anamnesi e soprattutto sulla storia clinica familiare.

Per confermare la diagnosi si possono effettuare diversi test:

1. Test cognitivi: ti verranno poste una serie di semplici domande e attività che misurano aspetti come la memoria, l'attenzione e le capacità di risoluzione dei problemi.

2. Scansione cerebrale: una TAC o una risonanza magnetica possono essere raccomandate per verificare la presenza di eventuali danni o atrofia cerebrale.

3. Test genetici: Se si ha un forte sospetto di FAD, soprattutto se si è giovani e si ha una storia familiare della malattia, il medico potrebbe raccomandare un test genetico. Si tratta di un semplice esame del sangue che può determinare se si è portatori di una mutazione nei geni APP, PSEN1 o PSEN2.

Prima di sottoporsi a questo tipo di test genetico, verrete indirizzati a un consulente genetico o a uno specialista che vi spiegherà le possibili implicazioni dei risultati e come questi influenzeranno voi e la vostra famiglia.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Purtroppo, al momento non esiste una cura o un trattamento per la FAD. Tuttavia, ci sono diversi farmaci che possono aiutare a controllare i sintomi e a migliorare la qualità della vita.

Il medico potrebbe raccomandare trattamenti quali:

• Farmaci come gli inibitori della colinesterasi e la memantina possono aiutare a controllare i sintomi legati alla memoria.
• Controllare i cambiamenti d'umore e i problemi comportamentali (rabbia, depressione) con farmaci come gli SSRI.
• Prescrivere farmaci diversi per i sintomi fisici come tremori, rigidità e convulsioni.
• La psicoterapia può anche aiutarti a rimanere mentalmente forte.

Quali complicazioni possono insorgere quando la malattia si aggrava?

Con il progredire della malattia, possono insorgere diverse complicazioni. L'immobilità e l'incapacità di camminare possono causare piaghe da decubito , infezioni cutanee e coaguli di sangue .

Una delle complicazioni più importanti e pericolose è la difficoltà a deglutire cibi e bevande . Questo può causare l'ingresso accidentale di particelle di cibo e acqua nei polmoni attraverso la trachea. Ciò può portare all'ingresso di batteri nei polmoni e causare una grave polmonite da aspirazione). Questa è una delle principali cause di morte nei pazienti affetti da Alzheimer.

Come convivere con questa malattia?

Sebbene la FAD non possa essere debellata, ci sono diverse cose che tu e la tua famiglia potete fare per rendere il periodo in cui convivete con la malattia il più confortevole e di qualità possibile.

• Mantieni la mente attiva il più possibile: dedicati ad attività che stimolino il cervello, come leggere libri e risolvere semplici enigmi.
• Mantieniti fisicamente attivo: pratica il più possibile esercizi semplici, come raccomandato dal tuo medico.
• Segui una dieta sana.
• Ridurre lo stress: attività come la meditazione e gli esercizi di respirazione profonda possono essere d'aiuto.
• Accetta l'aiuto di familiari e amici: è difficile affrontare questo percorso da soli. Il sostegno delle persone care è fondamentale.
• Partecipa a gruppi di supporto: ricevi sostegno e informazioni da organizzazioni che aiutano i pazienti e le loro famiglie come questa.

La FAD è una malattia difficile da affrontare, ma con le giuste conoscenze, le cure mediche adeguate e l'amore e il sostegno della famiglia, questa sfida può essere superata.