Avvertite spasmi muscolari incontrollabili nelle braccia e nel collo? Parliamo di distonia focale!

Vi è mai capitato di sentire le dita che improvvisamente iniziano a tremare o a contrarsi mentre scrivete qualcosa? Oppure, quando suonate uno strumento come la chitarra, vi sembra che le dita si muovano o tremino in modo incontrollato? Magari il collo si inclina improvvisamente da un lato, o la voce cambia o trema quando parlate? Non si tratta di fenomeni casuali. Questi possono essere sintomi di una condizione chiamata distonia focale . Sebbene il nome possa sembrare un po' inquietante, oggi ne parleremo in modo semplice e comprensibile.

Che cos'è la distonia focale?

In parole semplici, la distonia focale è una condizione neurologica. In questa condizione, i muscoli di una specifica parte del corpo iniziano a contrarsi spontaneamente, senza il tuo controllo. In altre parole, i muscoli iniziano a contrarsi involontariamente. Il termine "focale" significa "localizzato". Ciò significa che la condizione è limitata a una sola area, anziché interessare tutto il corpo.

Questa condizione può interessare i muscoli del collo (distonia cervicale o torcicollo spasmodico), gli occhi (blefarospasmo), la mandibola (distonia oromandibolare) o le corde vocali (distonia laringea o disfonia spasmodica). La distonia focale può anche colpire alcune zone della mano, come il polso, il palmo e le dita.

La distonia è un termine generico che indica condizioni neurologiche causate da contrazioni muscolari incontrollate. La distonia focale è un tipo di distonia.

Che cos'è la distonia focale specifica del compito?

Anche questo è un caso molto specifico. Per alcune persone, questa condizione di distonia focale si manifesta solo quando svolgono un compito specifico . In altre parole, non hanno problemi in altre situazioni, ma solo quando iniziano a svolgere quel compito iniziano ad avere spasmi e a perdere il controllo. Questa è quella che definiamo distonia focale specifica per il compito .

Pensate ad esempi come questi:

• Crampi dello scrittore: probabilmente ne avrete già sentito parlare. Quando si scrive a lungo, o durante gli esami, i muscoli della mano e delle dita si irrigidiscono improvvisamente, rendendo impossibile scrivere. Alcune persone non riescono nemmeno a impugnare correttamente una penna.
• Distonia del musicista: può colpire chi suona strumenti musicali come la chitarra, il violino e il pianoforte. I muscoli delle mani e delle dita si irrigidiscono improvvisamente, si contraggono e diventano incapaci di suonare le note. Chi suona strumenti a fiato in ottone o in legno può anche avere problemi ai muscoli delle labbra, della mascella o della lingua (distonia dell'imboccatura).
• Condizioni che si verificano nei giocatori ("i cosiddetti yips"): Ne parleremo tra poco.

La distonia focale specifica per il compito si osserva più spesso in persone che svolgono lavori o hobby che richiedono un'elevata destrezza motoria fine. Ad esempio, tennisti, parrucchieri e pittori.

Qual è la differenza tra distonia focale e sindrome del tunnel carpale?

Talvolta, i sintomi di queste due patologie possono essere in qualche modo simili, il che può generare confusione. Tuttavia, le cause di queste due condizioni sono completamente diverse.

La distonia focale è causata da un problema nella comunicazione tra il cervello e i nervi . In altre parole, si verifica un problema con i segnali che viaggiano dal cervello ai muscoli.

Tuttavia, la sindrome del tunnel carpale è una condizione che si verifica quando un nervo (il nervo mediano) che attraversa il polso viene compresso. Ciò è spesso causato da movimenti ripetitivi della mano (uso eccessivo) o da altri problemi al nervo.

Quindi, anche se i sintomi sono simili, la causa è diversa, e di conseguenza anche il trattamento è diverso. Ecco perché è fondamentale ottenere una diagnosi accurata.

Che cosa sono i "yips"?

"Yips" è il nome dato alla condizione di cui abbiamo parlato prima, la distonia focale specifica del compito, che colpisce gli atleti, soprattutto quelli che praticano sport che richiedono un uso intenso della mano o del polso . Immaginate che un giocatore di cricket, mentre sta per lanciare o battere, o un golfista, stia per colpire la palla e improvvisamente perda il controllo della mano, abbia uno scatto e non riesca a eseguire correttamente il compito. Questo è ciò che chiamiamo "yips". È un problema comune tra i golfisti e i giocatori di baseball.

Chi ha maggiori probabilità di sviluppare distonia focale?

Sebbene questa condizione possa svilupparsi in chiunque, è più comune negli adulti di età compresa tra i 40 e i 60 anni. Gli studi hanno inoltre rilevato che le donne hanno circa tre volte più probabilità di sviluppare la distonia focale rispetto agli uomini.

Quanto è comune questa condizione?

La distonia è un disturbo del movimento relativamente comune, ma questa particolare condizione, chiamata distonia focale, è piuttosto rara. Negli Stati Uniti, ad esempio, colpisce circa tre persone su diecimila.

Quali sono le cause della distonia focale?

In realtà, i medici non sono ancora in grado di individuare la causa esatta della distonia focale. Viene definita "idiopatica". Ciò significa che la causa precisa è sconosciuta.

Ma sappiamo che questa situazione si verificaQuesto accade perché il cervello e i nervi non comunicano correttamente. Una regione profonda del cervello, chiamata "gangli della base", contribuisce a controllare il movimento muscolare. Si ritiene che un'alterazione nel funzionamento di quest'area sia coinvolta.

Talvolta, questi sintomi di distonia focale possono manifestarsi in seguito a cambiamenti nelle abitudini di una persona, come ad esempio un atleta, uno scrittore o un musicista. Ad esempio:

• Modificare la propria tecnica dopo una lesione neurologica.
• Imparare un nuovo sport o uno strumento musicale.
• Partecipare a un numero maggiore di allenamenti, spettacoli o competizioni rispetto al solito.

Sebbene i ricercatori non abbiano ancora dimostrato in modo definitivo un legame genetico, hanno scoperto che circa una persona su 10 che sviluppa la distonia focale ha una storia familiare di questa patologia.

Quali sono le cause del "twip"?

Alcuni ritengono che i golfisti soffrano di "yips" (blocco psicologico durante il gioco) a causa dell'ansia da prestazione, ovvero della pressione e della paura della competizione. Questa potrebbe essere una delle cause. Tuttavia, il "yips" può anche essere dovuto a una tecnica scorretta o a un uso eccessivo.

Inoltre, le persone con determinate patologie hanno maggiori probabilità di sperimentare il cosiddetto "yips":

• Paralisi cerebrale
• Sclerosi multipla

Quali sono i sintomi?

I sintomi della distonia focale possono variare a seconda della parte del corpo colpita. In genere, il primo segno può essere una lieve perdita di coordinazione muscolare. Ad esempio, se sono colpite le mani, si potrebbe avere la tendenza a far cadere gli oggetti frequentemente. Se è colpita la bocca, si potrebbe avvertire un aumento della salivazione durante i pasti o quando si beve.

Nel tempo, la distonia focale può portare a sintomi muscolari più gravi:

• Spasmi o crampi muscolari.
• Dolore muscolare.
• Spasmi o contrazioni muscolari (mioclono).
• Posture anomale della parte del corpo interessata. Ad esempio, il collo può essere inclinato da un lato.

Oltre a questi sintomi principali, le persone affette da distonia focale possono manifestare anche sintomi secondari . Questi sono causati dallo stress mentale e fisico derivante dalla patologia e non sono direttamente correlati ai muscoli. Tali sintomi includono:

• Visione offuscata.
• Depressione.
• Difficoltà a dormire.
• Stanchezza estrema.
• Sbalzi d'umore improvvisi (cambiamenti d'umore).
• Irritabilità.
• Difficoltà di messa a fuoco.

I sintomi della distonia focale possono peggiorare nel tempo, poi stabilizzarsi a un certo livello e ripresentarsi. Tuttavia, per alcune persone, la condizione può smettere di peggiorare del tutto.

Come si diagnostica questo problema?

Per diagnosticare la distonia focale, il medico ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi, sulla tua anamnesi e esaminerà la parte del corpo interessata.

Nel formulare una diagnosi, il medico cercherà di escludere altre patologie che causano sintomi simili (come lesioni da sovraccarico). Potrebbero inoltre essere necessari esami come questi:

• Esami del sangue: servono per verificare la presenza di infezioni o altre patologie.
• Tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (RM): per individuare tumori o altre formazioni anomale nel cervello o in prossimità della parte del corpo interessata.
• Elettromiogramma (EMG): verifica come i muscoli elaborano i segnali elettrici. Questo può fornire un'idea di come funzionano i nervi e i muscoli.

Come viene trattata?

Purtroppo non esiste una cura per la distonia focale. Tuttavia, i trattamenti disponibili possono aiutare a ridurre gli spasmi muscolari e a impedire che la condizione peggiori. I trattamenti per la distonia focale possono includere:

• Modifiche allo stile di vita: a volte, cambiare il modo in cui ci si sente durante il lavoro può aiutare il cervello a elaborare i movimenti con meno interruzioni. Ad esempio, una violinista potrebbe avvertire meno spasmi muscolari se indossa un guanto. Uno scrittore potrebbe avvertire meno sintomi se cambia il modo in cui impugna la penna. È anche possibile eseguire specifici esercizi di stretching o altri esercizi per gestire il disagio.
• Farmaci:
• Gli anticolinergici , come il triexifenidile (Artane®), contribuiscono a bloccare i segnali nervosi che causano gli spasmi muscolari.
• Gli inibitori del trasportatore vescicolare delle monoamine 2 (VMAT2) , come la tetrabenazina (Xenazine®), vengono utilizzati per modificare le sostanze chimiche cerebrali che influenzano i nervi e i muscoli.
• In alcuni casi, anche il farmaco `(Carbidopa/Levodopa (Sinemet))` può alleviare i sintomi.
• Si possono utilizzare anche miorilassanti, ad esempio il baclofene o le benzodiazepine (clonazepam).
• Iniezioni: Tossina botulinica (Botox®)Le iniezioni sono un trattamento comune per la distonia. Potreste aver sentito parlare del loro utilizzo a scopo estetico, ma sono anche molto efficaci per i problemi muscolari. I medici somministrano l'iniezione direttamente nel muscolo interessato. L'iniezione blocca temporaneamente i segnali provenienti dal cervello che causano la contrazione muscolare. La maggior parte delle persone necessita di un'iniezione ogni tre mesi circa.
• Intervento chirurgico: in casi molto rari, il medico potrebbe raccomandare un intervento chirurgico.
• Stimolazione cerebrale profonda (DBS): questa tecnica prevede il posizionamento di elettrodi in punti specifici del cervello. Questi piccoli dispositivi controllano i segnali che causano la contrazione muscolare.
• Chirurgia di denervazione selettiva: in questo intervento, i nervi che causano le contrazioni muscolari vengono disattivati ​​o rimossi.

Come si può evitare che ciò accada?

Come abbiamo già discusso, non esiste una causa definitiva nota della distonia focale, quindi non c'è modo di essere certi che si possa prevenire. Tuttavia, ci sono alcuni fattori che possono peggiorare la distonia focale. Pertanto, essere consapevoli di questi fattori può essere d'aiuto:

• Evitare movimenti ripetitivi eccessivi o di parlare troppo (a seconda della zona interessata).
• Gestire lo stress attraverso metodi salutari.
• Riduci la stanchezza attraverso sane abitudini di sonno, esercizio fisico e una dieta nutriente.

Quali sono le prospettive?

La distonia focale a volte può diffondersi e colpire altre parti del corpo. È stato riscontrato che in circa 1 persona su 6 affetta da questa patologia, la distonia focale si estende ad altre aree.

Tuttavia, la buona notizia è che il trattamento può ridurre la frequenza e la gravità dei sintomi della distonia focale. Se i sintomi non migliorano dopo il trattamento, è importante consultare il medico. Potrebbe essere necessario modificare la terapia.

Cos'altro dovrei chiedere al medico?

Quando vai dal medico, è una buona idea porre queste domande:

• Qual è la causa più probabile dei miei sintomi?
• Quali esami saranno necessari per diagnosticare la distonia focale?
• Cosa posso fare per gestire questi sintomi di distonia focale?
• Quali opzioni di trattamento ho a disposizione?
• Cosa può succedere se non tratto la distonia focale?

Infine, alcune cose da ricordare

La distonia focale è una condizione neurologica che causa contrazioni muscolari incontrollabili in una parte del corpo. La distonia focale, che colpisce la mano, il polso o le dita, è più comune nelle persone che utilizzano frequentemente la motricità fine (ad esempio, musicisti, atleti, parrucchieri, scrittori).

Sebbene i suoi sintomi possano essere simili a quelli di disturbi neurologici, la distonia focale è causata da un problema nella comunicazione tra nervi, muscoli e cervello.

Sebbene non esista una cura per questa condizione, i sintomi possono essere gestiti efficacemente con cambiamenti nello stile di vita, farmaci, iniezioni o interventi chirurgici. Pertanto, se si manifesta uno qualsiasi di questi sintomi, non esitate a consultare un medico. La diagnosi e il trattamento precoci portano sempre a risultati migliori.

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