Il tuo bambino ha difficoltà a camminare? Scopriamo di più sull'atassia di Friedreich!

Il tuo bambino barcolla un po' quando cammina o corre? Hai mai avuto la sensazione che abbia difficoltà a mantenere l'equilibrio? O è normale sentirsi molto spaventati e preoccupati quando si notano questi sintomi in un bambino piccolo? Oggi parleremo di una rara ma importantissima condizione genetica di cui dovresti essere a conoscenza in questi casi. Si chiama atassia di Friedreich, o (FA) o (FRDA) in breve.

Cos'è l'atassia di Friedreich?

In parole semplici, l'atassia di Friedreich è una condizione genetica che si trasmette di generazione in generazione. Questa condizione provoca un progressivo deterioramento del sistema nervoso, causando problemi di movimento. Più specificamente, diminuisce la capacità di controllare i muscoli. Questo è ciò che chiamiamo "atassia". La condizione tende a peggiorare nel tempo.

Nella maggior parte dei casi, questi sintomi iniziano in giovane età, ovvero durante l'infanzia. Ma non si tratta di un problema che colpisce solo il sistema nervoso. Può interessare anche organi come lo scheletro, il cuore e il pancreas. La buona notizia è che non compromette le capacità cognitive, ovvero le funzioni intellettuali.

L'atassia di Friedreich è una delle forme più comuni di atassia ereditaria, ma è generalmente molto rara. Negli Stati Uniti, colpisce circa una persona su 50.000. A livello mondiale, la sua incidenza è di circa una persona su 40.000. La malattia fu scoperta e descritta per la prima volta nel 1863 da un medico di nome Nicholas Friedreich, da cui prende il nome.

È normale spaventarsi quando il proprio figlio inizia ad avere difficoltà a camminare o a perdere l'equilibrio. Ci si potrebbe chiedere: "Quanto durerà? Come influirà sulla vita di mio figlio?". La cosa migliore da fare è consultare un medico specializzato in queste patologie. In questo modo, si potranno ottenere risposte alle proprie domande e il supporto necessario in questo percorso.

Esistono diversi tipi di atassia di Friedreich (FA)?

Sì, l'atassia di Friedreich "tipica" si manifesta solitamente prima dei 25 anni. Tuttavia, esistono altre due forme atipiche, che rappresentano circa il 15% di tutti i casi di atassia di Friedreich:

• Atassia di Friedreich a esordio tardivo (LOFA): in questa forma, i sintomi compaiono dopo i 25 anni.
• Atassia di Friedreich a esordio molto tardivo (VLOFA): in questo caso, i sintomi iniziano dopo i 40 anni.

Questi due tipi, `(LOFA)` e `(VLOFA)`, sono leggermente più gravi del normale `(FA)`.

Quali sono i sintomi di questa condizione?

I sintomi dell'atassia di Friedreich di solito compaiono tra i 5 e i 15 anni. Tuttavia, alcune persone possono manifestare i sintomi già a 2 anni, mentre altre possono comparire anche a 50 anni.

Primi sintomi visibili

I primi sintomi neurologici a comparire sono difficoltà a stare in piedi, a camminare e problemi di equilibrio (chiamati atassia della deambulazione). Nel tempo, questi sintomi peggiorano gradualmente e possono comparire nuovi sintomi.

I principali sintomi a carico del sistema nervoso associati all'FA sono:

• Posizione dominante.
• Perdita di equilibrio e coordinazione (atassia).
• Perdita della sensibilità tattile (questa condizione è chiamata neuropatia periferica).
• Indebolimento dei riflessi (iporeflessia).

Qui puoi provare queste funzionalità:

• Difficoltà a stare in piedi, camminare e correre.
• La corea è la contrazione e il tremore involontario degli arti.
• Una perdita di sensibilità che inizia alle gambe e si diffonde alle braccia e all'addome.
• Stanchezza costante.
• Quando parla, le parole diventano biascicate e il parlato è lento (disartria).
• Difficoltà a deglutire il cibo (disfagia).
• La spasticità è una sensazione di rigidità muscolare.
• Perdita del senso della posizione del proprio corpo (perdita della propriocezione).
• Perdita dell'udito.
• Perdita della vista.
• Scoliosi e/o deformità del piede. Ad esempio, piedi rivolti verso l'interno, arco plantare alto e piedi corti (piede cavo).

Immaginate un bambino di 8 anni di nome Sadun. Era un bravo corridore e un compagno di giochi. Ma da un po' di tempo a questa parte, inciampa quando cammina, come se non riuscisse a mantenere l'equilibrio. Anche quando gioca a scuola, cade mentre corre con i suoi amici. All'inizio, i suoi genitori pensavano fosse qualcosa di lieve. Ma solo quando lo hanno portato da un medico hanno scoperto che si trattava di (FA)`.

Altre complicazioni che possono verificarsi a causa dell'atassia di Friedreich (FA)

Circa il 75% delle persone affette da anemia di Fanconi può sviluppare malattie cardiache. Le più comuni sono:

Effetti sul cuore

• Neuropatia autonomica cardiaca.
• Cardiomiopatia ipertrofica.
• Irregolarità del battito cardiaco (aritmia).

Inoltre, altre complicazioni cardiache che possono verificarsi a causa dell'FA includono:

• Miocardite.
• Cicatrizzazione del muscolo cardiaco (fibrosi miocardica).
• Ingrossamento del cuore (cardiomegalia).
• Insufficienza cardiaca congestizia.
• Battito cardiaco accelerato (tachicardia).
• Fibrillazione atriale.
• Blocco cardiaco.

Rischio di sviluppare il diabete

L'anemia di Fanconi (FA) può danneggiare le cellule del pancreas che producono l'ormone insulina. L'insulina è essenziale per controllare i livelli di glucosio nel sangue. Pertanto, quando non c'è abbastanza insulina, i livelli di zucchero nel sangue aumentano, causando iperglicemia. Questo può portare al diabete. Circa il 30% delle persone con FA sviluppa il diabete.

Qual è la ragione di ciò? Si tratta di un'influenza genetica?

Sì, l'atassia di Friedreich è una condizione completamente genetica. È causata da un'alterazione, o mutazione, di un gene chiamato "FXN". Questo gene contiene il codice per la produzione di una proteina molto importante per il nostro organismo, la "frataxina" .

La frataxina è una proteina che svolge una funzione nei mitocondri.

La frataxina è una proteina presente nei mitocondri , le centrali energetiche delle nostre cellule. Sebbene gli scienziati non ne comprendano ancora appieno il meccanismo d'azione, hanno scoperto che la frataxina è essenziale per il normale funzionamento dei mitocondri. La mutazione genetica che causa la frataxina (FA) blocca completamente la produzione di questa proteina.

Quando non abbiamo abbastanza frataxina, alcune cellule del nostro corpo non riescono a produrre energia correttamente. Inoltre, iniziano ad accumularsi sottoprodotti tossici. Questo fenomeno è chiamato stress ossidativo e danneggia le nostre cellule.

Le cellule nelle seguenti posizioni sono particolarmente colpite da `(FA)`:

• Nervi periferici.
• Midollo spinale.
• Il cervello, in particolare il cervelletto.
• Muscolo cardiaco.

Si tratta di un modello di ereditarietà autosomica recessiva.

L'atassia di Friedreich si manifesta solo se si ereditano due copie mutate del gene (FXN), una dalla madre e una dal padre. I medici definiscono questo modello di ereditarietà autosomica recessiva .

Entrambi i genitori di una persona affetta da questa malattia di solito possiedono una copia del gene mutato (ovvero, sono portatori sani ). Tuttavia, di solito non manifestano sintomi. Immaginate cosa succederebbe se entrambi i genitori fossero portatori sani quando hanno un figlio:

• C'è una probabilità del 25% che il bambino abbia l'anemia di Fanconi (se entrambi i geni mutanti vengono ereditati).
• C'è una probabilità del 50% che il bambino sia portatore sano (se eredita un gene mutato).
• C'è una probabilità del 25% che il bambino sia sano e non erediti alcun gene mutato.

Come si diagnostica esattamente questa condizione? (Diagnosi)

Innanzitutto, il medico del bambino si informerà sui sintomi e sull'anamnesi familiare. Successivamente, effettuerà un esame fisico completo e un esame neurologico.

Successivamente, il medico probabilmente consiglierà diversi esami.Il test genetico è il principale esame che può confermare l'atassia di Friedreich. Inoltre, per facilitare la diagnosi e/o per individuare eventuali aree del corpo colpite dall'atassia di Friedreich, possono essere eseguiti i seguenti test:

• Risonanza magnetica o TAC: questi esami permettono di ottenere immagini del cervello e del midollo spinale. Possono aiutare il medico a escludere altre patologie neurologiche.
• Elettromiogramma (EMG) e studi di conduzione nervosa: questi test valutano il funzionamento dei muscoli e dei nervi.
• Elettrocardiogramma (ECG/EKG): questo esame visualizza l'attività elettrica del cuore, ovvero il ritmo cardiaco.
• Ecocardiogramma: questo esame fornisce immagini dei movimenti del cuore.
• Esami del sangue: Alcuni esami del sangue possono essere eseguiti per controllare parametri come i livelli di glicemia e i livelli di vitamina E.

Quali sono i trattamenti per l'atassia di Friedreich (FA)?

Questa è davvero un'ottima notizia! Nel 2023, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato il primo farmaco specificamente per l'atassia di Friedreich. Si chiama Omaveloxolone (SKYCLARYS™) e può essere utilizzato in persone dai 16 anni in su. Gli studi hanno dimostrato che questo farmaco può migliorare la funzione nervosa e, in una certa misura, la condizione di "atassia". Sono in corso ulteriori ricerche sugli effetti a lungo termine di questo farmaco.

Tuttavia, l'omaveloxolone non è una cura per l'anemia di Fanconi. Oltre a questo farmaco, l'obiettivo principale del trattamento è controllare i sintomi e le complicanze dell'anemia di Fanconi e aiutare il paziente a vivere al meglio. Tali trattamenti possono includere:

• Fisioterapia: Mantenere la funzionalità muscolare a lungo termine, migliorare la coordinazione, l'equilibrio e la forza.
• Logopedia: Migliorare la parola e la deglutizione rieducando i muscoli della lingua e del viso.
• Tutori o interventi chirurgici per problemi ossei come deformità del piede e scoliosi.
• Se soffri di problemi cardiaci, assumi i farmaci necessari.
• Se soffri di diabete, prendi i farmaci necessari.
• Trattamenti per la gestione del dolore.
• Antibiotici per prevenire o curare le infezioni.
• Dispositivi che aiutano a camminare, ad esempio scarpe speciali, bastoni, sedie a rotelle.
• Il trapianto di cuore è un trattamento per l'FA lieve, ma se è presente una cardiomiopatia significativa...

Per gestire l'anemia di Fanconi, spesso è necessario l'aiuto di un team multidisciplinare di medici. Questo team può includere:

• Neurologi.
• Cardiologi.
• Genetisti medici e biochimici.
• Gli endocrinologi sono medici specializzati nel sistema endocrino.
• Fisioterapisti.
• Logopedisti.
• Terapisti occupazionali.
• Chirurghi ortopedici.
• Psicologi.

L'atassia di Friedreich colpisce ogni persona in modo diverso e progredisce a velocità differenti. L'équipe medica che segue vostro figlio elaborerà un piano di trattamento personalizzato in base ai suoi sintomi, che potrà essere modificato man mano che cresce.

Esiste un modo per evitarlo?

Poiché l'atassia di Friedreich è causata da un'alterazione genetica, non c'è nulla che si possa fare per prevenirla. Tuttavia, se state pianificando di avere figli, potete parlare con il vostro medico o con un consulente genetico riguardo alla possibilità di sottoporvi a test per valutare il rischio di avere un figlio affetto da una malattia genetica come l'atassia di Friedreich.

Qual è la prognosi per una persona affetta da atassia di Friedreich (FA)?

La cosa più importante da ricordare è che non tutte le persone affette da atassia di Friedreich reagiscono allo stesso modo. Nessuno può prevedere con esattezza quale sarà la tua prognosi. La cosa migliore che puoi fare per prepararti al futuro è parlare con specialisti che si occupano di ricerca e trattamento dell'atassia di Friedreich.

Informazioni sulla durata della vita

Poiché l'atassia di Friedreich è una condizione che peggiora nel tempo, l'aspettativa di vita delle persone affette da atassia di Friedreich (FA) può essere leggermente inferiore a quella della popolazione generale. La principale causa di morte nelle persone con FA è una condizione chiamata cardiomiopatia ipertrofica.

Ma l'atassia di Friedreich non colpisce tutti allo stesso modo. La maggior parte delle persone affette da atassia di Friedreich vive almeno fino ai 30 anni. Alcune vivono fino ai 60 anni o anche oltre.

Quando è opportuno consultare un medico?

Se voi o vostro figlio siete affetti da atassia di Friedreich, è importante consultare regolarmente il vostro team medico per ricevere le cure necessarie e monitorare i sintomi.

È normale sentirsi sopraffatti quando si scopre che il proprio figlio è affetto da atassia di Friedreich (FA). L'équipe medica elaborerà un piano di trattamento personalizzato in base ai sintomi specifici di vostro figlio. La cosa più importante è dare a vostro figlio tutto l'amore e il sostegno di cui ha bisogno per tutta la vita ed essere attenti a qualsiasi nuovo sintomo che possa manifestarsi. Non dimenticate di prendervi cura anche di voi stessi. Se necessario, unitevi a un gruppo di supporto o chiedete aiuto a uno psicologo se vi sentite sopraffatti.

Ricorda come riepilogo (Messaggio chiave)

L'atassia di Friedreich (FA) è una rara malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente il sistema nervoso, causando problemi di movimento (in particolare atassia - perdita di equilibrio).

• Causa: Una mutazione nel gene chiamato ``(FXN)`` provoca una diminuzione della proteina ``Frataxina``.
• Caratteristiche:Possono manifestarsi difficoltà a camminare, perdita di equilibrio, debolezza muscolare, difficoltà di linguaggio, malattie cardiache e diabete.
• Diagnosi: Principalmente tramite test genetici.
• Trattamento: gestione sintomatica, fisioterapia, logopedia e il farmaco di recente approvazione Omaveloxolone.
• Importante: è fondamentale diagnosticare la malattia precocemente, rivolgersi a un team medico specializzato e avere l'amore e il sostegno della famiglia. È importante non avere paura, ma agire in base a informazioni accurate e consigli medici.

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