Vi capita di avere gli occhi iniettati di sangue anche per le cose più insignificanti? O vi sentite stanchi nonostante dormiate a sufficienza? Soffrite di dolori ossei e gonfiore addominale? Potrebbe esserci una malattia di cui non si parla molto, ma che è fondamentale conoscere. Oggi parleremo di una di queste malattie rare ma curabili: la malattia di Gaucher .
In parole semplici, cos'è la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è una rara malattia genetica. Per essere precisi, appartiene a un gruppo di malattie chiamate malattie da accumulo lisosomiale (LSD) . Ok, il nome sembra un po' complicato, vero? Non preoccupatevi, ve lo spiegherò in modo semplice.
Immaginate che all'interno delle cellule del nostro corpo ci siano dei piccoli "cestini della spazzatura" chiamati lisosomi. Il loro compito è quello di scomporre ed eliminare le sostanze indesiderate, come i grassi, che si accumulano all'interno delle cellule. Nella malattia di Gaucher, il corpo non produce un enzima che scompone un particolare tipo di grasso chiamato sfingolipidi . Di conseguenza, questi grassi indesiderati iniziano ad accumularsi in organi come il midollo osseo, il fegato e la milza.
Quando il grasso si accumula in questo modo, le ossa si indeboliscono e organi come il fegato e la milza si gonfiano e si ingrossano. Questi organi non sono più in grado di svolgere correttamente le loro funzioni. Sebbene la malattia di Gaucher non sia curabile completamente, esistono trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi e consentire di vivere una buona qualità di vita.
Esistono tre tipi principali di malattia di Gaucher:
La malattia di Gaucher non è sempre uguale. Ne abbiamo identificato tre tipi principali. Tutti e tre i tipi colpiscono le ossa e gli organi. Alcuni tipi, però, interessano anche il cervello. Vediamo quali sono questi tipi.
| Tipo di malattia | Effetto e caratteristiche | Punti importanti |
|---|---|---|
| Malattia di Gaucher di tipo 1 (Tipo 1) | Questo è il tipo più comune. Colpisce la milza, il fegato, il sangue e le ossa. Non interessa il cervello o il sistema nervoso. Alcune persone presentano sintomi molto lievi, mentre altre possono avvertire forte affaticamento, dolore alle ossa e dolore addominale. | I sintomi possono manifestarsi a qualsiasi età, dall'infanzia alla vecchiaia. Il trattamento è ben controllato. |
| Malattia di Gaucher di tipo 2 (Tipo 2) | Si tratta di una forma molto rara e grave. Colpisce i neonati di età inferiore ai 6 mesi. Causa ingrossamento della milza, difficoltà motorie e gravi danni cerebrali . | Al momento non esiste una cura per questa patologia. I bambini affetti da questa condizione solitamente muoiono entro due o tre anni. |
| Malattia di Gaucher di tipo 3 (Tipo 3) | Sebbene sia comune nel mondo, è rara in paesi come lo Sri Lanka. I sintomi compaiono prima dei 10 anni. Colpisce le ossa e gli organi, così come il cervello (sistema nervoso). | Le cure possono aiutare molte persone a vivere fino ai 20 o 30 anni. |
Perché si manifesta la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è una malattia metabolica ereditaria . Ciò significa che viene trasmessa geneticamente dai genitori.
Il nostro corpo possiede un gene chiamato gene GBA . La funzione di questo gene è quella di istruire l'organismo a produrre un enzima chiamato glucocerebrosidasi (GCase) . A causa di una mutazione nel gene GBA, una persona affetta dalla malattia di Gaucher non produce una quantità sufficiente di questo enzima GCase.
In parole semplici, la malattia è causata dalla mancanza di un enzima (la GCase) che si occupa di smaltire i grassi dall'organismo. Senza questo enzima, i grassi indesiderati (cellule di Gaucher) si accumulano nel corpo e causano problemi.
Questo accumulo di grasso compromette la funzionalità degli organi, distrugge le cellule del sangue e indebolisce le ossa.
Quali sono i sintomi della malattia di Gaucher?
I sintomi della malattia di Gaucher possono variare da persona a persona. Alcune persone presentano sintomi molto lievi, mentre altre possono avere gravi problemi di salute. Analizziamo questi sintomi suddividendoli in diverse categorie.
Effetti sugli organi interni e sul sangue
Quando le sostanze chimiche contenute negli acidi grassi si accumulano nell'organismo, possono avere diversi effetti sul sangue e sugli organi.
- Anemia:Quando il grasso si accumula nel midollo osseo, i globuli rossi che trasportano l'ossigeno vengono distrutti. L'anemia è causata dalla mancanza di globuli rossi.
- Organi ingrossati: la milza e il fegato si gonfiano e si ingrossano a causa dell'accumulo di grasso al loro interno. Questo può causare una protrusione dell'addome e provocare dolore. Con l'ingrossamento della milza, si distruggono le piastrine, che contribuiscono alla coagulazione del sangue.
- Lividi e sanguinamento: a causa della bassa conta piastrinica, il corpo si lividi facilmente (compare una macchia di sangue). Il sangue non coagula correttamente. Possono verificarsi epistassi e sanguinamento persistente anche da piccole ferite.
- Affaticamento: l'anemia provoca una sensazione di stanchezza ed esaurimento costante.
- Problemi polmonari: il grasso può accumularsi nei polmoni e causare difficoltà respiratorie.
Effetti sulle ossa
Quando le ossa non ricevono abbastanza sangue, ossigeno e sostanze nutritive, si indeboliscono e diventano soggette a fratture.
- Dolore: Un dolore intenso può verificarsi a causa della riduzione del flusso sanguigno alle ossa. Dolori articolari e artrite sono comuni.
- Osteonecrosi: detta anche necrosi avascolare , si tratta della morte del tessuto osseo dovuta alla mancanza di ossigeno alle ossa.
- Le ossa si rompono facilmente: la malattia di Gaucher può causare una condizione chiamata osteoporosi (basso livello di calcio nelle ossa, assottigliamento delle stesse). Questo può provocare fratture ossee anche in seguito a traumi lievi.
Effetti sul cervello (solo per i tipi 2 e 3)
Oltre ad altri sintomi, i tipi 2 e 3 della malattia di Gaucher colpiscono anche il cervello.
- Tipo 2: I sintomi compaiono entro i primi 6 mesi di vita. Si possono riscontrare difficoltà nell'allattamento al seno e ritardo nella crescita.
- Tipo 3: I sintomi compaiono prima dei 10 anni e si aggravano con il tempo.
- Sintomi neurologici comuni:
- Difficoltà a muovere gli occhi da un lato all'altro
- Problemi di deambulazione e di equilibrio
- Crisi epilettiche e spasmi muscolari
Come viene diagnosticata la malattia di Gaucher?
Se tu o tuo figlio presentate uno qualsiasi di questi sintomi, dovreste consultare il medico e informarlo. Il medico vi visiterà e vi farà delle domande sui vostri sintomi.
Esistono due modi principali per confermare la presenza della malattia di Gaucher:
1. Esame del sangue: questo esame misura il livello dell'enzima GCase di cui abbiamo parlato nel sangue.
2. Test del DNA: questo test, eseguito su un campione di saliva o di sangue, può rilevare direttamente la presenza della mutazione del gene GBA che causa la malattia di Gaucher.
La cosa importante è che alcune persone sono portatrici di questa malattia.È possibile. Ovvero, non presentano sintomi, ma i loro figli rischiano di sviluppare la malattia. Se un membro della vostra famiglia è affetto da questa malattia e state progettando di avere figli, è molto importante sottoporsi a una consulenza genetica.
Esiste una cura per la malattia di Gaucher?
Sì! Esistono trattamenti molto efficaci, soprattutto per la malattia di Gaucher di tipo 1. Tuttavia, non esiste ancora una cura per i danni cerebrali causati dai tipi 2 e 3.
Esistono due metodi di trattamento principali.
| Metodo di trattamento | Che cosa sta accadendo? | Come dare |
|---|---|---|
| Terapia enzimatica sostitutiva (ERT) | Le carenze dell'organismo richiedono un apporto esterno dell'enzima GCase. Questo enzima viaggia attraverso il sangue fino agli organi e alle ossa e scompone il grasso accumulato. | Di solito viene somministrato per via endovenosa, come la soluzione fisiologica, una volta ogni due settimane. |
| Terapia di riduzione del substrato (SRT) | Questo processo riduce la produzione di quel tipo di grasso problematico nell'organismo. In altre parole, diminuisce la quantità di "scarto" che si accumula. | Si somministra come farmaco orale giornaliero. |
Questo trattamento deve essere assunto a vita. Se trattato correttamente, una persona affetta da diabete di tipo 1 può vivere una vita normale e piena.
Quando dovrei consultare un medico?
Se voi o vostro figlio presentate uno qualsiasi dei sintomi menzionati in questo articolo, consultate immediatamente il vostro medico di famiglia.
- Se hai una storia familiare di malattia di Gaucher, ovvero se un parente ne è affetto, è importante sottoporsi anche tu al test.
- Se ti viene diagnosticata la malattia di Gaucher, informane i tuoi fratelli e le tue sorelle , poiché potrebbero anch'essi essere affetti dalla malattia o esserne portatori sani.
- Se aspetti dei figli e ritieni di essere a rischio, rivolgiti a un consulente genetico .
È normale provare paura e ansia quando si viene a conoscenza di una malattia rara come la malattia di Gaucher. Ma ricordate, le terapie disponibili oggi sono molto efficaci. La cosa più importante è ottenere una diagnosi accurata, collaborare con uno specialista e seguire un piano terapeutico costante. In questo modo, potrete tenere sotto controllo i sintomi, prevenire danni a lungo termine e rimanere in salute.
Messaggio da portare a casa
- La malattia di Gaucher è una malattia genetica che si trasmette di generazione in generazione. È causata dalla carenza di un enzima nell'organismo.
- Esistono tre tipi principali e per il tipo 1, che è il più comune, esistono trattamenti efficaci.
- I sintomi principali possono includere frequenti lividi, stanchezza estrema, dolore alle ossa e gonfiore addominale.
- La malattia può essere diagnosticata con precisione tramite un esame del sangue o un test del DNA.
- Se tu o un tuo familiare presentate dei sintomi, consultate immediatamente il vostro medico. Prima si inizia il trattamento, migliori saranno i risultati.
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