I muscoli di tuo figlio si stanno indebolendo gradualmente? Scopriamo di più sulla distrofia muscolare di Duchenne!

Il vostro piccolo ha iniziato a camminare più tardi rispetto agli altri bambini? O cade spesso? Avete notato che ha difficoltà ad alzarsi da seduto o a salire le scale? Sono cose a cui noi genitori a volte non prestiamo molta attenzione. Ma a volte possono essere i primi segnali di una patologia come la distrofia muscolare di Duchenne. Quindi parliamone oggi. Non abbiate paura, la cosa più importante è esserne consapevoli.

Che cos'è la distrofia muscolare di Duchenne (DMD)?

In parole semplici, la "distrofia muscolare" è un gruppo di malattie che indeboliscono i muscoli nel tempo e ne riducono la flessibilità. Il tipo più comune è la distrofia muscolare di Duchenne, che chiamiamo DMD .

Questo è dovuto a un difetto in un gene che contribuisce a mantenere sani i nostri muscoli. Immaginate i nostri muscoli come un muro di mattoni. La malta che tiene insieme questi mattoni è una proteina chiamata distrofina . Nei bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD), il corpo non produce questa proteina, oppure ne produce in quantità molto ridotte. Di conseguenza, proprio come un muro senza malta, i muscoli si danneggiano facilmente e si indeboliscono gradualmente.

Questa condizione è più comune nei maschi . I sintomi compaiono solitamente nella prima infanzia. Inizialmente, può essere difficile stare in piedi, camminare e salire le scale. Col tempo, alcuni bambini potrebbero aver bisogno di una sedia a rotelle. Anche il cuore e i polmoni possono essere colpiti.

Quali sono i sintomi? Come si riconosce?

Se vostro figlio è affetto da distrofia muscolare di Duchenne (DMD), di solito i primi segni si manifestano prima dei 6 anni. I muscoli delle gambe sono i primi a essere colpiti. Per questo motivo, questi bambini iniziano a camminare più tardi rispetto agli altri. Dopo aver imparato a camminare, cadono spesso, hanno difficoltà ad alzarsi da terra e a salire le scale. Col tempo, potrebbero iniziare a camminare dondolando o sulle punte dei piedi.

Con la crescita del bambino, potrebbero comparire ulteriori sintomi.

Ricordate però che la distrofia muscolare di Duchenne di solito non è una condizione dolorosa e non influisce sull'intelligenza del bambino.

Come diagnosticare la malattia con precisione?

Se notate questi sintomi nel vostro bambino, la cosa migliore da fare è consultare il medico di famiglia il prima possibile. Il medico vi chiederà informazioni sui sintomi del bambino, lo visiterà e, se necessario, vi indirizzerà verso degli esami.

Esami da effettuare in caso di dubbi da parte del medico.

• Esami del sangue: questi esami analizzano principalmente un enzima chiamato creatinchinasi (CK) . Questo enzima viene rilasciato nel sangue quando i muscoli subiscono un danno. Pertanto, se il livello di CK è molto elevato, è un forte indizio della presenza di distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
• Test genetici: questo test, che può essere effettuato con un campione di sangue, può determinare con precisione se è presente un difetto nel gene della distrofina che causa la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Questo test può essere eseguito per verificare se anche le parenti di sesso femminile sono portatrici di questo gene (sono portatrici sane della malattia).
• Biopsia muscolare:In questo caso, un piccolissimo frammento di muscolo del bambino viene prelevato con un ago sottilissimo ed esaminato al microscopio. Si può così verificare se il livello della proteina distrofina è basso. Tuttavia, grazie ai moderni test genetici, questo esame non è necessario nella maggior parte dei casi.

Quali sono i trattamenti?

Non esiste ancora una cura per la distrofia muscolare di Duchenne. Tuttavia, esistono molti trattamenti efficaci per controllare i sintomi e proteggere muscoli, cuore e polmoni.

• Corticosteroidi: farmaci come il prednisone e il deflazacort possono contribuire in larga misura a controllare il danno muscolare. I bambini che assumono questi farmaci possono camminare per 2-5 anni in più rispetto a quelli che non li assumono. Inoltre, contribuiscono a migliorare la funzionalità cardiaca e polmonare.
• Medicinali moderni: Oggi sono stati introdotti diversi trattamenti mirati, a seconda della natura del difetto genetico che causa la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Alcuni di questi farmaci includono Eteplirsen, Golodirsen e Casimersen. Questi contribuiscono a ripristinare la proteina distrofina mancante a un certo livello.
• Terapia genica: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) è la prima terapia genica approvata per questo scopo. Consiste nel somministrare all'organismo una proteina che sostituisce parzialmente la funzione della distrofina. Si tratta ancora di trattamenti molto nuovi e costosi.
• Consigli del cardiologo: i bambini affetti da distrofia muscolare di Duchenne possono sviluppare problemi cardiaci, pertanto sono essenziali controlli cardiologici regolari. Alcuni farmaci per la pressione sanguigna possono contribuire a proteggere il muscolo cardiaco.
• Fisioterapia: l'esercizio fisico e lo stretching possono aiutare a mantenere flessibili muscoli e articolazioni. È importante consultare un fisioterapista per questo.
• Intervento chirurgico: In alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico per correggere la tensione muscolare (contratture) e la curvatura della colonna vertebrale (scoliosi).

Cose che potete fare come genitori

È normale sentirsi sopraffatti quando si scopre che il proprio figlio ha una patologia come la distrofia muscolare di Duchenne. Ma ricordate, avere questa malattia non significa che vostro figlio non possa andare a scuola, giocare con gli amici o essere felice. Seguendo il giusto piano di trattamento, potete aiutare vostro figlio a vivere una vita attiva.

• Aiutateli a stare in piedi e a camminare il più possibile: questo aiuta a mantenere le ossa forti e la colonna vertebrale dritta. Se necessario, potete utilizzare dispositivi come tutori o deambulatori.
• Fornire una buona alimentazione:Non esiste una dieta specifica per la distrofia muscolare di Duchenne. Tuttavia, un'alimentazione sana può aiutare a controllare il peso e a prevenire problemi come la stitichezza. Consultate un dietologo per creare un piano alimentare adatto al vostro bambino.
• Mantieni il bambino attivo: consulta un fisioterapista e proponigli esercizi sicuri che non affatichino i muscoli.
• Siate forti: parlare con altre famiglie con bambini simili e condividere esperienze sarà una grande fonte di forza per voi. Unitevi a gruppi di supporto . Se necessario, non esitate a chiedere aiuto a uno psicologo.

In conclusione, la vita con la distrofia muscolare di Duchenne è impegnativa. Ma con le giuste cure mediche, la fisioterapia, una corretta alimentazione e tanto amore, questi bambini possono vivere una vita piena e felice come tutti gli altri nella società odierna. Tutti noi nutriamo la speranza che, con il progresso della scienza, in futuro emergeranno trattamenti ancora più efficaci.