Cos'è la malattia di Huntington? Spieghiamolo in modo semplice.

Dai nostri genitori non ereditiamo solo l'aspetto e i talenti, ma a volte anche delle malattie. La malattia di Huntington è una patologia grave che colpisce le cellule nervose del cervello e si trasmette di generazione in generazione . Sentire questo nome può spaventare, ma è molto importante conoscerla. Quindi, oggi ne parleremo in modo semplice e comprensibile.

Che cos'è esattamente la malattia di Huntington?

In parole semplici, la malattia di Huntington è una malattia genetica che si trasmette di generazione in generazione. Causa la morte graduale delle cellule nervose del cervello. Nel tempo, questo può portare a cambiamenti nelle capacità motorie, cognitive e persino nell'umore. Ciò può aumentare il rischio di sviluppare problemi di salute mentale come depressione e ansia.

Sebbene la malattia possa insorgere a qualsiasi età, i sintomi compaiono più frequentemente tra i 30 e i 40 anni. Tuttavia, se la malattia esordisce nell'infanzia, ovvero prima dei 20 anni, viene definita malattia di Huntington giovanile (JHD).

È normale sentirsi sopraffatti quando si viene a conoscenza di una malattia come questa. Tuttavia, ricevere aiuto da un assistente sociale, uno psicologo o un gruppo di supporto di persone che convivono con la malattia può essere di grande aiuto per affrontare questa situazione. Con l'aiuto di un team multidisciplinare di professionisti medici, anche una persona affetta dalla malattia di Huntington può vivere in modo indipendente per molti anni.

Quali sono le cause di questa malattia?

La causa principale è un difetto genetico. Immaginate che nei nostri geni siano scritte le istruzioni per ogni funzione del nostro corpo, come una ricetta. Tutti noi possediamo il gene che causa la malattia di Huntington (gene HD). Ma in alcune famiglie, una copia difettosa e mutata di questo gene viene ereditata dai genitori ai figli.

Se tua madre o tuo padre sono affetti dalla malattia, hai il 50% di probabilità di ereditare il gene difettoso e di sviluppare la malattia. Questo significa che potresti contrarla o meno. È come lanciare una moneta.

È importante sapere qualche altra cosa a riguardo:

• Questo gene difettoso può essere ereditato sia dagli uomini che dalle donne.
• Se non si eredita il gene difettoso, non si svilupperà mai la malattia di Huntington e non la si trasmetterà ai propri figli.
• Questa malattia non salta generazioni . Ovvero, è impossibile che un bambino la sviluppi se il nonno ne era affetto ma il padre no.

Se tu o un tuo familiare state prendendo in considerazione un test genetico per verificare la presenza di questa condizione, è importante consultare preventivamente un consulente genetico . Quest'ultimo potrà aiutarvi a comprendere le implicazioni dei risultati del test e a prepararvi ad affrontarli.

Quali sono i sintomi di questa malattia?

I sintomi della malattia di Huntington possono essere suddivisi in tre categorie principali: capacità motorie, funzioni cognitive e cambiamenti comportamentali. Molte persone affette dalla malattia manifestano sintomi in tutte e tre le aree. Questi sintomi compaiono generalmente a seconda dello stadio della malattia.

Sintomi della malattia di Huntington (JHD) nei bambini piccoli

Se un bambino o un giovane sviluppa questa malattia, può progredire rapidamente. Si possono osservare diversi sintomi distinti:

• Rigidità e difficoltà a camminare
• Difficoltà di concentrazione
• Assenza improvvisa dal lavoro scolastico
• Tremori
• convulsioni

Come si diagnostica la malattia?

Quanto prima viene diagnosticata la malattia, tanto più a lungo si può mantenere una buona qualità di vita. In presenza di sintomi, il medico si informerà sulla storia clinica familiare ed effettuerà un esame obiettivo. Inoltre, eseguirà diversi test relativi al sistema nervoso.

• Riflessi
• forza muscolare
• Equilibrio del corpo
• Vista e udito
• Memoria e capacità di pensiero

Innanzitutto, il modo migliore per confermare definitivamente la malattia è attraverso un test genetico . Questo può dirti con certezza se hai o meno il gene difettoso responsabile della malattia di Huntington.

Come viene trattata e gestita?

Sebbene non esista una cura per questa malattia, ci sono molti trattamenti che possono aiutare a controllare i sintomi e a rendere la vita più facile. C'è un detto tra i medici che recita: "Non possiamo aggiungere anni alla tua vita, ma possiamo aggiungere vita ai tuoi anni". Ed è vero. La cosa più importante è che specialisti di diverse discipline collaborino per curarti.

Farmaci

Il medico può prescrivere diversi farmaci per controllare i sintomi.

• Per il controllo dei movimenti: una classe di farmaci chiamati "inibitori VMAT2" (ad esempio deutetrabenazina, tetrabenazina) viene utilizzata per ridurre i movimenti incontrollati come la "corea".
• Per problemi mentali:Gli antidepressivi e gli stabilizzatori dell'umore vengono prescritti per trattare disturbi come la depressione e l'ansia.

Terapia

Questi elementi rappresentano una parte molto importante della gestione delle malattie.

• Fisioterapia: aiuta a ridurre le cadute migliorando l'andatura e l'equilibrio.
• Terapia occupazionale: insegna le tecniche e gli strumenti necessari per continuare a svolgere le attività quotidiane (vestirsi, mangiare).
• Logopedia: aiuta a risolvere i problemi di linguaggio e di deglutizione.

Cambiamenti nell'alimentazione e nello stile di vita

I pazienti affetti da malattia di Huntington hanno maggiori probabilità di perdere peso. Questo perché il corpo brucia più calorie a causa dei normali movimenti e della difficoltà a deglutire il cibo. Pertanto, è molto importante seguire una dieta ricca di calorie, nutriente e facilmente digeribile, come consigliato da un dietologo .

Inoltre, fare esercizio fisico, adottare una dieta mediterranea, evitare l'alcol, dormire bene e ridurre lo stress sono altrettanto utili nella gestione della malattia.