Avete mai sentito dire che uno, due o tre membri della vostra famiglia hanno sviluppato un tumore al colon? Oppure siete un po' spaventati perché avete una storia familiare di cancro? In effetti, alcuni tipi di cancro possono essere trasmessi di generazione in generazione. Oggi parleremo di un tipo particolare di tumore al colon che si trasmette geneticamente. Lo chiamiamo HNPCC.
Cos'è l'HNPCC?
In parole semplici, l'HNPCC (cancro colorettale ereditario non poliposico) è un tipo di cancro al colon causato da determinate alterazioni (mutazioni) dei geni che vengono trasmesse di generazione in generazione. Si tratta di un tumore che si sviluppa nell'intestino crasso (colon).
Quindi è la stessa cosa della sindrome di Lynch?
Probabilmente avrete sentito parlare più spesso di sindrome di Lynch che di HNPCC. Le due patologie sono strettamente correlate, ma non sono esattamente la stessa cosa. Pensatela in questo modo: la sindrome di Lynch è un difetto genetico del nostro organismo. Si tratta di una condizione genetica che aumenta il rischio di cancro.
La sindrome di Lynch (HNPCC) è una condizione in cui una persona affetta da sindrome di Lynch sviluppa un tumore al colon o altri tumori correlati (come il tumore all'utero o all'intestino tenue), soprattutto prima dei 50 anni. I tumori associati alla HNPCC si sviluppano più frequentemente nella parte destra dell'intestino crasso.
In sintesi, la sindrome di Lynch è la causa genetica della malattia. L'HNPCC è la patologia tumorale che deriva da tale causa.
Quanto è comune la HNPCC? Quali sono i sintomi?
La sindrome di Lynch (HNPCC) rappresenta tra il 2% e il 4% di tutti i tumori del colon-retto diagnosticati in tutto il mondo. Sebbene la patologia possa manifestarsi a qualsiasi età, viene diagnosticata più frequentemente in persone di età inferiore ai 50 anni.
Nelle fasi iniziali, l'HNPCC potrebbe non presentare sintomi specifici, ma questi possono comparire con il progredire della malattia.
| Sintomo | Spiegazione semplice |
|---|---|
| Mal di stomaco o gonfiore | Fastidio costante allo stomaco, dolore o sensazione di gonfiore. |
| Appetito | Diminuzione dell'appetito. |
| Sangue nelle feci | Sangue nelle feci o feci nere quando si va in bagno. |
| Sensazione di stanchezza senza motivo | Sentirsi così stanchi da non riuscire nemmeno a svolgere le normali attività quotidiane. |
| Perdita di peso senza motivo | Perdita di peso improvvisa senza dieta né esercizio fisico. |
Perché si sviluppa l'HNPCC? È contagiosa?
La ragione principale di ciò risiede nei nostri geni. Immaginate il nostro corpo come un edificio costruito secondo un grande progetto. Il libro che contiene quel progetto è il nostro DNA. Chiamiamo geni le istruzioni contenute in questo DNA.
Le persone affette dalla sindrome di Lynch presentano un difetto in diversi geni specifici (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ed EPCAM) che riparano gli errori del DNA. Quando questi geni non funzionano correttamente, gli errori del DNA (errori di replicazione del DNA) che si verificano durante la divisione cellulare non vengono corretti. Nel tempo, questi errori si accumulano e una cellula normale ha maggiori probabilità di trasformarsi in una cellula cancerosa.
L'aspetto fondamentale è che la HNPCC non è una malattia contagiosa. Ciò significa che non si trasmette da persona a persona come un raffreddore. Tuttavia, il gene difettoso che la causa può essere trasmesso di generazione in generazione. Questo significa che se uno dei genitori è affetto dalla sindrome di Lynch, un figlio ha il 50% di probabilità di ereditare quel gene. Se eredita quel gene, il bambino ha un rischio maggiore di sviluppare la HNPCC o altri tumori correlati in futuro.
Come fa un medico a diagnosticarlo?
Se si manifestano i sintomi sopra menzionati, soprattutto se in famiglia ci sono casi di cancro al colon, è assolutamente consigliabile consultare un medico.
Il medico vi visiterà innanzitutto. Successivamente, se si sospetta un tumore al colon, l'esame più comune è la colonscopia . Questa procedura prevede l'inserimento di un sottile tubo attraverso l'ano e l'utilizzo di una telecamera per esaminare l'interno dell'intestino crasso.
Per confermare la diagnosi di HNPCC, il medico valuterà anche i seguenti aspetti:
- Anamnesi familiare di tumori:Vi verrà sicuramente chiesto se qualcuno nella vostra famiglia stretta, come vostra madre, vostro padre o i vostri fratelli, abbia mai avuto un cancro al colon o un altro tumore correlato alla sindrome di Lynch prima dei 50 anni.
- Test genetici: si raccomanda un esame del sangue specifico per determinare se si è portatori delle mutazioni genetiche che causano la HNPCC.
- Escludere altre patologie: come l'HNPCC, esiste un'altra condizione ereditaria di cancro al colon chiamata FAP (poliposi adenomatosa familiare) . Poiché esistono differenze tra le due, verranno eseguiti ulteriori test per confermare la diagnosi di HNPCC e non di FAP.
Qual è la differenza tra HNPCC e FAP?
Sebbene entrambe siano forme ereditarie di cancro al colon, i geni che le causano sono diversi. La differenza principale risiede nel numero di polipi che si sviluppano nel colon.
| Caratteristica | HNPCC (Sindrome di Lynch) | FAP |
|---|---|---|
| Dimensioni dei polipi | Vengono prodotti pochissimi frutti o nessuno (di solito meno di 10). | Si formano centinaia, forse migliaia, di noci. |
| Diventare un cancro | Alcune escrescenze possono trasformarsi rapidamente in tumori maligni. | Se non trattati, questi tumori hanno il 100% di probabilità di trasformarsi in tumori maligni. |
Quali sono i trattamenti per l'HNPCC?
Il trattamento principale per l'HNPCC è la chirurgia (colectomia) . Questa consiste nella rimozione chirurgica della parte o dell'intero colon in cui si trova il tumore. Ciò può essere fatto in diversi modi.
- Colectomia parziale: rimozione della sola parte del colon in cui si trova il tumore.
- Colectomia totale: rimozione dell'intero intestino crasso.
- Proctectomia: rimozione sia dell'intestino crasso che del retto.
Se il tumore si è diffuso (metastatizzato) ad altre parti del corpo, il medico potrebbe raccomandare trattamenti aggiuntivi oltre all'intervento chirurgico.
- Chemioterapia: un trattamento farmacologico che distrugge le cellule tumorali.
- Immunoterapia: stimolare il sistema immunitario del nostro corpo a combattere le cellule tumorali.
In molti casi, l'immunoterapia può essere più efficace per il tumore HNPCC.
Qual è il futuro di una persona affetta da HNPCC?
La sindrome di Lynch è una condizione genetica incurabile. È una condizione permanente. Tuttavia, la chirurgia può curare il tumore HNPCC e prevenire futuri casi di tumore al colon.
Una persona affetta da HNPCC è a rischio di sviluppare altri tipi di cancro oltre al cancro al colon. Per questo motivo il medico consiglierà controlli regolari.
- cancro dell'endometrio
- cancro ovarico
- cancro allo stomaco
- Cancro ai reni, al cervello, al fegato e alla pelle
La cosa più importante è la diagnosi precoce . Se ci si sottopone ai test in tempo, qualsiasi di questi tumori può essere individuato precocemente e trattato con successo.
In media, circa il 60% delle persone a cui viene diagnosticata la sindrome di Lynch (HNPCC) sopravvive per 5 anni. E tra il 70% e l'88% delle persone con tumore al colon dovuto alla sindrome di Lynch sopravvive per più di 10 anni. Queste statistiche dimostrano quanto siano importanti la diagnosi e il trattamento precoci.
Cosa si può fare per evitare e gestire questo rischio?
Non c'è modo di prevenire la mutazione genetica che causa questa malattia. È qualcosa che ereditiamo. Tuttavia, ci sono molte cose che si possono fare per prevenire il cancro o individuarlo precocemente.
- Tieni presente la tua storia familiare: se qualcuno nella tua famiglia ha la sindrome di Lynch o la HNPCC, parlane con il tuo medico e chiedi se è necessario sottoporsi anche tu a un test genetico.
- Iniziate lo screening precocemente: se vi viene diagnosticata la sindrome di Lynch, il vostro medico vi consiglierà di iniziare a sottoporvi a screening per il cancro al colon (colonscopia) a partire dai 20 anni.
- Uno stile di vita sano: questi fattori contribuiscono notevolmente a ridurre il rischio di cancro:
- Evitate completamente di fumare.
- Limitare il consumo di alcol.
- Segui una dieta sana ricca di frutta e verdura.
- Fai esercizio fisico regolarmente.
- Mantenere un peso corporeo sano.
- Presta attenzione ai sintomi: se compaiono nuovi sintomi, non ignorarli e consulta immediatamente un medico.
Messaggio da portare a casa
- L'HNPCC è una patologia ereditaria che predispone al cancro del colon, causata da un difetto genetico chiamato sindrome di Lynch.
- Se uno o più membri della tua famiglia hanno sviluppato un tumore al colon prima dei 50 anni, consulta un medico per verificare se anche tu sei a rischio.
- Questa condizione non è contagiosa, ma c'è una probabilità del 50% che i bambini ereditino il gene che ne causa il rischio.
- Grazie a controlli regolari, il cancro può essere individuato in fase precoce e si possono salvare vite umane.
- La HNPCC può essere trattata con successo mediante intervento chirurgico e altre terapie.
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