Il tuo bambino ha difficoltà a defecare? Parliamo della malattia di Hirschsprung.

È normale provare ansia per le piccole cose, oltre alla gioia di portare a casa un neonato, vero? I genitori sono particolarmente preoccupati per l'alimentazione, l'idratazione, il bagnetto e la defecazione (che noi chiamiamo " pipì ") del loro bambino. Quindi, se il vostro bambino non ha fatto la cacca per due giorni, o circa 48 ore, o se la sua pancia è insolitamente gonfia e dura, questo è un aspetto che vi interesserà molto. Oggi parleremo di una condizione con cui alcuni neonati nascono, chiamata malattia di Hirschsprung.

Che cos'è la malattia di Hirschsprung?

In parole semplici, la malattia di Hirschsprung è una condizione congenita presente fin dalla nascita. Causa un rallentamento o un arresto completo del transito fecale in una parte dell'intestino crasso (colon) del bambino. Talvolta i medici la definiscono "megacolon congenito".

Pensiamoci: quando mangiamo, il cibo deve essere digerito ed espulso come scarto. Affinché questo processo avvenga correttamente, i muscoli dell'intestino devono contrarsi e rilassarsi. Questo viene segnalato dalle cellule nervose. Nei neonati affetti da malattia di Hirschsprung , le cellule nervose nella parte terminale dell'intestino crasso, vicino all'ano, non sono sviluppate correttamente. Queste particolari cellule nervose sono chiamate "cellule della cresta neurale".

Quando le feci percorrono l'intestino del bambino e raggiungono la zona in cui le cellule nervose non funzionano correttamente, si formano dei blocchi che impediscono il passaggio. È in questo caso che si verifica la stitichezza. Se questa condizione non viene trattata tempestivamente, può portare a gravi complicazioni . Pertanto, è molto importante esserne consapevoli.

Quanto è diffusa questa malattia?

La malattia di Hirschsprung non è una malattia molto comune. Colpisce circa un neonato su 5.000 . È inoltre da tre a quattro volte più frequente nei maschi che nelle femmine.

Quali sono i sintomi di questa malattia?

Alcuni neonati possono presentare un'occlusione intestinale alla nascita a causa della malattia di Hirschsprung. Se il vostro bambino non ha evacuato entro 48 ore dalla nascita , potrebbe essere un segnale importante di questa patologia. Pertanto, è fondamentale esserne consapevoli.

Altri sintomi che possono manifestarsi nei neonati includono:

• Gonfiore addominale: l'addome del bambino può dare la sensazione di essere pieno di gas e può risultare duro al tatto.
• Stitichezza: L'evacuazione è molto difficoltosa oppure non avviene per diversi giorni.
• Vomito: Talvolta il vomito può essere giallo o verde.
• Diarrea: Alcuni neonati possono avere la diarrea invece della stitichezza.
• Perdita di appetito e calo ponderale: il bambino potrebbe non voler bere il latte, quindi potrebbe non aumentare di peso in modo adeguato.
• Ritardo della crescita.

Se il vostro bambino presenta uno o più di questi sintomi, è meglio consultare immediatamente un medico.

Perché si manifesta la malattia di Hirschsprung?

Quando il feto si trova nell'utero, le cellule della cresta neurale di cui abbiamo parlato prima si sviluppano dalla parte superiore dell'intestino tenue fino all'ano. Tuttavia, nei bambini affetti dalla malattia di Hirschsprung, queste cellule nervose smettono di crescere in un punto imprecisato dell'intestino crasso. I medici non sanno ancora con precisione perché ciò accada.

Tuttavia, in meno del 20% dei casi, questa malattia si trasmette di generazione in generazione all'interno delle famiglie. Ciò significa che è possibile che sia dovuta a una mutazione genetica .

Quali sono i fattori di rischio per lo sviluppo di questa malattia?

Se un membro della famiglia, come un genitore o un fratello/sorella, è affetto dalla malattia, esiste un certo rischio che anche il bambino la sviluppi. Inoltre, i bambini con le seguenti condizioni sono a maggior rischio di sviluppare la malattia di Hirschsprung:

• Se soffri di cardiopatia congenita .
• Se hai la sindrome di Down .

Quali sono le possibili complicazioni di questa malattia?

Circa il 40% dei neonati affetti da malattia di Hirschsprung sviluppa una condizione chiamata enterocolite. Questa provoca un'infiammazione e un'infezione dell'intestino tenue e crasso del bambino. Sebbene in alcuni casi sia lieve, in altri può essere così grave da mettere a rischio la vita. In caso di enterocolite grave, il bambino può avere febbre e improvvisamente soffrire di diarrea grave.

Importante: se la malattia di Hirschsprung non viene trattata correttamente, può portare a gravi complicazioni potenzialmente letali, come ad esempio:

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* Ostruzione del colon: in questo caso, il passaggio del cibo attraverso l'intestino crasso del bambino si arresta completamente.

* Megacolon tossico: Si tratta di una condizione rara ma potenzialmente letale. L'intestino crasso del neonato si gonfia e si ingrossa in modo eccessivo. Gas e feci non riescono a passare attraverso l'intestino gonfio e si bloccano. Ciò aumenta la pressione all'interno dell'intestino, consentendo ai batteri di entrare nel flusso sanguigno. Questo può portare a condizioni potenzialmente letali chiamate enterocolite e sepsi. Nei casi più gravi, può verificarsi una perforazione intestinale.

Altre complicazioni che possono presentarsi includono:

• Frequenti evacuazioni involontarie dell'intestino.
• Diarrea.
• Febbre.
• Malnutrizione.
• Stitichezza grave.
• Gonfiore addominale.
• Vomito.

Pertanto, è molto importante consultare un medico non appena si notano i sintomi.

Come viene diagnosticata la malattia di Hirschsprung?

Quando porti il ​​tuo bambino dal medico, la prima cosa che fai è palpare l'addome del bambino. Controllano se c'è gonfiore, dolore e ostruzione intestinale. Poi, controllano il retto per vedere se c'è un accumulo di feci.

Inoltre, il medico può eseguire uno o più dei seguenti esami:

• Radiografia: una radiografia dell'addome può essere utilizzata per verificare la presenza di un'ostruzione intestinale.
• Clistere con mezzo di contrasto: in questa procedura, il medico inserisce un sottile tubo, chiamato catetere, attraverso l'ano del neonato. Un liquido sicuro, chiamato mezzo di contrasto, viene introdotto nell'intestino attraverso il tubo. Successivamente, viene eseguita una radiografia per osservare il movimento del liquido nell'intestino. Questo permette di individuare con precisione eventuali ostruzioni o restringimenti intestinali.
• Biopsia: Questo è l'esame più importante per confermare la diagnosi. Il medico utilizza uno strumento speciale per prelevare un piccolo campione di tessuto dalla parte terminale dell'intestino crasso (retto) del bambino. Successivamente, un patologo esamina il tessuto al microscopio per verificare la presenza delle cellule nervose di cui abbiamo parlato. Questo esame non è doloroso per il bambino e non richiede anestesia.

Come viene trattata e gestita la malattia di Hirschsprung?

Non esiste una cura per la malattia di Hirschsprung. Tuttavia, la chirurgia può essere utilizzata con successo per trattare la patologia. Esistono due tipi principali di intervento chirurgico: la procedura di pull-through e la stomia.

Procedura di trazione

Questo è l'intervento chirurgico più comune per la malattia di Hirschsprung. In questo intervento, il chirurgo rimuove la parte dell'intestino crasso del bambino priva di cellule nervose e collega la parte sana dell'intestino direttamente all'ano. Questo intervento può essere eseguito in laparoscopia (attraverso alcune piccole incisioni) o con tecnica tradizionale. Il bambino si riprende rapidamente dopo questo intervento.

Chirurgia della stomia

Alcuni neonati potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per la creazione di una stomia prima o contemporaneamente alla procedura di pull-through. Può trattarsi di una colostomia (un intervento sull'intestino crasso) o di un'ileostomia (un intervento sull'intestino tenue).

In questa procedura, i chirurghi collegano una porzione dell'intestino crasso o tenue alla pelle dell'addome del neonato. Invece dell'ano, le feci del bambino fuoriescono attraverso un'apertura chiamata "stoma". Una "sacca per stomia" viene applicata al corpo del bambino per raccogliere le feci. Questa procedura è solitamente temporanea e viene successivamente rimossa con un altro intervento chirurgico, completando così la "procedura di pull-through".

Trattamenti aggiuntivi

Oltre all'intervento chirurgico, possono essere utili anche i seguenti trattamenti:

• Gestione intestinale: un metodo che utilizza farmaci e/o clisteri per mantenere sane abitudini intestinali nel neonato.
• Stimolazione del nervo sacrale: un chirurgo impianta un piccolo dispositivo nella parte bassa della schiena per aiutare a controllare l'intestino e la vescica.
• Biofeedback: Questa è una tecnica terapeutica che ci insegna diversi modi per controllare funzioni corporee di cui non siamo consapevoli, come ad esempio la motilità intestinale.

Quali sono le possibili complicazioni o effetti collaterali dopo un intervento di pull-through?

I neonati affetti da malattia di Hirschsprung di solito guariscono rapidamente dopo l'intervento chirurgico di "pull-through". Tuttavia, alcuni neonati possono presentare i seguenti problemi anche dopo la guarigione:

• Incontinenza fecale.
• Stipsi.
• Infezione intestinale (enterocolite).

Se dovessero insorgere questi problemi, il chirurgo del vostro bambino ed eventualmente un gastroenterologo vi aiuteranno a gestirli.

Quanto tempo ci vorrà perché il bambino si riprenda dopo il trattamento?

Se tutto va bene, il bambino inizierà a sentirsi molto meglio entro pochi giorni dall'intervento. Ricordate, sebbene la malattia di Hirschsprung non sia completamente curabile, la chirurgia può ottenere risultati molto positivi.

Come sta la situazione dopo l'intervento?

Dopo l'intervento chirurgico, alcuni neonati possono continuare a soffrire di stitichezza, incontinenza e infezioni intestinali. Tuttavia, con una supervisione medica a lungo termine e una gestione adeguata, la maggior parte dei bambini può condurre una vita normale senza stitichezza grave e difficoltà nel controllo dell'evacuazione.

È possibile prevenire la malattia di Hirschsprung?

Purtroppo, nessuno può prevenire la malattia di Hirschsprung. Se ne sei affetto, o se qualcuno nella tua famiglia ne ha sofferto, potrebbe essere opportuno consultare un genetista prima di pensare di avere figli.

Come posso aiutare mio figlio ad affrontare la malattia di Hirschsprung?

Dopo l'intervento chirurgico, esistono diversi trattamenti che possono aiutare il bambino a gestire la condizione:

• Consigli nutrizionali: potete chiedere consiglio a un nutrizionista su quali alimenti sono adatti al vostro bambino e su come prevenire la stitichezza.
• Assistenza costante da parte di specialisti e infermieri: è fondamentale la supervisione di un gastroenterologo e di un infermiere specializzato in questo ambito.
• Biofeedback / riabilitazione del pavimento pelvico: questi metodi aiutano a migliorare il controllo intestinale.
• Supporto da parte di uno psicologo o di un assistente sociale: il bambino e la famiglia possono ricevere supporto psicologico per affrontare questa difficoltà.

Consultate sempre il medico di vostro figlio. Vi aiuterà a scegliere la dieta e le opzioni di trattamento più adatte.

Quando dovrei informare il medico della malattia di Hirschsprung del mio bambino?

Dopo un intervento chirurgico, soprattutto entro il primo anno di vita, i neonati possono sviluppare un'infezione intestinale (enterocolite). Se il vostro bambino presenta uno qualsiasi di questi sintomi, informate immediatamente il medico:

• Sanguinamento rettale.
• Diarrea.
• Febbre.
• Gonfiore addominale.
• Vomito.

Ricorda, il fatto che il tuo bambino nasca con la malattia di Hirschsprung non significa che non possa vivere una vita felice e sana. La condizione è curabile chirurgicamente. Tuttavia, il periodo che precede l'intervento può essere molto stressante. È normale sentirsi tristi e spaventati quando si ha un neonato. Chiedi aiuto a familiari e amici. Lascia che ti aiutino con le faccende domestiche e la preparazione dei pasti. In questo modo potrai dedicare del tempo al tuo bambino e riposarti.

Messaggio da portare a casa

• La malattia di Hirschsprung è una condizione congenita che causa difficoltà nella defecazione a causa del mancato corretto sviluppo delle cellule nervose nell'intestino crasso.
• Se il tuo bambino presenta sintomi come assenza di evacuazione, gonfiore addominale o vomito entro 48 ore dalla nascita, consulta immediatamente un medico.
• La malattia può essere confermata tramite biopsia.
• La procedura di pull-through è il trattamento principale. Talvolta, in alcuni casi, può essere necessario un intervento chirurgico di stomia temporaneo.
• Dopo il trattamento, la maggior parte dei neonati può condurre una vita normale e sana. Tuttavia, è necessaria una supervisione medica continua.
• Non sei solo in questo percorso. Chiedi supporto ai medici e alla famiglia.

Auguriamo al tuo bambino una pronta guarigione!

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