Parliamo sempre di colesterolo e ci preoccupiamo, vero? Ma pensateci: avete mai sentito parlare di una malattia ereditaria in cui i livelli di colesterolo sono anormalmente alti fin dall'infanzia, magari addirittura durante l'infanzia? Oggi parleremo di una di queste malattie rare ma molto importanti. Si chiama ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH). Anche se il nome è un po' complicato, cerchiamo di capirlo in modo semplice.
Che cos'è l'ipercolesterolemia familiare omozigote?
In parole semplici, si tratta di una malattia genetica che rende difficile per il nostro organismo rimuovere il colesterolo "cattivo", ovvero il colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità), dal sangue. Sappiamo tutti che il colesterolo è una sostanza cerosa di cui le nostre cellule hanno bisogno. Il compito del colesterolo LDL è quello di trasportare questo colesterolo in tutto il corpo attraverso il sangue.
Ma quando i livelli di LDL diventano troppo alti, questo colesterolo in eccesso inizia ad accumularsi nei vasi sanguigni che irrorano il cuore, le arterie. Nel tempo, questi depositi possono ostruire le arterie, interrompendo l'afflusso di sangue e ossigeno al cuore e aumentando il rischio di infarto .
Questa malattia è congenita. Ciò significa che si può avere il colesterolo alto fin dall'infanzia. Si tratta di una condizione grave che non è curabile e che deve essere gestita per tutta la vita.
Se non trattata, questa condizione può portare allo sviluppo di malattie cardiache negli uomini intorno ai 40 anni e nelle donne intorno ai 50. Pertanto, è estremamente importante esserne consapevoli e sottoporsi alle cure appropriate.
Qual è il motivo di ciò?
Questa viene definita una malattia genetica. A rigor di termini, si contrae solo se si ereditano due copie di un gene che non funziona correttamente, una dalla madre e una dal padre .
Normalmente, il nostro fegato rimuove il colesterolo LDL in eccesso dal sangue. Il fegato possiede speciali "recettori LDL" a questo scopo. Questi recettori agiscono come magneti che catturano il colesterolo e lo rimuovono dal sangue. Tuttavia, nelle persone affette da questa malattia, a causa di un gene difettoso ereditario, questi recettori non funzionano correttamente. Il risultato è che i livelli di colesterolo aumentano in modo incontrollato.
Potresti aver sentito parlare anche di ipercolesterolemia familiare eterozigote. In questo caso, il gene difettoso viene ereditato da un solo genitore. Questa condizione non è grave quanto l'ipercolesterolemia omozigote.
Quali sono i sintomi di questa malattia?
Esistono diversi sintomi principali che possono essere utilizzati per identificare questa malattia. Vediamoli in una tabella.
| Caratteristica | Descrizione |
|---|---|
| Livello di colesterolo molto elevato | I livelli di colesterolo totale possono essere pari o superiori a 600 mg/dL (un livello sano è inferiore a 200). |
| Depositi cutanei (xantomi) | Sotto la pelle di gomiti, ginocchia e glutei compaiono dei noduli giallastri e cerosi. Si tratta di depositi di colesterolo. |
| Depositi sulle palpebre (xantelasmi) | Depositi di grasso giallastri sulle palpebre. |
| Alterazioni oculari (Arcus cornealis) | Un anello grigio o bianco attorno all'occhio nero. |
| Sintomi cardiaci | Sintomi come dolore al petto (angina), mancanza di respiro e battito cardiaco accelerato possono manifestarsi già in giovane età. |
Come si diagnostica la malattia?
Se avverti questi sintomi, è importante consultare il medico. Il medico effettuerà innanzitutto un esame fisico e ti porrà alcune domande.
- Hai notato delle macchie gialle sulla pelle?
- Avverte dolore al petto?
- Hai il fiato corto?
- Anche i tuoi genitori hanno il colesterolo alto?
Successivamente, il medico effettuerà un esame del sangue per controllare i livelli di colesterolo. Potrebbe anche eseguire un test genetico specifico per verificare la presenza del gene difettoso responsabile della malattia. Il medico potrebbe inoltre sottoporre a test i familiari stretti.
Metodi di trattamento e gestione
L'obiettivo principale del trattamento è abbassare i livelli di colesterolo LDL e ridurre il rischio di malattie cardiache.Spesso verrai indirizzato a un medico specializzato in malattie del colesterolo come questa (lipidologo).
Cambiamenti nello stile di vita e nella dieta
Il primo passo è adottare una dieta sana per il cuore, povera di grassi saturi, colesterolo e zuccheri. È inoltre importante smettere di fumare, limitare il consumo di alcol e fare esercizio fisico quotidianamente.
Medicinali
Poiché i suoi livelli di colesterolo sono anormalmente alti, potrebbe esserle prescritta una terapia con dosi elevate di statine , che agiscono bloccando la produzione di colesterolo da parte del fegato.
Insieme a ciò, possono essere aggiunti altri farmaci che riducono la quantità di colesterolo assorbito dagli alimenti (ad esempio ezetimibe , inibitori di PCSK9 , lomitapide ).
Trattamenti specifici
Se il colesterolo non può essere tenuto sotto controllo con la sola terapia farmacologica, sarà necessario valutare altri metodi di trattamento.
- Aferesi: Questa procedura è simile alla dialisi per i pazienti con problemi renali. Il paziente viene collegato a una macchina in ospedale, il sangue viene prelevato dal corpo, il colesterolo LDL viene filtrato e il sangue depurato viene reinfuso. Si tratta di un trattamento che dura diverse ore e deve essere eseguito regolarmente.
- Trapianto di fegato: se nessuno dei trattamenti precedenti ha successo, il trapianto di fegato può essere l'ultima risorsa. Il nuovo fegato sano possiede recettori LDL, che possono aiutare a controllare il colesterolo. Si tratta di un intervento chirurgico molto serio e il periodo di recupero può variare da 6 mesi a un anno.
Quando ci si sottopone a un trattamento così impegnativo, è fondamentale cercare il supporto emotivo di familiari e amici. Parlatene apertamente con il vostro medico.
Messaggio da portare a casa
- L'ipercolesterolemia familiare omozigote è una condizione genetica grave, ma rara, che causa livelli di colesterolo molto elevati.
- Questo accade perché ereditano due geni difettosi sia dalla madre che dal padre.
- Identificando e iniziando il trattamento in età precoce, è possibile ridurre il rischio di malattie cardiache in giovane età.
- Il trattamento è a vita e può includere farmaci, dieta, esercizio fisico e, eventualmente, trattamenti specialistici (aferesi).
- Se qualcuno nella tua famiglia ha sofferto di malattie cardiache o colesterolo alto in giovane età, è consigliabile che tu faccia controllare il tuo colesterolo come raccomandato dal medico.
- Non sei solo in questo percorso. Collabora con il tuo medico, la tua famiglia e i gruppi di supporto per gestire al meglio questa condizione.
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