Vi è mai capitato di avere il fiato corto, un leggero dolore al petto o un fastidio al petto dopo una breve camminata o mentre salite le scale? O magari vi sembra che il cuore batta più forte senza un motivo apparente? Sebbene pensiamo che siano cose normali, a volte possono essere piccoli segnali che il nostro cuore ci sta inviando. Oggi parleremo di una patologia cardiaca che molti non conoscono, ma che è molto importante conoscere: la cardiomiopatia ipertrofica, o HCM.
In parole semplici, cos'è la cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?
Questo nome potrebbe sembrare un po' complicato. Cerchiamo di spiegarlo. La parola "ipertrofico" significa "più grande del normale". "Cardiomiopatia" è un gruppo di patologie che colpiscono il muscolo cardiaco. Combinando i due termini, la cardiomiopatia ipertrofica (HCM) significa che il muscolo cardiaco si ispessisce più del normale .
Immagina che le pareti della tua casa si ispessiscano. Questo significa che c'è meno spazio all'interno, giusto? La stessa cosa accade al cuore. Man mano che il muscolo cardiaco si ispessisce, c'è meno spazio per il sangue che può riempire il cuore. Questo rende più difficile per il cuore pompare la quantità di sangue di cui il corpo ha bisogno.
Sebbene questo ispessimento possa verificarsi in qualsiasi parte del cuore, più comunemente colpisce la parete centrale, chiamata setto. Quando questa parete si ispessisce, può bloccare il flusso di sangue dalla principale camera di pompaggio del cuore, il ventricolo sinistro, all'aorta, il principale vaso sanguigno che trasporta il sangue al resto del corpo.
Questa condizione è permanente. Può peggiorare leggermente nel tempo. Ma la buona notizia è che, se diagnosticata precocemente e trattata correttamente, le complicazioni possono essere in gran parte prevenute .
Esistono due tipi principali di cardiomiopatia ipertrofica (HCM):
Questa condizione può essere suddivisa in due categorie principali, a seconda che vi sia o meno un'ostruzione al flusso sanguigno.
| Tipo di cardiomiopatia ipertrofica | Spiegazione semplice |
|---|---|
| Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva | Ecco la parete mediana del cuore (setto)L'ispessimento ostruisce il passaggio che pompa il sangue fuori dal ventricolo sinistro. Circa due terzi dei pazienti con cardiomiopatia ipertrofica presentano questo tipo. |
| Cardiomiopatia ipertrofica non ostruttiva (HCM non ostruttiva) | In questo caso, il muscolo cardiaco si ispessisce in altre zone (ad esempio, nella parte inferiore del cuore). Tuttavia, questo ispessimento non ostruisce direttamente il flusso sanguigno. |
Quali sintomi potrebbe manifestare una persona affetta da cardiomiopatia ipertrofica?
Questa è la cosa più importante. Alcune persone possono vivere per anni senza alcun sintomo. Altre, invece, possono svilupparne. È fondamentale che tu ne sia a conoscenza.
- Dolore al petto: senso di oppressione o dolore al petto, soprattutto durante l'esercizio fisico o lo sforzo.
- Vertigini e svenimenti: sensazione di capogiro quando ci si alza improvvisamente o durante l'esercizio fisico, che a volte può portare alla perdita di coscienza.
- Affanno: Difficoltà a respirare, anche dopo un po' di lavoro o una breve camminata.
- Palpitazioni: sensazione di battito cardiaco accelerato e di respiro affannoso.
- Gonfiore (Edema): Gonfiore delle vene nelle gambe, nelle caviglie o nel collo.
La cosa importante è che potresti manifestare diversi di questi sintomi, oppure nessuno. Tuttavia, se avverti uno qualsiasi di questi sintomi, è fondamentale consultare immediatamente il medico e chiedere consiglio, senza ignorarli.
Perché si verifica questa situazione?
Una domanda che molte persone si pongono è: "Perché è successo proprio a me?". Le cause principali della cardiomiopatia ipertrofica (HCM) sono due.
1. Causa genetica: circa 3 persone su 5 affette da cardiomiopatia ipertrofica (HCM) presentano questa condizione a causa di alterazioni genetiche. In parole semplici, è ereditaria . È causata da un difetto nei geni che controllano la crescita del muscolo cardiaco. Si trasmette con modalità autosomica dominante. Ciò significa che se uno dei genitori è portatore del gene difettoso, c'è una probabilità del 50% che il figlio lo erediti. Tuttavia, la gravità della malattia può variare anche all'interno della stessa famiglia. Alcune persone possono essere portatrici del gene ma non sviluppare la malattia.
2. Nessuna causa individuata: in 2 pazienti su 5 affetti da cardiomiopatia ipertrofica (HCM) non è possibile individuare una causa specifica. Ciò significa che non vi è alcuna influenza genetica. I ricercatori stanno ancora studiando questo aspetto.
Sebbene questa condizione possa manifestarsi a qualsiasi età, viene diagnosticata più frequentemente intorno ai 40 anni.
Quali complicazioni possono insorgere a causa della cardiomiopatia ipertrofica?
Può sembrare spaventoso, ma è importante esserne consapevoli. Se non trattata, la cardiomiopatia ipertrofica (HCM) può portare a complicazioni. Tuttavia, ricordate che la maggior parte delle persone affette da HCM non sviluppa complicazioni gravi.
| Complicazione | Che cosa sta accadendo? |
|---|---|
| Fibrillazione atriale (FA) | Le camere superiori del cuore battono in modo irregolare e rapido. Ciò può portare alla formazione di coaguli di sangue e a patologie come l'ictus. |
| insufficienza cardiaca congestizia | Il muscolo cardiaco ispessito non è in grado di pompare il sangue a sufficienza per soddisfare le esigenze dell'organismo. |
| endocardite infettiva | Infezioni batteriche del rivestimento interno o delle valvole cardiache. |
| Battiti cardiaci anomali (aritmie ventricolari) | Battiti cardiaci irregolari, potenzialmente letali, che hanno origine nelle camere inferiori del cuore. |
| Arresto cardiaco improvviso | Si tratta di una complicazione molto rara ma grave che può verificarsi. |
Non abbiate paura di queste cose. Per proteggervi, è necessario sottoporsi a controlli medici regolari. Soprattutto se qualcuno in famiglia soffre di cardiomiopatia ipertrofica (HCM) o se qualcuno è deceduto a causa di un infarto improvviso, è fondamentale farsi controllare.
Come fanno i medici a diagnosticare questa malattia?
Quando andrai dal medico, questi seguirà una serie di passaggi per scoprire se hai questa malattia.
- Anamnesi: Innanzitutto, ti verranno poste domande sui tuoi sintomi, se qualcuno nella tua famiglia soffre di malattie cardiache o se qualcuno è deceduto improvvisamente.
- Esame obiettivo: il medico ascolterà il cuore e i polmoni con uno stetoscopio. In caso di cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, a volte si può sentire un soffio cardiaco.
- Prove speciali:
- ECG (elettrocardiogramma): questo è il primo esame effettuato. Registra l'attività elettrica del cuore e può rilevare anomalie in molte persone affette da cardiomiopatia ipertrofica.
- Ecocardiogramma (Eco): Questo è l'esame più importante e definitivo per la diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica (HCM). È come un'ecografia di un neonato. Permette di visualizzare chiaramente lo spessore del muscolo cardiaco, il funzionamento del cuore e la sua capacità di pompare il sangue.
Oltre a questi esami principali, il medico potrebbe raccomandarne altri, se necessario.
- Esami del sangue
- cateterismo cardiaco
- Risonanza magnetica cardiaca
- Un test con monitor Holter che monitora la frequenza cardiaca per 24 ore o più.
- test ecocardiografico da sforzo
- Test genetici
Quali sono i trattamenti per la cardiomiopatia ipertrofica (HCM)?
Una volta diagnosticata la cardiomiopatia ipertrofica (HCM), il cardiologo stabilirà il piano di trattamento più adatto al vostro caso. L'obiettivo principale del trattamento è controllare i sintomi e ridurre il rischio di complicanze.
1. Cambiamenti nello stile di vita e monitoraggio
Se non si presentano sintomi e il rischio di complicazioni è basso, il medico potrebbe monitorare la situazione esaminandovi regolarmente e consigliandovi di adottare uno stile di vita sano per il cuore.
- Astenersi completamente dal fumo.
- Consumare cibi salutari per il cuore (a basso contenuto di sale e olio).
- Dormire a sufficienza.
- Praticare esercizio fisico leggero e moderato secondo le indicazioni del medico (l'esercizio fisico intenso potrebbe non essere appropriato).
- Mantenere un peso sano.
- Buon controllo di altre patologie, come l'ipertensione e il diabete.
2. Farmaci
Per controllare i sintomi vengono utilizzati diversi farmaci.
- Beta-bloccanti: rallentano la frequenza cardiaca e riducono la pressione sul cuore.
- Bloccanti dei canali del calcio: rilassano il muscolo cardiaco e facilitano il flusso sanguigno.
- Diuretici:Aiuta a eliminare i liquidi in eccesso dal corpo e riduce sintomi come la mancanza di respiro.
Di recente è stato introdotto un nuovo farmaco chiamato `(mavacamten)`. Si tratta del primo farmaco che agisce sulla causa principale della cardiomiopatia ipertrofica (HCM).
3. Procedure e interventi chirurgici speciali
Esistono trattamenti specifici per le patologie che non possono essere controllate con i farmaci, in particolare la cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva, e per prevenire le complicanze.
| Metodo di trattamento | Cosa si sta facendo? |
|---|---|
| Miectomia settale | Si tratta di un intervento a cuore aperto. In questa procedura, il chirurgo rimuove una piccola sezione della parete cardiaca ispessita (setto) che ostruisce il flusso sanguigno. |
| Ablazione settale con alcol | Questa procedura viene eseguita su pazienti che non possono sottoporsi a intervento chirurgico. Tramite un catetere, una piccola quantità di alcol viene iniettata in una piccola arteria che irrora di sangue il muscolo cardiaco ispessito. Ciò distrugge il tessuto ispessito e ne provoca il restringimento. |
| Dispositivo ICD (Defibrillatore Cardioverter Impiantabile) | Questo dispositivo viene utilizzato per i pazienti a rischio di arresto cardiaco improvviso. Si tratta di un piccolo apparecchio impiantato sotto la pelle, che funge da protettore personale per il cuore. Non appena si verifica un'aritmia cardiaca potenzialmente letale, il dispositivo eroga una scarica elettrica per ripristinare il normale ritmo cardiaco. |
Cosa aspettarsi quando si convive con la cardiomiopatia ipertrofica?
Non c'è motivo di temere la diagnosi di cardiomiopatia ipertrofica (HCM). La maggior parte delle persone può condurre una vita normale con un trattamento e una gestione adeguati. Sebbene in passato il tasso di mortalità per questa malattia fosse elevato, oggi, grazie ai trattamenti avanzati, tale rischio si è ridotto a un livello molto basso, pari allo 0,5%.
La cosa più importante è mantenere un contatto regolare con il proprio cardiologo. Effettuate controlli periodici, assumete i farmaci prescritti e mantenete lo stile di vita che vi consiglia.
C'è però un aspetto da tenere presente. La cardiomiopatia ipertrofica non diagnosticata è la principale causa di morte cardiaca improvvisa negli atleti di età inferiore ai 35 anni. Ecco perché è così importante sottoporsi a un test prima di iniziare a praticare sport, soprattutto in presenza di una storia familiare di questa patologia.
È possibile prevenire questa malattia?
Poiché la cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è spesso causata da fattori genetici, non c'è modo di prevenirne l'insorgenza. Tuttavia, la cosa migliore che possiamo fare è prevenire le complicanze . Il modo migliore per farlo è sottoporsi a test di screening per individuare la malattia precocemente.
Se qualcuno nella tua famiglia (madre, padre, fratelli, figli) è affetto da cardiomiopatia ipertrofica, dovresti assolutamente sottoporti al test.
Innanzitutto, ti verranno effettuati un elettrocardiogramma (ECG) e un ecocardiogramma. Anche se questi esami risultano normali, è consigliabile ripeterli ogni 3 anni fino ai 30 anni e successivamente ogni 5 anni.
Messaggio da portare a casa
- La cardiomiopatia ipertrofica (HCM) è una condizione in cui il muscolo cardiaco si ispessisce più del normale, rendendo più difficile per il cuore pompare il sangue.
- Si tratta spesso di una condizione genetica che si trasmette in famiglia . Se qualcuno nella tua famiglia ne è affetto, è importante sottoporsi al test.
- Molte persone potrebbero non presentare alcun sintomo . Se si manifestano sintomi come difficoltà respiratorie, dolore al petto o svenimento, consultare immediatamente un medico.
- L'esame principale per la diagnosi della malattia è l' ecocardiogramma (ecocardiogramma) .
- Con un trattamento adeguato, farmaci e modifiche dello stile di vita , la maggior parte delle persone affette da cardiomiopatia ipertrofica può condurre una vita normale e sana . Non c'è motivo di farsi prendere dal panico, basta esserne consapevoli e gestirla correttamente.
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