Il lato sinistro del cuore del tuo bambino è debole? Parliamo di sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS).

È difficile descrivere la sensazione che si prova quando il medico comunica al neonato una grave cardiopatia. Insieme alla paura, allo shock e alla tristezza, risuona nella mente la domanda "Cosa succederà al nostro bambino?". È un momento molto difficile. Ma la cosa più importante in un momento come questo è essere pienamente consapevoli di questa condizione. Oggi parleremo della sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS), una cardiopatia grave e rara che si manifesta congenitamente. In questo articolo, ne parleremo in modo semplice e comprensibile.

Che cos'è esattamente la sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS)?

In parole semplici, la sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS) è una condizione che si verifica quando il lato sinistro del cuore non si sviluppa correttamente durante la crescita del bambino nell'utero. Si tratta di una cardiopatia congenita. Il termine "ipoplasico" significa "sottosviluppato".

Il nostro cuore è come una piccola casa con quattro stanze. Due stanze al piano superiore e due al piano inferiore. Le parti del lato sinistro del cuore di un bambino con HLHS, nello specifico:

• Ventricolo sinistro: è la principale camera di pompaggio del cuore. Pompa sangue pulito e ossigenato a tutto il corpo. Nell'HLHS, è molto piccolo e sottosviluppato.
• Aorta: Il principale vaso sanguigno che trasporta il sangue dal ventricolo sinistro al resto del corpo. Anche questa è spesso stretta e di piccole dimensioni.
• Valvole mitralica e aortica: sono come delle porte. Permettono al sangue di fluire in una sola direzione. Nell'HLHS, queste valvole potrebbero non svilupparsi correttamente o potrebbero essere completamente chiuse.

Poiché queste parti principali non si sviluppano correttamente, il lato sinistro del cuore non riesce a pompare abbastanza sangue ossigenato al resto del corpo. Questa è una condizione molto grave. Talvolta, può essere presente un piccolo foro nella parete che separa le due camere superiori del cuore, chiamato difetto del setto interatriale .

Qual è la differenza tra questo e un cuore sano?

In un cuore sano, sia il lato destro che quello sinistro lavorano insieme. Immaginate che il lato destro prelevi il sangue povero di ossigeno dal corpo e lo invii ai polmoni per ossigenarlo. Il sangue ricco di ossigeno proveniente dai polmoni ritorna al lato sinistro del cuore. Infine, la potente pompa situata sul lato sinistro (il ventricolo sinistro) pompa quel sangue al resto del corpo.

Ma in un neonato con HLHS, il lato sinistro del cuore è molto debole. Quindi non può svolgere quella funzione. Cosa succede allora? Il lato destro del cuore deve svolgere entrambe le funzioni da solo . Ciò significa che il ventricolo destro deve pompare il sangue ai polmoni, e allo stesso tempo pompare il sangue al resto del corpo.

Come avviene questo processo? Quando il bambino si trova nell'utero materno, si crea una connessione temporanea tra i due principali vasi sanguigni del cuore. Questa connessione è chiamata dotto arterioso.È come una "scorciatoia". Questa "scorciatoia" è essenziale per la sopravvivenza di un neonato affetto da HLHS dopo la nascita. Il sangue, infatti, scorre attraverso questo canale per raggiungere il resto del corpo. Normalmente, questo canale si chiude pochi giorni dopo la nascita. Ma se si chiude in un neonato con HLHS, il sangue non può più fluire verso il corpo. Pertanto, se questa condizione non viene trattata, il neonato avrà solo pochi giorni di vita.

Come si fa a capire se il proprio bambino ha questa patologia? Quali sono i sintomi?

Se un neonato è affetto da HLHS, a volte i sintomi non sono visibili inizialmente. Tuttavia, questi sintomi possono comparire entro poche ore o giorni. È molto importante che i genitori ne siano consapevoli.

Perché succede questo ai neonati? Qual è la ragione?

Questa domanda è nella mente di ogni genitore. È normale chiedersi: "Perché è successo questo al nostro bambino? Abbiamo fatto qualcosa di sbagliato?"

La verità è che, nella maggior parte dei casi, non esiste una causa specifica per l'HLHS . Ovvero, non è qualcosa di causato dalla madre o dal padre. Talvolta, i fattori genetici possono avere un ruolo. In altre parole, alcune alterazioni genetiche in famiglia possono aumentare il rischio. Anche i bambini con altre condizioni genetiche, come la sindrome di Turner o la trisomia 18, sono a rischio di HLHS.

Come fanno i medici a diagnosticare con precisione questa malattia?

Fortunatamente, grazie alle tecnologie avanzate di oggi, questa malattia può essere diagnosticata prima della nascita del bambino, ovvero durante la gravidanza . Se durante un'ecografia prenatale di routine viene riscontrata un'anomalia cardiaca, il medico vi indirizzerà a uno specialista e vi chiederà di sottoporvi a un ecocardiogramma fetale . Questo permette di visualizzare in modo molto chiaro la struttura e la funzione del cuore del bambino.

Per diagnosticare la condizione dopo la nascita del bambino, il medico esaminerà i sintomi del neonato e ascolterà il torace con uno stetoscopio per verificare la presenza di un suono cardiaco anomalo (soffio cardiaco). Successivamente, verranno eseguiti diversi test per confermare la condizione, come ad esempio:

• Radiografia del torace: una radiografia del torace permette di controllare le dimensioni e la forma del cuore e dei polmoni.
• Ecocardiogramma: questo è l'esame più importante. È come una video-scansione del cuore. Le camere cardiache, le valvole e i vasi sanguigni sono tutti chiaramente visibili. Questo esame conferma la presenza di HLHS.
• Elettrocardiogramma (ECG): un test che misura l'attività elettrica del cuore.
• Screening con pulsossimetria: un piccolo dispositivo a forma di clip viene posizionato sul dito o sull'orecchio del bambino per misurare la quantità di ossigeno nel sangue. Questo valore è basso nei bambini affetti da HLHS.

Esiste una cura per questa condizione? Il bambino può essere salvato?

Sì, si tratta di una condizione molto grave, ma esistono delle cure. Tuttavia, non è una malattia curabile con i farmaci. Per salvare la vita del bambino, è necessario eseguire una complessa serie di interventi chirurgici suddivisi in diverse fasi .

Primo passo: stabilizzare il bambino

Prima dell'intervento chirurgico, è necessario stabilizzare il neonato. Il primo passo consiste nel mantenere aperto il dotto arterioso , il vaso sanguigno "di scorciatoia" di cui abbiamo parlato. Viene somministrato per via endovenosa un farmaco chiamato prostaglandina . Possono essere utilizzati anche altri farmaci per aiutare il battito cardiaco del bambino e può essere necessario un ventilatore per aiutarlo a respirare.

Fase due: Serie chirurgica in tre fasi

L'obiettivo principale di questa serie di interventi chirurgici è quello di bypassare completamente il lato sinistro, più debole, e affidare al lato destro, più forte (il ventricolo destro), il compito di pompare il sangue in tutto il corpo. È come reindirizzare il flusso sanguigno in una direzione completamente diversa.

1. Intervento di Norwood: Viene eseguito entro le prime due settimane dalla nascita del bambino. Si tratta di un intervento chirurgico molto complesso e serio. Qui, i chirurghi:

• L'aorta sottosviluppata viene ricostruita.
• Viene inserito un tubo speciale (shunt) per convogliare il sangue dal ventricolo destro direttamente ai polmoni.
• In questo modo, il "sistema tubulare" del cuore viene modificato in modo che il ventricolo destro possa pompare il sangue in tutto il corpo e nei polmoni.

2. Intervento di Glenn (operazione di shunt di Glenn bidirezionale): questo intervento viene eseguito quando il bambino ha tra i 4 e i 6 mesi di età . Qui:

• Il tubo (shunt) inserito durante il primo intervento chirurgico viene rimosso.
• Il sangue povero di ossigeno proveniente dalla parte superiore del corpo (attraverso una vena chiamata vena cava superiore) è collegato direttamente ai polmoni.
• Questo riduce notevolmente il carico sul ventricolo destro, perché ora non deve più pompare il sangue dalla parte superiore del corpo, ma lo convoglia direttamente ai polmoni.

3. Procedura di Fontan: Questa è la fase finale. Viene eseguita tra i 18 mesi e i 4 anni di età . Qui:

• Il sangue povero di ossigeno proveniente dalla parte inferiore del corpo (attraverso una vena chiamata vena cava inferiore) è collegato direttamente ai polmoni.
• Dopo questo intervento chirurgico, tutto il sangue povero di ossigeno proveniente dal corpo va direttamente ai polmoni. Il ventricolo destro del cuore deve solo pompare sangue pulito e ricco di ossigeno dai polmoni a tutto il corpo.

Dopo questi tre interventi chirurgici, il sistema circolatorio del bambino inizia a funzionare in un modo completamente nuovo.

Quali sono le complicazioni del trattamento?

Sebbene questi interventi chirurgici siano salvavita, sono molto complessi e possono comportare rischi e complicazioni. Possono insorgere problemi durante e dopo l'intervento.

• Il ventricolo destro si indebolisce a causa del carico eccessivo che deve sopportare.
• Perdita di sangue dalle valvole cardiache.
• Malattie del fegato.
• Aritmie cardiache.
• Coagulazione del sangue.
• Infezioni.
• Difficoltà a mangiare.
• Crisi epilettiche.
• Effetti sui reni.

Il medico discuterà con voi in dettaglio tutti questi rischi. L'équipe medica monitorerà attentamente il bambino durante tutto il percorso.

Il trapianto di cuore è una buona opzione?

In alcuni casi, se la cardiopatia del neonato è molto complessa o se i medici ritengono che non sopravviverà all'intervento chirurgico, potrebbero raccomandare un trapianto di cuore . Tuttavia, dovranno attendere che sia disponibile un cuore compatibile. Inoltre, dopo un trapianto di cuore, il bambino dovrà assumere farmaci immunosoppressori per tutta la vita.

Se un neonato presenta questa condizione, cosa dovremmo sapere noi genitori?

Questo percorso è impegnativo, ma con un'adeguata supervisione e assistenza medica, i bambini affetti da HLHS possono condurre una vita piena.

• Monitoraggio medico a vita: dopo l'intervento chirurgico, il bambino dovrà sottoporsi a visite cardiologiche per tutta la vita. Dovrebbe effettuare controlli almeno una volta all'anno.
• Farmaci: Molti bambini avranno bisogno di assumere farmaci per il cuore nel corso della loro vita.
• Antibiotici prima di altri interventi chirurgici: Prima di qualsiasi altro intervento chirurgico, come ad esempio un'estrazione dentaria, è necessario assumere antibiotici per prevenire infezioni cardiache (endocardite).
• Attività fisica: Potrebbe essere necessario limitare l'attività fisica di vostro figlio. Le attività faticose, come gli sport agonistici, sono generalmente sconsigliate. Chiedete consiglio al vostro medico.
• La tua salute mentale: questo percorso è molto faticoso per i genitori. Può essere stressante. Quindi, parla dei tuoi sentimenti con tuo marito/tua moglie e con la tua famiglia. Se necessario, rivolgiti a un consulente. Solo quando sarai forte sarai in grado di prenderti cura al meglio di tuo figlio.