Scopriamo insieme, in termini semplici, cosa sono gli errori congeniti del metabolismo (IEM)!

Vi siete mai chiesti come ciò che mangiamo e beviamo dia energia al nostro corpo e lo costruisca? È un processo davvero incredibile, non è vero? A volte, però, possono verificarsi piccole imperfezioni in questo processo, ovvero dei difetti, che si presentano fin dalla nascita. È proprio di questo che parleremo oggi. Non preoccupatevi, potrebbe sembrare un argomento complicato, ma ve lo spiegherò in modo semplice e comprensibile.

Che cosa sono questi cosiddetti errori congeniti del metabolismo (ECM)?

In parole semplici, il metabolismo è il processo chimico che converte il cibo che mangiamo in energia ed elimina i prodotti di scarto. È come una piccola fabbrica all'interno del nostro corpo. Affinché questa fabbrica funzioni correttamente, ha bisogno di tutto ciò di cui ha bisogno.

Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) , talvolta chiamati malattie metaboliche ereditarie, sono un gruppo di patologie in cui il processo chimico di cui ho parlato non si svolge correttamente. È come quando un macchinario in una fabbrica, o una persona che ci lavora, non funziona a dovere. Questo accade perché alcuni enzimi , che sono proteine ​​speciali che aiutano questi processi chimici, non vengono prodotti correttamente o perché non funzionano a dovere.

Che tipi di errori esistono?

In realtà, esistono centinaia di tipi di errori congeniti del metabolismo. Spesso, queste malattie prendono il nome dall'enzima che non funziona correttamente. Vediamo alcuni dei tipi più comuni:

• Malattie da accumulo lisosomiale: Immaginate che il nostro corpo abbia delle piccole fabbriche che elaborano i rifiuti. A volte, in malattie chiamate "malattie da accumulo lisosomiale", queste fabbriche non funzionano correttamente. Di conseguenza, i rifiuti tossici che dovrebbero essere eliminati si accumulano nell'organismo. È come se la spazzatura si accumulasse in casa vostra se il camion della spazzatura non passasse. Ad esempio, malattie come la "sindrome di Hurler", la "malattia di Gaucher" e la "malattia di Tay-Sachs" rientrano in questa categoria.

• Malattia delle urine a sciroppo d'acero: si tratta di una condizione in cui gli amminoacidi, i mattoni fondamentali delle proteine, si accumulano nell'organismo. Questo può danneggiare il sistema nervoso e far sì che le urine abbiano un odore simile allo sciroppo d'acero. È da qui che la malattia prende il nome.

• Malattia da accumulo di glicogeno: si verifica quando il corpo non è in grado di immagazzinare correttamente lo zucchero (glucosio) proveniente dal cibo che mangiamo. Ciò può portare a bassi livelli di zucchero nel sangue.

• Malattie mitocondriali:I mitocondri sono minuscole strutture che aiutano le cellule del nostro corpo a produrre energia. In queste patologie, i mitocondri non funzionano correttamente, impedendo alle cellule di produrre l'energia di cui hanno bisogno. Ciò può compromettere la funzionalità di molti organi importanti, come il cervello, i muscoli, il fegato e i reni.

• Malattie perossisomiali: Simili alle malattie da accumulo lisosomiale, queste patologie presentano un accumulo di tossine dannose nell'organismo.

• Disturbi del metabolismo dei metalli: il nostro corpo contiene piccole quantità di vari metalli. Tuttavia, in alcune patologie, alcuni metalli si accumulano nell'organismo e diventano tossici. Ad esempio, nella malattia di Wilson si accumula eccessivamente il rame, mentre nell'emocromatosi si accumula eccessivamente il ferro.

• Disturbo del ciclo dell'urea: si verifica quando il corpo non è in grado di eliminare correttamente una sostanza tossica chiamata ammoniaca, che si accumula nel sangue e causa problemi.

Chi è maggiormente colpito da queste patologie?

Chiunque può sviluppare questi errori congeniti del metabolismo (ECM). Ciò è dovuto a cambiamenti nei nostri geni, o DNA. Le cause genetiche che influenzano ciascun tipo di ECM sono diverse. Tuttavia, se qualcuno nella tua famiglia ha questa condizione, hai un rischio leggermente maggiore di svilupparne una simile.

Quanto sono comuni questi fenomeni?

Si stima che a livello mondiale circa un bambino su 2.500 possa nascere con questo tipo di difetto metabolico congenito. Ciò significa che non sono poi così rari.

In che modo questo disturbo metabolico influisce sull'organismo?

Queste malattie metaboliche ereditarie influiscono principalmente sulla capacità di utilizzare correttamente i seguenti nutrienti che assumiamo attraverso gli alimenti e le bevande:

• Carboidrati (amidi e zuccheri)
• Zucchero (glucosio)
• Proteina
• Grassi

Pertanto, i sintomi di queste malattie possono interessare diversi apparati e sistemi del corpo. Possono inoltre influire sulla crescita, sullo sviluppo intellettuale e sulla capacità del bambino di svolgere le attività quotidiane .

Quali sono i sintomi?

I sintomi di queste malattie metaboliche congenite possono variare da persona a persona. Anche la gravità della malattia varia da persona a persona. Alcuni sintomi comuni includono:

• Ritardo dello sviluppo: significa che le capacità intellettuali e fisiche non si sviluppano in modo adeguato all'età.
• Perdita di peso o aumento di peso.
• Non essere abbastanza alto (difficoltà di crescita).
• Crisi epilettiche : si intendono condizioni simili a crisi epilettiche.
• Scarso appetito .
• Letargico, costantemente stanco .
• Odori insoliti provenienti da urina, sudore o alito .
• Dolore addominale, vomito.

Ricorda, non dare per scontato di avere un problema di salute solo perché presenti uno o due di questi sintomi. Tuttavia, se questi sintomi persistono, soprattutto in un bambino piccolo, è importante consultare un medico. Alcune di queste patologie possono essere pericolose per la vita se non trattate correttamente.

Quali sono le ragioni di ciò?

La causa principale di questi difetti metabolici congeniti (MEC) è una mutazione genetica . Questa si verifica durante la fase embrionale, ovvero quando il bambino si trova nell'utero materno, durante la fase di divisione cellulare.

Alcuni geni presenti nel nostro corpo impartiscono istruzioni alle proteine ​​affinché svolgano le reazioni chimiche necessarie al processo metabolico dopo aver mangiato. Queste reazioni chimiche sono catalizzate da proteine ​​specializzate chiamate enzimi .

Nell'organismo di una persona affetta da questa malattia metabolica ereditaria, questi enzimi non ricevono le istruzioni necessarie per svolgere correttamente la loro funzione. Ecco perché si manifestano questi sintomi.

Come si riconoscono?

Nella maggior parte dei casi, i medici identificano queste malattie metaboliche congenite prima della nascita (screening prenatale) o durante lo screening neonatale . In Sri Lanka, tutti i neonati vengono sottoposti a test per alcune di queste patologie. In alcune persone, i sintomi possono manifestarsi anche in età adulta, ed è in quel momento che viene diagnosticata la malattia.

Quali test vengono effettuati a questo proposito?

Poiché esistono molti tipi di malattie metaboliche ereditarie, sono necessari diversi test per diagnosticare accuratamente la malattia. Alcuni di questi sono:

• Test metabolici: Consistono nel prelevare un campione di sangue o di urina e analizzare i livelli di aminoacidi (i mattoni delle proteine), grassi e glucosio (zucchero). Questo può aiutare a prevedere il tipo di malattia.
• Test genetici: in questo caso, viene prelevato un campione di sangue o un campione di saliva dall'interno della bocca e analizzato per individuare eventuali alterazioni genetiche.
• Amniocentesi: Si tratta di un esame effettuato durante la gravidanza. Viene prelevato un piccolo campione di liquido amniotico che circonda il feto nell'utero e analizzato per individuare eventuali anomalie genetiche.
• Test della glicemia: questo esame viene eseguito per controllare i livelli di zucchero nel sangue. Viene effettuato in presenza di sintomi quali stanchezza frequente, sensazione di debolezza o convulsioni.
• Esame oculistico: alcune patologie del metabolismo endocrino possono compromettere la vista, pertanto si raccomanda un esame oculistico.

Quali sono i trattamenti per questo problema?

Il trattamento delle malattie metaboliche congenite varia a seconda del tipo di patologia. I trattamenti principali includono:

• Modifiche alla dieta: Poiché l'organismo non è in grado di utilizzare correttamente i nutrienti contenuti in alcuni alimenti, eliminarli dalla dieta può aiutare a controllare i sintomi. Questo può talvolta essere un processo che dura tutta la vita.
• Somministrazione di farmaci:Il medico potrebbe prescriverle alcuni farmaci per aiutare il suo metabolismo a funzionare correttamente. Questi potrebbero essere terapie sostitutive enzimatiche o altre terapie farmacologiche.
• Dialisi: Questa procedura rimuove le tossine dal sangue. Può essere necessaria in alcune situazioni di emergenza.
• Trapianto di organi: in alcuni casi gravi di malattie metaboliche ereditarie, può essere necessario un trapianto di fegato, ad esempio.

Tipi di farmaci somministrati

I tipi di farmaci somministrati variano a seconda del tipo di malattia. Alcuni esempi sono:

• soluzione di glucosio
• Insulina (Insulina)
• Benzoato di sodio o fenilacetato di sodio
• Integratori di aminoacidi
• Sostituzione enzimatica
• Integratori alimentari

Quali sono i possibili effetti collaterali se non trattato?

Se questi difetti metabolici congeniti non vengono gestiti correttamente, l'organismo non è in grado di utilizzare adeguatamente alcuni componenti del cibo e le sostanze tossiche possono accumularsi nel sangue, causando gravi patologie come:

• Avere una crisi epilettica (convulsioni)
• Insufficienza d'organo (ad es. fegato, reni)
• danno cerebrale

Ecco perché è così importante identificare tempestivamente queste malattie e curarle adeguatamente.

Come convivere con i sintomi?

Quando si convive con queste malattie metaboliche ereditarie, a volte ci si può sentire stanchi e letargici. Quando i sintomi peggiorano, può diventare difficile svolgere le attività quotidiane. La cosa più importante è seguire il piano terapeutico prescritto dal medico. È fondamentale consumare solo alimenti adatti al proprio organismo e che si riescono a digerire correttamente.

A volte, seguire la dieta prescritta dal medico può essere difficile, soprattutto se si tratta di una dieta molto restrittiva. In questi casi, è consigliabile consultare il medico o un nutrizionista per ricevere supporto nell'adattamento al nuovo regime alimentare.

È possibile prevenirli?

In realtà, queste malformazioni congenite non sono prevenibili perché causate da alterazioni genetiche. Tuttavia, se state pensando di avere figli, potete parlare con il vostro medico di una consulenza genetica e, se necessario , di un test genetico . Questo vi aiuterà a comprendere il rischio di avere un figlio affetto da questa condizione genetica.

Come sarà la vita in questa situazione?

Non esiste una cura per queste malattie metaboliche congenite (MEC). La gravità dei sintomi determinerà il futuro. Alcune MEC possono essere molto pericolose se si accumulano tossine nel sangue che l'organismo non riesce a eliminare.

Ma,Se la malattia viene diagnosticata precocemente, trattata correttamente e si apportano i necessari cambiamenti allo stile di vita, la maggior parte delle persone può vivere una vita normale e felice.

Quando è opportuno consultare un medico?

Se i sintomi peggiorano nonostante si segua il piano di trattamento raccomandato dal medico, è importante consultare un medico. In caso di gravidanza, chiedete al vostro medico informazioni sugli screening prenatali e neonatali che possono aiutare a individuare queste malformazioni congenite nel bambino.

La cosa più importante: se voi o vostro figlio avete una crisi epilettica, recatevi immediatamente al pronto soccorso dell'ospedale più vicino.

Domande da porre al medico/dottore

Se scoprite che voi o un vostro familiare siete affetti da questo tipo di malattia metabolica ereditaria, potete porre al vostro medico domande come:

• Che tipo di malattia metabolica ereditaria ho io/mio figlio?
• Come sarà la vita con questa malattia?
• Cosa comprenderà il mio piano di trattamento?
• Quali complicazioni dovrei temere in particolare?
• In che modo ciò influisce sulla mia vita quotidiana?
• Esistono gruppi di supporto dove è possibile incontrare altre persone affette da malattie rare come questa?

Infine, alcune cose da ricordare

Bene, quindi riepiloghiamo brevemente alcuni degli argomenti di cui abbiamo parlato e che ritenete più importanti.

• Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono patologie causate da fattori genetici che interferiscono con il processo di conversione del cibo che mangiamo in energia e di eliminazione dei prodotti di scarto.
• Esistono centinaia di tipi di malattie di questo tipo, ognuna con sintomi e trattamenti diversi.
• Una diagnosi precoce e un trattamento adeguato sono fondamentali, in quanto possono aiutare molte persone a vivere una vita migliore.
• Modifiche alla dieta, farmaci e talvolta altri trattamenti specifici possono aiutare a gestire queste malattie.
• In caso di dubbi o domande, non esitate a parlarne con il vostro medico.

Spero che queste informazioni ti siano utili. Ricorda, non sei solo/a. Ci sono medici, nutrizionisti e gruppi di supporto pronti ad aiutare chi convive con queste patologie.

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