Il bambino presenta problemi alla testa, al collo o alla schiena? - Parliamo di iniencefalia

Oh, a volte ci rattristiamo e rimaniamo scioccati da quello che sentiamo, vero? Soprattutto quando si tratta di un nuovo bambino che viene al mondo. Oggi parleremo di una rara condizione un po' delicata, ma è molto importante che ne siamo a conoscenza. La chiamiamo iniencefalia.

Quindi, cos'è l'iniencefalia?

In parole semplici, l'iniencefalia è una complessa condizione congenita che colpisce principalmente la testa, il collo e la colonna vertebrale del bambino. I neonati affetti da questa condizione possono presentare un collo molto corto o addirittura essere completamente privi di collo. Possono inoltre avere la testa curva all'indietro e deformità spinali. Immaginate quanto possa essere difficile. Spesso, oltre a questi problemi principali, possono essere presenti anomalie in altri sistemi del corpo del bambino, come il cuore e i polmoni.

Nella maggior parte dei casi, i bambini nati con questa patologia muoiono prima della nascita, sia nell'utero materno che poco dopo. Molto raramente, un bambino con una forma meno grave della malattia può vivere a lungo.

Quanto è comune questa condizione?

In realtà, questa condizione, chiamata "iniencefalia" , è molto rara . Ovvero, non si osserva molto spesso. Gli scienziati la segnalarono per la prima volta già nel 1836. Secondo i dati attuali, si stima che questa condizione possa verificarsi in circa un neonato su centomila. Tuttavia, questi calcoli possono variare leggermente. Inoltre, si dice che questa condizione sia leggermente più comune nelle neonate.

Come si manifesta l'iniencefalia?

Vediamo come si manifesta l'iniencefalia. Si tratta di un difetto congenito del sistema nervoso , chiamato "difetto del tubo neurale". Sapevate che le prime settimane dopo il concepimento sono cruciali? È in questo periodo che si forma il "tubo neurale", attraverso il quale iniziano a svilupparsi il cervello, il midollo spinale e il midollo spinale (il nervo principale che lo attraversa). Normalmente, entro la terza o quarta settimana di gravidanza, il tubo neurale si chiude completamente e il sistema nervoso si sviluppa correttamente. Tuttavia, in caso di iniencefalia, per qualche motivo questo processo viene interrotto e il sistema nervoso non si sviluppa in modo adeguato.

Quali sono le cause dell'iniencefalia?

È difficile stabilire con precisione le cause . I medici ritengono che si tratti di una combinazione di fattori genetici (ovvero ereditari) e ambientali. In alcuni casi, sono state riscontrate anomalie cromosomiche, come la monosomia X, la trisomia 13 e la trisomia 18, associate a questa condizione.

Inoltre, alcuni fattori ambientali durante la gravidanza possono aumentare questo rischio. Tra questi:

• Carenza di acido folico:Si tratta di una questione molto importante. Ne parleremo più approfonditamente.
• Consumo di alcol: Assunzione di alcol durante la gravidanza.
• Fumare: con questo si intende fare cose come fumare sigarette.
• Diabete mellito: la madre soffre di diabete non controllato.
• Obesità: Il peso corporeo della madre è nettamente superiore al valore raccomandato.
• Uso di determinati farmaci: Alcuni farmaci vengono utilizzati, soprattutto nelle prime fasi della gravidanza. Esempi includono sulfamidici, anticonvulsivanti, diuretici e antistaminici.

La cosa più importante è che se il tuo bambino ha avuto un difetto del tubo neurale in una precedente gravidanza, il rischio è leggermente più alto nella gravidanza successiva.

Come viene diagnosticata l'iniencefalia?

Non appena il bambino nasce, i medici possono diagnosticare l'iniencefalia esaminando il cranio e la colonna vertebrale. In altre parole, possono individuarla dai segni esterni . Se il bambino sopravvive a lungo, il medico può utilizzare esami come ecografia, TAC e risonanza magnetica per valutare meglio la condizione e decidere quale trattamento sia disponibile.

Non è possibile rilevarlo prima della nascita del bambino?

Sì, questa è una domanda molto importante. Esistono diversi test in grado di individuare difetti del tubo neurale, come l'iniencefalia, anche prima della nascita del bambino, ovvero durante la gravidanza . Il medico potrebbe raccomandare questi test nell'ambito di un controllo di routine, oppure se ritiene che la gravidanza sia a rischio.

• Ecografia prenatale: si tratta dell'esame ecografico che tutti conosciamo. Utilizza onde sonore per scattare immagini del bambino nell'utero. Il medico utilizza questa ecografia per esaminare attentamente la testa, il collo e la colonna vertebrale del bambino e verificare la presenza di eventuali anomalie.
• Test dei quattro marcatori: si tratta di un esame del sangue effettuato sulla madre. Analizza diversi ormoni e proteine. Una proteina importante che viene esaminata è l'alfa-fetoproteina (AFP). L'AFP viene prodotta dal feto e passa poi nel sangue della madre. Se il livello di AFP nel sangue materno è molto elevato, potrebbe indicare la presenza di un difetto del tubo neurale nel feto.
• Amniocentesi:In questo test, il medico utilizza un ago sottile per prelevare una piccola quantità di liquido amniotico che circonda il feto. Il laboratorio misura il livello di AFP (proteina antigelo) in questo liquido amniotico ed esegue anche un test chiamato "cariotipo" per verificare la presenza di anomalie cromosomiche. Entrambi i test possono fornire indicazioni sulla presenza di un problema al tubo neurale e sulla sua causa.
• Risonanza magnetica fetale: anche questo è un tipo di esame diagnostico. Utilizza onde radio e un forte campo magnetico per produrre immagini molto chiare e dettagliate delle ossa e dei tessuti del bambino. Il vantaggio principale è che la risonanza magnetica non espone il bambino a radiazioni.

È fondamentale diagnosticare questa condizione il prima possibile . Una diagnosi precoce permette ai medici di spiegare la condizione del bambino alla famiglia e di fornire ai genitori il necessario supporto psicologico. Se la gravidanza prosegue, queste anomalie possono anche comportare dei rischi per la madre durante il parto.

Quali sono i trattamenti per l'iniencefalia?

In realtà, non esiste una cura specifica per l'iniencefalia. La stragrande maggioranza dei bambini affetti da questa condizione muore durante la gravidanza, nell'utero materno, o entro poche ore dalla nascita. Si tratta di una situazione molto triste. Medici e operatori sanitari forniscono il supporto necessario alla famiglia per affrontare questo dolore e superarlo.

Molto raramente, ovvero un numero molto ristretto di neonati sopravvive per lunghi periodi, i medici curano ogni bambino individualmente, in base ai sintomi che si manifestano in quel momento.

L'acido folico può prevenire questo problema?

Questa è la cosa più importante di cui tutti dobbiamo essere consapevoli . La cosa più importante che si può fare per prevenire i difetti del tubo neurale, inclusa l'anencefalia, è assumere acido folico prima e durante la gravidanza . L'acido folico è una vitamina del gruppo B. È essenziale per la produzione di nuove cellule nel nostro corpo.

La ricerca ha dimostrato che assumere 400 microgrammi (mcg) di acido folico al giorno può ridurre il rischio di difetti del tubo neurale di circa il 70% . È molto importante che tutte le donne in età fertile assumano questa quantità ogni giorno. I motivi sono due:

• Molte gravidanze non sono programmate.
• I difetti del tubo neurale si verificano nelle prime settimane di gravidanza, quando molte donne non sanno ancora di essere incinte.

Quindi, se siete in dolce attesa o in età fertile, assicuratevi di parlare con il vostro medico dell'acido folico. Se state pianificando una gravidanza, chiedete al vostro medico di consigliarvi un integratore prenatale specifico che contenga acido folico.

Le donne che hanno già avuto un bambino con un difetto del tubo neurale e che sono in attesa di un altro bambino potrebbero aver bisogno di una quantità ancora maggiore di acido folico. I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC) statunitensi raccomandano di assumere 4.000 microgrammi (4 milligrammi) di acido folico al giorno, a partire da un mese prima del concepimento e continuando per i primi tre mesi di gravidanza. Tuttavia, è sconsigliabile assumere dosi eccessive di acido folico . Pertanto, è fondamentale consultare il medico prima di aumentare l'assunzione di acido folico.

Cos'altro si può fare per ridurre il rischio?

Oltre ad assumere acido folico, ci sono diverse altre cose che si possono fare per ridurre il rischio di anencefalia:

• Evitare alcuni farmaci noti per causare difetti del tubo neurale. (Parlatene con il vostro medico.)
• Interrompere completamente il consumo di alcol.
• Mantenere un peso corporeo sano per te.
• Se soffri di diabete, è importante tenerlo sotto controllo.
• Se fumi, smetti.

Quali sono le prospettive per l'iniencefalia?

L'iniencefalia è una condizione genetica molto complessa. Pertanto, la prognosi è spesso sfavorevole . Molte gravidanze si concludono con un aborto spontaneo o la morte del feto. Anche se il bambino nasce vivo, vi è un'alta probabilità che muoia entro poche ore.

Nel 2019, solo otto bambini al mondo erano sopravvissuti a lungo termine con l'iniencefalia. Quattro di questi erano stati sottoposti a intervento chirurgico e, a quanto pare, il trattamento aveva avuto successo. Tuttavia, si tratta di un evento molto raro.

Come pianificare una gravidanza sana?

Se sei in età fertile, è importante assumere 400 microgrammi di acido folico al giorno, anche se non stai cercando una gravidanza. Poiché circa la metà di tutte le gravidanze non sono pianificate, i difetti del tubo neurale, tra cui l'anencefalia, si verificano prima ancora che molte donne sappiano di essere incinte, e l'acido folico può prevenirli.

Chi sta pianificando una gravidanza dovrebbe assolutamente consultare un medico e sottoporsi a una consulenza preconcezionale . Durante questa visita, il medico esaminerà tutti i fattori di rischio e consiglierà le misure da adottare per avere una gravidanza sana.

Le cose più importanti che dobbiamo ricordare di questa storia sono

Bene, speriamo che ora abbiate un'idea di cosa sia l'iniencefalia di cui abbiamo parlato. Sebbene si tratti di una condizione molto rara e complessa, è fondamentale esserne a conoscenza.

Ricordate, è molto importante per tutte le donne in attesa di un figlio assumere una quantità adeguata di acido folico prima del concepimento e durante i primi tre mesi di gravidanza.

Questo può ridurre significativamente il rischio di difetti del tubo neurale come l'iniencefalia. È inoltre molto importante condurre uno stile di vita sano, evitare alcol e fumo e tenere sotto controllo patologie come il diabete. In caso di domande o dubbi, non esitate a consultare il vostro medico. Vi fornirà i consigli necessari.

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