Avvertite anche voi una sensazione di intorpidimento alle gambe? Potrebbe trattarsi di sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS)!

A volte vi capita di sentire le gambe deboli, di avere difficoltà ad alzarvi da una sedia o di sentirvi stanchi quando salite le scale? Oppure vi sentite stanchi con sintomi come palpebre pesanti, secchezza delle fauci e visione doppia? Potrebbe non trattarsi solo di stanchezza. Oggi parleremo di una condizione di cui forse non avete mai sentito parlare, ma che vale la pena conoscere: la sindrome miastenica di Lambert-Eaton, o "LEMS" come la chiamiamo in breve.

Che cos'è la sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS)?

In parole semplici, la sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) è una malattia autoimmune. Ora, potreste chiedervi cosa sia una malattia autoimmune . Il nostro corpo ha un sistema immunitario che ci protegge combattendo i germi patogeni provenienti dall'esterno. È come l'esercito nel nostro Paese. Ma a volte questo sistema immunitario non funziona correttamente e inizia ad attaccare le nostre stesse cellule sane. Questo è ciò che accade nella LEMS.

In questa sindrome (LEMS), il nostro sistema immunitario attacca la connessione tra i nervi motori e i muscoli . Per essere precisi, questa connessione è chiamata giunzione neuromuscolare. Quando questa giunzione viene danneggiata, la trasmissione dei messaggi dai nervi ai muscoli risulta compromessa. È in questo momento che si manifesta la debolezza muscolare.

Questa debolezza di solito inizia nella parte superiore delle cosce , ma può gradualmente estendersi alle braccia e ai muscoli coinvolti nella respirazione, nella deglutizione e nella fonazione.

Chi ha maggiori probabilità di sviluppare questa (LEMS)?

Ci sono due gruppi principali che compongono `(LEMS)`.

1. Associata al cancro: circa il 60% delle persone affette da LEMS presenta una qualche forma di cancro. Il tipo più comune è il carcinoma polmonare a piccole cellule . Sorprendentemente, a volte i sintomi della LEMS possono comparire mesi o addirittura anni prima dello sviluppo del cancro. La maggior parte di queste persone ha più di 60 anni, è di sesso maschile e ha fatto uso di prodotti del tabacco.

2. Assenza di cancro: nel restante 40% delle persone affette da LEMS non viene rilevato alcun tumore. A queste persone viene solitamente diagnosticata la malattia intorno ai 35 anni e nuovamente intorno ai 60 anni.

La LEMS è una condizione molto rara che colpisce i bambini piccoli.

Questo problema è associato esclusivamente al carcinoma polmonare a piccole cellule (LEMS)?

No. Il carcinoma polmonare a piccole cellule è il tipo di cancro più comune, ma anche altri tipi di cancro possono essere associati alla LEMS. Ad esempio, il cancro alla prostata, il timoma e i disturbi linfoproliferativi. Poiché i sintomi della LEMS possono comparire prima dei sintomi del cancro, è importante sottoporsi agli esami appropriati per escludere la presenza di un tumore se il medico diagnostica la LEMS.

La sindrome di Lambert-Eaton (LEMS) è causata da alterazioni genetiche?

Gli scienziati ritengono che le malattie autoimmuni in generale possano avere una componente genetica. Poiché anche la sindrome di Lambert-Eaton (LEMS) è una malattia autoimmune, è possibile che anch'essa abbia un'influenza genetica, ma questo aspetto non è ancora del tutto compreso.

Quanto è comune `(LEMS)`?

La sindrome di Lambert-Eaton (LEMS) è una malattia molto rara . Si stima che colpisca circa 2,8 milioni di persone in tutto il mondo. Negli Stati Uniti, sono stati segnalati circa 400 casi di LEMS. Sebbene non esistano statistiche precise sul numero di persone affette nel nostro Paese, è evidente che si tratta di una patologia rara.

Quali sono i sintomi della LEMS?

Analizziamo uno per uno i sintomi della LEMS. Non tutti questi sintomi si manifestano contemporaneamente in ogni persona; alcuni possono comparire prima, altri dopo.

• Debolezza e affaticamento muscolare: soprattutto nella parte superiore delle gambe.
• Difficoltà a camminare: difficoltà a salire le scale o ad alzarsi da una sedia.
• Dolore o rigidità muscolare.
• Sensazione di intorpidimento agli arti.
• Palpebre cadenti (ptosi): questo sintomo può essere scambiato per sonnolenza.
• Vedere due cose contemporaneamente (diplopia).
• Bocca e occhi secchi (xerostomia): diminuzione della salivazione, diminuzione della lacrimazione.
• Stipsi.
• Diminuzione della sudorazione.
• Perdita di peso.
• Difficoltà a urinare.
• Disfunzione erettile negli uomini.
• Difficoltà a parlare (disartria) e difficoltà a deglutire (disfagia): questi sono sintomi che di solito si sviluppano in una fase successiva della malattia.
• Difficoltà respiratorie (dispnea) e affaticamento respiratorio: anche questo è un sintomo raro e grave che può manifestarsi nelle fasi avanzate della malattia.

Importante: se si manifesta uno o più di questi sintomi, non bisogna dare per scontato che si tratti di LEMS. Tuttavia, se i sintomi persistono, è consigliabile consultare un medico.

Come si manifesta e come progredisce solitamente la LEMS?

La LEMS di solito colpisce inizialmente i muscoli delle cosce . Successivamente può interessare i muscoli delle spalle, i muscoli delle braccia e delle gambe, i muscoli coinvolti nella parola e nella deglutizione e i muscoli degli occhi.

Nelle fasi iniziali della malattia, potresti avere difficoltà ad alzarti da una sedia, a salire le scale o le colline, o a svolgere lavori faticosi che richiedono l'uso delle gambe.

I sintomi di solito si sviluppano lentamente, nell'arco di alcune settimane o mesi . Tuttavia, se si è affetti da LEMS associata a tumore, i sintomi possono manifestarsi più rapidamente.

Quali sono le cause della sindrome di Lambert-Eaton (LEMS)?

Come abbiamo già spiegato, la LEMS è una malattia autoimmune . Ciò significa che le difese del tuo corpo (anticorpi) attaccano i tuoi tessuti sani. Nella LEMS, questi anticorpi attaccano il punto di incontro tra cellule nervose e fibre muscolari, ovvero la giunzione neuromuscolare. Nello specifico, attaccano i canali del calcio presenti in quella zona. Questi canali del calcio sono essenziali per la trasmissione degli impulsi nervosi.

Immaginate una fila di tessere del domino. Questo attacco innesca una catena di eventi:

1. Gli anticorpi si legano ai canali del calcio alle estremità delle cellule nervose e li bloccano.

2. Quando i canali del calcio si riducono, diminuisce la quantità di acetilcolina, un neurotrasmettitore, rilasciata. L'acetilcolina è una sostanza chimica essenziale per la funzione muscolare.

3. Quando non viene rilasciata abbastanza acetilcolina, i "messaggi" alle fibre muscolari non arrivano correttamente. Di conseguenza, i muscoli non possono funzionare al meglio.

4. Di conseguenza, i muscoli non funzionano normalmente, causando debolezza.

Ecco come si sviluppa la sindrome di Lambert-Eaton (LEMS) nelle persone affette da carcinoma polmonare a piccole cellule: quando si sviluppa un tumore, gli anticorpi ricevono un segnale per "andare in guerra". Tuttavia, invece di attaccare le cellule tumorali (nello specifico, i canali del calcio sulla superficie delle cellule tumorali), questi anticorpi attaccano erroneamente i canali del calcio alle estremità delle cellule nervose. A quel punto si ripete la stessa catena di eventi.

Gli scienziati ritengono che la causa della sindrome di Lambert-Eaton (LEMS) nelle persone senza tumore al polmone sia semplicemente un malfunzionamento del sistema immunitario. Tuttavia, non è ancora chiaro il motivo per cui ciò accada.

Come identificare `(LEMS)`?

Il primo passo per diagnosticare la LEMS è un esame accurato da parte del medico. Questo spesso coinvolge un neurologo, ovvero un medico specializzato in malattie dei nervi e dei muscoli. Parte di questo processo prevede domande sui sintomi, sull'anamnesi e sui farmaci assunti. Viene eseguito un esame neurologico dettagliato per individuare eventuali segni di debolezza e manifestazioni compatibili con la LEMS.

Il passo successivo è la fase di test. I test per `(LEMS)` includono:

• Esame del sangue: questo esame può verificare la presenza di anticorpi anti-canale del calcio nel sangue. Circa l'85% delle persone affette da LEMS presenta questi anticorpi nel sangue.
• Elettromiografia (EMG): questo test valuta il modo in cui muscoli e nervi lavorano insieme. Nella sindrome di Lambert-Eaton (LEMS), il test EMG fornisce risultati molto specifici, quindi può aiutare a confermare la diagnosi.
• Radiografia polmonare (raggi X), TAC (tomografia computerizzata) o risonanza magnetica (RM) (del torace): poiché nelle persone affette da carcinoma polmonare a piccole cellule può svilupparsi una condizione chiamata LEMS (sindrome di Lambert-Eaton), questi esami servono a individuare eventuali segni di tumore al polmone.

I sintomi della LEMS possono manifestarsi da mesi a sei anni prima dello sviluppo del tumore. Pertanto, dopo la diagnosi di LEMS, è consigliabile sottoporsi a controlli oncologici ogni tre-sei mesi per almeno due anni. Il medico vi consiglierà un programma di screening adatto alle vostre esigenze.

Come viene trattata la LEMS?

Esistono diversi trattamenti per la LEMS.

• Trattamento del tumore sottostante: se la LEMS è correlata a un tumore, come il carcinoma polmonare a piccole cellule, il trattamento di quest'ultimo può anche ridurre i sintomi della LEMS. I trattamenti oncologici possono includere chemioterapia, radioterapia e/o chirurgia. Ciò dipende dal tipo di tumore e dalle raccomandazioni del medico.
• Trattamenti specifici per la LEMS: questi includono farmaci che alleviano i sintomi e farmaci che controllano il sistema immunitario.

Trattamento dei sintomi

• Amifampridina (Firdapse®), Guanidina: questi farmaci aumentano la forza muscolare. Aumentano il rilascio del neurotrasmettitore acetilcolina a livello della giunzione neuromuscolare, migliorando la trasmissione dei segnali ai muscoli.
• Piridostigmina (Pyridostigmine - Mestinon®): La piridostigmina agisce impedendo la degradazione dell'acetilcolina a livello della giunzione neuromuscolare. Questo aumenta anche la segnalazione dell'acetilcolina e migliora la forza muscolare. La piridostigmina viene talvolta somministrata in combinazione con l'amifampridina per migliorare la funzione muscolare e trattare i sintomi della LEMS, come secchezza delle fauci, secchezza oculare, stitichezza, disfunzione sessuale e ridotta sudorazione. Tuttavia, l'uso della piridostigmina per la LEMS è un uso off-label, ovvero la Food and Drug Administration (FDA) statunitense non ha approvato il farmaco per questa condizione.

Trattamento immunomodulante

• Immunosoppressori:Questi farmaci aiutano a bloccare o controllare la funzione di "difesa" del sistema immunitario. Il medico può prescriverli se altri farmaci non riescono a controllare i sintomi. Ad esempio, un farmaco chiamato prednisone può essere somministrato con o senza azatioprina o ciclosporina.
• Plasmaferesi: in questa procedura, una macchina separa la parte liquida del sangue (plasma) dalle cellule del sangue. Gli anticorpi si trovano in questo plasma. Dopo la separazione, il sangue viene reinfuso nel corpo. Il medico potrebbe prendere in considerazione questo trattamento in caso di sintomi gravi e necessità di cure urgenti.
• Immunoglobuline: Per alcune persone, il trattamento con immunoglobuline ad alto dosaggio può contribuire a prevenire il peggioramento della malattia.

È possibile prevenire la sindrome di Lambert-Eaton (LEMS)?

La causa esatta della LEMS non è ancora del tutto chiara, quindi non si sa se esista un modo per prevenire la malattia.

Tuttavia, poiché la sindrome di Lambert-Eaton (LEMS) può svilupparsi nelle persone affette da tumore al polmone, è possibile contribuire a prevenire il tumore al polmone attraverso le seguenti azioni:

• Non fumare. Se usi prodotti del tabacco, chiedi aiuto al tuo medico per smettere.
• Evitate il fumo passivo.
• Verifica la presenza di gas radon nella tua casa. L'esposizione prolungata al gas radon può aumentare il rischio di cancro ai polmoni.

Puoi anche adottare delle misure per mantenere uno stile di vita sano:

• Mangia più frutta e verdura. Segui la dieta mediterranea o la dieta DASH.
• Mantenere un peso corporeo sano.
• Esercitatevi seguendo le indicazioni del medico.
• Dormi a sufficienza, di solito dalle sette alle nove ore.
• Riduci lo stress. Lo stress può peggiorare i sintomi.
• Evitate di fare il bagno in acqua calda. Il calore può peggiorare i sintomi della LEMS.
• Consultate regolarmente il vostro medico e informate immediatamente il medico se il vostro stato di salute cambia o se compaiono nuovi sintomi.

È possibile guarire completamente dalla LEMS?

Purtroppo, non esiste una cura per la LEMS. È stato dimostrato che il trattamento del tumore di base associato alla LEMS migliora i sintomi. I farmaci immunosoppressori possono aiutare a controllare l'attacco autoimmune, e ci sono anche trattamenti che possono alleviare i sintomi aumentando la quantità di acetilcolina nelle terminazioni nervose e migliorando la forza muscolare.

Se soffri di LEMS senza cancro, puoi aspettarti una normale aspettativa di vita. Se hai la LEMS e un tumore, i tuoi sintomi potrebbero migliorare nel tempo (anche se non completamente) se il tumore viene diagnosticato e trattato precocemente.

La qualità della vita dipende in larga misura dalla gravità dei sintomi.

Quando devo contattare il mio medico se ho la sindrome LEMS?

Se notate un cambiamento nel vostro stato di salute o se i vostri sintomi peggiorano, contattate il vostro medico in qualsiasi momento . Non abbiate paura, non fatevi prendere dal panico. I medici sono lì per aiutarvi.

Qual è la differenza tra `(LEMS)` e `(Miastenia Gravis - MG)`?

La sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) e la miastenia grave (MG) condividono alcuni sintomi simili. Entrambe causano debolezza muscolare e affaticamento.

Tuttavia, la miastenia grave (MG) di solito colpisce inizialmente i muscoli intorno agli occhi e i muscoli utilizzati per la deglutizione. In seguito, può interessare muscoli più generali, inclusi i muscoli respiratori e i muscoli degli arti.

La LEMS di solito inizia con debolezza nella parte superiore delle cosce, per poi estendersi alle braccia. La LEMS può anche causare debolezza nei muscoli oculari, ma in genere è più lieve rispetto alla miastenia grave (MG).

Nella miastenia grave (MG), la grave debolezza dei muscoli respiratori (i muscoli che aiutano a respirare) può essere fatale. Questo è raro nella sindrome di Lambert-Eaton (LEMS).

Le persone affette da miastenia grave (MG) di solito non presentano molti sintomi di disfunzione del sistema nervoso autonomo (ad esempio, secchezza oculare, secchezza delle fauci, stitichezza, ridotta sudorazione, disfunzione sessuale). Al contrario, le persone con sindrome di Lambert-Eaton (LEMS) spesso manifestano questi disturbi, e tali sintomi possono talvolta aiutare a distinguere le due patologie.

Infine, alcuni punti da ricordare (Messaggio chiave)

Ormai avrete probabilmente capito che la sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) è una malattia causata da un sistema immunitario iperattivo. Le cellule nervose non inviano sufficienti segnali alle fibre muscolari per provocarne la contrazione. Il risultato è debolezza muscolare e altri sintomi.

Ricorda che circa il 60% delle persone affette da LEMS presenta un carcinoma polmonare a piccole cellule. Se hai la LEMS ma non hai un tumore, assicurati che tu e il tuo medico vi sottoponiate a screening oncologici ogni pochi mesi per almeno due anni dopo la diagnosi.

Esistono delle terapie. Queste includono il trattamento del tumore, se presente, e l'assunzione di farmaci che migliorano la comunicazione tra le cellule nervose e le fibre muscolari. Il miglioramento di tale comunicazione può aumentare la forza muscolare e alleviare altri sintomi.

Spero che queste informazioni vi siano utili.Ricorda sempre che, in caso di problemi di salute, è meglio consultare un medico competente.

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