Il vostro piccolo ha sviluppato un piccolo nodulo da qualche parte sul corpo? O un'eruzione cutanea o un prurito che non guarisce? A volte sono normali, ma raramente possono essere segni di una rara condizione chiamata istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH). È normale spaventarsi sentendo questo nome, perché non è qualcosa a cui siamo abituati. Ma non preoccupatevi, parliamone in termini semplici.
In parole semplici, cos'è l'LCH?
Immaginate il nostro corpo come un grande paese. C'è un esercito a proteggerlo, ed è il nostro sistema immunitario . Un tipo speciale di soldato in questo esercito si chiama cellula di Langerhans . Queste cellule sono un tipo di globuli bianchi. Il loro compito principale è combattere germi e infezioni che entrano nel nostro corpo e proteggerci dalle malattie. Questi soldati si trovano in tutto il corpo, in particolare nella pelle, nei polmoni, nei linfonodi, nel midollo osseo, nella milza e nel fegato.
Ma nel caso dell'LCH, queste cellule di Langerhans si moltiplicano in modo incontrollato e si accumulano in diverse parti del corpo. È come un branco di soldati che restano fermi in un unico punto senza combattere. Quando si accumulano in questo modo, iniziano a danneggiare i tessuti sani in quelle zone. Si formano delle lesioni.
La buona notizia riguardo a questa condizione è che la maggior parte dei bambini può guarire completamente dalla malattia con un trattamento adeguato. A volte, soprattutto se colpisce solo la pelle, può scomparire da sola senza alcun trattamento. Tuttavia, se queste cellule colpiscono organi vitali come il midollo osseo, la milza o il fegato, potrebbe essere necessario un trattamento più intensivo.
LCH è un tumore?
Questa è una domanda che si pongono in molti. In effetti, c'è ancora un certo disaccordo tra i medici al riguardo. Molti ricercatori considerano l'LCH una condizione simile al cancro, ovvero una neoplasia . Cioè, una crescita anomala di cellule. Altri, invece, ritengono che si tratti di una malattia infiammatoria del sistema immunitario.
Tuttavia, l'LCH viene trattata dagli oncologi, specialisti in tumori e malattie del sangue. Talvolta, per curarla vengono utilizzati anche trattamenti antitumorali come la chemioterapia .
Chi è più a rischio di contrarre questa malattia?
L'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) si osserva più frequentemente nei neonati e nei bambini di età compresa tra 1 e 15 anni. Negli adulti è molto rara, ma non impossibile.
Statisticamente, solo uno o due neonati su un milione nascono ogni anno con questa malattia. Ciò significa che si tratta di una condizione molto rara .
Quali sono i sintomi dell'LCH?
L'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) non colpisce tutti i bambini allo stesso modo. Mentre alcuni bambini possono presentare un'area del corpo interessata, altri possono esserne colpiti più di uno. Pertanto, i sintomi variano a seconda della parte del corpo colpita. Vediamo quali sono.
| Parte del corpo interessata | Sintomi che possono essere osservati |
|---|---|
| Ossa | L'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) colpisce le ossa in circa l'80% dei pazienti. Un nodulo o un gonfiore possono comparire in diverse sedi, come il cranio, le ossa intorno agli occhi, dietro le orecchie, la mandibola, gli arti, la colonna vertebrale e le anche. Il dolore può essere presente o assente. Inoltre, possono manifestarsi mal di testa, dolore al collo/alla schiena, difficoltà a camminare e zoppia. |
| Pelle | L'eruzione cutanea più comune è un'eruzione cutanea. La crosta lattea può essere una condizione che non guarisce e che compare sulla testa del bambino. Macchie rosse e squamose possono comparire all'inguine, alle ascelle, all'addome, al petto e alla schiena. Queste possono trasudare e provocare prurito o dolore. Anche le unghie possono cambiare colore o cadere. |
| Bocca | Denti mobili o allentati, denti ritirati, gengive gonfie, ulcere sulle labbra, sulla lingua, all'interno delle guance o sul palato. |
| Fegato o milza | Un fegato o una milza ingrossati possono causare gonfiore addominale, ingiallimento degli occhi e della pelle (ittero), prurito, stanchezza estrema e facilità alla formazione di lividi o al sanguinamento. |
| Midollo osseo | Anemia, pallore, affaticamento e perdita di appetito dovuti a una diminuzione dei globuli rossi. Infezioni frequenti e febbre dovute a una diminuzione dei globuli bianchi. Facile formazione di lividi dovuta a una diminuzione delle piastrine. |
| Sistema endocrino (Sistema endocrino - Ormoni) | Se è interessata l'ipofisi: sete eccessiva e minzione frequente (diabete insipido), ritardo della crescita, pubertà precoce o ritardata, aumento di peso. Se è interessata la tiroide: gonfiore della ghiandola, difficoltà respiratorie. |
| Orecchie | Infezioni frequenti all'orecchio, secrezione dall'orecchio, arrossamento dell'orecchio, prurito all'orecchio, dolore all'orecchio e perdita dell'udito. |
| Occhi | Occhi sporgenti, gonfiore sopra gli occhi, disturbi della vista. |
| Linfonodi | Gonfiore e dolore in corrispondenza di noduli (protuberanze) al collo, alle ascelle o all'inguine. |
| Sistema nervoso centrale | Mal di testa, vertigini, vomito, difficoltà a camminare, perdita di equilibrio (atassia), difficoltà a parlare o a vedere, convulsioni, cambiamenti nel comportamento e nella memoria. |
| Polmoni | È un problema comune tra gli adulti, soprattutto tra i fumatori. Sintomi: dolore al petto, tosse secca, difficoltà respiratorie, collasso polmonare (pneumotorace). |
| tratto gastrointestinale | Mal di stomaco, vomito, diarrea, sangue nelle feci e scarsa crescita dovuti a carenze nutrizionali. |
La cosa importante è che questi sintomi possono essere riscontrati anche in molte altre malattie comuni. Quindi non allarmatevi pensando all'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) solo perché presentate uno o due di questi sintomi. Tuttavia, se i sintomi persistono, è fondamentale consultare un medico per ottenere una diagnosi corretta.
Qual è la causa specifica dell'LCH?
In parole semplici, le nostre cellule hanno geni che dicono loro di "dividersi ora, fermarsi ora". Circa la metà dei bambini con istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) presenta una piccola alterazione, o mutazione, nel gene chiamato BRAF . Questo gene produce una proteina che controlla la crescita cellulare. A causa di questa mutazione, tale proteina non riceve il comando di "fermare la divisione". È come se l'interruttore di accensione fosse bloccato. Quindi le cellule di Langerhans continuano a dividersi e a fondersi.
Non si tratta di qualcosa che si eredita dai genitori ai figli. Questa mutazione genetica si verifica in modo casuale dopo il concepimento del bambino nell'utero materno.
Oltre al gene BRAF, i ricercatori hanno scoperto che questa malattia può essere causata anche da mutazioni in altri geni come MAP2K1, RAS e ARAF.
Come le sembra, dottore?
Quando portate vostro figlio dal medico, questi vi chiederà innanzitutto informazioni sui suoi sintomi. Successivamente, lo esaminerà attentamente. Poiché l'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) può colpire diverse parti del corpo, potrebbero essere necessari diversi esami per confermare la diagnosi.
| Tipo di test | In parole semplici... |
|---|---|
| Esami del sangue | L'emocromo completo (CBC) misura il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine nel sangue. Gli esami del sangue vengono eseguiti anche per controllare parametri come la funzionalità epatica. |
| Biopsia | Questo è il metodo più definitivo per confermare l'LCH.Un piccolo campione di tessuto viene prelevato da un nodulo o da una lesione in anestesia e esaminato al microscopio per confermare la presenza di cellule LCH. In caso di sospetto coinvolgimento del midollo osseo, può essere eseguita anche una biopsia del midollo osseo. |
| Test genetici | Il campione di tessuto prelevato tramite biopsia viene utilizzato per verificare la presenza di una mutazione nel gene BRAF. |
| Esami di diagnostica per immagini | Esami diagnostici come radiografie, TAC, risonanza magnetica e PET possono determinare l'entità degli effetti dell'LCH sugli organi interni come ossa, cervello e polmoni. |
In base ai risultati di questi esami, il medico indirizzerà il bambino a un ematologo/oncologo pediatrico.
Quali sono i trattamenti per l'LCH?
Non tutti i bambini affetti da LCH necessitano dello stesso tipo di trattamento. La terapia dipende dalla localizzazione e dalla gravità della malattia.
I medici classificano l'LCH in due tipi principali:
1. LCH monosistemica: la malattia colpisce un solo sistema di organi del corpo (ad esempio, solo le ossa o solo la pelle).
2. LCH multisistemica: la malattia colpisce due o più sistemi di organi del corpo (ad esempio, pelle e fegato).
Inoltre, organi come il fegato, la milza e il midollo osseo sono considerati organi ad "alto rischio", mentre organi come la pelle, le ossa e i polmoni sono considerati a "basso rischio". Questa classificazione determina il piano di trattamento.
Esistono diversi metodi di trattamento principali:
- Terapia steroidea: soprattutto quando è interessata solo la pelle, si utilizzano farmaci steroidei come il prednisone, sotto forma di compresse o unguenti.
- Intervento chirurgico: Interventi chirurgici come il curettage vengono eseguiti per rimuovere un tumore LCH in un osso.
- Chemioterapia: Si tratta di un tipo di farmaco somministrato per uccidere le cellule tumorali. Poiché le cellule LCH si dividono rapidamente, questi farmaci ne arrestano la crescita. Possono essere somministrati sotto forma di pillole, iniezioni o come crema da applicare sulla pelle.
- Radioterapia: utilizza raggi ad alta energia per distruggere le cellule LCH. Attualmente viene utilizzata molto raramente.
- Terapia mirata:Per i bambini con la mutazione del gene BRAF, esistono farmaci (inibitori di BRAF) che agiscono specificamente su tale mutazione. Questi farmaci causano danni minimi alle cellule sane.
- Immunoterapia: stimolazione del sistema immunitario del bambino per combattere le cellule LCH.
- Trapianto di cellule staminali: un'opzione terapeutica considerata nei casi più gravi, non curabili con altri trattamenti.
Come si presenta la situazione dopo il trattamento?
La prognosi per l'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) dipende da diversi fattori, tra cui le parti del corpo colpite dalla malattia, il suo grado di diffusione e la risposta al trattamento.
- Il tasso di guarigione per i bambini con coinvolgimento di organi a "basso rischio" (sia monosistemico che multisistemico) è quasi del 100% . Ciò significa che non vi è rischio di morte. Tuttavia, esiste un rischio di recidiva o di altre complicazioni a lungo termine.
- Le condizioni dei bambini i cui organi "ad alto rischio", come fegato, milza e midollo osseo, sono colpiti, possono essere più gravi.
Pertanto, è estremamente importante sottoporsi a controlli medici periodici per molti anni, anche dopo la conclusione del trattamento. È necessario verificare regolarmente l'eventuale presenza di recidive.
Messaggio da portare a casa
- L'istiocitosi a cellule di Langerhans (LCH) è una malattia rara causata dalla crescita incontrollata di un tipo di cellula immunitaria. Si manifesta più comunemente nei bambini.
- Sebbene non sia classificato come cancro, gli oncologi lo trattano con terapie antitumorali.
- I sintomi (lesioni cutanee, noduli ossei, infezioni frequenti) variano notevolmente a seconda della parte del corpo colpita dalla malattia.
- Per diagnosticare definitivamente la malattia è essenziale una biopsia.
- Per molti bambini, soprattutto quelli appartenenti alla categoria a "basso rischio", il trattamento può guarire completamente la malattia.
- Anche dopo aver completato il trattamento, è molto importante sottoporsi a controlli medici per diversi anni per verificare l'eventuale ricomparsa della malattia.
- Discutete apertamente con il vostro medico qualsiasi domanda o preoccupazione abbiate riguardo alle condizioni di salute di vostro figlio.
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