Il tuo cuore presenta problemi al sistema elettrico? Parliamo della sindrome del QT lungo (LQTS).

Avete mai sentito parlare del sistema elettrico del cuore? Il nostro cuore funziona come una piccola macchina. Ha un sistema elettrico che controlla il battito cardiaco. A volte, possono verificarsi piccole alterazioni in questo sistema elettrico. Una di queste alterazioni è chiamata sindrome del QT lungo, o sindrome del QT lungo (LQTS). Non preoccupatevi, ne parleremo in modo semplice.

Cos'è la sindrome del QT lungo? In parole semplici...

Immaginate che, dopo un singolo battito cardiaco, il vostro cuore abbia bisogno di un breve "riposo" prima di poter battere di nuovo, come una batteria che si ricarica. Il tempo necessario per "riposare" o ricaricarsi è leggermente più lungo del normale, e questo è ciò che chiamiamo sindrome del QT lungo.

Se hai mai fatto un ECG, un esame che analizza l'attività elettrica del cuore, troverai una parte chiamata intervallo QT. Questo intervallo mostra quanto tempo impiegano le camere inferiori del cuore, chiamate ventricoli, a contrarsi e poi a rilassarsi, o "ricaricarsi" come dicevo.

L'attività elettrica del nostro cuore è favorita da piccole particelle cariche elettricamente chiamate ioni. Ioni come sodio, calcio, potassio e cloruro contribuiscono a questo processo. Questi ioni entrano ed escono dalle cellule cardiache attraverso percorsi specifici chiamati canali ionici. Nella sindrome del QT lungo, si verifica un problema con questi canali ionici o una loro assenza. Di conseguenza, il cuore impiega più tempo a ricaricarsi. Quando l'intervallo QT si allunga, aumenta il rischio di un'aritmia cardiaca pericolosamente rapida chiamata torsione di punta, che può essere fatale.

Esistono diversi tipi di sindrome del QT lungo?

Sì, esistono due tipi principali. Uno è ereditario , ovvero viene trasmesso geneticamente. L'altro è acquisito , ovvero è causato da altri fattori, come ad esempio alcuni farmaci.

Tipi congeniti:

Questi problemi sono causati principalmente da difetti genetici nei "canali ionici" di cui ho parlato.

• Anomalie dei canali ionici: questo è il tipo più comune. Ne esistono diversi tipi, come `LQT1, LQT2, LQT3, LQT4, LQT5`. Questi vengono classificati in base al tipo di canale ionico coinvolto. Il rischio di future malattie cardiache può variare a seconda del tipo.
• Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen: in questa condizione, entrambi i genitori possono essere portatori del gene anomalo, ma potrebbero non manifestare sintomi. Si tratta di una condizione molto rara. Poiché è improbabile che entrambi i genitori siano portatori del gene, ogni figlio ha il 25% di probabilità di ereditarlo. Le persone affette da questa sindrome possono nascere sorde.
• Sindrome di Romano-Ward:In questo caso, di solito uno dei genitori è affetto dalla "sindrome del QT lungo" e l'altro no. Ogni figlio ha il 50% di probabilità di ereditare questo gene anomalo. In questo caso, l'udito è normale.
• Sindrome di Timothy: Anche questa è una forma molto rara. Può colpire non solo il cuore, ma anche altre parti del corpo.

Quanto è comune questa condizione?

La sindrome del QT lungo è in realtà una condizione rara . Ad esempio, negli Stati Uniti si stima che ne sia affetta circa una persona su 2.000.

Quali sono i sintomi della sindrome del QT lungo?

Questi sono i sintomi che si riscontrano più frequentemente:

• Sincope: improvvisa perdita di coscienza.
• Convulsioni: Alcune persone potrebbero avere delle convulsioni.
• Arresto cardiaco: è una situazione molto pericolosa.
• Morte improvvisa:

Questi sintomi si manifestano quando si verifica la pericolosa aritmia cardiaca chiamata "Torsione di Punta" di cui ho parlato in precedenza. In questa fase, il cuore non è in grado di pompare il sangue correttamente. Se il cervello non riceve un apporto di sangue sufficiente, si verificano fenomeni come svenimenti e convulsioni. Se questa aritmia persiste, può sopraggiungere la morte improvvisa. Tuttavia, se la frequenza cardiaca torna alla normalità, i sintomi scompaiono.

I sintomi si manifestano con maggiore probabilità quando:

• Durante l'esercizio fisico (o pochi minuti dopo l'esercizio).
• Durante una forte stimolazione emotiva , soprattutto in caso di spavento o spavento improvviso.
• Durante il sonno o al risveglio improvviso .

È importante sottolineare che fino al 50% delle persone affette da sindrome del QT lungo potrebbe non sviluppare mai sintomi . Inoltre, per circa una persona su dieci, l'arresto cardiaco rappresenta il primo segno della malattia. Questo può essere fatale se non trattato tempestivamente.

I sintomi di solito iniziano nella prima età adulta . Se si manifestano, possono ripresentarsi. È più probabile che i sintomi compaiano prima dei 30 anni. Tuttavia, alcune persone possono sviluppare sintomi anche dopo i 50 anni.

Quali sono le cause della sindrome del QT lungo?

Come accennato in precedenza, questa condizione può essere ereditaria (congenita) o acquisita a causa di alcuni farmaci . Nella sindrome del QT lungo, si riscontra un'anomalia nel codice genetico dei canali ionici. Questi canali ionici anomali causano un ritardo nella fase di recupero della frequenza cardiaca. Ciò può portare ad aritmie potenzialmente letali.

Alcuni farmaci possono causare la "sindrome del QT lungo" in persone con una particolare predisposizione a livello dei canali ionici. Potrebbero non esserne nemmeno consapevoli, ma è proprio quando assumono questi farmaci che si manifesta la "sindrome del QT lungo".

Farmaci che possono causare la sindrome del QT lungo acquisita:

• Alcuni farmaci antiaritmici (medicinali per i disturbi del ritmo cardiaco)
• Alcuni antidepressivi
• Alcuni diuretici (medicinali che aumentano la diuresi)
• Alcuni antibiotici
• Inibitori o antagonisti dei recettori della serotonina
• Antagonisti dei recettori dell'istamina

Altre cause della sindrome del QT lungo acquisita:

• Alcuni tipi di veleni
• Anoressia nervosa (malattia mentale correlata all'anoressia)
• Alcune bradiaritmie (ritmo cardiaco anormalmente lento)
• Bassi livelli di calcio, magnesio o potassio nell'organismo
• Lesioni al sistema nervoso

Chi è maggiormente a rischio di sviluppare questa patologia?

Le seguenti persone sono a maggior rischio di sviluppare la "sindrome del QT lungo":

• Per i bambini sordi dalla nascita.
• Bambini e giovani con una storia familiare di morte improvvisa o svenimento (sincope) inspiegabili.
• Per i parenti di sangue affetti da "sindrome del QT lungo".
• Per chi soffre di cardiomiopatia (malattia del muscolo cardiaco) o di cardiopatia congenita.
• Per coloro che presentano bassi livelli di determinati elettroliti nell'organismo a causa di un'altra condizione medica.
• Per coloro che assumono farmaci che agiscono sui canali ionici del cuore.

Dovrei sottopormi anche al test per la sindrome del QT lungo?

La sindrome del QT lungo è una condizione genetica che può essere trasmessa di generazione in generazione. Se un tuo parente di primo grado (genitori, fratelli, figli) è affetto da sindrome del QT lungo, è consigliabile sottoporsi a uno screening genetico .

Tutti i parenti di primo grado (fratelli, genitori e figli) dovrebbero sottoporsi a un elettrocardiogramma (ECG). È inoltre importante che si sottopongano a questo esame coloro che hanno una storia familiare di convulsioni o svenimenti.

Il primo passo è informare il medico che nella tua famiglia sono presenti casi di questa patologia. Probabilmente, il medico eseguirà gli esami necessari per controllare il tuo cuore. Se questi esami confermeranno la presenza della sindrome, dovresti consultare un cardiologo esperto in sindrome del QT lungo.

Quali sono le complicanze della sindrome del QT lungo?

La sindrome del QT lungo può causare l'aritmia potenzialmente letale chiamata torsione di punta, che può persino portare alla morte improvvisa.

Come viene diagnosticata la sindrome del QT lungo?

I medici possono diagnosticare la sindrome del QT lungo con un semplice elettrocardiogramma (ECG). Per diagnosticare la condizione, misurano l'intervallo QT sull'ECG. Se l'intervallo QT è superiore a 450 millisecondi, si potrebbe avere la sindrome del QT lungo.

Il medico ti farà queste domande:

• Esiste una storia familiare di "sindrome del QT lungo"?
• Ci sono precedenti familiari di svenimenti inspiegabili, convulsioni o arresto cardiaco?
• Hai mai avuto svenimenti, convulsioni o arresto cardiaco, soprattutto durante l'attività fisica?

Quali test vengono utilizzati per diagnosticare la sindrome del QT lungo?

Oltre all'ECG, possono essere eseguiti anche i seguenti esami:

• Esami del sangue.
• Test genetici.
• Test da sforzo.
• Monitoraggio ambulatoriale: questo dispositivo monitora la funzione cardiaca per diversi giorni.

Come viene trattata la sindrome del QT lungo?

Esistono farmaci, dispositivi o interventi chirurgici che possono aiutare a controllare i sintomi e prevenire la morte improvvisa nella sindrome del QT lungo. Sebbene questi trattamenti non possano curare completamente la condizione, possono proteggere dalle aritmie cardiache.

Farmaci

Molte persone affette da sindrome del QT lungo (anche quelle asintomatiche) assumono un beta-bloccante, come il nadololo. Altri farmaci possono accorciare l'intervallo QT o migliorare i livelli di elettroliti. Il medico vi indicherà quali farmaci sono più adatti al vostro caso.

Dispositivi

Alcuni pazienti affetti da "sindrome del QT lungo" potrebbero aver bisogno anche di dispositivi come questi:

• Defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD): Un defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD) può essere impiantato in persone che hanno avuto un arresto cardiaco o che continuano a presentare sintomi nonostante il trattamento con beta-bloccanti. Questo dispositivo rileva le aritmie potenzialmente letali e somministra automaticamente una scarica elettrica al cuore per prevenire la morte improvvisa.
• Pacemaker: questo dispositivo aiuta le persone con un battito cardiaco anormalmente lento.

Chirurgia

Alcuni pazienti affetti da sindrome del QT lungo potrebbero dover essere sottoposti a denervazione simpatica cardiaca sinistra (LCSD) o simpatectomia. Si tratta di una procedura minimamente invasiva in cui vengono rimossi alcuni nervi del sistema nervoso simpatico.

Quali sono le complicazioni/gli effetti collaterali del trattamento?

I possibili effetti collaterali o complicazioni dipendono dal tipo di trattamento ricevuto.

• Betabloccante:
• Pressione sanguigna bassa.
• Vertigini.
• Mal di testa .
• Fatica.
• ICD (Defibrillatore Cardioverter Impiantabile):
• Errori del dispositivo.
• Collasso polmonare.
• Sanguinamento.
• Infezioni.
• Pacemaker:
• Collasso polmonare.
• Sanguinamento.
• Infezioni.
• Errori del dispositivo.
• LCSD (Intervento chirurgico di decompressione del nervo simpatico cardiaco sinistro):
• Sindrome di Horner.
• Collasso polmonare.
• Arrossamento o sudorazione del viso.

È possibile prevenire la sindrome del QT lungo?

Non è possibile prevenirla se la si eredita dai genitori. Tuttavia, per coloro che non la ereditano, è possibile prevenire le condizioni che causano la sindrome del QT lungo acquisita in un secondo momento. Ad esempio, è importante prestare attenzione ad alcuni farmaci.

Cosa succede se soffro di sindrome del QT lungo?

Con un trattamento adeguato , il tasso di mortalità per le persone affette da "sindrome del QT lungo" è di circa l'1%. Senza trattamento, la situazione è drammatica. Circa il 21% delle persone con sintomi che non ricevono cure muore entro un anno dall'insorgenza della sincope.

Ma ricordate, le persone affette da "sindrome del QT lungo" possono vivere una vita piena . Possono concepire e dare alla luce dei figli.

Quanto dura la sindrome del QT lungo?

La sindrome del QT lungo ereditaria è una condizione permanente. Tuttavia, i sintomi e il rischio di complicanze possono diminuire nel tempo.

Come posso prendermi cura di me stesso?

La sindrome del QT lungo può influenzare molti aspetti della vita quotidiana. È consigliabile consultare il medico prima di intraprendere determinate attività.

rumore e stress

Alcune persone affette da sindrome del QT lungo possono essere sensibili a rumori forti improvvisi o a stress emotivo. Sebbene non sia possibile controllare completamente i rumori e lo stress che ci circondano, si può cercare di limitarli.

• Avvisa amici e familiari che non è sicuro svegliarti improvvisamente.
• Invece di una sveglia rumorosa che suona tutta in una volta, usa una sveglia con un suono piacevole.
• Abbassa il volume degli oggetti rumorosi che potrebbero spaventarti.

Esercizio

Alcuni tipi di sindrome del QT lungo sono più inclini a causare problemi durante l'attività fisica. Il medico ti indicherà quali attività sono appropriate per te, a seconda del tipo di gene anomalo che presenti. Poiché l'esercizio fisico può causare aritmie fatali, dovresti parlarne con il tuo medico prima di decidere di praticare sport a livello agonistico. Se decidi di praticare sport, potresti dover adottare alcune precauzioni di sicurezza.

Nuotare può essere pericoloso per alcune persone affette da sindrome del QT lungo. Se si sviene mentre si nuota, si rischia di annegare.

Medicinali

Molti farmaci possono prolungare l'intervallo QT. Questi farmaci possono avere un impatto maggiore sulle persone affette da "sindrome del QT lungo" rispetto a quelle che non ne sono affette. Se soffri di "sindrome del QT lungo", dovresti fare quanto segue:

• Informa tutti i tuoi medici di avere la "sindrome del QT lungo".
• Consultate il vostro medico prima di assumere qualsiasi farmaco prescritto per altre patologie.
• Evitate di assumere farmaci da banco (ad eccezione dell'aspirina semplice o del paracetamolo) senza prima consultare il medico.

Se soffri di sindrome del QT lungo, questi tipi di farmaci potrebbero avere effetti su di te:

• Antistaminici (medicinali per le allergie)
• Antidepressivi (farmaci per la depressione)
• Farmaci per problemi di salute mentale
• Farmaci per le malattie cardiache
• `Antibiotici`
• Antimicotici
• Antivirali
• Medicinali per le malattie intestinali
• Anticonvulsivanti
• Diuretici (farmaci che causano un aumento della minzione)
• Farmaci per la pressione alta
• Farmaci per l'emicrania
• farmaci per abbassare il colesterolo

Quando dovrei consultare il mio medico?

È consigliabile consultare un medico non appena si manifestano i primi sintomi e successivamente almeno una volta all'anno . Un elettrofisiologo è la scelta migliore.

Se vostro figlio soffre di "sindrome del QT lungo", è consigliabile consultare il medico più di una volta all'anno per assicurarsi che stia assumendo il dosaggio corretto di farmaci in base al suo peso attuale.

Se ti è stato impiantato un dispositivo, dovresti recarti dal medico una volta all'anno per assicurarti che funzioni correttamente.

Quando devo recarmi al Pronto Soccorso ?

Una persona in arresto cardiaco necessita di cure mediche immediate . Qualcuno nelle vicinanze dovrebbe iniziare la rianimazione cardiopolmonare (RCP) e chiamare il 112 (o il numero di emergenza locale).

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Ecco alcune domande che puoi porre al tuo medico:

• Di che tipo di "sindrome del QT lungo" soffro?
• Quale trattamento specifico mi consiglia?
• Con quale frequenza devo vederti?
• Quali farmaci e attività dovrei evitare in presenza della mia specifica forma di "sindrome del QT lungo"?

Infine, un messaggio da portare a casa

È normale sentirsi ansiosi quando si scopre di avere una malattia cardiaca. Tuttavia, porre domande al medico e, se necessario, parlare con uno psicologo può aiutare a sentirsi più a proprio agio. È importante seguire le istruzioni del medico, assumere i farmaci in orario e rispettare gli appuntamenti.

Può anche essere un sollievo informare familiari e amici della sindrome del QT lungo. Se dovessero manifestarsi dei sintomi mentre sono con voi, potranno chiamare i soccorsi. Ancor meglio, se sanno come praticare la rianimazione cardiopolmonare (RCP), potrebbero salvarvi la vita. Non preoccupatevi, con una gestione adeguata, anche voi potrete vivere una vita sana.

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